Doenças Neuromusculares

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VITÓRIA CORREIA MOURA – T4C 
Doenças Neuromusculares 
Introdução 
 Grupo grande e heterogêneo de doenças congênitas ou adquiridas, muitas vezes de caráter progressivo, que afetam 
qualquer estrutura das vias motoras periféricas. 
 Podem acometer: 
- Neurônio motor (neuronopatias); 
- Raízes ou nervos periféricos (neuropatias – Túnel do Carpo); 
- Placa neuromotora (Miastenia Gravis); 
- Músculos (miopatias – Distrofia Muscular de Duchenne). 
 São relativamente raras, mas com grande comprometimento da qualidade de vida. 
 
NEURONOPATIAS MOTORAS 
 Envolvimento do corpo celular do neurônio motor inferior, podendo também afetar o neurônio motor superior. 
 Principais doenças: 
- Poliomielite Anterior Aguda; 
- Atrofia Muscular Espinhal (AME); 
- Doença do Neurônio Motor (DNM). 
 
ATROFIA MUSCULAR ESPINHAL (AME) 
 Doença pura do NMI, de causa genética autossômica recessiva, podendo ser dividida em 3 formas dependendo da 
gravidade. Acomete 10-15/10000 nascidos vivos. A progressão depende do processo degenerativo dos 
motoneurônios e os sintomas geralmente aparecem quando há comprometimento de pelo menos 40%. 
 AME tipo 1 – Doença de Werdnig-Hoffmann Forma grave, desde o nascimento, com fraqueza muscular e hipotonia, 
com óbito antes de 1 ano de idade. Diagnóstico é com biópsia muscular: fibras atróficas, com ausência de 
motoneurônios. 
 AME tipo 2 – Forma intermediária. Crianças com atraso do DNPM, não adquirem marcha. Biópsia muscular: grandes 
fascículos musculares atróficos, mas com presença de fibras normais agrupadas. 
 AME tipo 3 – Doença de Kugelberg-Welander Comprometimento mais tardio e progressivo. Biópsia muscular: grandes 
agrupamentos de fibras sadias, com grupos de fibras atróficas por denervação secundária. 
 Diagnóstico: eletromiografia (EMG), biópsia muscular e testes genéticos (gene SMN). 
 Tratamento: Spinraza (2016), abeparvovec (2019) e Risdiplam (2020) Custo: cerca de U$3.000.000,00. 
 
DOENÇA DO NEURÔNIO MOTOR (DNM) 
 
 
 
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Esclerose Lateral Amiotrófica – Doença de Lou Gehrig: 
 Paralisia progressiva do NMS (liberação piramidal, clônus) e NMI (atrofia, fasciculações). 
 Acometimento bulbar: disfagia, disfonia. Ausência de acometimento sensitivo, autonômico e visual. Afeta mais sexo 
masculino (2:1), na 6-7ª década de vida, com progressão e óbito em média em 36 meses, por falência respiratória. 
 Pode ser esporádica ou familiar (5-10% dos casos), com início mais precoce. Mutação gene da enzima superóxido 
desmutase (SOD1). 
 Não há cura, tratamento visa controle sintomático e suporte ventilatório. 
 Riluzol: antagonista de glutamato, única medicação aprovada pelo FDA, com aumento da sobrevida em 3-6 meses. 
 
NEUROPATIAS 
 Alteração de qualquer componente do sistema nervoso periférico (SNP). Podem ser classificadas de acordo com o 
envolvimento principal, axonal ou desmielinizantes, ou pela forma clínica, em aguda, subaguda ou crônica. 
 Mononeuropatia: acometimento de um único nervo. 
 Mononeuropatia múltipla: acometimento de vários nervos em momentos diferentes e de forma assimétrica 
 Polineuropatia: acometimento de vários nervos ao mesmo tempo. Ex: Hanseníase (ulnar). 
 
 
 
- Corticoide, vitamina B e D 
 
 Neuropatias Genéticas: Porfiria, Amiloidose familiar, Síndrome de Charcot-Marie-Tooth (neuropatia hereditária 
sensitivomotora), Neuropatias hereditárias autonômico-sensitivas. 
 
