av1 de biologia celulart

Prévia do material em texto

De acordo com os dados contidos no histórico desta criança ela é portadora da 
Distrofia muscular de Duchenne. Onde a Distrofia muscular de Duchenne é definida 
como uma doença neuromuscular e degenerativa cuja a hereditária determinada pelo 
alelo recessivo localizado no cromossomo X, o qual codifica a proteína distrofina, este 
gene alterado e bloqueia a produção da proteína distrofina essencial para o 
funcionamento muscular. Acomete os músculos (esquelético, liso e cardíaco) pela 
degeneração da membrana que envolve a célula muscular. E apesar de estar presente 
desde o nascimento, sua sintomatologia ocorre nos primeiros anos de vida, por volta 
dos 3 a 5 anos, quando a criança apresenta dificuldades para pular, saltar ou correr. 
Apresentando quedas frequentes onde com consequente perda a uma progressiva da 
força muscular proximal (maior enfoque nos membros inferiores comparado aos 
superiores).A doença se desenvolve apenas nos homens, sendo as mulheres 
responsáveis pela transmissão do gene que recebeu mutação, ou seja, 50% dos filhos 
das mulheres portadoras podem adquirir a doença e 50% das filhas podem vir a 
carregar o gene sem a manifestação clínica por isso o paciente de 4 anos tem distrofia 
muscular de Duchenne e suas duas irmãs não, sendo q elas duas pode sim está 
carregando o genes onde futuramente caso tenha filhos do sexo masculino eles podem 
vim a apresentar a distrofia. As principais manifestações clínicas nestas crianças são 
um forte desequilíbrio na marcha, fadiga exagerada e atraso mental com dificuldade 
na aprendizagem. Não há para a cura, mas fisioterapia e medicamentos, como 
corticoides como a prednisona, a prednisolona ou o deflazacort, podem ajudar 
a controlar os sintomas e melhorar a qualidade de vida.