Livro_Genetica

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na modalidade de educação a distância, e gerando experiências e possibili-
dades inovadoras com uso das novas plataformas tecnológicas decorren-
tes da popularização da internet, funcionamento do cinturão digital e 
massificação dos computadores pessoais. 
Comprometida com a formação de professores em todos os níveis e 
a qualificação dos servidores públicos para bem servir ao Estado, 
os cursos da UAB/UECE atendem aos padrões de qualidade 
estabelecidos pelos normativos legais do Governo Fede-
ral e se articulam com as demandas de desenvolvi-
mento das regiões do Ceará. 
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Ciências Biológicas
Ciências Biológicas
Valberto Barbosa Porto
Genética
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ComputaçãoQuímica Física Matemática PedagogiaArtes Plásticas
Ciências 
Biológicas
Geografia
Educação 
Física
História
9
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Valberto Barbosa Porto
Genética
Ciências Biológicas
2ª edição
Fortaleza - Ceará
2015
ComputaçãoQuímica Física Matemática PedagogiaArtes Plásticas
Ciências 
Biológicas
Geografia
Educação 
Física
História
9
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Sistema de Bibliotecas
Biblioteca Central Prof. Antônio Martins Filho
Francisco Welton Silva Rios – CRB-3 / 919
Bibliotecário
P853g Porto, Valberto Barbosa.
Genética / Valberto Barbosa Porto . – 2. ed. – Fortaleza 
: EdUECE, 2015.
132 p. : il. ; 20,0cm x 25,5cm. (Ciências Biológicas)
Inclui bibliografia.
ISBN: 978-85-7826-377-5
1. Genética. 2. Mendel, Gregor – 1822-1884. 3.Interação 
gênica. 4. Citogenética. 5. Bases genéticas da evolução. I. 
Título.
CDD 575.1
Sumário
Apresentação .....................................................................................................5
Capítulo 1 – Introdução à Genética ................................................................7
1. Considerações preliminares ................................................................................9
2. A redescoberta das Leis de Mendel ..................................................................10
3. Genética Molecular: da molécula à célula ........................................................13
4. A teoria cromossômica da herança ...................................................................19
Capítulo 2 – Monoibridismo (1a Lei de Mendel) ..........................................27
1. O trabalho de Mendel .........................................................................................29
2. A segregação dos fatores – Monoibridismo (1a Lei) ........................................31
3. Termos e símbolos ..............................................................................................33
4. Modificações nas proporções do monoibridismo .............................................36
Capítulo 3 – Segregação Independente (2a Lei de Mendel) ......................43
1. Segregação independente dos fatores (2a Lei) ................................................45
2. Diibridismo ...........................................................................................................46
3. Monoibridismo e segregação independente .....................................................48
4. Poliibridismo ........................................................................................................51
Capítulo 4 – Interação Gênica ........................................................................59
1. Tipos de interação ..............................................................................................61
2. Epistasia ..............................................................................................................62
3. Interações não-epistáticas .................................................................................66
4. Herança quantitativa ...........................................................................................67
Capítulo 5 – Experimentos de Morgan .........................................................73
1. Considerações Preliminares ..............................................................................75
2. Ligação gênica ...................................................................................................77
3. Mapeamento genético ........................................................................................80
4. Genética e sexo ..................................................................................................83
Capítulo 6 – Citogenética, Desenvolvimento e Comportamento ............95
1. Considerações preliminares ..............................................................................97
2. Citogenética ........................................................................................................98
3. Desenvolvimento do ciclo de vida ...................................................................105
4. Comportamento dos seres vivos .....................................................................107
Capítulo 7 – Outros aspectos de relevância na Genética .......................113
1. Bases genéticas da evolução ..........................................................................115
2. Bases bioquímicas e cromossômicas das doenças genéticas .....................120
3. Aplicações da Genética ...................................................................................123
Sobre o autor ..................................................................................................131Apresentação
O presente livro, produzido para o curso de Ciências Biológicas, tem por ob-
jetivo introduzir o conhecimento de genética como a parte da Biologia que 
estuda a hereditariedade. A Genética é o ramo do conhecimento que busca 
o entendimento dos processos iniciados com a informação hereditária, pre-
sentes em moléculas especiais, entre as quais o DNA figura como core do 
processo, por portar os genes.
Gregor Mendel, em 1865, introduziu as bases matemáticas no estudo 
da Genética, aplicando na prática seus conhecimentos de probabilidade ad-
quiridos por meio de experimentos com ervilhas, que resultaram nas leis men-
delianas de transmissão da herança por meio de fatores, comparáveis aos 
genes, bases para a compreensão da variabilidade genética nos indivíduos e 
nas populações.
A citogenética estuda como os materiais genéticos se comportam nas 
células, possibilitando o entendimento de como a mutação permite incontá-
veis formas de expressão do DNA e de arranjos cromossômicos, via de regra 
aumentando a variabilidade genética; porém, em outros casos, fixando arran-
jos que expressem conjuntos de genes protegidos contra tal variabilidade, por 
recombinação genética.
O desenvolvimento é regulado pela expressão gênica, permitindo que 
um homem seja um homem; um chimpanzé, um chimpanzé; e que um juazei-
ro seja um juazeiro. O comportamento se manifesta por padrões, muitos deles 
são explicados pela genética. Sabe-se ainda que as mutações, incorporando 
novos caracteres às estruturas, ao serem fixadas nos seres vivos, por meio do 
processo de seleção natural, ao longo do tempo geológico, foram deixando o 
rastro de ancestralidade e de descendência, expresso numa história única, ou 
seja, na filogenia, o que resultou nas miríades de formas de vida, constatada 
na atual diversidade de seres vivos, tornando evidente a evolução da vida. 
Por fim, é mostrado que a genética tem inúmeras aplicações na vida 
moderna, influindo desde a medicina, quando procura entender, prevenir e 
tratar as doenças genéticas, até a biotecnologia, lócus de aplicação da En-
genharia Genética, que, aliada à tecnologia de clonagem e ao uso de células 
tronco, constituem-se em promissoras áreas de pesquisa, que ascendem a 
esperança de dias melhores para a humanidade.
O autor
Capítulo 1
Introdução à Genética
Genética 9
1. Considerações preliminares
Os princípios básicos da genética foram estabelecidos entre 1865 
(quando o trabalho de Mendel foi completado) e 1900 (quando esse 
trabalho foi descoberto). Por que as importantes descobertas de Mendel 
não foram reconhecidas por um longo período de tempo (35 anos) após 
seus estudos estarem completos e publicados? (GARDNER e SNUS-
TAD, 1986).
A história da Genética é o ponto de partida para que se possa iniciar seu es-
tudo de modo contextualizado, entendendo como se edificaram suas bases?
A Genética estuda a hereditariedade. Desta forma, iniciaremos seu es-
tudo fazendo uma análise retrospectiva à procura do entendimento dos fatos 
que levaram o mundo científico a interessar-se pelas leis que regem a heran-
ça das características hereditárias.
O presente capítulo foi aberto com a seguinte indagação: “Por que 
as importantes descobertas de Mendel (1822 – 1884), realizadas em 1865 
não foram reconhecidas por um longo período de tempo (35 anos) após 
seus estudos estarem completos e publicados?”. (GARDNER e SNUS-
TAD, 1986). Analisando-se o contexto histórico daquela época, é possível 
buscar-se o entendimento para essa questão. Pasteur1, por volta do início 
da década de 1860, havia dado o golpe final na Teoria da abiogênese, en-
quanto a Teoria Celular, proposta com base nos estudos de Mathias Jakob 
Schleiden (1804 - 1881) e de Theodor Schwann (1810 - 1882), dava os 
seus primeiros passos rumo à aceitação da célula como a unidade mor-
fofuncional dos seres vivos. Entretanto, outra proposição causou um im-
pacto atordoante ao mundo científico, foram as ideias evolucionistas de 
Darwin presentes no seu livro A Origem das Espécies, editado um pouco 
antes das descobertas de Mendel.
Objetivos
• Iniciar-se no estudo da Genética;
• Usar conceitos e termos apropriados à genética;
• Reconhecer as bases moleculares sobre as quais a genética se assenta.
1 Pasteur realizou, em 
1860, um experimento, 
no qual ele usou frascos 
com gargalos alongados 
como pescoço de cisne. 
Esse gargalo funcionava 
como filtro, não deixando 
os microorganismos 
penetrarem no caldo 
nutritivo que permanecia 
estéril e em contato com 
o ar. O experimento de 
Pasteur foi considerado 
o golpe final na Teoria da 
Abiogênese.
PORTO, V. B.10
Portanto, no mundo científico, efervesciam estas ideias, não havendo 
espaço para se alcançar as importantes descobertas de Mendel, já que todas 
essas novas ideias combateriam as ideias fixistas, que eram mais aceitas na-
quela época, causando uma sombra que perdurou até o início do século XX, 
quando o processo de seleção natural, proposto por Darwin, passou a ser 
explicado com base na variabilidade genética. 
Assim sendo, hoje se aceita que a Teoria da Evolução emoldure o co-
nhecimento biológico, sendo as transformações genéticas as responsáveis pelo 
rastro de mudanças que permitiram o surgimento da diversidade contemporâ-
nea de seres vivos, como regularidades que se expressam no mundo natural.
A manutenção dessa diversidade, como herança ancestral, depende da 
energia que percorre os sistemas vivos, tendo o Sol como fonte inesgotável da 
entrada de energia nesses sistemas.
2. A redescoberta das Leis de Mendel
Gregor Mendel2, meritoriamente, é considerado o “pai da genética”, em con-
sequência dos seus experimentos realizados com ervilhas que existiam nos 
jardins do mosteiro de Altbrünn, na Áustria, onde Mendel desempenhava 
as funções de professor substituto de Matemática. Nesse período, ele apli-
cou as regras de probabilidade às observações que realizou no cultivo de 
diversas gerações da planta estudada, estabelecendo construtos lógicos, 
denominados de Leis de Mendel.
