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Prova Impressa GABARITO | Avaliação Final (Objetiva) - Individual (Cod.:745150) Peso da Avaliação 3,00 Prova 51310043 Qtd. de Questões 10 Acertos/Erros 8/2 Nota 8,00 O universo da atuação das diferentes técnicas de biologia molecular continua avançando e correspondem à grande importância para diversas patologias. Atualmente, inúmeras técnicas foram desenvolvidas e aprimoradas a fim de identificar condições fisiológicas ou patológicas específicas. Sobre as técnicas mais específicas em biologia molecular, associe os itens, utilizando o código a seguir: I- Análise cromossômica por microarranjo. II- Análise metagenômica do microbioma endometrial. III- Sequenciamento do exoma. ( ) Teste que avalia a composição bacteriana intrauterina, através do sequenciamento NGS. ( ) Avaliação realizada em regiões codificadoras no genoma humano, otimizando o diagnóstico de doenças genéticas. Para sua aplicação, é necessário uma série de ferramentas avançadas de bioinformática e de bancos de dados atualizados. ( ) Técnica que identifica alterações cromossômicas muito pequenas, referentes ao número de cópias de diferentes regiões dos cromossomos, detectando deleções ou duplicações no DNA. Assinale a alternativa que apresenta a sequência CORRETA: A I - II - III. B III - II - I. C I - III - II. D II - III - I. Tanto o câncer de mama quanto o de ovário estão relacionados a uma série de mutações, sendo mais de 1.000 e mais de 800 mutações já descritas, nos genes BRCA1 e BRCA2, respectivamente. Com base no diagnóstico e mutações nos genes BRCA1 e BRCA2, analise as sentenças a seguir: I- As técnicas utilizadas para avaliação da presença de diversas mutações nos genes BRCA1 e BRCA2 é a amplificação multiplex de sondas dependentes de ligação e o sequenciamento NGS. VOLTAR A+ Alterar modo de visualização 1 2 II- Processos de mutações nos genes BRCA1 e BRCA2 resultam em falhas nos processos de reparo celular, em que a célula pode crescer e se multiplicar de modo descontrolado, originando o desenvolvimento tumoral. III- Os métodos diagnósticos para BRCA1 e BRCA2 exigem uma coleta de tecido mamário, podendo ser realizado somente em mulheres com histórico de mutações nesses genes respectivos. Assinale a alternativa CORRETA: A As sentenças I e II estão corretas. B As sentenças II e III estão corretas. C Somente a sentença II está correta. D As sentenças I e III estão corretas. Conhecendo estes conceitos básicos e sabendo que o processo de recombinação gênica que acontece na meiose é um processo ordenado em eucariotos, é possível inferir a frequência em que essa recombinação ocorre para cada um dos genes e, assim, determinar sua posição relativa no cromossomo. Sobre a recombinação cromossômica, avalie as asserções a seguir e a relação proposta entre elas: I- Genes heterozigotos não geram nova conformação de alelo, uma vez que ambos os alelos são iguais. PORQUE II- Genes homozigotos apresentam dois genes que podem se apresentar como dominantes ou recessivos. Assinale a alternativa CORRETA: A As asserções I e II são proposições verdadeiras, e a II é uma justificativa da I. B A asserção I é uma proposição falsa, e a II é uma proposição verdadeira. C As asserções I e II são proposições verdadeiras, mas a II não é uma justificativa da I. D As asserções I e II são proposições falsas. O objetivo primário dos testes pré-natais e neonatais é a investigação de doenças ou condições tratáveis, cuja detecção precoce contribua para o aumento da eficácia do tratamento e, consequentemente, da qualidade de vida do paciente. Sobre o exposto, avalie as asserções a seguir e a 3 4 relação proposta entre elas: I- A aplicação de testes pré-natais e neonatais é uma ferramenta importante, pois, com eles, diversas doenças podem ser detectadas, inclusive, antes de apresentarem seus primeiros sintomas clínicos. PORQUE II- Uma série de doenças e condições pode representar potencial risco à sobrevivência e/ou ao desenvolvimento de um feto ou recém-nascido. Assinale a alternativa CORRETA: A As asserções I e II são proposições verdadeiras, e a II é uma justificativa da I. B As asserções I e II são proposições verdadeiras, mas a II não é uma justificativa da I. C As asserções I e II são proposições falsas. D A asserção I é uma proposição falsa, e a II é uma proposição verdadeira. Diferentemente do genoma, que é idêntico em todas as células somáticas de um mesmo organismo, uma importante característica do transcriptoma é ser específico em cada tipo celular e se apresenta de maneira bastante variável a diferentes condições, refletindo efeitos de diferentes estímulos, sejam eles químicos, fisiológicos, patológicos, entre outros. Sobre as técnicas utilizadas para análise do transcriptoma, assinale a alternativa CORRETA: A Tanto a metodologia utilizada pela EST quanto a ORESTES, comparam os dados obtidos com bancos de dados disponíveis, como o BLAST, a fim de identificar os genes correspondentes. B A ORESTES sequencia somente as extremidades do cDNA, identificando o RNA por meio de comparações com bancos de dados, como o BLAST. C O método EST tem todo o cDNA clonado