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Mendelismo
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Princípios da Transmissão Genética
Padrões de hereditariedade
Autossómica (descoberta por Mendel) – baseada na variação de 
genes singulares localizados nos autossomas (cromossomas não 
sexuais).
Ligada ao Sexo – baseada na variação de genes singulares 
localizados nos cromossomas sexuais.
Limitada pelo sexo – baseada na variação de genes singulares 
localizados em autossomas, mas cuja expressão é influenciada por 
hormonas sexuais.
Hereditariedade citoplasmática – baseada na variação de genes 
singulares localizados no DNA dos organelos. 
Pisum sativum
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As 7 características 
estudadas por 
Mendel
Alguns conceitos…
Linha pura – população cuja descendência, por fecundação entre os 
progenitores ou por auto-polinização, não mostra variação (indivíduos 
homozigóticos para todos os genes); Mendel usou linhas puras porque durante 
dois anos cultivou ervilheiras até obter uma população uniforme.
Fenótipo – aspecto dum organismo em relação a um dado carácter.
Genótipo – a composição específica dos alelos presentes num gene (ou genes) 
duma célula, ou dum organismo.
Dominante – diz-se do alelo que expressa o seu efeito fenotípico mesmo 
quendo em heterozigose com um gene recessivo.
Recessivo – diz-se do alelo cujo efeito fenotípico não é expresso num 
heterozigótico.
Homozigótico – 2 alelos iguais num dado locus (indivíduos diplóides).
Heterozigótico – 2 alelos diferentes num dado locus (indivíduos diplóides).
Hemizigótico – quando só existe uma cópia do gene.
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Geração Progenitora (P) – todos os organismos usados para efectuar 
cruzamentos controlados (e.g. linhas puras de Mendel)
Primeira geração (F1) – todos os descendentes provenientes do 
cruzamento entre os progenitores (P).
Segunda geração (F2) – todos os descendentes resultantes do 
cruzamento entre os indivíduos da F1.
Cruzamento recíproco – quando num dado cruzamento, um fenótipo 
está presente no pai ou na mãe.♀ A X ♂ B; Recíproco ♀ B X ♂ A
Cruzamento teste (testcross) – quando se cruza um indivíduo dum dado 
genótipo com um homozigótico recessivo.
Retrocruzamento – cruzamento dum indivíduo F1 com um Progenitor 
(indivíduo de genótipo igual a P): F1 X P.
Nomenclatura genética – cada organismo tem a sua nomenclatura 
própria (com comités próprios).
Cruzamento recíproco
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Um cruzamento de Mendel
1ª Lei de Mendel
Lei da uniformidade dos híbridos da primeira geração:
- Se cruzarmos duas plantas que diferem apenas num carácter, então os 
híbridos resultantes serão uniformes para esse carácter. O carácter 
uniforme será dominante sobre o outro que não aparece na F1 
(recessivo).
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E cruzando F1 x F1?
Fenótipos 3:1
Genótipos: 1:2:1
O mesmo se verificou para os outros 6 caracteres: 
uniformidade dos híbridos na primeira geração e 
segregação 3:1 na segunda geração (2,96:1; 
3,01:1; 3,15:1; 2,95:1; 2,82:1; 3,14:1; 2,84:1).
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2ª Lei de Mendel
Lei da segregação factorial:
- Enuncia que, para cada característica, um organismo 
herda dois factores, um de cada progenitor. Os factores 
podem ser iguais ou diferentes. Se forem diferentes, o 
dominante expressa a característica, e o recessivo não 
tem efeito no fenótipo do indivíduo. Acrescenta ainda 
que durante a formação dos gâmetas (células sexuais) 
os factores separam-se e cada gâmeta é portador dum 
só factor.
Cruzamento Aa X aa
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E para duas características?
Independência dos caracteres
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3ª Lei de Mendel
Lei da independência dos caracteres:
-Enuncia que o aparecimento de um factor não afecta o 
aparecimento de outro. O factor dominante que determina a 
característica do indivíduo não influencia o factor recessivo: este 
pode ser transmitido à descendência sem alterações. Acrescenta 
ainda que diferentes pares de genes distribuem-se 
independentemente na formação dos gâmetas.
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Segregação 
9: 3: 3: 1
E teste-cruzando um duplo heterozigótico?
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E agora para 3 genes?
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Aplicando probabilidades, é mais fácil……
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Análise genética no Homem: Segregação em Árvores genealógicas
Hereditariedade autossómica dominante
Doença de Huntington
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Árvore genealógica para o albinismo (caract. autossómica recessiva)
Complicações no conceito de dominância
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Tipos de mutação:
Amorfa: a mutação codifica uma enzima inactiva (SBEI) - null
Hipomorfa: mutação que reduz o nível duma enzima mas não a elimina - leaky
Hipermorfa: mutação que aumenta o nível duma enzima 
Neomorfa: mutação que altera um gene qualitativamente (eyeless) – expressão 
ectópica
Antimorfa: o produto codificado pela mutação é antagónico do produto proteico 
normal
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Mas como é que funciona uma mutação recessiva ou dominante?
Dominância completa
mutações recessivas
um alelo é haplosuficiente quando basta estar um 
presente para produzir um fenótipo selvagem
mutações dominantes
um alelo é haploinsuficiente quando são precisas 
duas cópias para produzir um fenótipo selvagem
No albinismo, a alelo selvagem é haplosuficiente (dominante em 
relação à mutação; a mutação é recessiva!).
