1 - Genética Humana - Introdução

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Genética Humana - Introdução
Genética - estudos dos mecanismos de
hereditariedade ou herança biológica;
Genética humana - características
humanas;
Genética médica - estuda doenças /
alterações hereditárias; especialidade
de doenças raras ( generativas / não
tem cura); doenças comuns
(malformações congênitas; perdas
gestacionais; câncer; distúrbios
psiquiátricos);
*informação errônea no cromossomo -
pode ser transmitida na formação dos
gametas;
Cromossomos
A base da hereditariedade;
23 cromossomos do espermatozóide +
23 cromossomos do oócito = indivíduo
com 46 cromossomos;
Toda herança genética está nos
cromossomos - núcleo da célula;
Constituição microscópica dos
cromossomos;
*molecularmente constituídos por DNA
e proteínas (estonas).
Purinas - adenina e guanina
Pirimidinas - citosina e timina
Genes
Unidade hereditária: sequência de DNA
cromossômico requerida para a
produção de um produto funcional.
Região intergênica (DNA “lixo”) - não
tem genes; não tem informação para
ser traduzida e transcrita;
Basta uma base nitrogenada errada
para algumas doenças se
manifestarem.
Projeto Genoma Humano (1996-2003)
- Sequenciamento dos genes
humanos;
- 23 pares de cromossomos;
- 3 bilhões de pares de bases;
- 20.000 a 25.000 genes
Genética Médica
- estudo de herança das doenças
na família;
- identificação dos genes
relacionados às doenças;
- mecanismos moleculares através
dos quais os genes causam
doenças;
- diagnóstico e tratamento.
Doenças de origem genética
- cromossômicas
- monogênicas
- multifatoriais
Alterações cromossômicas
- Excesso ou deficiência dos
genes contidos nos
cromossomos inteiros ou
segmentos cromossômicos;
- 46 cromossomos ou 23 pares:
- 44 cromossomos ou 22
pares - cromossômicos
autossômicos;
- 2 cromossomos ou 1 par -
cromossomos sexuais
(mulher XX, homem XY);
- X e Y não são
cromossomos homólogos;
- X e X são considerados
homólogos;
Classificação dos cromossomos por
Denver
a) Posição do centrômero:
- Metacêntrico (no meio);
- Submetacêntrico (um
pouco acima de metade);
- Acrocêntrico;
**espécie humana não possui cromossomo
telocêntrico!!!!
b) Tamanho
- Sempre do maior para o
menor;
- O nº 1 é o maior,
enquanto o nº 22 é o
menor;
Localização:
FISH -
fluorescence in situ hibridization
- técnica moderna;
- tem que ter uma hipótese de
diagnóstico;
- regiões específicas de cada
cromossomo com uma sonda
fluorescente para cada área;
- trissomias do 21, do 13 e do 18
são comumente detectadas por
essa técnica;