Doenças Neuromusculares_ TABELINHA

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ANAH ZANETTI.
Doenças Neuromusculares:
Grupo grande e heterogêneo de doenças congênitas ou adquiridas, muitas vezes de
caráter progressivo, que afetam qualquer estrutura das vias motoras periféricas.
- São relativamente raras, mas com grande comprometimento da qualidade de vida
Podem acometer:
1) Neurônio motor (neuronopatias)
2) Raízes ou nervos periféricos (neuropatias)
3) Placa neuromotora
4) Músculos (miopatias)
1) Neurônio motor ( NEURONOPATIAS):
Envolvimento do corpo celular do neurônio motor inferior, podendo também afetar o neurônio
motor superior.
Poliomielite Anterior
Aguda
Principal causa de paralisia motora e óbito em crianças e adultos jovens até 1960.
ETIOLOGIA:
VIRAL (poliovírus)
QUADRO CLÍNICO:
sintomas gripais inespecíficos, seguida após alguns dias de comprometimento do neurônio
motor inferior.
Paralisia com progressão em 5-7 dias, predomínio em MMII de forma assimétrica, podendo
acometer tórax e inervação bulbar
Atrofia Muscular
Espinhal (AME)
Doença pura do NEURÔNIO MOTOR INFERIOR
ETIOLOGIA:
genética autossômica recessiva, podendo ser dividida em 3 formas dependendo da gravidade.
A PROGRESSÃO:
depende do processo degenerativo dos motoneurônios e os sintomas geralmente aparecem
quando há comprometimento de pelo menos 40%.
DIAGNÓSTICO:
- eletromiografia (EMG)
- biópsia muscular
- testes genéticos (gene SMN)
TRATAMENTO:
Spinraza (2016), abeparvovec (2019) e Risdiplam (2020) Custo: cerca de U$3.000.000,00
● AME tipo 1:
Doença de Werdnig-Hoffmann
- Forma grave, desde o nascimento, com fraqueza muscular e hipotonia, com óbito
antes de 1 ano de idade.
- Biópsia muscular: fibras atróficas, com ausência de motoneurônios.
● AME tipo 2:
forma intermediária
- Crianças com atraso do DNPM, não adquirem marcha.
- Biópsia muscular: grandes fascículos musculares atróficos, mas com presença de
fibras normais agrupadas.
● AME tipo 3:
Doença de Kugelberg-Welander
- Comprometimento mais tardio e progressivo.
- Biópsia muscular: grandes agrupamentos de fibras sadias, com grupos de fibras
atróficas por denervação secundária.
Doença do Neurônio
Motor (DNM)
Grupo de doenças do NEURÔNIO MOTOR INFERIOR
incluem quatro síndromes:
A) Atrofia Muscular Progressiva (AMP)
B) Esclerose Lateral Primária (ELP)
C) Paralisia Bulbar Progressiva (PBP)
D) Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA)
DIAGNÓSTICO CLÍNICO:
- depende do local inicial de acometimento no sistema nervoso, com sintomas de
síndromes do NMS e/ou NMI.
Esclerose Lateral Amiotrófica ( ELA):
Doença de Lou Gehrig
- Paralisia progressiva do NMS (liberação piramidal, clônus) e NMI (atrofia,
fasciculações).
- Acometimento bulbar: disfagia, disfonia
- Ausência de acometimento sensitivo, autonômico e visual.
- Afeta mais sexo masculino, na 6-7a década de vida, com progressão e óbito em média
em 36 meses, por falência respiratória.
- Não há cura, tratamento visa controle sintomático e suporte ventilatório.
2) Raízes ou nervos periféricos (NEUROPATIAS):
- Alteração de qualquer componente do sistema nervoso periférico (SNP).
- Podem ser classificadas de acordo com o envolvimento principal, axonal ou
desmielinizante, ou pela forma clínica, em aguda, subaguda ou crônica.
● Mononeuropatia: acometimento de um único nervo
● Mononeuropatia múltipla: acometimento de vários nervos em momentos diferentes e de
forma assimétrica
● Polineuropatia: acometimento de vários nervos ao mesmo tempo
PRINCIPAIS CAUSAS:
Neuropatias
compressivas
Compressão externa, trauma
- Mais comum:
Síndrome do túnel do carpo (nervo mediano), compressão ulnar, meralgia parestésica
(nervo cutâneo lateral da coxa)
Paralisia Facial
Periférica
Paralisia de Bell: início súbito, provavelmente secundário a algum caso inflamatório
- Recuperação total na maioria dos casos, com pior prognóstico nos casos com
paralisia completa.
