Mapa Mental Citogenética

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Módulo de Citogenética
mind map
Rafaela de Oliveira Bilhão
20192113854
Glossário
mind map
→ homólogos: cromossomos que possuem
informação equivalente – os mesmos loci gênicos,
na mesma sequência (homologia não é similaridade,
é origem filogenética comum)
→ lócus: é a posição de um gene num
cromossomo – local definido ocupado
pelo gene no cromossomo
→ gene: unidade hereditária 
→ alelos: formas alternativas
diferentes do gene que podem
ocupar um lócus específico 
→ genes alelos: ocupam o mesmo
lócus em cromossomos homólogos 
→ cariótipo: conjunto de
cromossomos característicos de
uma espécie 
→ genoma é a quantidade total do
DNA presente em um conjunto
cromossómico de uma determinada
espécie 
→ genótipo é o conjunto de gene
herdados 
→ mutações cromossômicas são
alterações em número ou estrutura
no conjunto de cromossomos que
característico da espécie 
Cromossomos
Na metáfase, todos os cromossomos são
compostos por duas cromátides unidas por uma
constricção primária (centrômero) 
As porções distribuídas para cada lado desta
constricção são chamados de braços: a porção
cromossômica situada acima do centrômero é
chamada de braço curto (p) e a porção abaixo é
chamada de braço longo (q)
Os cromossomos são classificados por número e
forma (é dada pelo centrômero) - Metacêntrico;
Submetacêntrico; Acrocêntrico.
 
Grupo A (meta): 1 a 3 – metacêntricos e maiores
cromossomos dos cariótipos
Grupo B (submeta): 4 e 5 – submetacêntricos e
menos que os cromossomos do grupo A, mas são os
maiores submetacêntricos do cariótipo 
Grupo C (submeta): 6 a 12 e X – submetacêntricos e
médios
Grupo D (acro): 13 a 15 – acrocêntricos e são os
maiores acrocêntricos do cariótipo 
Grupo E (submeta): 16 a 18 – submetacêntricos e
são pequenos
Grupo F (meta): 19 e 20 – metacêntricos e são os
menores metacêntricos do cariótipo 
Grupo G (acro): 21, 22 e Y – acrocêntricos e são os
menos acrocêntricos do cariótipo 
 
 
46, XY
46, XX
Down -Trissomia do
cromossomo 21
45, X -Turner
47, XXY - Klinefelter
Nomenclatura/Ideograma
→ Bandas: áreas distintas adjacentes. são
numeradas do centrômero para as
extremidades (telômeros)
→ Regiões: situam-se entre dois pontos de
referência específicos
→ Pontos de referência: são os finais dos
braços curto e longo, centrômero e certas
bandas. a intensidade da banda foi utilizada
como referência 
Mitose 
→ o ciclo celular é dividido em interfase,
que é a fase de não divisão e a mitose, que é
a fase de divisão
→ a interfase é dividida em: G1, S e G2
→ G1 – cromossomos unifilamentares, tem
ligados a eles apenas uma molécula de DNA; 
S – duplicação dos cromossomos; 
G2 – pequeno intervalo entre o final da fase S,
de duplicação do DNA e o começo da mitose
propriamente dita que começa na fase de
prófase 
→ mitose é divida em: prófase, pro metáfase,
metáfase, anáfase e telófase 
 → ao final da telófase, uma célula que entrou em
mitose gerou duas células iguais e essas células
estarão na fase G1 da interfase novamente 
 → mitose: ocorre nas células somáticas e resulta em 2
células filhas idênticas a célula mãe 
 
→ na prófase é o observado dois pares de
cromossomos homólogos – os cromossomos
começam a se condensar, a carioteca se desfaz e
começar a formação do fuso acromático; 
→ na prometafase os cromossomos começam a se
ligar ao fuso cromático de forma que cada
cromossomo vai estar ligado as fibras do fuso através
dos seus centrômeros; 
→ a metáfase se caracteriza pela chagada dos
cromossomos no plano equatorial da célula;
→ na anáfase as cromátides irmãs são puxadas
para polos opostos; 
→ na telófase ocorre a citocinese (divisão do
citoplasma), a carioteca se refaz em torno desses
cromossomos e essas células estarão em interfase
novamente – as células filhas tem os mesmos 4
cromossomos iguais das células originais. 
 
Meiose
→ meiose: ocorre nas células
germinativas e resulta em gametas
(haplóides) com 23 cromossomos 
 
→ A meiose é um tipo de divisão celular em que há formação
de quatro células-filhas com metade do número de
cromossomos da célula-mãe. Nesse processo, ocorrem duas
divisões celulares consecutivas, as quais são chamadas de
meiose I e meiose II. etapas da meiose I: prófase I, metáfase I,
anáfase I e telófase I. etapas da meiose II: prófase II, metáfase II,
anáfase II e telófase II.
 