A Teoria Cromossômica da herança, elo fundamental para a redesco-
berta das Leis de Mendel, começou a ser formulada por Wilhelm Roux, que, 
“por volta de 1883, postulou que os cromossomos dentro do núcleo da célula 
eram os portadores dos fatores hereditários”. (GARDNER e SNUSTAD, 1986) 
Essas conclusões de Roux podem ser consideradas como embrionárias na 
formulação da Teoria Cromossômica da herança e se coadunam com as pro-
posições de Mendel, que postulara a presença de fatores pareados, presen-
tes nas células, como responsáveis pela transmissão da herança genética.
2Gregor Mendel (1822-
1884) é considerado o pai 
da genética pelas suas 
formulações matemáticas 
sobre a herança que 
resultaram nas “Leis de 
Mendel” (CURTIS, 1977)
Antiguidade da Terra
Veja como a escala, na qual acontecem os fenômenos, é um conceito fundamen-
tal para a compreensão do mundo natural: “Darwin não teria concebido a teoria da 
evolução por seleção natural caso não tivesse entendido que a Terra é muito antiga” 
(PURVES, 2002).
Outros conceitos fundamentais
Além da escala, as transformações, as regularidades e a energia são conceitos 
fundamentais que, se forem adequadamente aplicados, permitem uma compreensão 
clara e unificardira dos fenômenos naturais
Saiba mais
Genética 11
Os trabalhos dos botânicos Hugo de Vries3, na Holanda; Carl Correns4, 
na Alemanha; de Eric von Tschermak-Seysenegg5, na Áustria, evidenciaram 
as Leis de Mendel quando realizaram, no ano de 1900, independentemente, 
experimentos a partir de investigações próprias, fundamentadas nas publica-
ções de Mendel, que foram consultadas, fornecendo as explicações que ser-
viram de base para as suas conclusões pessoais. 
O termo Genética foi empregado, pela primeira vez, por William Ba-
tenson6, que, em 1905, deu o nome à ciência que surgia, inspirando-se no 
significado grego da palavra Genética que remetia à geração. Os méritos de 
Batenson não ficam por aí, já que ele também empregou o termo alelomor-fo, encurtado para alelo, para permitir a visualização dos fatores pareados 
propostos por Mendel.
A denominação gene, para o fator mendeliano responsável pela trans-
missão da herança, foi cunhado pelo Dinamarquês W. L. Johannsen7, no 
começo de século XX. Esse termo se refere às unidades transportadoras da 
informação hereditária.
Outros expressivos expoentes na Genética, conforme Gardner e Snus-
tad (1986) foram:
• O francês Lucien Cuénot:, que no início do século XX, mostrou o controle 
genético na cor da pelagem em camundongos;
• O americano W. E. Castle; que, também no início do século XX, relacionou 
genes ao sexo, ao padrão e à cor da pelagem em mamíferos;
• Thedor Boveri8 e W. S. Sutton, que, em 1902, trouxeram evidências com-
probatórias de que um gene é parte de um cromossomo;
• A. E. Garrod, que indicou, em 1902, que os genes nos seres humanos fun-
cionavam através de enzimas;
• Thomas Hunt Morgan, que estabeleceu, a partir de 1910, que o gene era a 
unidade transportadora da informação hereditária;
• H. J. Muller, que criou a citogenética, na década de 1920, pela fusão da 
citologia com a genética;
• G. W. Beadle, B. Ephrussi, E. L. Tatum, J. B. S. Haldane, entre outros, que, na 
década de 30 do século XX, forneceram as bases para o entendimento das 
propriedades funcionais do gene, caracterizando-o, equivalentemente, como 
unidade de estrutura indivisível, unidade de mutação e unidade de função;
• O. T. Avery e colaboradores, A. Hershey e M. Chase que, na década de 
40 do século XX, identificaram macromoléculas que carregavam a infor-
mação genética em bactérias e em vírus, estabelecendo que o DNA era a 
molécula transportadora da informação hereditária.
3Hugo de Vries (1848 – 
1935), botânico holandês 
que participou da 
redescoberta dos trabalhos 
de Mendel, (GARDNER e 
SNUSTAD, 1986)
4Carl Correns (1864 – 
1933), botânico alemão que 
participou da redescoberta 
dos trabalhos de Mendel, 
(AMABIS e MARTHO, 
2006)
5Eric Von Tschermak-
Seysenegg (1871 – 1962), 
botânico austríaco que 
participou da redescoberta 
dos trabalhos de Mendel. 
(AMABIS e MARTHO, 
2006)
6William Bateson (1861 - 
1926) usou, pela primeira 
vez, os termos genética 
e alelo, (GARDNER e 
SNUSTAD, 1986)
7W. L. Johannsen 
(1857 – 1927), botânico 
dinamarquês que 
reconheceu o significado 
de linhagens puras, 
(GARDNER e SNUSTAD, 
1986)
8Theodor Boveri (1862 
– 1915) reconheceu os 
cromossomos como 
transportadores dos genes, 
(GARDNER e SNUSTAD, 
1986)
PORTO, V. B.12
• H. Fraekel-Conrad e B. l. Singer que, ainda na década de 1940, mostraram 
que o RNA é o material genético nos vírus do mosaico do tabaco. Presume-
-se, portanto, ser o RNA a molécula precursora da informação hereditária.
• J. D. Watson e F. H. C. Crick9, que, na década de 50 do século XX, des-
vendaram a dupla hélice do DNA, estrutura que permite a compreensão 
que o DNA é o transportador da informação hereditária, sendo, portanto, o 
responsável pelo transporte dos genes.
Ultimamente, o biólogo cearense, Dr. Francisco Linhares Arruda Ferreira Go-
mes, professor de Genética e de Evolução da Universidade Estadual do Ceará, 
que cursa o pós-doutorado no Canadá e trabalha com uma equipe de cientistas 
canadenses, descobriu que as células-tronco usam coreografias próprias para se 
diferenciarem nos respectivos tipos celulares. O trabalho científico Computational 
prediction of neural progenitor cell fates, do qual Gomes é um dos primeiros co-
-autores, foi publicado na prestigiada revista Nature Methods (fator de impacto > 15), 
no mês de março de 2010. Vejamos a foto 1 a seguir (COHEN et al., 2010):
Foto 1 – Dr. Gomes à direita com Dr. Cayouette mais à frente. Ao fundo, estão Dr. 
Roysan e Dr. Cohen, dos Estados Unidos.
Em fevereiro de 2010, Gomes divulgou, via e-mail, o seu feito entre co-
legas: “esta pesquisa surgiu da observação do movimento que células-tronco 
retinianas fazem quando são cultivadas in vitro. Como as células-tronco da 
retina dão origem a 7 tipos de neurônios nos olhos de mamíferos quando elas 
se dividem e como percebi que as células-tronco realizavam 'danças' diferen-
tes antes de se dividirem, tive o insight de que provavelmente nós poderíamos 
prever que tipo de divisão a célula-tronco realizaria baseado em nuances par-
ticulares de cada 'coreografia' celular. Gomes completou ainda: 'Meu orien-
tador, Dr. Michel Cayouette, acreditou na minha intuição e engendrou uma 
colaboração com dois especialistas em análise de imagem por computador, 
os Dr. Badrinath Roysan e Dr. Andrew Cohen dos USA”.
9J. D. Watson e F. H. C. 
Crick, que ledearam o 
modelo de dupla hélice, 
célebre descoberta que 
explica a estrutura do DNA. 
(CURTIS, 1977)
Genética 13
Para refletir
1. Conceitue os seguintes termos: genética, genes, mutação, hereditariedade, diversi-
dade e evolução.
2. Como os conceitos fundamentais, as transformações, as regularidades, a energia e a 
escala permitem a compreensão adequada e unificada dos fenômenos naturais?
3. Faça uma tabela com duas entradas que apresente os principais feitos de pesquisa-
dores na área da Genética, relacionando-os às datas de publicação. Parta dos feitos 
apresentados no capítulo e os amplie consultando a bibliografia e as informações 
contidas em sites específicos.
4. Diário reflexivo: Faça o seu diário reflexivo, a partir das discussões realizadas no de-
correr da disciplina, registrando os aspectos que levem-no a agir de forma crítica e 
reflexiva. Em ato contínuo, construa o seu Portifólio, alimentando-o com os diários 
produzidos após cada capítulo.
3. Genética Molecular: da molécula à célula
A pesquisa biológica está em uma fase de crescimento exponencial do 
conhecimento, motivada pela percepção inovadora de uma unidade 
básica, comum a todas as formas de vida. As ciências moleculares 
estão nos mostrando como reconhecer e explorar essas interações, 
levando-nos a refletir sobre as origens ancestrais de todos os com-
ponentes que nos constituem. Pesquisando a biologia celular e mo-
lecular, ficamos maravilhados com a variedade sem fim de sistemas 
vivos com similaridade fundamental dos mecanismos com os quais as 
células operam. (LODISH et al., 2002)
O entendimento de que a informação hereditária surge a partir do ma-
terial genético presente no nível de sistemas moleculares, em que o DNA10, 
como o continente dos genes11, é fundamental para desvendar a grande 
variabilidade evidente na diversidade biológica?
No nível dos sistemas celulares, a teoria cromossômica da herança 
nos faz perceber que os genes fazem parte dos cromossomos, os quais se 
segregam em divisões celulares específicas, a meiose. Esses conhecimen-
tos são de relevância para a compreensão dos mecanismos de transmissão 
das informações hereditárias?
Sabe-se que o DNA é a molécula que transmite as informações here-
ditárias dos ancestrais para a descendência. Tais informações estão distri-
buídas em unidades fundamentais, os genes.
Considerando a Filogenia, ou seja, a história única de ancestralidade e 
de descendência dos seres vivos (AMORIM, 2002), infere-se que as caracte-
rísticas mudaram ao longo do tempo na sua forma de se expressarem, sendo 
os caracteres as variações, ou melhor, os estados dessas mudanças que re-
sultaram em novas condições para as estruturas.
10DNA: Atualmente o DNA, 
ácido desoxirribonucléico, é 
considerado o transportador 
da informação hereditária.
