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Genética humana Juliana Bertolazzi juliana_bertolazzi@hotmail.com Introdução Genética • Ciência que estuda os genes e suas expressões Genes • Trechos de DNA que contém o código para expressar uma determinada característica • São herdados dos progenitores e passado para as próximas gerações, de forma combinada entre eles • Podem sofrer mudanças ao longo da vida - mutações DNA • Ácido Desoxirribonucleico • Composto orgânico cujas moléculas contêm as instruções genéticas que coordenam o desenvolvimento e funcionamento de todos os seres vivos – genes • Composto por fita dupla, que são ligadas graças as ligações de hidrogênio, ocorrida entre bases nitrogenadas. DNA Adenina (A) = Timina (T) Citosina (C) ≡ Guanina (G) Ex. Se um segmento de uma fita de DNA é composta pela sequência: ATTCGTCAT, a complementação da outra fita será: TAAGCAGTA RNA Adenina (A) = Uracila (U) Citosina (C) ≡ Guanina (G) Ácido ribonucleico Constituição química semelhante ao DNA O RNA apresenta a base nitrogenada Uracila (U) ao invés de Timina (T), É composto de apenas um filamento. Produzido pelo DNA (molde) – transcrição • Ex.DNA ATTCGTCAT • RNA UAAGCAGUA Exercício A sequência de bases nitrogenadas do filamento- molde de um segmento de DNA é TGGCCACGTAAG. Logo, o RNA transcrito por este segmento será: a) TGGCCACGTAAG b) ACCGGUGCAUUC c) ACCGGTGCATTC d) UACUACCCGGCC e) AAACCCGGGUUU DNA Adenina (A) = Timina (T) Citosina (C) ≡ Guanina (G) RNA Adenina (A) = Uracila (U) Citosina (C) ≡ Guanina (G) Síntese de proteínas Relembrando • Transcrição – produção de RNA a partir de uma fita molde de DNA (genoma) Tipos de RNA • RNA-mensageiro (RNA–m) • RNA–ribossômico (RNA-r) • RNA-transportador (RNA-t) Os três trabalham para a produção de uma proteína específica – tradução Síntese de proteínas Síntese de proteínas Proteína • Conjunto de aminoácidos Aminoácido Formado a partir de uma trica de bases nitrogenadas vindas do RNA-m Existem 20 aminoácidos diferentes – geram milhares de proteínas diferentes Proteínas diferem entre si pela quantidade, tipos e sequencia de aminoácidos Síntese de proteínas Exemplos de codificação de aminoácidos Sequência de RNA-m AUGAUGUUU Sequência de aminoácido: Metionina – Metionina - Fenilalanina Sequência de bases no RNA-m Aminoácido incorporado na proteína UUU Fenilalanina (sigla = FEN) AUG Metionina (sigla = MET) AAG Lisina (sigla = LIS) Síntese de proteínas Exemplos de proteínas Anticorpos (proteínas de defesa), hemoglobina (proteína transportadora de oxigênio), pepsina (proteína digestória estomacal), etc. Composição de bases nitrogenadas do RNA-m – código genético Síntese de proteínas Insulina Exercício Analise atentamente as afirmações abaixo: I – O código genético corresponde ao conjunto de informações do DNA necessárias para produzir todas as proteínas do organismo. II – Consultando o código genético podemos afirmar que, se uma proteína se inicia com a sequência de aminoácidos LIS-FEN-MET, então o RNA-m usado na tradução terá a seguinte sequência inicial de bases: AAGUUUAUG. Exercício III – Existem aminoácidos formando tanto a estrutura das proteínas quanto a estrutura do RNA e do DNA. A análise das afirmativas nos permite concluir que: a) apenas I está correta b) apenas II está correta c) apenas III está correta d) apenas I e III estão corretas e) I, II e III estão corretas
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