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UNIVERSIDADE DO VALE DO RIO DOS SINOS EVOLUÇÃO BIOLÓGICA –– 2020/2 – Segundo Trabalho Prof. Victor Hugo Valiati Nome:.......................................................................................................................................Data:............................ O trabalho será subdividido em duas partes: Primeira: O trabalho estará disponível em tarefas no Moodle no dia 17 de setembro de 2020. Os senhores entregaram o trabalho (no Moodle) no dia 24 de setembro de 2020. Segunda: Os senhores(as) irão apresentar as questões e discutir as mesmas na aula do dia 24 de setembro. . 1. A anemia falciforme é uma doença genética interessante. Os indivíduos homozigotos normais (SS) têm células sanguíneas normais que são facilmente infectadas com o parasita da malária. Assim, muitos desses indivíduos ficam muito doentes com o parasita e muitos morrem. Indivíduos homozigotos para a característica das células falciformes (ss) têm glóbulos vermelhos que rapidamente colapsam quando desoxigenados. Embora a malária não possa crescer nesses glóbulos vermelhos, os indivíduos geralmente morrem por causa do defeito genético. No entanto, os indivíduos com a condição heterozigótica (Ss) apresentam alguma anemia das células vermelhas do sangue, mas geralmente não são suficientes para causar mortalidade. Além disso, a malária não pode sobreviver bem dentro desses glóbulos vermelhos "parcialmente defeituosos". Assim, os heterozigotos tendem a sobreviver melhor do que qualquer uma das condições homozigotas. Considerando a base teórica de Hardy- Weinberg, as informações apresentadas assinalem com um X todas as alternativas corretas. a. ( ) Se 9% de uma população africana nasce com uma forma grave de anemia falciforme, espera-se que a frequência de heterozigotos, ou seja, indivíduos mais resistentes à malária seja de 42%. b. ( ) considerando que tal população esteja em equilíbrio de Hardy-Weinberg e possua 30 mil indivíduos espera-se que 2 mil e 700 pessoas venham a morrerem em decorrência do defeito genético que carregam em dose dupla. c. ( ) considerando que tal população esteja em equilíbrio de Hardy-Weinberg e possua 30 mil indivíduos espera-se que 22 mil pessoas apresentem o fenótipo normal e serão facilmente infectados com o parasita em regiões endêmicas de malária. venham a morrerem em decorrência do defeito genético que carregam em dose dupla. d. ( ) considerando que tal população o índice de endogamia de 0,15. Inicialmente a população estava em equilíbrio de Hardy-Weinberg e a frequência de heterozigoto era de 0,420 (42%). Nesse novo cenário, com o valor de endogamia referido, a frequência de heterozigoto será de 0,357 (35,7%) sem alterar as frequências alélicas. e. ( ) considerando que tal população passe a estar sob a influência de uma taxa de mutação direta de 10-9. Nesse nosso cenário as novas frequências dos alelos S e s em um tempo inicial mais “n” geração oscilariam o suficiente para não mais estarem em equilíbrio de Hardy-Weinber. Em 1908 Godfrey Harold Hardy e Wilhelm Weinberg chegaram, independentemente, às mesmas conclusões a respeito do que é considerado o fundamento da Genética de Populações. Este é um ramo da Genética que visa à investigação dos mecanismos que atuam na estrutura genética das populações naturais e, dessa maneira, busca elucidar os fatores evolutivos que alteram a composição genética de uma população. Estas conclusões passaram a serem conhecidas como lei ou teorema de Hardy e Weinberg. Também é encontrado como Equilíbrio de Hardy e Weinberg, pois, é o que se testa na realidade. De acordo com teorema as frequências gênicas (alélicas) não se alterarão e as proporções genotípicas atingirão um equilíbrio estável, dependendo de suas frequências, mostrando uma relação constante ao longo do tempo em uma população. Em relação ao exposto e as discussões e leituras segue responda as questões abaixo: . 4. Fenilcetonúria (PKU) é um erro inato do metabolismo (EIM), de herança autossômica recessiva, que leva ao acúmulo de um aminoácido essencial, a fenilalanina, no organismo de indivíduos afetados. Esta doença é caracterizada pelo defeito ou ausência da enzima fenilalanina hidroxilase (PAH), que catalisa o processo de conversão da fenilalanina em tirosina. O tratamento consiste basicamente em uma dieta com baixo teor de fenilalanina, porém com níveis suficientes deste aminoácido para promover crescimento e desenvolvimento adequados. Uma fábrica de refrigerantes colocou por engano um alto teor de fenilalanina em garrafas com rótulos que afirmavam que o produto era livre do aminoácido e as enviou a uma cidade. Supondo que essa cidade, com 10 mil habitantes tenha uma frequência alélica de 0,1 para o gene da PKU e todos os seus moradores consumam o refrigerante, quantos serão afetados? a.