Ele funciona em conjunto 
com o RNA, ácido 
ribonucléico, na produção 
de proteínas, os quais 
são estruturas básicas 
para a evidenciação das 
características hereditárias.
11Gene é a unidade 
transportadora da 
informação hereditária, 
estruturalmente representado 
por uma porção da molécula 
de DNA capaz de interagir 
com o RNAm, na produção 
de proteínas.
PORTO, V. B.14
Figura 1 – Modelo representativo do padrão em rede 
(linhas cheias), que evidencia a importância das 
relações entre os diversos níveis sistêmicos, os quais 
devem ser vistas em primeiro plano, mostrando que 
os objetos (círculospontilhados) devem ser vistos de 
forma desfocada, em segundo plano, por conterem 
as relações e por serem tão somente, a expressão 
observável como estrutura física dessas relações. 
(CAPRA, 1995)
Vale a pena abrir um parêntese para se compreender a relação hierárqui-
ca que existe entre padrão de organização12, estrutura, característica e caráter:
• Padrão de organização; é a configuração de um sistema pelas relações 
entre os seus componentes;
• Estrutura13: é a expressão física do padrão de organização de um sistema. 
Em genética, a estrutura pode ser considerada a parte de um organismo 
que tem função definida, podendo se relacionar à morfologia, ao comporta-
mento e à bioquímica;
• Característica14: é aspecto da estrutura sujeito à mudança;
• Caráter15: é a variação apresentada pela característica.
No presente texto, padrão de organização, estrutura, característica e ca-
ráter serão usados nos sentidos descritos acima, embora alguns autores usem 
o conceito de característica como o de variação e o conceito de caráter como 
o de aspecto.
Analisando-se a origem das variações, ou seja, dos caracteres, chega-
mos às mutações16, mudanças que se processam nos genes, as quais são 
consideradas os motores da implantação gradual da diversidade biológica.
Assim sendo, como as mutações ocorrem nos genes e os genes são 
parte da molécula do DNA, o estudo da genética molecular deve ser introdu-
tório, no trato da informação hereditária.
É também importante ressaltar, para se compreender como se proces-
sam as relações nos e entre os diversos níveis sistêmicos que ocorrem na 
natureza, que os sistemas se relacionam formando uma rede de relações, 
na qual se observa a hierarquização de níveis de organização sistêmicos, 
isto é, um sistema está dentro do outro. Dessa relação, revelam-se proprie-
dades de qualidades próprias, que brotam das interações ocorridas naquele 
nível hierárquico. Essas propriedades são denominadas propriedades emer-
gentes, que são responsáveis pelos padrões de organização dos sistemas e 
que se expressam por meio de estruturas físicas, os objetos (Figura 1).
15Exemplos de caracteres:
a) cor do olho: variação da 
cor – azul, castanho, preto 
e suas nuances;
b) coreografia da corte: 
tipo de dança realizado por 
cada espécie; e
c) composição dos alelos: 
diversas composições, 
caracterizando a polialelia.
16Mutações são quaisquer 
mudanças que acontecem 
na estrutura de um gene, 
alterando-lhe a sequência 
de bases nitrogenadas, 
resultando, episodicamente, 
em variações nas 
características das 
estruturas, os caracteres.
12Exemplo de padrão 
de organização:
Olho: células receptoras da 
luz, que trazem a imagem 
dos objetos, são conduzidas 
pelos neurônios e percebidas 
pelo sistema nervoso.
13Exemplos de 
estruturas:
a) morfológica: olho 
de um vertebrado; 
b) comportamental: 
comportamento sexual entre 
patos; c) bioquímica: genes.
14Exemplos de 
características:
a) morfologia do olho: cor;
b) comportamento sexual: 
coreografia da corte; e c) 
genes: composição dos 
alelos.
Genética 15
Observe que tudo parte das relações. São elas que configuram os pa-
drões de organização sistêmicos, devendo ser o foco das atenções, isto é, elas 
devem ser vistas em primeiro plano, quando se deseja compreender o mundo 
natural: enquanto os objetos, como representam a manifestação em estruturas 
físicas do resultado dessas relações, devem ser vistos em segundo plano.
São as interações nos e entre os objetos, isto é, a teia de relações as 
quais permeiam os sistemas, que se encontram em transformações contínu-
as e que mantêm as regularidades sistêmicas percebidas nos objetos.
A abordagem molecular da genética nos remete, portanto, ao nível 
molecular de organização dos sistemas biológicos e de suas relações, em 
que o padrão de organização do DNA, que se configura pela interação de 
nucleotídeos17, é um fator preponderante para que se possa compreender 
como estão estruturados os genes.
Portanto, rever os conhecimentos explanados pela Biologia Molecular é 
crucial para o bom entendimento do comportamento dos genes como fatores 
hereditários.
Quanto ao padrão de organização do DNA, é importante lembrar que:
• Os nucleotídeos se ligam entre si pelos grupos fosfatos, os quais são li-
gados à posição 3’ do nucleotídeo subsequente, denotando que a fita do 
DNA, que está sendo formada, desenvolve-se de uma extremidade 5’ para 
uma extremidade 3’;
• Os nucleotídeos se associam em cadeia de dupla fita, as quais se ligam por 
pontes de hidrogênio18, que são formadas entre as bases nitrogenadas. As 
fitas desenvolvem-se em sentidos opostos, isto é, de forma antiparalela19. 
Esse fato pode ser percebido pelo exame das extremidades 3’ e 5’ de ambas 
as fitas, que são dobradas em espiral, formando a dupla hélice do DNA;
• As bases nitrogenadas não se pareiam por acaso. A Adenina sempre se 
pareia com a Timina, enquanto que a Citosina sempre se pareia com a 
Guanina. Isso ocorre devido às especificidades das pontes de hidrogênio;
• As informações genéticas carregadas pelo DNA de um indivíduo são herdadas 
dos progenitores, de modo que cada um contribui com um conjunto completo 
de informações, denominado de genoma. Na espécie humana, os dois geno-
mas herdados chegam a atingir 1 m de comprimento, com uma quantidade de 
3 x 109 nucleotídeos, que podem ser representados por meio de um alfabeto 
de quatro letras, as iniciais das denominações das bases nitrogenadas. O ge-
noma humano totalmente sequenciado comporia uma biblioteca com cerca de 
1.000 livros, com 1.000 páginas cada um, escritos em fonte 12;
• As fitas de DNA são exatamente complementares, fator determinante para 
que se processe a sua replicação e para que ele funcione como armaze-
nador da informação hereditária;
17O nucleotídeo é a unidade 
formadora das moléculas 
de ácidos nucléicos, RNA 
ou DNA. Ele é composto 
de um açúcar, que pode 
ser a ribose, no RNA, e a 
desoxirribose, no DNA; ligado 
a um grupo fosfato PO4
-2; o 
açúcar está também ligado 
a uma das quatro bases 
nitrogenadas, três das quis 
estão presentes no DNA e 
no RNA e são denominadas 
adenina, citosina e guanina, 
enquanto a uracila está 
presente só no RNA e a 
timina está presente só no 
DNA.
18Pontes de Hidrogênio: 
são ligações consequentes 
da atração eletrostática 
ente partes negativas 
das moléculas ou de 
oxigênio ou de Nitrogênio e 
partes positivas de outras 
moléculas localizadas no 
Hidrogênio.
19É fácil detectar o 
antiparalelismo entre as 
fitas de DNA, observando-
se o oxigênio na parte 
circular da desoxirribose. 
Numa das fitas, o oxigênio 
estará para cima, enquanto, 
na outra, estará para baixo.
PORTO, V. B.16
• O processo de replicação do DNA é dito semiconservativo, porque as fi-
tas que servem de base para a síntese das fitas complementares, isto é, 
as fitas-mãe conservar-se-ão inalteradas nas novas fitas replicadas. Cada 
uma das duas novas fitas passa a possuir uma das fitas-mãe, ou seja, cada 
nova molécula conserva a metade da estrutura da molécula original;
• O aparato enzimático que envolve a replicação do DNA é muito complexo, 
sendo um indicador de que, nos primórdios da vida, outros sistemas mole-
culares mais simples foram os transportadores das informações hereditá-
rias; entre elas, inclui-se o RNA ou mesmo os precursores do RNA;
Sistemas moleculares
“Quanto aos ácidos nucléicos, o DNA, embora armazene a informação genética, não é 
capaz de se replicar com cada uma de suas fitas, servindo de molde para a formação 
da fita complementar, sem a presença de enzimas, as quais ainda não existiam nas 
condições da Terra primitiva. Restou, então, o RNA, que, além de conduzir a informa-
ção genética, também apresenta atividade catalítica, a exemplo do RNA ribossômico 
de protozoário, batizado de ribozima. 
A partir de muitas outras descobertas que se sucederam, o RNA foi eleito como 
o polímero primordial, parecendo ter sido resolvido, definitivamente, o problema do 
ovo e da galinha. Porém uma pergunta intrigouos cientistas nos finais dos anos 80: 
poderia o RNA, com todos os seus componentes, ser sintetizado em condições primi-
tivas, numa velocidade maior do que a sua velocidade de decomposição por radiação 
ultravioleta, por hidrólise ou por reações com outras moléculas do ambiente? A res-
posta é não. Supõe-se, hoje, que o polímero primordial seja composto de substâncias 
primitivas análogas ao RNA”, (PORTO e BONILLA, 2001)
Saiba mais
• Qualquer que fosse a molécula transportadora da informação hereditária, 
ela foi submetida a erros na sua replicação, que resultaram em novidades 
evolutivas, ou seja, no aparecimento de novos caracteres, os quais se con-
figuram como as mutações;
• As mutações protagonizaram a história de ancestralidade e de descen-
dência, denominada filogenia, expressa na diversidade de seres vivos;
• Embora a replicação do DNA20 esteja protegida por um sofisticado meca-
nismo de reparo bem estudado em Biologia Molecular, quando as falhas se 
tornam permanentes, elas viram mutações;
• As mutações são incorporadas ao material genético quando selecionadas 
pelo meio. Elas produzem caracteres, novas condições nas estruturas, as 
apomorfias, que são produzidas pela variação das características ances-
trais. Os caracteres que variaram, ou seja, os aspectos das características 
que foram modificados nas estruturas precedentes, são as plesiomorfias;
20Replicação do DNA:
o genoma deve ser 
copiado, com fidelidade 
infalível, a cada divisão 
celular, para que a 
informação genética 
possa ser transmitida com 
precisão às células-filhas. 
