Polimorfismo genético

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Polimorfism� genétic�
Polimorfismo Mutação
Modificação no
cariótipo que não é
proveniente de
recombinação
gênica
Modificação no
cariótipo que não é
proveniente de
recombinação
gênica
Mais frequente em
uma determinada
região
Não é frequente na
região
Várias formas de um
gene entre os
indivíduos
Mutação genômica
cromossômica
gênica
O alelo menos
comum deve ter
frequência maior ou
igual a 1% na
população
Variações presentes
na população em
uma frequência
muito baixa - menor
que 1%
O polimorfismo pode ocorrer em qualquer
região do genoma
● Pode ocorrer no DNA nuclear ou no
DNA mitocondrial
A maioria das ocorrências de polimorfismo
não altera a função nem a expressão gênica =
não altera a proteína
No genoma humano existem 6 bilhões de
nucleotídeos de DNA em um conjunto de 23
cromossomos
O genoma é dividido em 2 regiões
● Região codificante - estudada pela
patologia
● Região não codificante - estudada
pela genética forense
○ Sofre menos com evolução
○ Maior presença de polimorfismo
Tipos de polimorfismo
● Polimorfismo de nucleotídeo único
(SNP)
● Polimorfismo de inserção/deleção
(INDEL)
● Sequência repetitiva polimórfica
○ Minissatélites (VNTRs)
○ Microssatélites (STRS)
● Variações estruturais e de número de
cópias
Polimorfismo de nucleotídeo único - SNP
● Alterações em um único nucleotídeo
● Acontece em um local específico do
genoma
● É a forma mais comum de variação
genética
○ 1 a cada 300 nucleotídeos
● É importante para a variação no
genoma
● Dependendo de onde ocorre ( região
codificante ou não pode ter
consequências no nível fenótipo
● Pode funcionar como marcador
genético de doenças já existentes ou
de predisposição genética
aumentada
● Pode ajudar a prever a resposta de uma
medicação - Medicina personalizada
● Complementar de análises forenses
HAPLÓTIPOS
● Grupos de SNPs que são herdados
juntos
● Pode ter correlação mais fortes com
doenças ou com outros efeitos
fenotípicos
● Maior precisão diagnóstica
Polimorfismo de inserção/deleção -
INDELS
● Variação de DNA em uma sequência
de nucleotídeos específica é inserida
ou deletada
● Varia uma ou mais bases de pares
Sequência repetitiva polimórfica
● Repetições intercaladas no genoma
● Repetições em tandem (DNA satélite)
○ São adjacentes uma à outra
○ Principal constituindo de
centrômeros e telômeros
Repetições em tandem
● O papel biológico ainda não se sabe
● Classificadas com base no tamanho
○ Macrossatélites
■ Repetição de uma
sequência maior do que
100 pares de base
○ Minissatélites (médio)
■ Repetições de número
variável entre 10 - 100
pares de base
○ Microssatélites
■ Repetição de menos de 10
pares de bases
DNA REPETITIVO
● Em regiões polimórficas
● As sequências repetidas em tandem
são marcadores genéticos
○ Pesquisar paternidade
○ Investigação forense
○ Investigação de estados
patológicos
MINISSATÉLITES
● 10 - 80 pares de bases
● Repete de 5 - 50 vezes
● Não codifica proteínas
● Alta taxa de mutação
● Alta diversidade na população
MICROSSATÉLITES
● 2 - 10 pares de bases
● Repete de 5 - 50 vezes
● Não codifica proteínas
● Alta taxa de mutação
● Alta diversidade na população
● Aplicação forense
■ Marcador empregado em
investigações de
parentesco e na
identificação forense
Perfil genético
Análise e compilação de todos os marcadores
STRs
O perfil genético é ÚNICO
● menos em gêmeos
monozigóticos