( ) 10 b.( ) 100 c.( ) 900 d.( ) 1000 2. O comprimento das asas em moscas do gênero Drosophila é determinado por um par de alelos e um único lócus gênico. O alelo que condiciona asas longas é um caráter dominante em relação ao alelo que condiciona asas vestigiais (tamanho reduzido). Em três populações (1, 2 e 3) mantidas em laboratório, as frequências de moscas com asas vestigiais são de: 16%, 23% e 40%, respectivamente. Considerando a base teórica de Hardy- Weinberg, as informações apresentadas assinalem com um X todas as alternativas corretas. a. ( ) considerando estarem em equilíbrio, as frequências do alelo vestigial nas três populações seriam: 0,4; 0,48 e 0,63; respectivamente. b. ( ) considerando que tal população passe a estar sob a influência de uma taxa de mutação de 10-9. Nesse nosso cenário as novas frequências do alelo vestigial nas três populações em um tempo inicial mais “n” geração seriam: 0,4; 0,48 e 0,63; respectivamente. c. ( ) considerando que a população 1 possui 10 mil moscas o número de acasalamentos de moscas com asas longas homozigotas e longas heterozigotas seria de 1728, ou seja, menos de 2 acasalamentos em 100. d. ( ) na população 3 detectou-se um índice de endogamia de 0,145. Considerando-se que inicialmente a população estava em equilíbrio de Hardy-Weinberg a frequência de heterozigoto era de 0,466 (46,6%). Nesse novo cenário, com o valor de endogamia referido, a frequência de heterozigoto será de 0,398 (39,8%) sem alterar as frequências alélicas. a. ( ) considerando as frequências alélicas apresentadas no enunciado as populações 2 e 3 estão em equilíbrio de Hardy-Weinberg. b. ( ) considerando as frequências alélicas apresentadas no enunciado somente a população 2 está em equilíbrio de Hardy-Weinberg. c. ( ) segundo o princípio de Hardy-Weinberg somente uma geração de acasalamentos ao acaso seria suficiente para que a população 3 voltasse ao equilíbrio, ou seja, suas frequências genotípicas estarem de acordo com suas frequências alélicas. d. ( ) considerando as frequências alélicas apresentadas somente a população 1 está em equilíbrio de Hardy-Weinberg e, caso a referida população não sofra influência dos fatores evolutivos, as frequências alélicas devem se manter ao longo do tempo. 3. Com base nesse princípio se um loco gênico qualquer, possuidor de 2 alelos (A e A1) com frequências de pA=0,68 e qA1=0,32, seus genótipos teriam que estar distribuídos conforme suas frequências. Considerando-se a base teórica do princípio de Hardy- Weinberg na fundamentação da genética de população, sua influência nas explicações evolutivas, a Figura ao lado e as informações acima, assinalem com um X todas as alternativas corretas (justifique) .8. A Tabela ao lado representa as genotipagem para o Sistema MN em 4 populações humana. Considerando que as frequências dos alelos M e N sejam representadas por p e q, respectivamente, responda: 5.1 Os senhores devem estimar as frequências alélicas para cada uma das populações e estimar o número e frequência para cada uma das categorias genotípicas das 4 populações. 5.2 Considerando a população brasileira, qual seria o acasalamento mais esperado? Justifique 5. Em uma população hipotética de estudantes, 36% de indivíduos são considerados míopes e sendo esse fenótipo associado a um alelo autossômico recessivo (denominado “m”), sendo q sua frequência alélica e p a frequência do alelo dominante M. Nesse contexto, as frequências dos genótipos MM, Mm e mm correspondem a: a.( ) 58%, 24% e 18%, respectivamente. c.( ) 16%, 48% e 36%, respectivamente. b.( ) 40%, 24% e 36%, respectivamente. d.( ) 34%, 48% e 18%, respectivamente. 6. Em uma população de uma espécie qualquer de reprodução sexuada um loco gênico, em equilíbrio, é possuidor de dois alelos (A e A1) representados pelas frequências p e q. Responda: 6.1 Qual a probabilidade de ocorrerem acasalamento entre dois indivíduos heterozigotos e qual a probabilidade genotípica da F1 desse casamento nesta população? 6.2. Sendo a frequência de p do alelo A igual a 0,95 quais os acasalamentos mais frequentes e suas probabilidades nesta população. 7. A capacidade de enrolar a língua em forma de U é monogenética e possuidora de dois alelos. As pessoas com tal características são homozigotas dominantes ou heterozigotas, pois, o alelo para enrolar a língua é dominante. Em uma população hipotética de 3900 indivíduos, em equilíbrio de Hardy_Weinberg, encontrou-se 3276 com a referida característica. Calcule a frequência dos dois alelos e qual seria o número de indivíduos heterozigotos esperados nessa população.
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