O DNA, organizado em 
dupla fita, revelou-se como 
estrutura própria para 
cumprir essa função, e a 
esse processo denomina-se 
replicação.
Genética 17
• Ao longo do tempo geológico, episódios de especiação foram ocorrendo 
por conta dessas mudanças. Esses episódios ficaram conhecidos como 
apomorfias. As apomorfias21, ao surgirem numa espécie ancestral, passa-
ram para toda a sua descendência. O resultado desse encadeamento de 
transformações, advindo do aparecimento de novidades evolutivas, foi a 
diversidade biológica, condicionando a evolução;
• As mutações, que podem ser referidas como responsáveis pelo surgimento 
dos caracteres, são condicionadas, nas respectivas estruturas por produ-
tos gênicos. A ação dos genes inicia pela transcrição do RNA e é seguida 
pela sua tradução em proteínas. Quando incluímos, nesse contexto, a repli-
cação do DNA, estamos diante do dogma central22 da Biologia Molecular;
• Existem três tipos principais de moléculas de RNA23 que podem ser trans-
critas a partir do DNA. São elas: a) o RNA mensageiro (RNAm ou mRNA), 
envolvido na tradução das proteínas; b) o RNA ribossomal (RNAr ou rRNA), 
o qual forma a estrutura dos ribossomos; e c) o RNA transportador (RNAt 
ou tRNA), que leva os aminoácidos para serem incorporados à proteína;
• O RNA, em bactérias, atua de forma direta, já que é produzido no cito-
plasma, com os ribossomos, ligando-se à sua extremidade 5’, em que tem 
início o processamento da síntese protéica;
• Nos organismos eucariontes, embora a forma de transcrever o RNA seja 
similar a dos procariontes, o RNA é processado antes de ser usado na 
tradução, o que difere muito da forma como o RNA atua em bactérias. 
Nos eucariontes, como o DNA encontra-se segregado no núcleo, então, 
o RNA é produzido naquele compartimento da célula. Entretanto, para 
deixá-lo, passando pelos poros nucleares em direção ao citoplasma, o 
transcrito primário é processado em várias etapas. No caso do RNAm, 
são duas as etapas de processamento: formação da sequência líder e 
poliadenilação do RNA;
• Os genes de eucariontes são interrompidos por sequências não codifican-
tes, os íntrons, observados em RNAm, que, por sua vez, são inconfundíveis 
por possuírem a sequência líder e a cauda poli-A. O RNAm encurta como 
consequência da remoção dos íntrons. E apenas cerca de apenas 5% do 
RNAm transcrito no núcleo chega ao citoplasma, são os éxons;
• Desta forma, o procedimento de remoção dos íntrons foi denominado de 
splicing do RNA. O resultado é a produção de uma molécula de RNAm 
funcional, muito menor que o transcrito primário24, a qual está pronta para 
traduzir proteínas no citoplasma;
• A tradução de proteínas se faz pela decodificação do código genético25, o 
qual é constituído de uma sequência linear de três bases nitrogenadas do 
RNAm, o códon;
22O dogma central da 
Biologia Molecular é o 
esquema que representa 
os processos de replicação 
do DNA, de transcrição do 
DNA em RNA e de tradução 
do RNA em proteínas.
23O RNA é bem menor que 
o DNA, pois, enquanto este 
carrega a informação para 
miríades de proteínas, por 
meio dos seus genes, o 
RNA, presente nos seres 
eucariontes, carrega a 
informação de apenas um 
gene. Já nos procariontes, 
a informação de um único 
RNA poderá conter a 
informação presente em 
vários genes adjacentes.
21O prefixo “apo” quer dizer 
"longe de", no sentido 
de que as modificações 
estruturais estão longe do 
ancestral, isto é, pertencem 
à descendência, incluindo o 
ancestral comum, no qual a 
modificação ocorreu. Já o 
prefixo “plesion” quer dizer 
"próximo de", no sentido de 
proximidade do ancestral, 
isto é, são as estruturas que 
pertencem à ancestralidade 
e que resultaram em 
apomorfia.
PORTO, V. B.18
• Os códons, no ribossomo, são capazes de interagir com outra sequência 
complementar, o anticódon, presente no RNAt. Dessa interação, um ami-
noácido é elongado na proteína por uma ligação peptídica26, que o liga à 
cadeia polipeptídica em formação;
• A proteína estará totalmente formada quando o ribossomo encontrar um 
dos códons de terminação previstos no código genético;
• As proteínas, como produtos gênicos, podem compor os próprios carac-
teres, como um tendão composto da proteína colágeno; ou, então, podem 
exercer uma série de atividades para a expressão desses caracteres, como 
o transporte de substâncias; ou ainda, elas podem agir na catalisação das 
reações químicas que resultem em caracteres, dando-se o nome de enzi-
mas às proteínas que agem dessa forma.
Por sua vez, sabe-se que os genes fazem parte da molécula do DNA, es-
tando eles contidos numa estrutura bioquímica denominada cromatina, formada 
por filamentos distribuídos como um retículo, que se coram no núcleo, durante a 
vida normal da célula, naquele intervalo que precede a divisão celular.
Portanto, do nível molecular chegamos ao nível celular, palmilhando 
as bases que permitem compreender os mecanismos de transmissão da 
informação hereditária.
Examinando-se agora o contexto celular, é possível verificar que to-
das as células de um indivíduo multicelular carregam a mesma informação 
genética, presente no núcleo na forma de cromatina, que foi obtida a partir 
da célula-ovo, por meio do processo mitótico de divisão celular. Assim sen-
do, o DNA deve se replicar de forma precisa, fato que acontece incontáveis 
vezes no desenvolvimento de indivíduos complexos, como o homem, já que, 
em determinadas fases de sua vida, ele contém trilhões de células, muitas 
das quais se renovam continuamente.
No sítio celular, é durante a divisão celular que a cromatina se condensa 
em corpos que também podem ser corados, denominados de cromossomos, 
os quais são resultantes da espiralização27 contínua de uma única molécula 
de DNA, a qual se associa, nas células eucarióticas, a proteínas básicas, de-
nominadas histonas, obedecendo a uma dinâmica de contínua espiralização, 
cujo resultado é o aparecimento daquela estrutura, o cromossomo. A figura 2 
nos mostra como acontece o processamento do DNA em cromossomos.
Concluindo, pode-se assegurar que os cromossomos contêm os ge-
nes, sendo por esse motivo, importantes estruturas a se considerar no estu-
do da genética. A Teoria Cromossômica da Herança reúne todos esses fatos 
numa explicação convincente acerca dos mecanismos de transmissão das 
informações hereditárias.
24Transcrito primário:
molécula de pré-RNAm, 
recém transcrita, que ainda 
não foi processada porsplicing.
25Código genético:
sequência de três bases 
nitrogenadas no RNAm, 
denominada códon, capaz 
de traduzir em aminoácido 
na proteína. O código 
genético é dito degenerado, 
embora esse termo seja 
pejorativo. Seu significado 
para o código genético está 
longe do seu significado 
usual e quer dizer que 
existe mais de um códon 
que pode traduzir um 
mesmo aminoácido.
26Ligação Peptídica: é a 
ligação química que é 
feita entre um aminoácido 
e outro que se sucede na 
proteína.
27Na espiralização do DNA, 
a unidade de dobramento 
é o nucleossomo, 
representado por intervalos 
moleculares de 200nm, 
que se espiralizam sobre 
histonas, denotando 
o primeiro nível de 
espiralização da molécula 
de DNA. Para mais 
detalhes, consulte o 
compêndio de Biologia 
Molecular.
Genética 19
Figura 2 – Empacotamento do DNA, no processo de divisão celular, denotando a 
unidade estrutural de dobramento, o nucleossomo. O corpo que finalmente se forma 
e aparece corado na divisão celular é o cromossomo. (PURVES, 2002)
4. A teoria cromossômica da herança
A Teoria Cromossômica da Herança é aquela cujas inferências se baseiam nos 
cromossomos como o continente dos genes.
Durante a divisão celular, os cromossomos podem ser distribuídos 
igualmente para células-filhas; desta forma, temos o processo mitótico de 
divisão celular, no qual os dois genomas recebidos dos progenitores perma-
necem inalterados.
De outra forma, pode acontecer o processo meiótico de divisão celular, 
quando a disjunção dos pares de cromossomos homólogos resulta na forma-
ção de novos genomas, segregando-se um membro de cada par daqueles cro-
mossomos, para formar cada gameta, que não terá genoma nem igual ao do pai 
nem igual ao da mãe, mas será o resultado da recombinação de ambos.
Os cromossomos homólogos são aqueles que carregam informações 
para expressarem as mesmas características, podendo haver variação nos ca-
racteres, já que os genes ocupantes de mesmas posições relativas nos pares 
de cromossomos homólogos28 podem ser iguais ou diferentes, sendo as dife-
renças o resultado das mutações. Portanto, reconhecer como se processa a 
formação dos gametas é essencial para que se compreenda a referida teoria.
28Enfatiza-se que os 
cromossomos homólogos 
existem aos pares nas 
células somáticas e no 
plasma germinativo – 
antes da formação dos 
gametas. Eles carregam o 
mesmo tipo de informação 
para a expressão de 
características, que variam 
se o par alelo expressar 
outra condição para a 
mesma característica. Os 
cromossomos homólogos 
se pareiam durante a 
meiose, separando-se em 
gametas diferentes, o que 
explica, convincentemente, 
o princípio da segregação 
dos fatores mendelianos.
