Mutação gênica

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Mutação 1
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Mutação
💡 Alteração do DNA em um locus específico do organismo. 
O locus é um local específico em um cromossomo onde o gene está localizado. O termo é 
utilizado tanto para mudanças envolvendo apenas uma base dentro de um gene como para 
mudanças envolvendo segmentos maiores de um cromossomo
Nem sempre o locus codificará uma proteína
Um locus pode carregar diferentes alelos de um gene
💡 A mutação quando afeta o DNA pode ser passada para as células filhas
O mapeamento genômico pode ser feito pra analisar características de interesse, como por 
exemplo doenças 
Importância das mutações
Fonte primária de variabilidade genética: importante para o potencial adaptativo e evolutivo 
das espécies
Processos secundários que contribuem para a variedade de características
Recombinação (crossing-over)
Segregação aleatória dos cromossomos durante a meiose 
Fecundação: encontro aleatório dos gametas
Mutações em células somáticas
Características que não são repassadas para a prole
Mutação 2
Mutações em células germinativas
Células sexuais, gametas
Características que serão repassadas para a prole
Efeitos das mutações
Pode causar pequenas alterações, que são detectados por métodos genéticos ou bioquímicos
Pode causar grandes alterações, atrapalhando processos essenciais. A mutação em um 
determinado alelo pode bloquear a ação de enzimas e causar anomalias, como o albinismo
Mutação gênica
1.Substituição
Pode ser dividida em: 
1. Mutação sinônima: não causa mudança no aminoácido especificado
Transição: mudança de purina (A e G) para purina ou pirimidina ( T e C) por pirimidina
Transversão: mudança de purina por pirimidina
2. Mutação não sinônima: muda o aminoácido especificado
Mutação 3
mutação no sentido errado: altera uma trinca, especificando um aminoácido diferente 
(anemia falciforme)
mutação sem sentido: produz trinca pra terminar a cadeia 
3. Mutação neutra: há a mudança de um aminoácido por outro com propriedades simulares
2.Deleção e Inserção
Remoção ou adição de um ou mais nucleotídeos na sequência do DNA, também chamadas 
de indel
Causa mudança na fase de leitura do mRNA, alterando a sequência de DNA
Indels decorrentes de slippage (pareamento deslocado): ocorre durante a replicação em 
regiões repetitivas, onde a fita sintetizada se dobra sobre si mesma, resultando em um códon 
a mais 
Mutações espontâneas
Ocorre ao acaso, com ou sem causa conhecida
Erros na replicação podem ser causadas pelas formas tautoméricas
Formas tautoméricas: mudança na posição dos átomos, resultando em um formato diferente, 
evento raro
💡 A estrutura atômica das bases nitrogenadas não são estáticas
A forma tautomérica resulta em ligações erradas: timina tautomérica faz 3 ligações e se liga 
com a guanina, citosina tautomérica faz 2 ligações e se liga com a adenina
Mutações induzidas
Resultado da exposição à agentes mutagênicos
1. Agentes físicos: radiações ionizantes (raio x, raio gama)
Comprimento de onda pequeno e grande energia. Penetram profundamente nos tecidos e 
deslocam elétrons dos átomos, produzindo íons e deixando as bases mais reativas, que 
podem parear de forma errada
Mutação 4
2. Agentes físicos: radiação não ionizante (luz UV)
Comprimento de onda maior e pouca energia. Não penetra tão profundamente. Leva os os 
elétrons para camadas mais externas, os deixando mais excitados
3. Agentes químicos: análogos de base (5-bromouracil)
Capaz de se parear com a adenina. Possui forma tautomérica, fazendo três ligações com a 
guanina
4. Agentes químicos: agentes intercalantes (brometo de etídeo)
Fica entre as bases do DNA. Durante a replicação a estrutura química pode ser alterada
💡 Apesar dos erros, existem mecanismos de reparo do DNA