APS - Processos Moleculares e Geneticos

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DOENÇAS
GENÉTICAS
Fibrose Cística e Síndrome de Turner 
BEM VINDOS Á
NOSSA
APRESENTAÇÃO 
A FIBROSE CÍSTICA É UM DISTÚRBIO GENÉTICO
AUTOSSÔMICO RECESSIVO CAUSADO POR UMA
MUTAÇÃO NO GENE CFTR, LOCALIZADO NO
CROMOSSOMO 7
O QUE É ?
Fibrose
Cística
Regulador de condutância
transmembrana
CRFT
Atualmente existem seis classes principais
que classificam o tipo de mutação no gene
CFTR: 
 
1 - Defeito na síntese de proteína
2 - Defeito na maturação
3 - Defeito no canal
4 - Defeito na condutância
5 - Quantidade reduzida de transcritos
6 - Estabilidade reduzida
A variante mais comum de indivíduos com
fibrose cística é a F508del, considerada
principalmente uma mutação de
processamento
Característica
genômica da
doença 
 Doença genética crônica
Atinge principalmente os pulmões, pâncreas
e o sistema digestivo
Afeta CFTR
I
O que ocorre para
gerar esse erro? 
II
• Um gene defeituoso e a proteína
produzida por ele fazem com que o
corpo produza muco de 30 a 60 vezes
mais espesso que o usual.
• Pneumonia de repetição, sinusite
frequente, tosse crônica, dificuldade
de ganhar peso e estatura e cansaço
para realizar atividades simples.
O que esse erro
gera?
III
Sinais e
sintomas 
IV
• Pele e suor excessivamente salgados;
• Dores locais no abdômen;
• Tosse persistente, muitas vezes acompanhada de
catarro ou sangue;
• Infecções pulmonares de repetição, como
pneumonia e bronquite;
• Chiados no peito ou falta de ar;
• Baixo crescimento e dificuldade em ganhar peso;
• Fezes volumosas e gordurosas;
• Diarreia;
• Pólipos nasais;
• Deformidade nas unhas;
• Em alguns casos, sintomas atípicos como
azoospermia obstrutiva 
Como
diagnosticar? 
V
• Teste do suor • Exame genético • Teste do pézinho 
CURIOSIDADES
EXTRA
SÍNDROME DE TURNER É UMA DOENÇA GENÉTICA
QUE ACOMETE MULHERES. ACONTECE QUANDO,
EM VEZ DE TER O PAR DE CROMOSSOMOS SEXUAIS
(XX OU XY), SE VERIFICA A PRESENÇA APENAS DE
UM CROMOSSOMO X. 
O QUE É?
Síndrome
de Turner
Característica
genômica da
doença 
Monossomia do cromossomo X 
 Acomete apenas mulheres
 Quando um dos cromossomos X está
parcialmente ou totalmente ausente
I
O que ocorre para
gerar esse erro? 
II
 • Os indivíduos afetados usualmente
têm 45 cromossomos
 • Uma proporção menor de
indivíduos afetados são “mosaicos”
• Monossomia completa X
mosaicismo
 • Baixa estatura 
• Infantilismo sexual
 • Esse erro causa alterações
motoras com relação ao
desenvolvimento
O que esse erro
gera?
III
Cariótipo
III
Sinais e
sintomas 
IV
Baixa estatura; 
Pescoço curto e alado; 
Implantação baixa das orelhas; 
Implantação baixa dos cabelos na parte
posterior do pescoço e palato alto; 
Tórax largo com mamilos espaçados; 
Alterações cardiovasculares; 
Hipotireoidismo;
Além disso, complicações relacionadas com
visão e audição também podem ocorrer. 
Sinais e sintomas 
IV
Como
diagnosticar? 
V
• Exame de
cariótipo da banda
G
• Exame de CGH
Array 
https://altadiagnosticos.com.br/saude/exame-cgh-array
CURIOSIDADES
EXTRA
40% das mulheres com síndrome de Turner conseguem dar a
luz a um bebê saudável. 
 Duas mil mulheres em Portugal são afetadas com a síndrome. 
 Em alguns casos raros mulheres conseguiram ter filhos.
 Muitos casos as crianças não chegam a nascer, ou porque são
abortadas, ou porque acontece um aborto natural.
OBRIGADA!
Aleane, Dandara, Giovana, Giulianna, Iris,
Karollayne, Letícia, Marcelle, Maria Eduarda,
Natália e Rafaela
BIBLIOGRAFIA
https://blog.varsomics.com/fibrose-cistica-mutacoes-do-gene-cftr/
 
https://www.seer.ufrgs.br/index.php/hcpa/article/view/20905/12468
 
http://assinantes.medicinanet.com.br/m/conteudos/acp-
medicine/7462/fibrose_cistica_e_bronquiectasia_fibrotica_nao_cistica.htm
 
https://www.scielo.br/j/rpp/a/x7MxZXkCZqXz3mNV5G3qDpg/abstract/?lang=pt