Introdução a Genética Médica

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Introdução à Genética Médica
Introdução
O distúrbio congênito é uma anormalidade de estrutura,
função ou metabolismo que está presente a partir do
nascimento. Podem se manifestar no recém-nascido
(como fendas nasopalatinas), começar a apresentar-se na
infância (como na Distrofia Muscular de Duchenne) ou
idades avançadas (como na Doença de Huntington).
Esses distúrbios podem se manifestar com deficiências
físicas, mentais, auditivas, visuais ou múltiplas.
Classificação Etiológica
Incluem causas genéticas e causas não-genéticas.
Causas genéticas: podem ser de causa cromossômica,
por alterações numéricas (trissomias, monossomias) ou
estruturais (deleções, inversões, translocações). Também
se dão por herança monogênica, quer autossômica
(dominante ou recessiva) ou ligada ao X. Há ainda as de
herança multifatorial (cânceres, doenças autoimunes,
neurodegenerativas etc.), que ocorrem por variação
contínua, limiar multifatorial ou distúrbios comuns.
Causas não-genéticas: ligadas à exposição a teratógenos
ou agentes teratogênicos, alguma substância, ser ou
energia que interfira no desenvolvimento intrauterino,
como na síndrome alcoólica fetal e na macrossomia fetal
por Diabetes Gestacional. Esses agentes podem ser
biológicos (Rubéola, Zika-Vírus, Toxoplasmose, Sífilis
etc.), agentes químicos (álcool, tabaco, medicações etc.),
agentes físicos (hipertermia materna, radiação ionizante)
e doenças maternas (DM Gestacional, Fenilcetonúria).
Aspectos Epidemiológicos
Estima-se que 7,9 milhões de crianças com defeitos
congênitos surjam mundialmente, levando a 3,3 milhões
de mortes até 5 anos e 3,2 milhões de pessoas com
deficiência permanente em países subdesenvolvidos ou
pobres. As doenças genéticas são a 2° causa de
mortalidade infantil no Brasil, e merecem atenção.
Agravantes em países subdesenvolvidos: é comum a
presença de fatores de risco genético, a alta exposição
gestacional a teratógenos, uma deficiência de formação
de recursos humanos da área da saúde em genética e
baixa inserção de ações em sistemas de saúde.
Fatores de Risco Genético
Envolvem condições a que as populações podem se
submeter e que elevam o risco de doenças genéticas.
História familiar: o histórico familiar pode aumentar a
incidência de heranças monogênicas, cromossomopatias
estruturais e heranças multifatoriais.
Consanguinidade parental: associa-se com herança
monogênica e doenças multifatoriais.
Origem étnico-geográfica: populações com relações
sexuais restritas, como em certos grupos semitas, há
propensão a doenças monogênicas e multifatoriais.
Idade dos genitores: mães acima de 35 anos se associam
a cromossomopatias numéricas e aneuploidias, enquanto
pais acima de 40 anos trazem maior risco de doenças
monogênicas autossômicas dominantes.
Exposição a teratógenos: pode se dar tanto por uma falta
de conhecimento dos pacientes quanto por prescrição
inadequada de fármacos que devem ser contra-indicados.
Ações de Prevenção e Atenção à Saúde
Entre as ações implementadas pelo SUS, há cirurgias em
fendas orofaciais, implante coclear, programa de triagem
neonatal, assistência ventilatória à distrofia muscular,
tratamento de osteogênese imperfeita, políticas nacionais
de saúde para deficiência auditiva, doença falciforme e
hemoglobinopatias, além de Diabetes e Autismo. Ainda
se estendem ao enriquecimento da farinha de trigo com
ácido fólico, vacinação contra a rubéola em adolescentes
e a rede de atenção a pessoas com doenças raras.
Necessidades de saúde: estima-se que 70% dos doentes
com doenças raras podem tê-la curada, aliviada ou
evitada. Assim, as necessidades desse grupo incluem
controlar a morbidade da doença e suas complicações,
reduzir a incapacidade, receber informações sobre seu
diagnóstico e decidir sobre o planejamento familiar.
Gabriel Torres→ Uncisal→ Med52→ Introdução à Genética Médica