PORTO, V. B.20
Sabe-se que a célula atravessa um ciclo de vida denominado de ciclo 
celular, o qual compreende a interfase, fase na qual a célula realiza o seu meta-
bolismo próprio e se prepara para a divisão celular; seguida da fase de divisão, 
a mitose, que compreende a divisão nuclear seguida da citocinese29. Assim sen-
do, duas células-filhas se formam a partir da divisão de uma célula-mãe, come-
çando novamente a interfase, dando continuidade ao ciclo celular.
A figura 3 nos apresenta o ciclo celular, enfatizando o destino de um 
cromossomo parental único de uma célula eucariótica, que é exibido na forma 
condensada, para que se compreenda o processamento de sua distribuição 
pelas células-filhas. Essa visão de cromossomo condensado só acontece du-
rante a divisão celular.
Figura 3 – O ciclo celular. (LODISH et al., 2002)
A mitose proporciona a formação do corpo de um indivíduo a partir de uma 
célula-ovo gerada pela fecundação de dois gametas: um masculino e um femini-
no, que foram produzidos pelos organismos parentais do novo ser em formação.
Os gametas, por sua vez, foram produzidos pelo processo denominado 
gametogênese, que acontece no plasma germinativo dos organismos paren-
tais, situados nas suas gônadas30. Naquele lócus, inicialmente, as células se 
dividem por mitose, porém o processamento final de formação dos game-
tas se dá por meiose. A meiose é um tipo de divisão especial, na qual os 
cromossomos são reduzidos à metade, pela separação dos cromossomos 
homólogos, que, novamente, juntar-se-ão durante a fecundação, quando da 
formação da célula-ovo.
29A citocinese corresponde 
à divisão do citoplasma, 
enquanto a cariocinese 
corresponde à divisão do 
núcleo.
30As gônadas são as 
estruturas do aparelho 
reprodutor animal, em que 
são produzidos os gametas. 
As gônadas masculinas são 
os testículos, enquanto as 
femininas são os ovários.
Genética 21
A figura 4 nos permite comparar a meiose com a mitose, observando-se 
que a meiose se processa por duas divisões sucessivas: a primeira é reducional e 
se dá pela segregação dos pares de cromossomos homólogos nas células-filhas 
geradas, as quais passarão a possuir a metade dos cromossomos das células 
originais, embora estejam ainda duplicados; e a segunda é equacional, onde 
acontece a separação das cromátides-irmãs, gerando novos cromossomos.
Figura 4 – Comparação da meiose com a mitose. (ALBERTS et al., 2002)
Divisão análoga à mitose ocorre nos organismos que se reproduzem 
assexuadamente, em que um único organismo dá origem à sua descen-
dência pelo processo de divisão celular, conservando a mesma constituição 
genética do organismo parental.
A meiose ocorre nos organismos que se reproduzem sexuadamen-
te, observando-se, nesses organismos, a recombinação genética que gera 
PORTO, V. B.22
32O cromossomo duplicado 
é formado por duas 
moléculas idênticas unidas 
num local denominado 
centrômero. Cada molécula 
é chamada de cromátide. 
A sobreposição de uma 
cromátide sobre a outra, 
em pontos distinguíveis ao 
microscópio, é denominada 
de quiasma.
33Haploidia: refere-se 
à portabilidade de um 
único genoma pelas 
células. Isso acontece nos 
gametas dos organismos 
que se reproduzem 
sexuadamente, como 
resultado da separação dos 
cromossomos homólogos.
34Diploidia: refere-se à 
portabilidade de dois 
genomas pelas células. 
Isso acontece como 
resultado da fecundação, 
quando os gametas se 
unem com a célula-ovo, 
resultante dessa união. 
Portando, assim, dois 
genomas, um do pai e outro 
da mãe, apresentando, 
portanto, pares de 
cromossomos homólogos.
variabilidade genética, decorrente da separação dos cromossomos homó-
logos31 durante a divisão meiótica. A variabilidade é, ainda, aumentada pelo 
entrecruzamento de cromátides32, quando do pareamento dos cromosso-
mos homólogos durante a divisão reducional.
Desta forma, há troca de fragmentos entre cromátides-não-irmãs, que 
pertencem a cromossomos homólogos diferentes, gerando cromossomos-
-filhos diversos, mesmo os que resultam da disjunção das cromátides-irmãs, 
por elas estarem recombinadas. Essa troca denomina-se permutação ou 
crossing-over (Figuras 4 e 5).
Figura 5 – Entrecruzamento de um par de cromossomos homólogos, evidenciando a 
troca de fragmentos entre cromátides-não-irmãs, formando cromátides recombinantes 
(PURVES, 2001)
A meiose pode ocorrer tanto em organismos de constituição haploide33 
quanto em organismos de constituição diploide34, manifestando-se nos diver-
sos ciclos de vida dos seres vivos que se reproduzem sexuadamente.
Os ciclos de vida podem ser:
• Haplôntico: presente nos organismos de constituição haploide, como de-
terminados fungos, cujo único estágio diploide é o zigoto. Nesses organis-
mos, a meiose é dita zigótica porque ocorre no zigoto;
• Com alternância de gerações: comum em plantas que apresentam um es-
tágio de vida haploide. O gametófito produz gametas, alternando com um 
estágio diplóide, o qual é resultante da fecundação desses gametas. Em se-
guida, ocorre o do desenvolvimento do esporófito, em que há a meiose e em 
que os esporos haploides são produzidos, voltando a gerar os gametófitos;
31Os genes pareados nos 
cromossomos homólogos, 
ou seja, aqueles que 
ocupam as mesmas 
posições relativas, são ditos 
genes alelos.
A posição ocupada pelosgenes é o lócus gênico, 
cujo plural é loci.
Portanto, os genes alelos 
ocupam os mesmos loci 
gênicos nos pares de 
cromossomos homólogos.
Genética 23
• Diplôntico: presente em metazoários, cujo estágio duradouro é o diploide, 
que produz, por meiose, seus gametas, o qual é o único estágio de vida 
haploide destes organismos.
Os ciclos de vida se apresentam esquematizados na figura 6, conforme 
Purves et al. (2002).
Figura 6 – Ciclo de vida dos seres vivos que se reproduzem sexuadamente: à esquer-
da, vê-se o ciclo de vida haplôntico; ao centro, observa-se a alternância de gerações; 
à direita, verifica-se o ciclo de vida diplôntico. (PURVES et al., 2001)
Síntese do Capítulo
Este capítulo tratou de aspectos históricos. Aqui, foram apresentados, de for-
ma sucinta, os principais acontecimentos que deram impulso à produção do 
conhecimento em Genética e das bases moleculares em que se assenta a 
Genética. Quanto às bases da biologia molecular sobre as quais a Genética 
está assentada, elas foram expostas para permitir uma visão geral da estrutu-
ra do gene, unidade transportadora da informação hereditária.
PORTO, V. B.24
Essa visão mostrou como o gene está estruturado no DNA e como ele 
se replica para passar adiante a informação genética. No processo de repli-
cação, vimos, inclusive, que o DNA está sujeito a erros, os quais podem vir a 
tornarem-se mutações.
Ainda foi tratado, neste capítulo, sobre forma como o gene age na 
transmissão dos caracteres hereditários, que são passados pela interação 
do DNA, sendo, posteriormente, transcritos em RNA, o qual, por sua vez, é 
traduzido em proteínas, que, pelas suas qualidades, condicionarão as estru-
turas, impondo-lhes suas características. Esse é o dogma central da Biolo-
gia Molecular, que foge ao escopo deste trabalho e que, por isso, não são 
aprofundados.
Finalizando o capítulo, abordou-se a Teoria Cromossômica da Herança, 
a qual se baseia na presença dos genes nos cromossomos, sendo o processo 
meiótico fundamental para a compreensão da forma como os gametas são 
produzidos e manifestados nos diversos ciclos de vida dos seres vivos.
Atividades de avaliação
1. Como está estruturado o DNA?
2. Por que a replicação do DNA é semiconservativa?
3. Caso você conheça a sequência de bases de uma fita de DNA, é possível 
conhecer a outra? Exemplifique.
4. O que significa o termo “dogma central” para a biologia molecular?
5. Quais são os tipos de RNA e quais suas funções?
6. Quais as similaridades e as diferenças entre os processos de replicação do 
DNA e de transcrição do RNA?
7. Por que seria mais adequado denominar o código genético de redundante 
em vez de degenerado?
8. Como se processa o splicing do RNAm?
9. Como estão estruturadas as proteínas? Descreva suas unidades constituintes.
10. De que consiste a Teoria Cromossômica da Herança?
11. O que são pares de cromossomos homólogos e como se dá a sua distri-
buição entre os gametas?
12. Como acontece o ciclo celular?
13. Descreva o processo de divisão mitótico comparando-o com o processo 
de divisão meiótico.
14. Quantos genomas possuem uma célula haploide? E uma célula diploide? 
Justifique sua resposta.
Genética 25
15. De que consiste a permutação ou crossing-over?
16. Descreva os ciclos de vida encontrados na maioria dos seres vivos.
17. É certo afirmar que os genes são os fatores mendelianos?
18. Construindo o meu portifólio: faça o seu diário reflexivo a partir das dis-
cussões realizadas no decorrer da disciplina, registrando os aspectos que 
levem você a agir de forma crítica e reflexiva. Junte, ao presente diário, os 
que serão produzidos nos próximos capítulos. Assim, seu portfólio será ali-
mentado com os diários produzidos após cada capítulo deste livro.
