DISTROFIA MUSCULAR-Genilsa

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DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE
Genilsa Pereira de Farias
01543398
Estética e Cosmética
Em concordância com os dados observados no histórico da criança ela é portadora de Distrofia Muscular de Duchenne.
Por ser uma doença neuromuscular rara, degenerativa e hereditária o paciente distrófico tem um forte desequilíbrio na marcha, por consequência têm dificuldades para pular, correr e saltar, assim apresentando quedas frequentes como perda progressiva da força muscular proximal, com maior foco em MMII comparando com MMSS.
 Contudo favorece o sinal o de Gower, na qual o portador tem dificuldade em se levantar do chão sem apoio, e a maioria possui um aumento na panturrilha, acometendo os músculos esquelético, liso e cardíaco. 
Apesar de está presente desde o nascimento os sintomas só se desenvolvem nos três primeiros anos de vida entre 3 a 5 anos de idade.Entretanto quando as fibras musculares for de menor quantidade, irá ocorrer uma fraqueza pregressa que atinge vários músculos do corpo.
Dessa forma a doença de Duchenne só se desenvolver apenas nos homens, sendo que as mulheres são responsáveis pela transmissão do gene. A mulher mesmo que tenha o gene anômalo, não sofrerá com as manifestações clínicas, devido que o outro cromossomo X anulará os efeitos. Já com o homem não acontece o mesmo, portanto conclui-se que a anomalia é procedente da mãe.
REFERÊNCIAS
ABDIM, Disponível em http://www.abdim.org.br/doenca-genetica/distrofia-muscular/, acesso em 24/08/2022.
ANDERSON, WA e Kissane, JM. Patologia. 7a ed. São Paulo: Guanabara Koogan. v.2, p.1691-1992.
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BELL Cd, Conen PE. Change in fibersize in Duchenne muscular dystrophy. Neurology, 1985.
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DONEGÁ, Renata Angelotti; Ruzzon, Daniela Vincci Lopes. Distrofia Muscular de Duchenne, Disponível em: http://www.fisioneuro.com.br/ver_pesquisa.php?id=132. Acesso em 21/04/2014