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Exercícios de Evolução – Equilíbrio HW Questão 1: Considerando um loco gênico qualquer, possuidor de 2 alelos (A e A1) com frequências de 0,75 e 0,25, respectivamente, e, sendo suas frequências genotípicas não correspondentes as gênicas (alélicas), ou seja, não estando em equilíbrio, pergunta-se: Segundo o mesmo princípio o que é necessário para que tal população volte a estar em equilíbrio de Hardy-Weinberg? Justifique. Para que a população volte a estar em equilíbrio, é necessário que ela esteja livre da ação de fatores evolutivos. Neste caso, os acasalamentos ao acaso resolveriam o problema devido a ausência de fluxo gênico. Questão 2: Em uma população de uma espécie qualquer de reprodução sexuada um loco gênico, em equilíbrio, é possuidor de dois alelos (A e A1) representados pelas frequências p e q. Responda: 2.1. Qual a probabilidade de ocorrerem acasalamento entre dois indivíduos heterozigotos e qual a probabilidade genotípica da F1 desse casamento nesta população? A probabilidade de acasalamento entre dois indivíduos heterozigotos é 2pq x 2pq = 4p²q². A probabilidade genotípica é de: 25% AA = p²q² 50% AA1 = 2p²q² 25% A1A1 = p²q² 2.2. Sendo a frequência de p do alelo A igual a 0,95 quais os acasalamentos mais frequentes e suas probabilidades nesta população: p + q = 1 0,95 + q = 1 q = 0,05 Os acasalamentos mais frequentes na população seriam, AA X AA e AA X A1. AA X AA = p4 = 0,814 = 81,4% AA X A1 = 4p³q = 0,171 = 17,1% Questão 3: Tabela ao lado representa as frequências dos alelos M e N do Sistema MN, representadas por p e q, respectivamente, em 4 populações humanas 3.1 Considerando os resultados apresentados argumente se todas as populações estão em equilíbrio de Hardy-Weinberg. Sim, todas as quatro populações humanas estão em equilíbrio de Hardy-Weinberg, uma vez que p + q = 1, e todas as frequências apresentadas somam 1. Além disso, as frequências observadas e esperadas são aproximadamente iguais. 3.2 Considerando a população brasileira, qual seria o acasalamento mais esperado? Justifique Analisando a figura, podemos dizer que o acasalamento mais esperado na população seria do heterozigoto MN, pois além do N ser bem maior, a frequência esperada de heterozigoto é de 49,5% Questão 4: Em uma população hipotética a frequência de indivíduos com um distúrbio qualquer foi estimada em 5 em 1000. Sendo a mesma causada por um alelo recessivo e o loco possuidor de somente dois alelos, responda: 4.1. Quais são as frequências gênicas (alélicas), genotípicas e fenotípicas para esta população. 1000 – 100% 1000 – 100% 5 – X 995 – X X = 0,5% X= 99,5% Genótipos Fenótipos % fenotípica AA (p2) Sem distúrbio 0,995 Aa (2pq) Sem distúrbio 0,995 A (q2) Com distúrbio 0,005 Desta forma, podemos dizer que 0,5% da população apresenta tal distúrbio (q2 – característica recessiva) e 99,5% não apresenta o distúrbio. Frequência alélica q: F (aa) = q2 = 0,005 q = √0,005 = 0,0707 – 7% (alelo a) Frequência alélica p: p + q = 1 p = 1 – 0,0707 p= 0,9293 – 93% (alelo A) Frequências genotípicas AA: p² = 0,93² = 0,8649 – 86,5% Aa: 2pq = 2(0,93 x 0,07) = 0,1312 – 13% aa: q² = 0,07² = 0,005 – 0,5% Frequências fenotípicas Ausência de distúrbio: p² + 2pq = 0,8649 + 0,1302 = 0,9951 – 99,5% Com distúrbio: q² = 0,0049 = 0,5% 4.2. Admitindo que a referida população esteja em equilíbrio de Hardy-Weinberg, quantos indivíduos heterozigotos espera-se se encontrar nesta população? AA = 0,8649 x 1000 ≈ 865 indivíduos Aa = 0,1312 x 1000 ≈ 130 indivíduos aa = 0,005 x 1000 ≈ 5 indivíduos Serão encontrados aproximadamente 130 indivíduos heterozigotos na população. 4.3. Qual a probabilidade de ocorrer o acasalamento entre um indivíduo heterozigoto com um homozigoto livre do distúrbio. Aa x AA (heterozigoto x homozigoto livre) = 4p³q = 4(0,93)³ x (0,07) = 0,2252. A probabilidade de ocorrer o acasalamento entre um individuo heterozigoto com um homozigoto livre do distúrbio é de 22,54%. Questão 5: Em certa população, em equilíbrio, encontrou-se 30.000 indivíduos com a capacidade de enrolar a língua e 2.000 incapazes de enrolá-la. Sabendo que tal capacidade de enrolar a língua é uma característica causada por um alelo dominante, calcule aproximadamente o número de indivíduos heterozigotos nessa população. 