Fibrose Cística

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Definição
Doença multissistêmica hereditária de caráter autossômico recessivo
Também conhecida como doença do beijo salgado (por causa da alta quantidade de sal
presente no suor da criança)
Envolve um defeito nos canais de cloreto presente nos epitélios de glândulas exócrinas
Esse defeito provoca incapacidade da célula secretar cloreto em resposta ao AMP cíclico
Epidemiologia
● Incidência entre 1:2000 e 1:5000
● Doença que se manifesta desde a infância ou adolescência
● É a principal causa de insuficiência pancreática em pediatria
● Média de sobrevida é de 35 anos
● Doença contemplada no teste do pezinho
Fisiopatologia
● Envolve uma mutação do gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane
Regulator)
● Essa mutação resulta em falha no canal de cloreto presente em glândulas
exócrinas
● Portanto a célula epitelial se torna incapaz de secretar cloreto em resposta ao AMP
cíclico
● A partir do momento que o cloreto permanece no meio intracelular, o sódio também
acompanha esse íon, e a água também segue esses íons.
● Na ausência de água no lúmen das glândulas, as secreções acabam se tornando
viscosas e espessas.
● No pulmão, esse processo dificulta a depuração do muco por meio das células
ciliares, provocando obstrução, inflamação crônica e proliferação de bactérias (S.
aureus, P.aeruginosa e Burkholderia cepacea)
● Outros órgãos também podem ser afetados por esse processo, bem como pâncreas,
vias biliares, trato gastrointestinal e epitélio reprodutor.
Manifestações Clínicas
Trato respiratório superior
● Sinusite
● Pólipos nasais
Trato respiratório inferior
● Infecções de repetição
● Bronquiolite
● pneumonias
● Bronquiectasias
● Atelectasias
● Pneumotórax
● Aspergilose broncopulmonar alérgica
● Cor pulmonale
Trato gastrointestinal
● Íleo meconial (impactação do mecônio espesso no intestino) - Manifesta-se em 20%
dos neonatos portadores da FC
● Perfuração e peritonite meconial (calcificações peritoneais e de escroto visíveis na
radiografia de abdome)
● Síndrome disabsortiva por insuficiência pancreática exócrina (85% dos pacientes) -
Esteatorreia, flatulência, distensão abdominal, desnutrição, deficiência de vitaminas
lipossolúveis (K, A, D e E)
● Insuficiência pancreática endócrina (mais tardio, por volta da segunda década de
vida) - Hiperglicemia, glicosúria e poliúria
● Sintomas de disfunção hepática
● Outras - Prolapso retal, intussuscepção, volvo, apendicite, atresia intestinal, refluxo
gastroesofágico e colelitíase.
Trato genitourinário
● Atraso puberal
● Azoospermia e diminuição da fertilidade feminina
Glândulas sudoríparas -Nas glândulas sudoríparas ocorre o inverso das outras glândulas,
a falha no canal de cloreto impede que os íons sejam reabsorvidos. Com isso a criança
pode perder muito sal pelo suor.
● Pais podem referir que o sal brota da pele da criança
● Hiponatremia pode ocorrer, principalmente após gastroenterite e temperaturas
elevadas
● Alcalose hipoclorêmica (a diminuição do cloro provoca um aumento compensatório
do bicarbonato)
Teste de Triagem Neonatal
● A pesquisa da fibrose cística faz parte do teste do pezinho
● Idealmente, deve ser feito entre o 3º e 5º dia de vida
● Nesse exame irá detectar o nível sérico de tripsinogênio (enzima reflui para a
corrente sanguínea em função da obstrução pancreática)
● Caso o resultado seja positivo (>70 ng/mL), devemos repetir o exame em até 30 dias
(se passar de 30 dias, o exame de escolha passa a ser o teste do suor)
Diagnóstico
Teste do suor - Coleta-se amostra de suor de no mínimo 75 g de suor a partir da
estimulação com pilocarpina
● Resultado positivo - Concentração de cloreto >60 mEq/L
● Resultado negativo - Concentração de cloreto <40 mEq/L (ou <30 mEq no primeiro
ano de vida)
● Resultado intermediário - Concentração de cloreto entre 40 e 60 mEq/L (ou entre
30 e 60 no primeiro ano de vida)
OBS - Deve-se coletar 2 amostras em dias diferentes para confirmar a doença
Indicações do exame
● Alteração no exame de triagem neonatal
● Sintomatologia compatível com a doença (mesmo que a triagem neonatal não tenha
detectado alteração)
● Irmão com diagnóstico da doença
Tratamento
● Ivacaftor e outros moduladores da CFTR - Medicamento capaz de atuar na CFTR
em determinadas mutações (não atua em todas, por isso a importância de se
realizar o teste genético para ver se o paciente é candidato a receber a medicação)
● Antibioticoterapia (oxacilina + amicacina + ceftazidima IV por 14 a 21 dias) -
Indicada nos casos em que houver:
○ Sinais clínicos de exacerbação (febre, aumento da frequência e intensidade
da tosse, expectoração amarelada ou amarelo-esverdeada, redução do
apetite, intolerância ao exercício, aumento da frequência respiratória,
hemoptise, fadiga ou sonolência)
○ Piora da ausculta respiratória, VEF1 ou alterações radiográficas também
podem ser levadas em consideração
○ Colonização de orofaringe positiva e anticorpos séricos aumentados para
Pseudomonas aeruginosa
○ Pacientes colonizados cronicamente com S. aureus e Pseudomonas
● Agentes mucolíticos
● Nebulização com solução hipertônica
● Uso de enzimas, sobretudo a lipase
● Reposição de vitaminas lipossolúveis
● Suporte nutricional e fisioterapia respiratória
Referência
Medcurso 2018 - Pediatria - Volume 5