Leituras, filmes e sites
@
Livros
WATSON, J. D. DNA: o segredo da vida. São Paulo: Companhia das Letras, 
2005. 472 p. “Desde que a estrutura da molécula do DNA foi identificada, 
há pouco mais de cinquenta anos, a biologia moderna passou por grandes 
transformações. O cientista James D. Watson, ao lado de James Crick, foi 
um dos responsáveis pela descoberta da dupla hélice, e viveu essa revolu-
ção na condição de protagonista. Em DNA: o segredo da vida, ele resume 
os principais acontecimentos que marcaram a biologia, desde os experi-
mentos pioneiros de Mendel e da busca pela eugenia até as pesquisas mais 
recentes sobre o funcionamento da molécula de DNA e a intervenção ge-
nética. O livro também mostra como a interferência no genoma de outros 
organismos abre as portas não só para a biotecnologia e para o advento dos 
transgênicos, mas também para a terapia gênica e a medicina do futuro. Em 
linguagem simples e com dezenas de fotos e esquemas ilustrativos, Watson 
apresenta os principais personagens dessa história, aponta as perspectivas 
que podemos esperar do estudo do DNA e discute suas implicações éticas” 
(texto de apresentação do livro pela Livraria Colombo).
DAWKINS, R. O gene egoísta. São Paulo: Companhia das Letras, 2007. 544 
p. “O gene egoísta foi publicado em 1976. Propunha-se a condensar o enor-
me corpo teórico já produzido para compreender como espécies surgem e se 
diversificam, como indivíduos se relacionam e colaboram entre si - e a ir além. 
Nesse livro, Richard Dawkins inovou de muitas maneiras. Ele introduziu uma 
linguagem informal e metafórica numa área dominada por reflexões densas e 
por fórmulas matemáticas, e subverteu a percepção intuitiva da importância 
dos organismos e dos grupos: o gene é quem comanda, quem busca perpe-
tuar-se. Em sua obra, Dawkins trata os organismos como máquinas de so-
brevivência construídas pelos genes, num processo competitivo de construir 
PORTO, V. B.26
a máquina mais eficaz. E a influência dos genes não para aí. Os organismos 
interagem entre si e com o mundo inanimado, e assim alteram seu ambiente e 
promovem a propagação de genes presentes em outros corpos. O gene ego-
ísta é, sem dúvidas, um dos livros mais aclamados da história da divulgação 
científica”. (texto de apresentação do livro pela Livraria Colombo)
Sites
http://www.nature.com/nmeth/journal/vaop/ncurrent/abs/nmeth.1424.html
Este site apresenta o artigo do Professor Francisco Linhares Arruda Ferreira 
Gomes sobre células-tronco, publicado na revista Nature Methods.
http://www.ircm.qc.ca/en/nouvelles/statique/nouvelle256.html
É um site do instituto de pesquisa IRCM, que apresenta comentários sobre o 
artigo do Professor Francisco Linhares Arruda Ferreira Gomes sobre células-
-tronco, publicado na revista Nature Methods.
Referências 
ALBERTS, B.; BRAY, D.; LEWIS, J.; RAFF, M.; ROBERTS, K.; WATSON, J. D. 
Fundamentos da biologia celular: uma introdução à biologia molecular da cé-
lula. Tradução Carlos Termignoni et al. 3. ed. Porto Alegre: Artmed, 2002. 760 p.
AMABIS, J. M.; MARTHO, G. R. Biologia das populações: genética, evolu-
ção biológica e ecologia. 2. ed. São Paulo: Moderna, 2006. 443 p.
AMORIM, D. S. Fundamentos de sistemática filogenética. Ribeirão Preto: 
Holos, 2002. 156 p.
BONILLA, O. H. PORTO, V. B. Vida e Ambiente. Fortaleza: Edições Demócri-
to Rocha e Editora da UECE, 2001, 113 p.
CAPRA, F. A Teia da Vida: uma nova compreensão científica dos sistemas 
vivos. São Paulo: Editora Cultrix, 1995, 256 p.
COHEN, A. R.; GOMES, F. L. A. F.; ROYSAM, B.; CAYOUETTE, M. Computatio-
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Capítulo 2
Monoibridismo 
 (1a Lei de Mendel)
Genética 29
Objetivos
• Aplicar as Leis de Mendel ao conhecimentode Genética;
• Reconhecer as diversas formas de interação entre os genes;
• Identificar grupos de ligação e construir mapas genéticos;
• Verificar como a herança está relacionada ao sexo.
1. O trabalho de Mendel
A genética é uma ciência de potenciais. Trata da transferência de informa-
ção biológica de célula para célula, de pais para filhos e, assim, de gera-
ção para geração. Os geneticistas preocupam-se com as formas e com 
as razões dessas transferências, que são a base para certas diferenças e 
semelhanças reconhecidas nos grupos de organismos. Muito antes de os 
seres humanos começarem a admirar-se com relação aos mecanismos 
genéticos, esses mecanismos, efetivamente, já operavam na natureza. 
Gregor Mendel (l822-1884) é apropriadamente considerado "o pai da Ge-
nética". Seus experimentos com ervilhas de jardim (Písum satívum), publi-
cados em 1866, foram realizados em um espaço limitado, em um jardim de 
um mosteiro. As conclusões tiradas de sua interessante investigação cons-
tituem o fundamento da Genética atual (GARDNER e SNUSTAD, 1986).
A genética mendeliana abriu o caminho para as investigações sobre he-
reditariedade, estando fundamentada na Teoria Cromossômica da Herança?
A 1a Lei de Mendel explica como um par de genes alelos expressa o 
seu fenótipo? A intuição35 de Mendel não falhou no momento de escolher o 
organismo que serviria de base para suas experimentações, no caso, usan-
do a Písum satívum, ou ervilha de jardim.
Alguns aspectos da ervilha favoreceram Mendel na formulação do racio-
cínio, que o levou a propor as leis da segregação36 dos fatores37 hereditários:
• A planta apresentava ciclo relativamente curto, no caso anual;
• Os caracteres escolhidos por Mendel, para a realização de suas observações, 
eram bem definidos, condicionando estruturas facilmente reconhecíveis;
• A planta podia ser cultivada e cruzada com facilidade (Figura 7);
35Intuição e 
conhecimento:
intuir é agir com 
subjetividade, ou seja, é 
colocar em funcionamento 
a imaginação criativa. 
A imaginação criativa 
integrada ao conhecimento 
corresponde a uma 
interação sinérgica, isto 
é, de efeitos multiplicados 
para produzir o novo 
conhecimento. 
36Segregação:
separação em sítios 
distintos. No caso dos 
fatores mendelianos, 
corresponde à sua 
separação nos gametas.
37Fatores:
na concepção de Mendel, 
seriam as unidades 
transportadoras da 
informação hereditária. Eles 
corresponderiam aos genes 
atuais, conforme foi visto no 
capítulo anterior.
PORTO, V. B.30
Figura 7 – Forma de cultivo realizado por Mendel.
• Os órgãos reprodutores apresentam flores perfeitas38, que realizam a auto-
fertilização. No entanto, dificilmente, uma flor polinizava outra flor (Figura 8);
Figura 8 – Flor de ervilha hermafrodita39, em que ocorre autofertilização.
• Embora o pólen de uma flor raramente fertilize a outra flor, ele pode ser 
experimentalmente introduzido no estigma dessa outra flor, realizando-se 
a polinização cruzada. As anteras das flores que produziriam as sementes 
seriam removida, para que se evitasse a autofertlização, ocorrência que 
comprometeria o experimento (Figura 9);
Figura 9 – Na polinização cruzada, usa-se o pincel para transferir o pólen de uma 
flor para outra e remove-se as anteras da flor produtora de sementes para não ocor-
rer a autofertilização.
40Quando o órgão 
reprodutor masculino e 
o feminino se localizam 
na mesma estrutura 
organísmica, ela é dita 
hermafrodita. Outra 
denominação pertinente 
seria a de flores monoicas, 
para as flores de ervilha, 
por possuírem numa única 
flor aparelho reprodutor 
masculino e feminino.
38São flores dotadas 
da capacidade de 
autofertilização. É o caso 
das flores de ervilha.
Genética 31
• A ervilha é uma planta diploide, com apenas dois grupos de cromossomos;
• As características expressavam variações contrastantes, que podiam ser 
claramente distinguidas, com um caráter dominando o outro. Portanto, a 
alteração de um estado apresentado pela característica era percebido com 
facilidade.
Mendel40, para prosseguir com a sua experimentação, obteve, primeira-
mente, linhagens puras, pelo cultivo de muitas gerações autofertilizadas, cujos 
resultados expressavam sempre as mesmas variações das características.
Durante o seu trabalho, Mendel usou sua intuição no momento de ex-
perimentar, realizando cruzamentos entre indivíduos que diferiam em apenas 
uma característica a ser observada. Nem sempre isso foi possível, porém ele 
procurou observar uma característica de cada vez quando obtinha linhagens 
com mais de uma característica contrastante.
2. A segregação dos fatores – Monoibridismo (1a Lei)
Durante os seus experimentos, ao observar o cruzamento entre plantas al-
tas e anãs, ambas puras, Mendel verificou que, na 1a geração da descen-
dência, prevalecia o caráter planta alta, desaparecendo a variação planta 
anã. Quanto à geração cruzada, Mendel denominou-a de geração parental, 
ou seja, geração P. A primeira geração obtida foi denominada por Mendel de 
geração F-1, onde ocorreria a autofertilização.
O resultado da autofertilização foi a produção de uma 2a geração, deno-
minada por Mendel de geração F-2, na qual reapareceu o estado planta anã, 
na proporção de 3 plantas altas para 1 anã, ou seja, 3/4 da descendência era 
constituídos de plantas altas, enquanto 1/4 era constituído de plantas anãs. 
Essa conclusão se deu a partir da contagem realizada por Mendel, que obteve 
uma F-2 de 1.064 indivíduos, entre os quais 787 eram plantas altas, enquanto 
277 eram plantas anãs, uma proporção quase perfeita de 3/4 : 1/4.
Mendel prosseguiu com os experimentos, deixando que F-2 se autofertilizas-
se, obtendo uma F-3. Ele queria comprovar o que sua intuição supunha acontecer.
A hipótese de Mendel previa a presença de fatores hereditários duplica-
dos nas células. Os fatores se separariam para formar os gametas (o que cor-
responde à 1a Lei de Mendel, ou à Lei da segregação dos fatores), que, ao se 
juntarem por fecundação, resultariam em indivíduos com fatores duplicados. 