30000 – Enrola a língua – A 2000 – Não enrola – a Total: 32000 pessoas 32000 – 100% 32000 – 100% 30000 – x 2000 – x x = 93,75% x = 6,25 Genótipos Fenótipos % fenotípica AA (p2) Enrolam a língua 0,9375 Aa (2pq) Enrolam a língua 0,9375 A (q2) Não enrolam 0,0625 Fenótipos p² + 2pq = 93,75% q² = 6,25% q = √0,0625 = 0,25 p + q = 1 p = 1 – 0,25 p = 0,75 Frequências genotípicas AA = p² = 0,75² = 0,5625 Aa = 2pq = 2 x 0,75 x 0,25 = 0,375 aa = q² = 0,25² = 0,0625 Quantidade de heterozigotos na população: Aa = 2pq = 2 x 0,75 x 0,25 = 0,375 x 32000 = 12000 indivíduos Questão 6: Em uma população humana de 10000 indivíduos, em equilíbrio, constatou-se que 900 indivíduos tinham o fenótipo sanguíneo recessivo Rh negativo. Qual seria o número de indivíduos homozigotos para Rh positivo? 10000 – 100% RR X rr 900 – x x = 9% - 0,09 Frequência alélica q: Q(r) = √0,09 q = 0,3 Frequência alélica p: p + q = 1 p = 1 – 0,3 p(R) = 0,7 Frequências genotípicas RR = p² = 0,7² = 0,49 – Rh positivo Rr = 2pq = 2 x 0,7 x 0,3 = 0,42 rr = q² = 0,3² = 0,09 – Rh O número de indivíduos homozigotos para Rh positivo é: RR = p² = 0,7² = 0,49 x 10000 = 4900 indivíduos ou 49% da população. 7. Se em uma população de uma espécie qualquer diploide, de reprodução sexuada, a frequência do alelo dominante A é de 70%, qual seria a fração esperada de indivíduos heterozigotos? A – Dominante – 70% a – Recessivo – 30% p = 0,7 q = 0,3 Frequências genotípicas AA = p² = 0,7² = 0,49 Aa = 2pq = 2 x 0,7 x 0,3 = 0,42 aa = q² = 0,3² = 0,09 Indivíduos heterozigotos: Aa = 2pq = 2 x 0,7 x 0,3 = 0,42 x 100 = 42% da população 9. Com base nesse princípio se um loco gênico qualquer, possuidor de 2 alelos (A e A1) com frequências de pA=0,68 e qA1=0,32, seus genótipos teriam que estar distribuídos conforme suas frequências. Considerando-se a base teórica do princípio de Hardy-Weinberg na fundamentação da genética de população, sua influência nas explicações evolutivas, a Figura ao lado e as informações acima, assinalem com um X todas as alternativas corretas (justifique) a. (F) considerando as frequências alélicas apresentadas no enunciado as populações 2 e 3 estão em equilíbrio de Hardy-Weinberg. b. (F) considerando as frequências alélicas apresentadas no enunciado somente a população 2 está em equilíbrio de Hardy-Weinberg. c. (V) segundo o princípio de Hardy-Weinberg somente uma geração de acasalamentos ao acaso seria suficiente para que a população 3 voltasse ao equilíbrio, ou seja, suas frequências genotípicas estarem de acordo com suas frequências alélicas. Justificativa: o acasalamento ao acaso distribuiria corretamente os genótipos de acordo com as frequências alélicas, fazendo com que a população 3 voltasse ao equilíbrio. d. (V) considerando as frequências alélicas apresentadas somente a população 1 está em equilíbrio de Hardy-Weinberg e, caso a referida população não sofra influência dos fatores evolutivos, as frequências alélicas devem se manter ao longo do tempo. Justificativa: calculando as frequências genotípicas esperadas, temos: AA = p² = 0,68² = 0,4624 Aa = 2pq = 2 x 0,68 x 0,32 = 0,4352 aa = q² = 0,32²= 0,1024 Comparando essas frequências com as frequências das populações apresentadas nos gráficos, podemos concluir que apenas a população 1 está em equilíbrio. 10. Fenilcetonúria (PKU) é um erro inato do metabolismo (EIM), de herança autossômica recessiva, que leva ao acúmulo de um aminoácido essencial, a fenilalanina, no organismo de indivíduos afetados. Esta doença é caracterizada pelo defeito ou ausência da enzima fenilalanina hidroxilase (PAH), que catalisa o processo de conversão da fenilalanina em tirosina. O tratamento consiste basicamente em uma dieta com baixo teor defenilalanina, porém com níveis suficientes deste aminoácido para promover crescimento e desenvolvimento adequados. Uma fábrica de refrigerantes colocou por engano um alto teor de fenilalanina em garrafas com rótulos que afirmavam que o produto era livre do aminoácido e as enviou a uma cidade. Supondo que essa cidade, com 10 mil habitantes tenha uma frequência alélica de 0,1 para o gene da PKU e todos os seus moradores consumam o refrigerante, quantos serão afetados? a.( ) 10 b.(x) 100 c.( ) 900 d.( ) 1000 10000 habitantes F(A) = 0,1 = 10% tem o gene recessivo aa ¼ AA = p² = 0,9² = 0,81 X 10000 = 8100 ½ Aa = 2pq = 2 x 0,9 x 0,1= 0,18 X 10000 = 180 ¼ aa = q² = 0,1² = 0,01 X 10000= 100