Heranças Monogênicas (ou mendelianas)

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Heranças Monogênicas (ou mendelianas)Heranças Monogênicas (ou mendelianas)Heranças Monogênicas (ou mendelianas)
Genética AnimalGenética AnimalGenética Animal
Tipos principais 
Herança autossômica dominante ou recessiva
(cromossomos autossomos).
Herança ligada X dominante ou recessiva.
 Herança restrita ao sexo (cromossomo Y).
herança mitocondrial (DNAmt)
Herança autossômica dominante
o fenótipo aparece em todas as gerações e
toda pessoa afetada tem um genitor afetado.
Qualquer filhote de genitor afetado tem risco
de 50% de herdar o caráter.
Familiares fenotipicamente normais não
transmitem o fenótipo para os filhotes.
Machos e fêmeas têm a mesma probabilidade
de transmissão. 
Herança autossômica recessiva
Quando aparece em mais de um membro da
família, é encontrado na irmandade do
probando, não nos pais e outros parentes.
Risco de recorrência para cada irmão do
probando é 25%.
Os pais do afetado em alguns casos são
consanguíneos (gene raro na população).
Ambos os sexos tem a mesma probabilidade
de serem afetados
Herança recessiva ligada ao X
Incidência muito mais alta em machos do que
fêmeas.
Cromossomo X de um macho afetado
transmitido para todas as filhotes fêmeas.
Os filhotes das fêmeas portadoras tem 50%
de chance de herdá-lo.
O gene pode transmitir-se ao longo de uma
série de portadoras e aparecer num macho
afetado aparentado com elas.
As fêmeas heterozigotas geralmente não
são afetadas, mas algumas podem expressar
a doença com intensidade variável
Herança dominante ligada ao X
Macho afetado acasalado com fêmea
normal não terá nenhum filhote macho
afetado mas todas as filhotes fêmeas
serão afetadas.
Os filhotes de ambos os sexos com uma
mãe com a doença tem 50% de chance de
herdar o caráter (= autossômica
dominante).
Quanto aos fenótipos raros, as fêmeas
afetadas são duas vezes mais comuns
que os machos afetados, mas elas
apresentam uma expressão mais leve
embora variável do fenótipo.
Herança mitocondrial
Herança de transmissão
exclusivamente materna (mitocôndrias
no citoplasma do óvulo).
Fêmeas afetadas transmitem a doença
para todos os filhotes machos e
fêmeas.
Machos afetados não transmitem para
nenhum de seus filhotes machos nem
fêmeas.
Herança restrita ao sexo
Herança holândrica.
Genes localizados na porção do
cromossomo Y que não tem homologia
com o cromossomo X.
Transmissão exclusivamente paterna
para seus filhotes machos.
Algumas das variações nas regras de
Mendel envolvem os genes únicos.
Outras variações das regras de Mendel
tratam das interações entre pares (ou,
possivelmente, entre quantidades maiores)
de genes. Muitas características são
controladas por mais de um gene, e quando
dois genes afetam o mesmo processo, eles
podem interagir entre si em uma variedade
de formas diferentes 
Ou mutação de novo.
"Aparecimento” da doença genética
sem história familiar
Risco baixíssimo para irmãos e alto
para prole
Herança influenciada pelo sexo
Essa herança ocorre predominantemente
em um dos sexos
Dominante em um sexo
Recessivo no outro
Influência detectada nos heterozigotos
Onde os genes autossômicos são
influenciados pelo
sexo do portador.
Alelos múltiplos ou polialelia.
Variantes alternativas de um mesmo
locus gênico.
Situação em que um gene apresenta três
ou mais alelos, e não apenas dois, para
um mesmo locus gênico, determinando uma
característica (fenótipo).
Os alelos múltiplos são resultados de
mutações sucessivas ocorridas nos genes
de um determinado locus. 
Cada gene mutante que surge estabelece
condição para o aparecimento de mais
uma nova expressão fenotípica daquele
determinado caráter, naquela espécie.
Fatores queFatores queFatores que alteramalteramalteram as herançasas herançasas heranças
mendelianasmendelianasmendelianas
Variações envolvendo genes únicos
Mutação nova
Mosaicismo germinativo
Toda, ou parte da linhagem germinativa
de um genitor é afetada por mutação
relacionada a doença, mas as células
somáticas não são.
Eleva o risco de recorrência para a
prole futura do genitor.
Genes letais
A manifestação leva à morte do
indivíduo – pré ou pós natal, porém
antes da maturidade sexual
Fenocópias
Fenótipos resultantes de causa
ambiental, indistinguíveis de fenótipos
causados por genes.
Dominância incompleta
• Dois alelos podem produzir um fenótipo
intermediário quando ambos estão
presentes, em vez de haver um que
determine o fenótipo completamente.
Codominância
Dois alelos podem ser simultaneamente
expressos quando ambos estão presentes,
ao invés de apenas um determinar
completamente o fenótipo
Penetrância incompleta ou reduzida
Genes presentes que podem
manifestar ou não o fenótipo.
Evento de tudo ou nada!
Imagem retirada do google.
Expressividade variável
Um gene cuja expressão apresenta graus de
manifestação variável.
A gravidade do problema varia desde branda
até muito grave.
Ocorrem mutações diferentes num mesmo
gene.
Imagem retirada do google.
Expressão variável
Devido a: efeitos ambientais e genes
modificadores.
Heterogeneidade alélica (diferentes tipos
de mutações num mesmo gene)
Heterogeneidade de locus
Um mesmo fenótipo de doença provocado
por mutações em diferentes loci em
diferentes famílias
Pleiotropia
Um único gene produz diferentes
manifestações fenotípicas.
Epistasia
A expressão de um certo gene depende da
ação de um outro gene
Inibem a ação de alelos de um outro par