distrofia muscular

Prévia do material em texto

Distrofia Muscular 
NOME: Cintia Silva De Moura 
MATRÍCULA: 01536508 
CURSO: nutrição 
 
Uma criança de 4 anos,com problemas para se locomover e aparentemente uma 
deficiência intelectual,demonstra fraqueza para segurar objetos mais pesados e 
costuma cair com freqüência. Escolhi esse paciente para falar supostamente qual seria 
o seu diagnostico e qual a relação dela com a sua genética. 
O paciente sofre de uma distrofia muscular, e através do relato da sua mãe em relação 
de ter duas filhas que não tem qualquer índice dessa doença, podemos dizer que ele 
sofre de Distrofia Muscular De Duchenne. É uma doença genética com padrão de 
herança recessiva, ocorrida mais em meninos, seus primeiros sinais podem ocorrer no 
inicio dos três anos de idade e podem desenvolver atraso no desenvolvimento de 
linguagem. 
Essa doença afeta os tecidos musculares, que ocorre quando o organismo não produz 
a proteína chamada de distrofina, causando defeitos nos músculos,que não se contrai 
e acaba relaxando,e assim ocorre a fraqueza, fazendo que seu corpo não tenha força o 
suficiente para ficar de pé ou ate mesmo de se locomover, podendo causar paralisia ou 
ate mesmo uma degeneração muscular. 
Diante da genética e a condição do paciente, percebemos que só o menino foi afetado 
e suas irmãs não,a resposta pra isso é o caso das meninas terem dois x, isso faz com 
que se caso um dos cromossomos defeituoso venha em uma menina ela terá o outro x 
como segurança, fazendo com que ela não adquira a doença mas se torne portadora 
dela. Já no caso dos meninos por eles terem apenas um x e y, eles se tornam mais 
vulneráveis a desenvolver a distrofia. 
Diante dos relatos e dos exames fornecidos no texto, concluímos que essa é a possível 
doença e que infelizmente não a cura, apenas tratamentos para diminuir o agravamento 
da doença, mas que é importante que as mães fiquem em alerta em relação ao seus 
filhos, quando demostrar qualquer sintoma incomum. 
 
 REFERENCIAS: 
https://neuropediatria.pt (data: 14/08/22) 
 
 
 
https://neuropediatria.pt/