4 Herança Monogênica

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Herança Monogênica
Professor: Gustavo Holanda
Disciplina: Genética Humana
Gregor Mendel
Mendel e suas ervilhas
Alelos – genes que ocupam a mesma posição em cromossomos homólogos. Genes semelhantes, porém com algumas diferenças.
Genótipos:
AA / aa – Homozigotos (alelos idênticos no mesmo lugar dos cromossomos homólogos)
Aa / aA – Heterozigotos (alelos diferentes no mesmo local dos cromossomos homólogos) 
Fator Dominante - Fator expresso
Fator recessivo – Fator latente
Fatores = Genes semelhantes
1ª Lei de Mendel
Fonte: SNUSTAD P. e SIMMONS M. J., 2017
1ª Lei de Mendel
Princípio da dominância – em um heterozigoto, um alelo pode ocultar a presença de outro. Esse princípio é uma afirmação sobre a função genética. Alguns alelos controlam claramente o fenótipo mesmo quando estão presentes em uma única cópia.
Princípio da segregação – em um heterozigoto, dois alelos diferentes segregam-se um do outro durante a formação dos gametas. Esse principio é uma afirmação sobre a transmissão genética. Um alelo é transmitido fielmente à próxima geração, mesmo que esteja presente com um alelo diferente em um heterozigoto. A base biológica desse fenômeno é o pareamento e a subsequente separação de cromossomos homólogos na meiose.
1ª Lei de Mendel
Princípio da segregação independente – os alelos de diferentes genes são segregados, ou distribuídos, de maneira independente uns dos outros. Esse principio é outra regra da transmissão genética, entretanto há exceções e nem todos os genes seguem esta regra. 
2ª Lei de Mendel
3 caracteres - Método da linha bifurcada
Fonte: SNUSTAD P. e SIMMONS M. J., 2017
2ª Lei de Mendel
Fonte: SNUSTAD P. e SIMMONS M. J., 2017
Dominância incompleta
Fenilcetonúria (PKU)
Distúrbio de característica recessiva.
Acumulação de fenilalanina no cérebro.
Calvície
Desencadeado pela testosterona
Aspectos Ambientais
Possui o genótipo porem não possui o fenótipo
Ex. Polidactilia
Fonte: SNUSTAD P. e SIMMONS M. J., 2017
Penetrância Incompleta
Genes que se expressam de maneira variável em diferentes indivíduos
Expressividade variável
Um gene anula outros genes.
Epistasia
Um gene que tem influencia em vários fenótipos
Fenilcetonúria (PKU)
Influencia também na melanina.
Clareando os pelos.
Moscas de fruta (Drosophila melanogaster)
Gene que influencia no tamanho do olho
Mesmo gene influencia na quantidades de pelos no corpo.
Pleiotropia
Fonte: SNUSTAD P. e SIMMONS M. J., 2017
Heredogramas
Herança autossômica recessiva – Cromossomos autossômicos, com padrão de genótipo recessivo.
Herança autossômica dominante – Cromossomos autossômicos, com padrão de genótipo dominante.
Herança ligada ao sexo – Cromossomos sexuais
Tipos de Herança
Cruzamento consanguíneo
Fonte: SNUSTAD P. e SIMMONS M. J., 2017
Endogamia
Ex. Fibrose Cística
Populações brancas possuem uma probabilidade de 1/29.
Relação com populações
Diferentes mutações no mesmo gene podem, algumas vezes, dar origem a fenótipos diferentes.
Ex. Doença de Hirschsprung – Mutação no gene RET, causa constipação intestinal grave.
Ex. Câncer da tireoide e da suprarrenal – Outra mutação no gene RET
Ex. Gene LMNA - Síndrome de Charcot-Marie-Tooth
Ex. Gene LMNA – Síndrome de Hutchison-Gilford
Heterogeneidade Fenotípica
Mosaicismo somático
Mosaicismo da linhagem germinativa
Mosaicismo
Sugestão de vídeo
Revisão de Cruzamentos (ensino médio):
https://www.youtube.com/watch?v=RAoelAQZgaw&ab_channel=BiologiaTotal
Conteúdo do AVA
HERANÇA MONOGÊNICA
UNIDADE II
Leitura do e-book: pag 47 a 58