Tratamento: prednisona 40-60 mg/dia por 1 semana, se inicia até o 4o dia de sintomas.
Neuropatias Genéticas - Porfiria
- Amiloidose familiar
- Síndrome de Charcot-Marie-Tooth: neuropatia hereditária sensitivo motora
- Neuropatias hereditárias autonômico-sensitivas
Neuropatias
Adquiridas
Hanseníase:
mononeuropatia com espessamento e dor no nervo, mais frequente no ulnar, radial, tibial e
mediano. Inicia com dor e parestesia, evoluindo com fraqueza e atrofia.
Diabetes:
acomete até 50% dos pacientes, principalmente com história de doença longa e mal
controlada.
- Polineuropatia sensitiva distal e simétrica: “em luva e bota”
- Principal causa de dor neuropática
Alcoolismo:
polineuropatia sensitivo-motora distal e simétrica, acomete mais MMII:
Déficit de vitamina B12, alteração glicêmica, estado inflamatório (entra intoxicações
exógenas e hábitos de vida e alimentares)
- Paraneoplásica
- Doenças do colágeno e vasculites
- Medicamentosas
- Toxinas: tálio, chumbo, óleos industriais, solventes, organofosforados
- Carenciais: vitamina B12
Síndrome de
Guillain-Barré
Polineuropatia desmielinizante inflamatória aguda
- Déficit motor agudo simétrico, com início geralmente após algum quadro infeccioso
ou vacinação.
- Evolução ascendente, com início em MMII e progressão com pico em 2 semanas,
podendo evoluir com insuficiência respiratória.
DIAGNÓSTICO:
- ENMG: polineuropatia com padrão desmielinizante
- Líquor: dissociação proteino-citológico, com aumento de proteínas, sem aumento da
celularidade.
TRATAMENTO:
plasmaférese, imunoglobulina hiperimune
3) DOENÇAS DA JUNÇÃO NEUROMUSCULAR ( Placa neuromotora):
Miastenia Grave Fraqueza e fadiga muscular, que varia ao longo do dia, piorando a noite e após exercício
físico.
- Início frequente em musculatura ocular (diplopia) e pálpebra (ptose).
- Musculatura bulbar: dificuldade de mastigação, disfagia, disartria e disfonia.
- Acometimento dos membros: predomínio proximal
Crise miastênica:
dispneia de instalação abrupta, podendo necessitar de suporte ventilatório, principal
causa de mortalidade
Anticorpo anti receptor de acetilcolina (ACh), mais frequente nas formas generalizadas do
que na forma ocular pura.
TESTE DIAGNÓSTICO:
- NEOSTIGMINA: um inibidor da acetilcolinesterase de ação rápida e curta
duração.
- ENMG: estimulação repetida, com queda progressiva do potencial
- Tomografia de tórax: associação com tumores do timo (timoma) em 10% dos
casos
TRATAMENTO:
- Inibidor de acetilcolinesterase: piridostigmina
- Imunossupressores
- Timectomia
Botulismo - Doença adquirida
ETIOLOGIA:
toxina produzida pelo Clostridium botulinum, uma bactéria anaeróbia Gram-positiva
que pode contaminar alimentos.
Toxina botulínica:
bloqueador pré-sináptico da liberação de ACh
QUADRO CLÍNICO:
Fraqueza muscular rapidamente progressiva, com início em músculos extraoculares e
faringe.
TRATAMENTO:
- suporte ventilatório
- antitoxina
4) MIOPATIAS:
• Distrofias Musculares:
Doenças primárias do músculo, de natureza genética, de caráter evolutivo e
incurável.
Ambas distrofias não possuem tratamento específico.
- Corticosteróides: Deflazacort, prednisolona. Resposta parcial por alguns
meses.
Distrofia Muscular de
Duchenne
(DMD)
Início precoce, com quedas frequentes e dificuldade de marcha
- Evolui com deformidades em coluna (escoliose neuromuscular) e tendíneas.
- Comprometimento musculatura respiratória e cardíaca (CK 10x > normal)
BIÓPSIA MUSCULAR:
Fibras musculares arredondadas, com grande variação de tamanho, algumas
atróficas e outras gigantes, aumento de núcleos centrais, fibras partidas,
degeneração e regeneração muscular, aumento de gordura e fibrose no endomísio e
tecido perifascicular.
Distrofia Muscular
de Becker
(DMB)
Início mais tardio (10 anos) e progressão mais lenta, muitos pacientes ainda
conseguindo deambular após os 35 anos.