sequenciado, fornecendo informações sobre a região codificadora do RNA mensageiro. D A técnica do microarray, ou microarranjos de DNA limita a busca de genes a um pequeno número de cDNA, pois necessita de sondas específicas marcadas com fluoróforo. Existem diferentes técnicas de ionização que podem ser aplicadas aos peptídeos, sendo as principais delas a ionização/dessorção a laser assistida por matriz (MALDI) e a ionização por eletro spray (ESI). Sobre os processos de ionização utilizados nas análises de proteômica, assinale a alternativa CORRETA: A A ionização por MALDI permite degradação de moléculas como DNA e proteínas. B A ionização por MALDI é considerada branda, sendo aplicável a moléculas sensíveis como DNA e proteínas. C A ionização ESI utiliza cristais que são bombardeados por laser, sendo sublimados (convertidos em fase gasosa) e ionizados durante o processo. D A ionização ESI é considerada agressiva por desnaturar amostras peptídicas. 5 6 O processo de transcrição reversa, é uma das técnicas mais utilizadas na área de pesquisa de expressão gênica. Essa técnica é conhecida como RT-PCR, ou transcrição reversa, seguida por PCR. Com base no RT-PCR, analise as sentenças a seguir: I- O RT-PCR avalia a expressão diferencial do mRNA, o qual será convertido em DNA complementar (cDNA). II- A enzima transcriptase reversa (RT) é responsável pela síntese de uma fita de DNA, utilizando como molde uma fita simples de RNA. III- A técnica de RT-PCR é realizada em 40 ciclos, para formação de uma quantidade adequada de cDNA. Assinale a alternativa CORRETA: A Somente a sentença II está correta. B As sentenças I e III estão corretas. C Somente a sentença III está correta. D As sentenças I e II estão corretas. A terceira geração de métodos de sequenciamento de DNA, possibilitaram analisar as sequências de nucleotídeos de uma única molécula de DNA, sem a necessidade de amplificar a molécula. Sobre esses métodos, assinale a alternativa CORRETA: A A terceira geração de sequenciamento utiliza DNA fragmento que é transformado em fragmentos de DNA circular, os quais são replicados em chips com nano-poços. A cada novo nucleotídeo adicionado à nova fita, ocorre a emissão de fluorescência e a detecção ocorre em tempo real. B É o mais recente avanço em biologia molecular, que permite o sequenciamento de DNA de forma portátil, capaz de sequenciar grandes moléculas de DNA em pequenos equipamentos, semelhantes a pen drives. A plataforma MinION é a mais utilizada. C Para os métodos de terceira geração, são utilizadas plataformas 454, que são esferas sólidas, nas quais são ligadas as sequências adaptadoras, com o DNA a ser sequenciado, formando uma biblioteca de DNA. D É um método totalmente automatizado, também conhecido como Illumina, em que o DNA a ser sequenciado é fragmentado por nebulizaçãoe os fragmentos são acoplados a uma placa de vidro por meio de primers adaptadores, formando uma biblioteca de DNA, que será submetida ao PCR. A surdez é uma condição bastante comum, havendo uma estimativa de que cerca de 4 em cada 1.000 crianças nasçam com algum nível de perda auditiva. Essa condição pode ser causada por fatores ambientais, como a falta de oxigenação durante o parto; a ocorrência de doenças como a toxoplasmose, a rubéola, o citomegalovírus e a herpes durante o período pré-natal; ou, ainda, doenças como a meningite e outras infecções bacterianas durante o período pós-natal. No entanto, parte dos indivíduos apresentam a condição devido herança genética. Com base no diagnóstico genético da surdez, analise as sentenças a seguir: I- O teste de PCR é utilizado para amplificação do gene GJB2, a partir da coleta de amostras de sangue, ou ainda, com o material obtido no teste do pezinho. II- Os testes para detecção de surdez genética podem ser realizados até os 2 anos de vida, pois a 7 8 9 intervenção precoce não é possível antes dessa fase, já que não é possível detectar sinais relativos à surdez antes desse período. III- Grande parte dessa condição é associada à mutação dos genes GJB2 e GJB6, responsáveis pela expressão das proteínas conexina 26 e conexina 30, respectivamente. Assinale a alternativa CORRETA: A As sentenças I e II estão corretas. B As sentenças I e III estão corretas. C Somente a sentença III está correta. D As sentenças II e III estão corretas. A técnica de eletroforese consiste na separação de moléculas de DNA, RNA ou proteínas em gel de agarose ou poliacrilamida. Essa separação se dá de acordo com o tamanho da molécula. Com base no processo de eletroforese em gel, analise as sentenças a seguir: I- Uma corrente elétrica é transmitida através do gel do polo negativo ao polo positivo. II- As moléculas de DNA são carregadas negativamente e são carregas por afinidade para o polo positivo. III- Moléculas menores tendem a migrar com maior dificuldade no gel. Já as moléculas maiores, tendem a migrar mais facilmente. Assinale a alternativa CORRETA: A Somente a sentença III está correta. B Somente a sentença II está correta. C As sentenças I e II estão corretas. D As sentenças I e III estão corretas. 10 Imprimir
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