 
 
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Neuropatias Adquiridas: 
 Hanseníase: mononeuropatia com espessamento e dor no nervo, mais frequente no ulnar, radial, tibial e mediano. 
Inicia com dor e parestesia, evoluindo com fraqueza e atrofia. 
 Diabetes: acomete até 50% dos pacientes, principalmente com história de doença longa e mal controlada. 
Polineuropatia sensitiva distal e simétrica: “em luva e bota” Principal causa de dor neuropática. 
 Alcoolismo: polineuropatia sensitivo-motora distal e simétrica, acomete mais MMII. No alcoolismo ocorre 
denutrição crônica que interfere na produção da bainha de mielina do nervo. 
 Paraneoplásica. 
 Doenças do colágeno e vasculites. 
 Medicamentosas (temporária). 
 Toxinas: tálio, chumbo, óleos industriais, solventes, organofosforados. 
 Carenciais: vitamina B12. 
 
 
 Síndrome de Guillain-Barré: (polineuropatia periférica ascendente progressiva): Polineuropatia 
desmielinizante inflamatória aguda. Déficit motor agudo simétrico, com início geralmente após algum quadro 
infeccioso ou vacinação. Evolução ascendente, com início em MMII e progressão com pico em 2 semanas, podendo 
evoluir com insuficiência respiratória. 
- Diagnóstico  ENMG (polineuropatia com padrão desmilinizante) ou Líquor (dissociação proteino-citológico, com 
aumento de proteínas, sem aumento da celularidade). 
- Tratamento  plasmaférese, imunoglobulina hiperimune (400mg/ kg/dia por 5 dias). 
- Reversão completa em 60% dos casos, mortalidade de até 10%. 
 
DOENÇAS DA JUNÇÃO NEUROMUSCULAR 
MIASTENIA GRAVE 
 Fraqueza e fadiga muscular, que varia ao longo do dia, piorando a noite e após exercício físico. Início frequente em 
musculatura ocular (diplopia) e pálpebra (ptose). 
 
 
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 Musculatura bulbar: dificuldade de mastigação, disfagia, disartria e disfonia. 
 Acometimento dos membros: predomínio proximal. 
 Crise miastênica: dispneia de instalação abrupta, podendo necessitar de suporte ventilatório, principal causa de 
mortalidade. 
 Anticorpo antirreceptor de acetilcolina (ACh), mais frequente nas formas generalizadas do que na forma ocular pura. 
 Teste diagnóstico: neostigmina, um inibidor da acetilcolinesterase de ação rápida e curta duração. ENMG: estimulação 
repetida, com queda progressiva do potencial Tomografia de tórax: associação com tumores do timo (timoma) em 
10% dos casos. 
 Tratamento: Inibidor de acetilcolinesterase: piridostigmina. Imunossupressores Timectomia (aumento do timo, que é 
local de produção de anticorpos). 
 
BOTULISMO 
 Doença adquirida causada pela toxina produzida pelo Clostridium botulinum, uma bactéria anaeróbia Gram-positiva 
que pode contaminar alimentos. 
 Toxina botulínica: bloqueador pré-sináptico da liberação de ACh Quadro clínico: fraqueza muscular rapidamente 
progressiva, com início em músculos extraoculares e faringe. 
 Tratamento: antitoxina, suporte ventilatório. 
 
MIOPATIAS 
 Distrofias Musculares Doenças primárias do músculo, de natureza genética, de caráter evolutivo e incurável. 
 Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) e Distrofia Muscular de Becker (DMB): Herança recessiva ligada ao X, 
relacionada com a proteína de membrana distrofina – ausente da DMD e em menor quantidade da DMB. 
 
DMD 
 
 
 
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DMB 
 Início mais tardio (10 anos) e progressão mais lenta, muitos pacientes ainda conseguindo deambular após os 35 anos. 
 Ambas não possuem tratamento específico. 
 Corticoesteroides: Deflazacort, prednisolona. Resposta parcial por alguns meses.