Aula 4 - Genética e Exames Complementares 2022_1

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Universidade Salgado de Oliveira 
Centro Universitário do Triângulo - 
Unitri 
Disciplina de Genética e Exames 
Complementares 
Genética Molecular, Mutações, 
Alterações cromossômicas e Análise 
Mendeliana 
 
Profª Larissa dos Santos 
O material genético 
 Aula anterior: Natureza química do material genético 
 
 
 
 
 
 
 
RNA 
 Tipos de RNA: 
- RNA mensageiro (mRNA): corresponde a 1-5% do RNA total da célula, leva 
a informação genética do DNA até os ribossomos 
 - RNA ribossômico (rRNA): corresponde a 75% do RNA total da célula, é o 
principal componente dos ribossomos (onde ocorre a síntese proteica) 
 - RNA transportador (tRNA): corresponde a 10 - 15% do RNA total da célula, 
leva os aminoácidos até o ribossomo para a síntese proteica. 
 
 
 
 
Tradução 
https://static.biologianet.com/2020/02/sintese-proteica.jpg 
A organização do DNA nos 
cromossomos 
• Nas células humanas há 23 pares de cromossomos, um deles é 
sexual. 
• Em cada cromossomo há uma molécula de DNA dupla fita 
associado a histonas (proteínas). Essas histonas realizam o 
empacotamento do DNA e o protege contra a digestão enzimática. 
•Existem outras proteínas não histonas associadas ao DNA (para a 
expressão gênica, por exemplo). 
• DNA + proteínas: cromatina 
A organização do DNA nos cromossomos 
Ciclo celular 
•Para que a célula se multiplique ela precisa realizar o ciclo 
celular. 
•Intérfase: célula cresce, com aumento quantitativo das varias 
moléculas e material genético e se prepara para a divisão. 
•Mitose: a célula se divide (núcleo e citoplasma) em duas células –
filhas. 
 
Ciclo celular 
Vídeos: 
- Intérfase: https://www.youtube.com/watch?v=O-
P0SKQguwc 
- Mitose: 
https://www.youtube.com/watch?v=4rSWqt0RRi
A 
- Cromátide:Cada uma das duas cópias idênticas de um cromossomo, 
reunidas pelo centrômero, antes de se separarem na divisão celular. 
- Carioteca: membrana nuclear 
 
Mutações 
• Mutação é uma alteração na sequência de DNA 
 
•Mutações derivam de danos impostos ao DNA por agentes 
químicos, físicos ou biológicos ou de alterações espontâneas na 
sequência de DNA. 
•Mutações são raras e aleatórias. 
Tipos de mutações gênicas 
•Mutação por substituição dos pares de base: 
• Ocorre a substituição de um par de nucleotídeos, seja por uma purina 
substituindo outra (G por C, por exemplo) ou por uma pirimidina 
substituindo outra (A por T e vice-versa). 
•Ainda, uma pirimidina pode substituir uma purina e vice-versa. 
mutação 
Tipos de mutações gênicas 
• Mutações por mudança da matriz de leitura 
• Ocorre a inserção ou remoção de um ou mais pares de bases 
no DNA, levando a uma alteração no mRNA. 
mutação 
Tipos de mutações gênicas 
• Mutações regulatórias 
 
• Aquelas que podem aumentar a quantidade de RNA e de 
proteínas, sem alterar suas sequências. 
Alterações cromossômicas 
• Mutações ou alterações cromossômicas são variações no número ou 
na estrutura dos cromossomos. 
•Causam alterações fenotípicas mais impactantes do que as alterações 
genéticas e são sempre congênitas. 
•Aneuploidia: ganho ou perda de um ou mais cromossomos (nunca do conjunto 
completo) 
•Euploidia: ganho ou perda de um conjunto completo de cromossomos 
•Deleção: perda de um fragmento de um cromossomo 
•Duplicação: o segmento cromossômico fica duplicado no genoma. 
•Inversão: parte do cromossomo é quebrada, gira 180º e volta a se ligar (no final, 
é como se estivesse invertida). 
•Translocação: fragmento de um cromossomo se liga a outro cromossomo. 
 
Síndromes associadas a alterações 
cromossômicas 
• Síndrome de Down: Trissomia do cromossomo 21. Prega 
epicântrica em cada olho, face mais achatada, baixa estatura, 
língua protrusa, deficiência do desenvolvimento 
neuropsicomotor. Está relacionada a doenças respiratórias e 
cardíacas. 
Síndromes associadas a alterações 
cromossômicas 
• Síndrome de Turner: deficiência parcial ou total de um 
cromossomo sexual, apenas o X é íntegro. Fenótipo tipicamente 
feminino, problemas relacionados ao desenvolvimento de 
características sexuais, baixa estatura, dentre outras alterações. 
Síndromes associadas a alterações 
cromossômicas 
• Síndrome de Klinefelter: um cromossomo Y e mais de um 
cromossomo X (47 - XXY, 48 – XXXY, 49 – XXXXY...). 
Ginecomastia, estatura elevada, pênis e testículos 
hipodesenvolvidos, voz “feminina”, esterilidade e deficiência do 
desenvolvimento intelectual. 
Genótipo e fenótipo 
• A constituição genética de cada linhagem é seu 
genótipo. 
 
• O aspecto físico de cada linhagem é seu 
fenótipo. 
Para a próxima aula: 
• 11/03: 
• Estudo Dirigido II 
Dúvidas?