Entretanto, o estado de um dos fatores desapareceria em F-1, prevalecendo 
somente a variação do outro fator, o qual Mendel chamou de fator dominante 
(lembre-se que Mendel estava observando a expressão de um fator de cada 
vez, por isso, deu-se a denominação de Monoibridismo41 ou de Herança Mono-
fatorial42 a esse procedimento).
40Na realização dos 
seus experimentos, 
Mendel escolheu sete 
características, a partir 
das quais averiguou como 
se expressavam os seus 
estados ou caracteres 
(variações distinguíveis de 
determinada característica) 
nas estruturas observadas:
Característica Estado
Altura da haste
Alta
Anã
Cor da vagem
Verde
Amarela
Aspecto da vagem
Intumescido
Constrito
Posição das flores
Axial
Terminal
Cor da semente
Amarela
Verde
Aspecto da semente
Liso
Rugoso
Cor das flores
púrpura
branca
41Tipo de cruzamento no 
qual se observa a ação 
de um determinado fator 
mendeliano, isto é, de 
determinado loci gênico 
de um par de cromosomos 
homólogos de cada vez.
42Termo usado para 
expressar os efeitos de 
um único par de fatores na 
herança genética.
PORTO, V. B.32
No caso estudado, prevaleceu o caráter planta alta. Essas plantas apre-
sentavam os dois fatores em suas células, sendo que somente um se expres-
sava na descendência.
Ao prosseguir com o experimento, Mendel43 previu que o estado condi-
cionado pelo outro fator reapareceria na geração F-2, nos indivíduos em que 
os dois fatores, estando presentes em suas células, condicionariam o reapa-
recimento do caráter desaparecido. Quanto ao fator que necessitava estar em 
dose dupla para se expressar e que reapareceu em F-2, Mendel denominou-o 
de fator recessivo. O pesquisador foi ainda mais além, prevendo a proporcio-
nalidade de 3 indivíduos expressando o caráter condicionado pelo fator domi-
nante para 1 expressando a variação condicionada pelo fator recessivo. Essa 
contagem revelou uma proporcionalidade quase perfeita para suas previsões.
Na geraçãoF-2, haveria indivíduos com fatores dominantes duplicados 
que eram puros para expressar o aspecto condicionado pelo fator dominante, 
perfazendo 1/4 dos indivíduos, os quais eram indistinguíveis dos indivíduos 
com fatores híbridos, um dominante em relação ao outro. Esses indivíduos 
deveriam compor 2/4 da descendência, enquanto o outro 1/4 restante seria 
de indivíduos que portavam os fatores recessivos duplicados, expressando, 
obrigatoriamente, o aspecto condicionado pelo fator recessivo.
Ao deixar as plantas se autofertilizarem para produzir F-3, Mendel es-
peraria seis oportunidades de expressão dos caracteres condicionados pelos 
fatores. De acordo com Mendes, 1/6 dos indivíduos seriam puros dominantes, 
resultantes do cruzamento de indivíduos puros44 dominantes de F-2. Os indi-
víduos híbridos45 de F-2 produziriam também 1/6 de indivíduos puros domi-
nantes e 2/6 de indivíduos híbridos, também dominantes, enquanto 1/6 seria 
constituído de indivíduos puros recessivos. Os indivíduos recessivos de F-2 
cruzados entre si seriam responsáveis por 1/6 da descendência F-3, apre-
sentando o aspecto condicionado pelo fator recessivo. Portanto, 4/6 da pro-
gênie, ou seja, 2/3 seriam de indivíduos com estado condicionado pelo fator 
dominante, e 2/6, ou seja, 1/3, expressaria a variação condicionada pelo fator 
recessivo. A realidade foi favorável às previsões de Mendel, que verificou, 
em F-3, 2/3 de plantas altas, enquanto 1/3 era constituído de plantas anãs. 
Mendel observou também que a descendência resultante da autofertilização 
de plantas anãs era constituído somente de plantas anãs. A segregação dos 
fatores nos gametas, isto é, a 1a Lei de Mendel estava, então, confirmada.
Posteriormente, Mendel partiu para a observação do comportamento de 
outras características, realizando cruzamentos nos quais considerava uma carac-
terística de cada vez, para consolidar as regras do monoibridismo. Mendel obteve 
os mesmos resultados quando os comparou com aqueles obtidos no cruzamen-
to, em que levou em conta a característica altura das plantas (Quadro 1).
43Outra previsão importante 
realizada por Mendel é 
que os indivíduos que 
expressavam o aspecto 
recessivo, em F-2 ou em 
qualquer geração, só 
produziriam descendência 
expressando aquele 
aspecto, já que a pureza 
dos fatores seria restaurada 
em indivíduos recessivos.
44Indivíduos puros são 
aqueles que apresentam 
genótipos homozigotos.
45São os indivíduos 
produzidos pelo 
cruzamento de puros 
dominantes com puros 
recessivos e apresentam 
genótipos heretozigotos.
Genética 33
Quadro 1
RESULTADOS OBTIDOS POR MENDEL NO CRUZAMENTO REALIZADO
Cruzamento (Dominante X Recessivo) Dominante Recessivo Total Razão
Planta Alta x Planta Anã 787 277 1.064 2,84:1
Vagem Verde x Vagem Amarela 428 152 580 2,82:1
Vagem Intumescida x Vagem Constrita 882 299 1.181 2,95:1
Flor Axial x Flor Terminal 651 207 858 3,14:1
Semente Amarela x Semente Verde 6.022 2.001 8.023 3,01:1
Semente Lisa x Semente Rugosa 5.474 1.850 7.324 2,96:1
Flor Púrpura x Flor Branca 705 224 929 3,15:1
3. Termos e símbolos
Mendel e seus sucessores criaram uma linguagem de termos e de símbolos 
cujas convenções facilitam sobremaneira a compreensão do conhecimento 
em Genética.
Como vimos no capítulo anterior, as unidades transmissoras da infor-
mação hereditária estão nos cromossomos: são os genes, os quais corres-
ponderiam, de modo generalizado, aos fatores mendelianos.
O genótipo é a representação por letras dos genes. O gene dominante 
é representado por letra maiúscula, enquanto o gene recessivo é represen-
tado por letra minúscula e serve de base para escolha da letra denotativa 
do genótipo. Como os genes existem aos pares em indivíduos diploides, o 
genótipo desses indivíduos é formado por pares de letras.
O genótipo homozigoto é aquele formado por dois genes dominantes, 
representados por duas letras maiúsculas, ou por dois genes recessivos, 
representados por duas letras minúsculas. Por sua vez, o genótipo hetero-
zigoto é aquele que apresenta um gene dominante e um gene recessivo, 
constituído em indivíduos híbridos, cujos genótipos são representados por 
uma letra maiúscula e por uma letra minúscula.
Ao local ocupado pelo gene no cromossomo, denomina-se de lócus 
gênico, cujo plural é loci. Genes alelos estão lado a lado, condicionando a 
expressão das mesmas características nos indivíduos; portanto, ocupam os 
mesmos loci gênicos. 
O fenótipo corresponde à expressão do genótipo. É a variação (ou es-
tado) da característica, ou seja, o caráter, que é observado em determinada 
estrutura de um indivíduo. Os genótipos dominantes, que podem ser homo-
zigotos ou heterozigotos, expressam fenótipos dominantes; portanto, não po-
dem ser distinguidos a partir do fenótipo. Os genótipos recessivos só podem 
ser homozigotos; portanto, a observação de um fenótipo recessivo46 permite 
que se assegure, com certeza, qual é o genótipo do indivíduo que o porta.
46Observe que os 
fenótipos recessivos 
sempre podem ter os seus 
genótipos identificados, 
já que são puros, ou 
seja, homozigotos. Já os 
fenótipos dominantes, que 
apresentam genótipos 
dominantes, os quais 
podem ser homozigotos ou 
heterozigotos, necessitam 
da aplicação da técnica 
do retrocruzamento ou 
do cruzamento-teste para 
serem identificados.
PORTO, V. B.34
A geração parental, ou seja, a geração P, é aquela em que os indivídu-
os são homozigotos, porém apresentam fenótipos diferentes, sendo cruzados 
entre si para se obter uma 1a geração de indivíduos híbridos, ou seja, de indiví-
duos heterozigotos. Essa geração é denominada de F-1. Os indivíduos de F-1 
cruzados entre si produzem uma F-2; os de F-2, uma F-3; e assim por diante.
O retrocruzamento é aquele realizado com um indivíduo parental re-
cessivo com a finalidade de determinar o genótipo portado pelo outro par 
do cruzamento, que poderá ser ou homozigoto dominante ou heterozigoto. 
Caso os indivíduos parentais homozigotos recessivos não estejam disponí-
veis para o cruzamento, pode-se utilizar qualquer outro indivíduo que apre-
sente o fenótipo recessivo. Neste caso, o cruzamento será denominado de 
cruzamento-teste, e não de retrocruzamento.
Os gametas são representados por letras circuladas, enquanto que, para se 
realizar os cruzamentos monoíbridos, usa-se o artifício do quadrado de Punnett47.
Exemplificaremos o uso da simbologia e da terminologia ora apresen-
tadas, aplicando-as ao experimento de Mendel referente ao cruzamento de 
plantas altas com plantas anãs.
O primeiro cruzamento realizado por Mendel foi entre plantas altas e plan-
tas anãs. Os genótipos dessas plantas foram representados pela letra “d”, de 
down, que significa, em inglês, baixo, ou seja, anão, indicando o fenótipo reces-
sivo. O cruzamento entre plantas altas e anãs é apresentado desta forma:
Quadrado de Punnett
47R. C. Punnett (1875 
– 1967) foi um dos 
colaboradores de Batenson 
e o inventor do quadrado 
de Punnett, artifício muito 
usado nos cruzamentos em 
Genética.
Genética 35
Genótipos de F-2 – 1/4 DD : 2/4 Dd : 1/4 dd
Fenótipos de F-2 – 3/4 plantas altas : 1/4 plantas baixas (anãs)
O cruzamento monoíbrido de Mendel apresenta os seus resultados su-
marizados na tabela 1.
