TICS 5 - HIPERPLASIA ADRENAL CONGÊNITA

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Nome: Edith Coradi Bisognin 5º Período - Medicina Data: 07/03/2023 
 
TICS 5 – HIPERPLASIA ADRENAL CONGÊNITA 
 
1. Hiperplasia adrenal congênita: o que ocorre nesse grupo de distúrbios? 
A hiperplasia adrenal congênita, trate-se de um distúrbio em que há insuficiência de enzimas 
na síntese do cortisol no corte adrenal. A causa mais frequente é a deficiência da 21-hidroxilase 
(21OHD) que corresponde a 95% dos casos. As crianças acometidas, além de apresentarem 
diminuição da síntese de glicocorticoides (cortisol), cerca de 75% apresentam deficiência 
concomitante de aldosterona, com prejuízo de manutenção no equilíbrio hidrosalino. A doença 
é autossômica, recessiva e as mutações envolvem o gene CYP21A2, encontrado no braço curto 
do cromossomo 6. 
2. Como detectar essa patogenia no recém-nascido? 
O objetivo prioritário da triagem para Hiperplasia Adrenal Congênita é a detecção precoce dos 
casos graves das formas clássicas, perdedoras de sal e virilizante simples. A detecção se dá pela 
triagem neonatal, entre o 3º e 5º dia de vida, em que se realiza a dosagem da 17-OHP (17-
hidroxi-progesterona) em papel filtro. Os sinais e sintomas da doença não são manifestados 
logo ao nascimento, o que dificulta o reconhecimento da doença, principalmente em crianças 
do sexo masculino. 
Em recém-nascidos do sexo feminino, o diagnóstico clínico da forma clássica da deficiência da 
21-hidroxilase é suspeitado pela presença de virilização da genitália externa, que pode inclusive 
se assemelhar à genitália masculina, sem gônadas palpáveis. Já em recém-nascidos do sexo 
masculino, como em geral a macrogenitossomia não é evidente ao nascimento, o diagnóstico 
clínico é dependente do grau de deficiência mineralocorticoide. 
 
Nome: Edith Coradi Bisognin 5º Período - Medicina Data: 07/03/2023 
REFERÊNCIAS: 
• Brasil. Ministério da Saúde. Secretaria de Atenção à Saúde. Departamento de Atenção 
Especializada e Temática. Triagem neonatal : hiperplasia adrenal congênita / Ministério da 
Saúde, Secretaria de Atenção à Saúde, Departamento de Atenção Especializada e Temática. – 
Brasília : Ministério da Saúde, 2015. 44 p. : il. - 
https://bvsms.saude.gov.br/bvs/publicacoes/triagem_neonatal_hiperplasia_adrenal_congenita.
pdf 
• Kumar, Vinay. Robbins Patologia Básica . Disponível em: Minha Biblioteca, (10ª edição). 
Grupo GEN, 2018. 
• HIPERPLASIA ADRENAL CONGÊNITA - Núcleo de Ações e Pesquisa em Apoio 
Diagnóstico da UFMG (NUPAD) - https://www.nupad.medicina.ufmg.br/topicos-em-
saude/hiperplasia-adrenal-congenita/ 
 
https://bvsms.saude.gov.br/bvs/publicacoes/triagem_neonatal_hiperplasia_adrenal_congenita.pdf
https://bvsms.saude.gov.br/bvs/publicacoes/triagem_neonatal_hiperplasia_adrenal_congenita.pdf