ENZIMAS SETEMBRO

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ATIVIDADE CONTEXTUALIZADA
Raquel 
041000
Estetica e cosmética
AV1 BIOQUIMICA HUMANA
O que é e como atua uma enzima?
R: As enzimas são biomoléculas que atuam como catalisadores, ou seja, são substâncias capazes de acelerar a velocidade das reações químicas que ocorrem nos seres vivos sem que sejam consumidas durante essas reações. Sem a ação das enzimas, algumas reações seriam muito lentas, o que prejudicaria o metabolismo. As enzimas aceleram as reações de forma seletiva, sendo, portanto, catalisadores muito específicos e são capazes de acelerar uma reação mediante a diminuição da energia de ativação, ou seja, elas reduzem a quantidade de energia que deve ser adicionada para que uma reação tenha início.
Como e feito o controle de sua atividade?
R: A atividade de uma enzima é influenciada por fatores, sendo os principais a temperatura e o pH. Geralmente a temperatura exerce um papel positivo nas reações químicas, aumentando a taxa de uma reação enzimática. Porém, quando a temperatura aumenta acima das condições ótimas, a velocidade da reação cai consideravelmente. Isso ocorre porque se observa a desnaturação das proteínas. A maioria das enzimas dos seres humanos apresenta uma temperatura ótima entre 35 e 40 ºC. Além da temperatura, o pH também influencia a atividade enzimática, existindo também um valor ótimo. Para a maioria das enzimas, o valor ótimo de pH está na faixa de 6 a 8.
O que são inibidores enzimáticos e como eles agem?
Também denominados venenos, os inibidores enzimáticos são moléculas que impedem a atuação das enzimas. Os inibidores são designados reversíveis desde que o complexo que formam com a enzima não seja permanente. Os inibidores que se unem à enzima de forma permanente, inativando-a, denominam-se inibidores irreversíveis.
Como uma modificação genética pode influenciar a atividade enzimática?
Nesse mecanismo as enzimas reconhecem o DNA alterado e se unem a ele, cortando e eliminando a cadeia onde está o defeito. Nesse tipo de mutação, a alteração no DNA será transmitida aos descendentes. As mutações podem ser de dois tipos: mutações gênicas e mutações cromossômicas.
Doença de Gaucher (DG)
A doença de Gaucher é uma doença genética de herança autossômica recessiva caracterizada como um erro inato do metabolismo dos esfingolipídeos. A doença apresenta uma atividade defeituosa da enzima ácida β-glicocerebrosidase e conseqüente acúmulo de glicosilceramida nos macrófagos do sistema mononuclear fagocitário. A DG pode comprometer vários órgãos, com destaque para fígado, baço, medula óssea e sistema nervoso central.
A doença de Gaucher é causada por uma deficiência na enzima glicocerebrosidase, que digere certo tipo de gordura, o glicocerebrosídeo. No caso dos pacientes de Gaucher, como a enzima tem atividade deficiente, esta gordura (o glicocerebrosídeo) não é digerida dentro do lisossomo, e se acumula progressivamente nas células, os macrófagos. Estes macrófagos aumentam de tamanho, cheios de glicocerebrosídeo não digerido e passam a ser chamados de "células de Gaucher". As células de Gaucher se acumulam principalmente no fígado e no baço que, por isso, aumentam de tamanho, cheios de células de Gaucher. Essas células também se encontram na medula óssea (parte interna), acarretando no enfraquecimento dos ossos, que podem quebrar com mais facilidade em comparação a ossos normais.
Os sintomas clínicos incluem hepatoesplenomegalia (aumento do fígado e do baço), anemia, trombocitopenia e deterioração esquelética (osteopenia e crises ósseas). Outras queixas comuns são: Palidez; Cansaço; Fraqueza devido à anemia; Dores nas pernas e nos ossos (alguns pacientes quebram os ossos com muita facilidade, até mesmo com uma leve pancada). A suspeita de Gaucher costuma ser levantada pelo conjunto desses sintomas e pelo exame clínico, revelador da hepatoesplenomegalia, isto é, do aumento visível do fígado e do baço, e confirmada por um simples exame de sangue, que pesquisa a atividade enzimática da betaglicosidase.
Existem diferentes tipos de tratamentos. A primeira opção de tratamento para doença de Gaucher tipo I é a terapia de reposição enzimática (TRE). A TRE repõe, ou melhor, suplementa a falta de glicocerebrosidase: a enzima que degrada a substância gordurosa que se acumula em pessoas com a doença. O tratamento é administrado por via intravenosa (infusão feita direto na veia) e leva geralmente de 1 a 2 horas. Há ainda a terapia de redução de substrato (TRS).
REFERENCIAS:
ENZIMAS. Biologia net, c2022.Disponivel em: https://www.biologianet.com/biologia-celular/enzimas.htm.
Acesso em: 02 de set de 2022.
Atividade Enzimatica. Disponivel em: https://www.ufrgs.br/alimentus1/pao/ingredientes/ing_enzimas_atividade.htm#:~:text=Temperatura%3A%20Seguindo%20o%20comportamento%20das,rapidamente%2C%20mesmo%20aumentando%20a%20temperatura.
Acesso em: 02 de set de 2022.
Erros inatos do metabolismo (EIM): Entenda as principais características da doença. Geneogene, 14 de abril de 2021. Disponivel em: https://geneone.com.br/blog/erros-inatos-do-metabolismo/.
Acesso em: 02 de set de 2022.
Doença de Gaucher: sintomas, origem e tratamento. Fiocruz,05 de julho de 2019. Disponivel em: https://www.bio.fiocruz.br/index.php/br/gaucher-sintomas-transmissao-e-prevencao#:~:text=Fraqueza%20devido%20%C3%A0%20anemia%3B&text=Dores%20nas%20pernas%20e%20nos,mesmo%20com%20uma%20leve%20pancada).&text=A%20doen%C3%A7a%20de%20Gaucher%20%C3%A9,tipo%20de%20gordura%2C%20o%20glicocerebros%C3%ADdeo.ceso 
Aceso em: 02 de set de 2022.