Tabela 1
Fenótipos Genótipos
Frequência 
genotípica
Frequência 
fenotípica
Alta
DD 1
3
Dd 2
Baixa (anã) Dd 1 1
Mendel também realizou o retrocruzamento, o qual pode ser assim es-
boçado:
a) No caso do genótipo ser homozigoto dominante, o cruzamento se 
comporta como um cruzamento parental:
b) No caso do genótipo dominante ser heterozigoto temos:
Quadrado de Punnett
Genótipos do Retrocruzamento – 1/2 Dd : 1/2 dd 
Fenótipos do Retrocruzamento – 1/2 plantas altas:1/2 plantas baixas (anãs)
PORTO, V. B.36
4. Modificações nas proporções do monoibridismo
4.1. Proporção 1 : 2 : 1
Em vez de 3 : 1, aparece a proporção 1 : 2 : 1 nos casos48 de codominância e 
de semidominância.
A codominância pode ser percebida na herança de grupos sanguíneos 
no sistema ABO. Esse fenômeno aconteceentre os alelos que condicionam o 
sangue do tipo A e B. Ambos os alelos produzem, respectivamente, os antíge-
nos A e B, e o tipo de sangue resultante é o AB. Quando indivíduos de sangue 
AB são cruzados entre si, os fenótipos resultantes na descendência são de 1 
indivíduo com sangue A : 2 com sangue AB : 1 com sangue B.
Vejamos como fica a representação simbólica do cruzamento codomi-
nante. Como o antígeno é uma imunoglobulina, chamaremos de IA o gene que 
produz o antígeno A (produtor da imunoglobulina A) e, de modo semelhante, 
chamaremos de IB o gene que produz o antígeno B. Vejamos que, nesses 
casos, todos os genes são representados por letras maiúsculas.
Quadrado de Punnett
Genótipos de F-2 – 1/4 IAIA : 2/4 IAIB : 1/4 IBIB
Fenótipos de F-2 – 1 sangue A : 2 sangue AB : 1 sangue B
48Os casos de 
codominância e de 
semidominância 
podem ser percebidos, 
respectivamente, na 
herança dos grupos 
sanguíneos ABO e na 
herança da cor de flores em 
boca-de-leão.
Genética 37
A semidominância ocorre quando ambos os alelos produzem, em 
quantidades inferiores ao produto do alelo dominante, o seu produto gênico. 
O heterozigoto expressa, então, um outro fenótipo, que é intermediário ao 
expresso pelos homozigotos com genótipos diferentes para aqueles loci. É o 
caso da herança da cor da flor em bocas-de-leão: enquanto um dos indivíduos 
homozigotos expressa o fenótipo flores brancas, o outro expressa o fenótipo 
flores vermelhas.
Quando se cruzam indivíduos que produzem flores brancas com indi-
víduos que produzem flores vermelhas, o heterozigoto descendente produz 
flor rosa, fenótipo intermediário entre branco e vermelho. O cruzamento entre 
dois indivíduos que expressam o fenótipo cor de rosa resulta numa proporção 
descendente de 1 indivíduo expressando o fenótipo flores brancas: 2 flores 
rosas : 1 flores vermelhas.
Vejamos como fica a representação simbólica do cruzamento semido-
minante. Chamaremos de B o gene que produz a cor branca nas flores e de V 
o gene que produz a cor vermelha. Percebamos que, nesses casos, todos os 
genes também são representados por letras maiúsculas.
Quadrado de Punnett
Genótipos de F-2 – 1/4 BB : 2/4 BV : 1/4 VV 
Cores da flor em F-2 – 1 branca : 2 rosas : 1 vermelha
PORTO, V. B.38
4.2. Proporção 2 : 1
A proporção 2 : 1 aparece no caso de genes letais49. Quando esses genes se 
juntam no cruzamento, o indivíduo com dose dupla é inviável. Nesse caso, o 
gene é chamado de letal recessivo, porque precisa acontecer em dose dupla 
para produzir a inviabilidade do organismo.
No caso dos fenótipos rastejantes em galináceos, todos são heterozi-
gotos do tipo Nn (o “n” vem de normal, indicando fenótipo recessivo). Quando 
dois organismos rastejantes são cruzados entre si, na descendência, são pro-
duzidos 2 fenótipos rastejantes : 1 normal.
Vejamos como fica a representação simbólica do cruzamento envol-
vendo genes letais. Chamaremos de N o gene que produz o fenótipo raste-
jante em galináceos e de n o gene que produz o fenótipo normal. Nesse caso, 
não existem indivíduos com genótipo NN, já que são inviáveis.
Quadrado de Punnett
Genótipos do cruzamento com genes letais – 1/4 NN letal : 2/4 Nn : 1/4 nn, 
resultando em 2/3 Nn : 1/3 nn
Fenótipos produzidos – 2 rastejantes : 1 normal
4.3. Outras proporções
A polialelia50 contribui para modificar as proporções mendelianas do monoi-
bridismo. Embora somente dois alelos possam ocupar o mesmo loci; podem 
existir mais de dois alelos para ocupá-los. É o caso da herança de grupos 
sanguíneos no sistema ABO. Além dos alelos produtores dos antígenos A e 
B, existe, também, o alelo que não produz nenhum antígeno. Nesse caso, ele 
funciona como gene recessivo em relação aos alelos A e B.
49A herança de genes letais 
pode ser observada em 
galináceos, exemplo que 
será descrito adiante.
50Exemplificaremos os 
casos de polialelia com 
a herança de grupos 
sanguíneos no sistema 
ABO e com a herança da 
cor dos pelos em coelhos.
Genética 39
Se for cruzado um indivíduo de sangue AB com outro de sangue O, 
a proporção fenotípica é de 1 indivíduo de sangue A : 1 indivíduo de sangue 
B; portanto, desaparecem, na descendência, os fenótipos AB e O parentais. 
Representa-se o genótipo dos indivíduos com sangue do tipo O, como ii, já 
que os indivíduos portadores desse tipo de sangue são recessivos em relação 
aos que produzem imunoglobulina.
Façamos o cruzamento: 
Quadrado de Punnett
Genótipos produzidos – 1/2 IAi : 1/2 IBi 
Fenótipos correspondentes – 1 sangue A : 1 sangue B 
Outro caso de polialelia acontece com a herança da cor de pelos em 
coelhos51. Existem 4 quatro genes alelos que condicionam os fenótipos selva-
gem, chinchila, himalaia e albino, sendo representados, respectivamente, por 
C, cch, ch e c, com a seguinte relação de dominância: C > cch > ch > c (o “c” vem 
da inicial da palavra cor).
O cruzamento entre um indivíduo selvagem heterozigoto para himalaia 
com um indivíduo chinchila heterozigoto também para himalaia produzirá uma 
prole de 2 selvagens : 1 chinchila : 1 himalaia. Os indivíduos são monoíbridos, 
entretanto a proporção fenotípica obtida é de 2 : 1 : 1, que é diferente da propor-
ção 3 : 1, a qual é esperada nos cruzamentos monoíbridos.
Vejamos o cruzamento proposto: 
51Polialelia em coelhos
Quadro que apresenta os 
tipos de genótipos com seus 
respectivos fenótipos:
Genótipos Fenótipos
CC, Ccch, Cch e Cc Selvagem
cch cch, cchch 
e cchc
Chinchila
chch e chc Himalaia
CC Albino
PORTO, V. B.40
Quadrado de Punnett
Genótipos obtidos – 1/4 Ccch : 1/4 Cch : 1/4 cchch : 1/4 chch
Fenótipos produzidos – 2 selvagens : 1 chinchila : 1 himalaia
Síntese do Capítulo
No presente capítulo, objetivou-se aplicar as Leis de Mendel ao conhecimento 
de Genética, particularmente no que se refere ao monoibridismo, quer dizer, 
à 1a Lei de Mendel ou à Lei da disjunção dos fatores. Aqui, foi descrito como 
Mendel realizou seu trabalho com a planta ervilha, que lhe permitiu realizar ob-
servações até chegar, com base nos dados observados, a enunciar a referida 
lei. Assim sendo, a genética mendeliana abriu o caminho para as investiga-
ções sobre hereditariedade.
A 1a Lei de Mendel explica como um par de fatores mendelianos, hoje 
reconhecidos como genes alelos, expressa características hereditárias, ou 
seja, o seu fenótipo. Para um melhor entendimento a respeito desse conteúdo, 
neste capítulo, foram introduzidos os conceitos relacionados à terminologia, 
como genótipo, fenótipo, dominância, recessividade, homozigoto, heterozigo-
to, retrocruzamento ou cruzamento-teste, entre outros. Foi também explicada 
a forma como a simbologia é usada, como o modo como letras são usadas 
para representar os genótipos; os gametas são representados; o quadrado 
de Punnet é usado etc.. Tudo isso é abordado para facilitar sua compreensão 
acerca da Genética.
Por outro lado, sabe-se, pelos estudos posteriores a Mendel, que a Ge-
nética está fundamentada na Teoria Cromossômica da Herança, a qual ex-
plica as diversas formas de interação entre os genes. Assim, as proporções 
encontradas nos cruzamentos de Mendel foram comprovadas com base na 
formação dos gametas, que são resultantes do processo meiótico. Vimos tam-
bém que as modificações nessas proporções se justificam pela ausência de 
dominância, por genes letais e por polialelia.
Genética 41
Atividades de avaliação
1. Reproduza o raciocínio matemático de Mendel, realizando o cruzamento 
monoíbrido, em que é observada a característica cor da flor.
2. Sabe-se que o pelo preto em camundongos é um caráter dominante sobre 
a outra variação, a de pelo branco. Quando um camundongo preto puro é 
cruzado com um branco, que razão, correspondente ao fenótipo preto de 
F-2, pode ser prevista como heterozigota?
3. Ao realizarmos um cruzamento-teste com um camundongo preto, cuja pro-
le é de cinco filhotes em cada uma das cinco barrigadas, nas quais todos 
também nascem pretos, qual será seu provável genótipo?
4. Sabendo que o albinismo se deve à expressão