TICs Hiperplasia Adrenal Congênita

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Rebeca Noronha - Medicina 
 
5° Período – Medicina – IESVAP 
Enunciado: Hiperplasia adrenal congênita: O que ocorre neste grupo de 
distúrbios? Como detectar esta patologia no recém-nascido? 
Hiperplasia adrenal congênita (HAC) é o termo utilizado para caracterizar um conjunto 
de doenças, de herança autossômica recessiva, potencialmente letais, resultantes da 
deficiência de uma das enzimas responsáveis pela síntese de cortisol nas glândulas 
adrenais (CIENTÍFICO, et al., 2018). 
Por essa patologia promover hiperprodução de andrógenos pela glândula adrenal, as 
mulheres (indivíduos 46, XX) apresentam pseudo-hermafroditismo feminino e são as 
mais acometidas com agravamento da voz pelo processo de virilização 
(masculinização) (NEVES, et al., 2021). 
A causa mais comum de HAC em todo o mundo, representando mais de 90% dos 
casos, é a deficiência de 21-hidroxilase (21OHD). A conversão defeituosa de 17-
hidroxiprogesterona em 11-desoxicortisol em pacientes com deficiência de 21-
hidroxilase resulta em diminuição da síntese de cortisol e, portanto, aumento da 
secreção de corticotropina (ACTH). A estimulação adrenal resultante leva ao aumento 
da produção de andrógenos. A gravidade da doença está relacionada ao grau em que 
as mutações comprometem a atividade enzimática (MERKE, 2021). 
Além disso, tal como acontece com as outras formas de hiperplasia adrenal congênita, 
a deficiência de 21-hidroxilase é transmitida como um distúrbio autossômico recessivo 
(MERKE, 2021). 
A detecção dessa patologia em recém-nascidos se dá pela triagem neonatal. Os 
programas de triagem neonatal focam na investigação das formas clássicas da HAC. 
A triagem possibilita o diagnóstico precoce da doença, previne e/ou atenua a 
gravidade da crise perdedora de sal, além de evitar complicações em longo prazo, 
principalmente as relacionadas à hiponatremia neonatal, tais como retardo mental 
e/ou déficits cognitivos. Além disso, a triagem possui o benefício do diagnóstico 
neonatal da forma clássica virilizante simples, o que permite a imediata correção de 
erros de registro de sexo social em meninas com virilização genital importante e a 
instituição da terapia de reposição hormonal, prevenindo o desenvolvimento de 
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pseudo-puberdade precoce e comprometimento da estatura final em ambos sexos 
(CIENTÍFICO, et al., 2018). 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Referências: 
Rebeca Noronha - Medicina 
 
CIENTÍFICO, Conselho et al. Hiperplasia adrenal congênita: triagem neonatal. 2019. 
NEVES, Paloma Cristina Rodeiro et al. Perfil vocal de indivíduos 46, XX com hiperplasia adrenal 
congênita. In: CoDAS. Sociedade Brasileira de Fonoaudiologia, 2021. 
MERKE, Deborah P. Genetics and clinical presentation of nonclassic (late-onset) congenital adrenal 
hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency. UPTODATE. 2021.