Hiperplasia Adrenal Congênita

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Hiperplasia 
Adrenal 
Congênita
 (HAC)
: 
Definição
A hiperplasia adrenal congênita engloba um conjunto de síndromes 
transmitidas de forma autossômica recessiva que se caracterizam por 
diferentes deficiências enzimáticas na síntese dos esteroides adrenais. 
As deficiências enzimáticas mais comuns são: 
● 21-hidroxilase (CYP21A2), que responde por cerca de 95% dos casos;
● 11-beta-hidroxilase (CYP11B1), encontrada em aproximadamente 5% dos 
casos. 
Ambas estão 
envolvidas na rota de 
síntese do cortisol e 
da aldosterona
Anatomia 
As glândulas supra-renais se localizam acima de cada 
um dos rins e produzem diversos hormônios essenciais 
para o organismo, como a aldosterona, a adrenalina (ou 
epinefrina) e a noradrenalina (ou norepinefrina).
Principais funções: regulam o metabolismo do sódio, 
do potássio e da água, regular o metabolismo dos 
carboidratos;
regulam as reações do corpo humano ao estresse.
Manifestações Clínicas:
● A ausência ou inatividade funcional dessa enzima impede a produção 
normal de cortisol e de aldosterona (em até 75% dos pacientes), 
desviando os produtos intermediários acumulados para a síntese 
excessiva de andrógenos;
● A combinação dessas alterações, que se manifestam desde o período 
intrauterino, é responsável pelo surgimento, ao nascimento, de um 
quadro clínico clássico em meninos e meninas, que podem ser 
acompanhadas por desidratação, arritmias cardíacas, choque e, até 
mesmo, a morte. 
Genitália externa ambígua 
 com vários graus de virilização
Macrogenitossomia:
Heredograma
Herança autossômica recessiva
● Probabilidade maior em 
indivíduos consanguíneos;
● Não necessariamente se 
apresenta em todas as gerações;
● São herdadas características de 
ambos os genitores;
● Ambos os sexos podem ser 
afetados;
● Acontece por meio da 
homozigose. 
● Se manifesta já na vida intrauterina, tornando-se 
evidentes no período neonatal, quando são assim 
chamadas de “formas clássicas”;
● O diagnóstico precoce e o tratamento adequado 
melhoram o padrão de crescimento podendo 
normalizá-lo na maior parte dos casos;
● O aparecimento tardio do quadro clínico, geralmente 
mais discreto, ocorre nas formas chamadas de “não 
clássicas”, manifestando-se em geral no período 
peripuberal.
Tratamento 
O tratamento fundamenta-se na reposição contínua de glicocorticóides, tais 
como: dexametasona, prednisona, prednisolona e hidrocortisona.
Se o tratamento não for instituído precocemente...
A exposição mantida ao excesso de andrógenos costuma ocasionar:
● Aceleração da velocidade de crescimento;
● Surgimento e crescimento de pelos no corpo (pubarca precoce);
● Odor de padrão masculino;
● Seborreia, acne, aumento da massa muscular e irritabilidade.
Com o tempo, poderão ocorrer alterações marcantes de tendência masculina, 
inclusive comportamentais, motivos pelos quais o diagnóstico deve ser 
firmado precocemente e o tratamento, iniciado sem demora. 
Você sabia?
A condição de um(a) paciente com HAC, entre as 
anomalias de diferenciação sexual (ADS), traz 
inicialmente a questão sobre a definição sexual. 
A pergunta clássica é: “é menino ou menina?” 
Aqui um espaço de espera, um hiato se estabelece, em 
que o sujeito − a criança que nasce − deve esperar para 
poder ser nomeada.
REFERÊNCIAS 
PROGRAMA NACIONAL DE TRIAGEM NEONATAL (PNTN). Hiperplasia adrenal congênita (hac) ou hiperplasia 
congênita da supra-renal. Disponível em: 
<http://portalms.saude.gov.br/acoes-e-programas/programa-nacional-da-triagem-neonatal/hiperplasia-adrenal-cong
enita-hac>. Acesso em: 03 out. 2018.
PROTOCOLO CLÍNICO E DIRETRIZES TERAPÊUTICAS. Hiperplasia adrenal congênita. Disponível em: 
<http://www.saude.campinas.sp.gov.br/assist_farmaceutica/pcdt/hiperplasia_adrenal_congenita/pcdt_hiperplasia_adr
enal_congenita_livro_2010.pdf>. Acesso em: 03 out. 2018.
FARMACÊUTICO CLÍNICO. Hiperplasia adrenal congênita. Disponível em: 
<https://farmaceuticoclinico.com.br/uploads/attachments/e200dc4c1aad14bd7d8dc3a123dc88e9.pdf#page=39>. 
Acesso em: 03 out. 2018.
TELLES-SILVEIRA, Mariana et al . Hiperplasia adrenal congênita: estudo qualitativo sobre doença e tratamento, 
dúvidas, angústias e relacionamentos (parte I). Arq Bras Endocrinol Metab, São Paulo , v. 53, n. 9, p. 1112-1124, 
Dec. 2009 . Available from 
<http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-27302009000900008&lng=en&nrm=iso>. access on 
03 Oct. 2018. http://dx.doi.org/10.1590/S0004-27302009000900008.