Folheto Fenilcetonúria_Leigos_Associacao de Pacientes_PT_2020

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O que é fenilcetonúria?
A fenilcetonúria, também conhecida como PKU (do inglês, 
phenylketonuria), é uma doença congênita rara causada por 
uma mutação genética de herança autossômica recessiva, 
ou seja, o pai e a mãe transmitem, cada um, o gene alterado 
para o bebê. 
Essa alteração genética causa erro na metabolização da 
fenilalanina, o que gera o acúmulo desse aminoácido 
no sangue e reduz a produção de outras substâncias ce-
rebrais e sistêmicas importantes. O maior problema do 
acúmulo da fenilalanina no sangue é o efeito tóxico que 
pode causar no cérebro, capaz de estabelecer lesões 
permanentes, como deficiência intelectual.
Tipos de fenilcetonúria
No Brasil, não há consenso em relação à classificação 
da fenilcetonúria, baseada na concentração de fe-
nilalanina (Phe) no sangue. O Instituto Nacional de 
Saúde dos Estados Unidos classifica a fenilcetonúria 
em leve, moderada e clássica e hiperfenilalaninemia 
(HPA) leve. A declaração de consenso da fenilceto-
núria é fornecida na Tabela 1 a seguir, porém, não 
existe um consenso global sobre os níveis absolu-
tos de Phe que correspondam a cada categoria. 
Tipo de fenilcetonúria (PKU)
Concentração sanguínea Phe 
(μmol/L) (mg/dL)
PKU clássica > 1.200 > 20
PKU moderada 900 – 1.200 15 – 20
PKU leve 600 – 900 10 – 15
HPA leve que não requer tratamento 120 – 360 2 – 6
Tabela 1: classificação HPA na fenilcetonúria
Em pessoas sem hiperfenilalaninemia, a concentração média de fenilala-
nina no sangue é de 60 μmol/L. As concentrações mais elevadas no san-
gue de fenilalanina são indicativas de aumento da gravidade da doença e 
requerem mais urgência no tratamento, em comparação com concentra-
ções mais baixas de fenilalanina no sangue.
 Problemas comportamentais ou sociais 
 Convulsões, tremores ou movimentos espasmódicos nos braços 
e pernas 
 Hiperatividade 
 Alteração no crescimento 
 Dermatite atópica (eczema) 
 Microcefalia
 Odor desagradável na respiração da criança, pele ou urina, causado 
pelo excesso de fenilalanina no organismo 
As crianças com a forma mais grave de fenilcetonúria podem desen-
volver deficiência intelectual permanente se não receberem tratamento. 
Os pacientes com as formas menos graves da doença podem apresen-
tar alterações neurológicas e comportamentais em níveis variáveis, mas a 
maioria das crianças com essas formas da doença ainda necessitará de 
tratamento para que seja evitado o atraso intelectual, entre outras com-
plicações.
Sintomas
Os recém-nascidos com fenilcetonúria ini-
cialmente não apresentam sintomas. Sem 
tratamento, no entanto, os bebês geralmen-
te desenvolvem sinais da doença logo nos 
primeiros meses de vida. Os sintomas po-
dem ser leves ou graves e incluir deficiência 
intelectual. 
São sintomas da fenilcetonúria:
O rastreamento neonatal é o modo mais eficaz de diagnosticar fenilceto-
núria. A coleta de sangue deve ser feita preferencialmente entre 48 horas 
e cinco dias de vida completos após exposição à dieta proteica, ou seja, 
aleitamento materno ou fórmula láctea. Os recém-nascidos com níveis 
elevados de fenilalanina são encaminhados para avaliação diagnóstica, 
conforme recomenda o Programa Nacional de Triagem Neonatal, do Mi-
nistério da Saúde. Caso confirmado o diagnóstico de fenilcetonúria, o 
tratamento deve ser iniciado.
Grupos de risco
O acompanhamento das mulheres com 
fenilcetonúria em idade fértil é especial-
mente importante, uma vez que o ex-
cesso de fenilalanina no cérebro é tóxico 
também para o feto, o que pode acar-
retar em microcefalia e deficiência inte-
lectual, mesmo quando o feto não tem 
a doença.
Para minimizar a chance de alteração no desenvolvimento do feto, é 
necessário um controle rigoroso dos níveis de fenilalanina da mãe, no 
mínimo, 8 semanas antes da concepção e durante toda a gestação.
Diagnóstico 
A fenilcetonúria pode ser facilmente de-
tectada por meio de um simples exame 
de sangue. No Brasil, o Programa Nacional 
de Triagem Neonatal, popularmente conhe-
cido como “Teste do Pezinho”, foi incor-
porado ao Sistema Único de Saúde (SUS) 
em 1992 (por meio da Portaria GM/MS 
nº 22, de 15 de janeiro de 1992). Essa 
legislação determinou a obrigatorieda-
de do “Teste do Pezinho” em todos os 
recém-nascidos vivos no território nacional, 
e esse teste inclui a avaliação para fenilce-
tonúria.
O tratamento consiste na adoção de uma dieta com baixo teor em 
fenilalanina associada ao uso da fórmula metabólica e, em alguns casos, 
tratamento medicamentoso, de acordo com a orientação da equipe médica 
e nutricional. O tratamento deve ser seguido rigorosamente e por toda a 
vida, uma vez que as alterações nos níveis de fenilalanina no sangue também 
podem gerar danos cerebrais e dificultar a manutenção do tratamento.
Tratamento
A fenilcetonúria é uma doença crônica, portan-
to deve ser tratada por toda a vida do indivíduo. 
Não há, até o momento, nenhum tratamento que 
cure a doença, porém, ela pode ser controlada, e 
isso minimizará o risco de danos à saúde.
A dieta adotada deve possuir baixo teor 
de fenilalanina, sendo composta basi-
camente de frutas, verduras, açúcares e 
gorduras. Os alimentos ricos em proteína, 
como carnes, leite, ovos, assim como suas 
fontes vegetais, como grãos, pães, mas-
sas, chocolate, devem ser evitados ou des-
considerados na dieta, exceto se houver 
orientação médica ou nutricional.
É importante salientar que o tratamento para 
cada paciente com fenilcetonúria deve ser 
individualizado e acompanhado pela equipe 
médica e nutricional, uma vez que os níveis 
adequados de nutrientes, assim como limitação 
de ingestão de fenilalanina, variam de pessoa 
para pessoa. Sempre siga as orientações e 
recomendações do seu médico e nutricionista.
Apoio:
Caso você tenha dúvidas sobre um produto ou doenças correlatas, nós disponibilizamos o 
nosso Serviço de Informações Médicas BioMarin por meio do e-mail: medinfola@bmrn.com
Este material não tem nenhum caráter promocional e visa apresentar ao 
público em geral informações científicas relativas a doenças e / ou saúde.
©BioMarin LatAm – Agosto/2020 – LA/PKU/0059
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Diretrizes Terapêuticas Fenilcetonúria de março de 2019.
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