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Dois modelos para uma 
mutação dominante
Uma mutação pode ser 
dominante porque:
► Um único alelo selvagem 
(haploinsuficiente) não produz 
quantidade suficiente de 
proteína para funcionar 
adequadamente
► O alelo mutante actua como 
negativo dominante, produzindo 
um produto proteico defeituoso 
(ex: osteogénese imperfeita)
Dominância incompleta ou semidominância
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Antirrhinum
Codominância
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Fotografia dos glóbulos vermelhos,ao microscópio electrónico, 
de um indivíduo com anemia falciforme.
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Substituição de uma única base que leva a uma mutação 
missense no gene da -globina.
Fenótipo do 
indivíduo
Genótipo 
Posições da 
migração da 
hemoglobina Origem
Tipos de hemoglobina 
presentes
Migração
Normal
Anemia 
falciforme
Portador
Electroforese da hemoglobina de indivíduos com anemia falciforme, 
heterozigóticos e normais.
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Série alélica – Trifolium (alelos múltiplos)
Alelos letais (dominantes ou recessivos)
AY (amarelo)
ML (Manx)
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Penetrância incompleta e expressividade variável
Penetrância: muitos genes mostram penetrância incompleta –
nem todos os indivíduos com um certo genótipo apresentam 
o fenótipo correspondente; pode-se definir como a % de 
indivíduos com um dado alelo que expressam o fenótipo 
associado a esse alelo.
Expressividade: define-se como a extensão a que um dado 
alelo é expresso ao nível do fenótipo; ou seja, é a medida da 
intensidade do fenótipo. Pode ser influenciada por factores 
ambientais ou pelo fundo genético.
►Fenocópias: é um organismo 
que possui um fenótipo mutante 
mas que tem um genótipo normal 
(tipo selvagem) – a aparência foi 
obtida por causas ambientais e 
não por causas genéticas.
Interacção génica
Genes reguladores – a transcrição de um 
gene pode ser activada ou desactivada por 
genes reguladores (e.g. operão lac); as 
proteínas reguladoras ligam-se aos genes 
estruturais
Máquinas moleculares – Proteínas 
codificadas por um gene podem ligar-se a 
proteínas de outros genes, para formarem 
um complexo activo (máquina molecular) que 
desempenha uma função
Modificação de proteínas – proteínas de 
um gene podem modificar proteínas 
codificadas por um segundo gene, de modo a 
activar oudesactivar a sua função
Transdução de sinal – a actividade duma 
enzima pode depender da disponibilidade 
dum substrato e sinais ambientais podem 
também desencadear uma cascata de etapas 
sucessivas reguladas por genes (transdução 
de sinal)
Genes Modificadores – pequenos 
efeitos quantitativos ao nível da 
expressão de outros genes
Vias bioquímicas – reacções 
sucessivas
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Teste de complementação: são métodos genéticos para determinação 
se dois mutantes recessivos com fenótipos iguais apresentam 
mutações no mesmo gene ou em genes diferentes.
Temos 2 mutações: produzem o mesmo fenótipo; serão mutações do 
mesmo locus ou de loci diferentes?
► Cruzamos as duas linhas puras mutantes e se:
► se for o mesmo gene, a F1 vem toda mutante
► se for em genes distintos, a F1 vem toda selvagem, ou seja, 
ocorreu complementação
Teste de complementação
Mutação # 1 x Mutação # 2 → F1 100% selvagem (complementação)
Mutação # 1 x Mutação # 2 → F1 100% mutante (sem complementação)
Teste de complementação
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Genes complementares
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Exemplo bem conhecido de Interacção génica: 
a cor dos pimentos
Segregação 9:7
Modelo molecular 1
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Segregação 9:7
Modelo molecular 2
Segregação 9:3:4 
(Epistasia recessiva)
Modelo molecular 
Os alelos selvagens de 2 genes 
w+ e m+ codificam 2 enzimas 
diferentes → azul
Genótipo mm → flores magenta
Genótipo ww → flores brancas 
(incluindo ww mm)
Collinsia parviflora
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Outro exemplo de epistasia recessiva 9:3:4
B_ E_ = preto; B_ ee = creme; bb E_ = castanho; bb ee = creme
E a pelagem dos mamíferos (genes A, B, C, D, S) também 
é um excelente exemplo de interacção génica!
Supressão
Segregação 10:6; 13:3
Modelo molecular 
Um supressor (neste 
caso é recessivo) 
impede a expressão 
dum alelo mutante (m) e 
restabelece o fenótipo 
selvagem (alteração 
compensatória).
10:6
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Supressão (outro exemplo) 13:3
Drosophila
O alelo recessivo pd (purpleoid) resulta em cor 
púrpura dos olhos quando não suprimido
O alelo recessivo su não tem fenótipo por si só, 
mas suprime o efeito do alelo pd
pd+_ su+_ (olhos selvagens) = 9
pd+_ susu (olhos selvagens) = 3 { 13
pdpd susu (olhos vermelhos) = 1
pdpd su+_ (olhos purpleoid) = 3 { 3
rr PP
R_ P_
R_ pp
rr pp