Bioquimica Humana av 1

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Bioquímica Humana
Carla Pâmela Felipe do Nascimento Cruz
01396161
Enfermagem
As enzimas são proteínas que participam de várias reações químicas muito importantes para o comportamento do organismo. Elas estão existentes dentro das células e atuam de forma aumentada e com velocidade dos processos químicos que garantem a vida, podendo ser regulada por outras moléculas que crescem ou diminuem, as moléculas que crescem nas enzimas são chamadas de ativadoras e as que diminuem as enzimas são chamadas de inibidoras, elas atuam como catalisadoras, ou seja, aumentam a velocidade das ações químicas. Esses procedimentos das enzimas reconhecem o DNA modificado e se juntam a ele, deixando e excluindo a cadeia onde está a imperfeição, nessa mutação, pode haver alteração no DNA sendo propagada aos seus descendentes, mutação de gênicas e cromossômicas.
Doença de Gaucher
A doença de Gaucher ocorre quando o organismo do paciente não consegue expulsar um tipo de gordura chamado de glicocerebrosideo, ela é um acúmulo de substâncias nas células, pode causar edema em alguns órgãos, em especifico no fígado e o baço, as células também são afetadas, pois, se acuculam na medula óssea, enfraquecendo os ossos, geralmente a causa está ligada no depósito lisossômico, que é conectado a dificuldade em excretar do organismo restos de outras células mortas. A doença de Glaucher é hereditária, de forma recessiva, portado um risco de 25% a cada gestação de casal heterozigoto, seus sinais e sintomas podem ter edema de fígado e do baço, que no caso deixam e distendem o abdômen, outros sintomas são o enfraquecimento dos ossos, que podem com facilidade quebrar e ter sangramento pelo nariz, manchas roxas na pele, palidez, faltar de ar e franqueza. O tratamento para a Doença de Glaucher pode ser tratada com terapia de redução de substrato (TRS) ou terapia de redução enzimática (TR E). O TRS é de forma de medicamentos por via oral e o TER por indução intravenosa, ambos os tratamentos são bem prováveis reduzir fígado e baço e tornar mais forte os ossos. As manifestações clinicas vão depender da quantidade de falta da enzima, podendo assim existir 3 tipos, são elas o tipo 1, forma não neuropática, tipo 2 forma neuropática aguda, e tipo 3 forma neuropática crônica.
Referências:
Disponível em: https://www.biologianet.com/biologia-celular/enzimas.html. Acesso em 03 set 2022.
Disponível em: https://muitossomosraros.com.br/doencas-raras/geneticas/erros-inatos-do-metabolismo/gaucher/. Acesso em Acesso em 03 set 2022
Disponível em: https://www.bio.fiocruz.br/index.php/br/gaucher-sintomas-transmissa o-e-prevencao#:~:text=Dores%20nas%20pernas%20e%20nos,mes
mo%20com%20uma%20leve%20pancada).&text=A%20doen%C3%A7a%20de%20Gaucher%20%C3%A9,tipo%20de%20gordura%2C%20o%20glicocerebros%C3%ADdeo. Acesso em 07 set 2022.