→ as ovogônias e espermatogônias se diferenciam em
ovócito primário e espermatócito primário, que também são
células diploides. O ovócito primário e espermatócito primário
são os que entram em meiose. Antes da entrada em meiose
ocorre no espermatócito primário e ovócito primário a
duplicação cromossômica. A meiose como é uma divisão mais
complexa, por ocorrer uma duplicação cromossômica seguida
por duas divisões cromossômicas. A meiose como um todo é
reducional, os gametas têm metade do número de
cromossomos da célula original. A meiose é divindade em
meiose I e meiose II 
https://brasilescola.uol.com.br/o-que-e/biologia/o-que-e-meiose.htm
https://brasilescola.uol.com.br/biologia/genes-cromossomos.htm
Alterações numéricas e estruturais 
Nulissômico =2n – 2
Monossômico = 2n – 1 
Trissômico = 2n + 1 
Tetrassômico = 2n + 2 
Duplo trissômico = 2n + 1 + 1 
1 - Aneuploidias (um ou poucos
cromossomos do cariótipo
normal da espécie estará
alterado em número para mais
ou para menos – alteração no
conjunto cromossômico básico –
o número de cromossomos das
células somáticas nunca será um
múltiplo exato do número de
cromossomos do conjunto
cromossômico básico)
Monoplóide = x 
Diplóide = 2x
Triplóide = 3x 
Tetraplóide = 4x 
Pentaplóide = 5x 
Hexaplóide = 6x 
2 - Euploidia (a alteração no
número de conjuntos
cromossômicos - o número de
cromossomos das células
somáticas será sempre um
múltiplo exato do número de
cromossomos do conjunto
cromossômico básico) 
 
Deleção 
Duplicação 
Inversão
Translocação 
Alterações estruturais
(alterações na estrutura de cada
cromossomo individual ou
envolvendo mais de um
cromossomo – não
necessariamente alteram o
número de cromossomos do
cariótipo):
No nível da formação de gametas do
progenitor – não disjunção de
cromossomos homólogos na anáfase I
ou não disjunção de cromátides irmãs
na anáfase II, na ovogênese ou
espermatogênese de um dos
progenitores. 
No nível do zigoto – não disjunção de
cromátides irmãs nas mitoses do
zigoto. 
→ causas de aneuploidias: 
→ origem das aneuploidias: não
disjunção de homólogos ou de cromátides
no nível da formação de gametas de um
progenitor
→ aneuploides somáticos: não disjunção
de cromátides nas mitoses do zigoto
No nível da formação dos gametas de um progenitor:
gametas não reduzidos. Pode ocorrer por não disjunção
total dos pares de homólogos na anáfase I da meiose ou
por não disjunção total de cromátides irmãs na anáfase II 
No nível da união de gametas: união de um óvulo com
dois ou mais espermatozoides ou envolvimento dos
corpúsculos polares. Aqui os gametas são normais. O
erro ocorre na hora da fertilização 
No nível do zigoto: endomitoses no zigoto. Aqui os
gametas são normais e a fertilização também. O erro
acontece nas primeiras divisões do zigoto, o que é mais
grave, mas pode ocorrer em qualquer estágio do
desenvolvimento 
→ causas de poliploidias:
→ endomitose: se caracteriza por ciclo onde tem a
duplicação do material genético, mas não tem a divisão
celular, não tem a separação das cromátides irmãs
Aneuplodias
Síndrome de Turner -
monossomia sexual – perda
de uma cromossomo sexual
Síndrome de Patau -
trissomia – adição de um
cromossomo no
cromossomo 13 - a trissomia
pode ser: completa (aparece
um cromossomo 13 a mais
por um erro de disjunção),
mosaico (algumas células
terão a trissomia e outras
não) ou translocação
Síndrome de Edwards -
trissomia – adição de um
cromossomo no cromossomo
18 - completa, mosaicismo ou
translocação
Síndrome de Klinefelter - 
 trissomia – adição de um
cromossomo no cromossomo X
(XXY)
Síndrome de Down -
trissomia do cromossomo
21
- trissomia simples,
translocação robertisoniana
(geralmente entre os
cromossomos 14 e 21),
mosaicismoAlterações cromossômicas estruturais
Não há perda nem ganho de material
cromossômico 
Inversões, translocações (trocas recíprocas
entre dois ou mais cromossomos
→ anomalias estruturais balanceadas:
- Poderão ter ou não expressão clínica,
entretanto irão interferir na gametogênese →
perdas fetais; infertilidade
Há perda ou ganho de material cromossômico 
Deleções, duplicações, cromossomos em anel,
translocações desbalanceadas
A expressão clínica depende do material gênico
perdido ou em excesso
→ anomalias estruturais desbalanceadas: 
Quebras cromossômicas e reuniões
anômalas dos fragmentos resultantes
dessas quebras – deleção; inversão;
translocação
Crossing-over ocorrendo em regiões
repetitivas do DNA – duplicação 
→ principais causas das 4 mutações
cromossômicas estruturais: 
1.
2.