Genética aplicada à Fonoaudiologia | Fonogenética - Surdez, Aspectos da Deglutição e Linguagem

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Genética aplicada à Fonoaudiologia - Resumo Prova 3
Acad. Fonoaudiologia UFCSPA: Esther da C. Rodrigues
Aspectos genéticos da Surdez
Aspectos da Surdez
● Importância do rastreamento neonatal de problemas auditivos →
programas de intervenção precoce → prevenção;
● Objetivo de integrar a criança na família e na sociedade + permitir
o crescimento e desenvolvimento saudável;
● Muitas crianças são internadas como se tivessem retardo mental
(tendo apenas um déficit auditivo);
● Deficiência auditiva ou surdez é a incapacidade parcial ou total de
audição;
✔Surdez Isolada (não-sindrômica) quando a surdez é a única
característica clínica do paciente (+ difícil de diagnosticar);
✔Surdez “sindrômica” quando o paciente tem surdez
associada a outras anomalias congênitas (tratamento diferente);
Classificações:
● Quanto ao tipo de surdez:
✔Surdez de condução: anormalidades do ouvido externo e/ou
dos ossículos do ouvido médio Início da percepção auditiva
do paciente;
✔Surdez neurossensorial: disfunção do ouvido interno;
✔Surdez mista: combinação da surdez de condução e
neurossensorial;
✔Disfunção auditiva central: dano ou disfunção no nível central, do oitavo nervo craniano
(nervo vestibulococlear) ou córtex cerebral. ***dependendo do teste auditivo realizado, não
diagnostica uma alteração no SNC;
● Início
✔Surdez pré-lingual: está presente antes do desenvolvimento da linguagem (impossibilita a
aprendizagem da fala) ** toda surdez congênita é pré-lingual, mas nem toda surdez pré-lingual
é congênita surdez pode se desenvolver entre 0 e 1 ano de vida;
✔Surdez pós-lingual: acontece depois do desenvolvimento da linguagem normal;
● Severidade
✔A audição é medida em decibéis (db) classificação em relação à frequência;
✔Leve(26-40 dB) / Moderada(41-55 dB) / Moderadamente Severa(56-70 dB) / Severa(71-90 dB)
/ Profunda(90 dB);
● Frequência Baixa(<500 Hz) / Média(501-2000 Hz) / Alta(>2000 Hz);
Diagnóstico:
● Testes fisiológicos: determinam objetivamente o status funcional do sistema auditivo e pode ser
realizado em qualquer idade;
✔Potencial evocado auditivo do tronco cerebral – BERA [Auditory brainstem response testing]:
utiliza um estímulo para evocar respostas eletrofisiológicas que se originam no oitavo nervo
craniano e no tronco cerebral; avalia a condução eletrofisiológica do estímulo auditivo da
porção periférica até o tronco cerebral; não avalia as frequências graves, <1500Hz, não
diagnosticando perdas auditivas condutivas em baixas frequências; avalia somente regiões
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auditivas no tronco encefálico sendo que as desordens auditivas de origem central (subcorticais
e corticais) necessitam ser investigadas de outras formas;
✔Emissões otoacústicas evocadas –EOA [Evoked otoacoustic emissions]: emissões otoacústicas
evocadas são sons emitidos dentro da cóclea que são medidos no canal auditivo externo usando
um microfone e um transdutor. EOAs refletem, primariamente, a atividade das células ciliares
da cóclea. Avalia frequências entre 1000 e 6000Hz.
✔Teste de imitância acústica (timpanometria, limiar de reflexo acústico) [Immittance testing]:
analisa o sistema auditivo periférico incluindo a pressão no ouvido médio, a mobilidade da
membrana timpânica, a função da tuba auditiva e a mobilidade dos ossículos do ouvido médio.
● Audiometria: determina subjetivamente como o indivíduo processa a informação auditiva.
Necessidade de interpretação do paciente, e de seu processamento cerebral;
✔Audiometria de observação comportamental -AOC: tem por objetivo a avaliação de audição
em crianças de 6 meses a 2,5 anos de idade, sendo observadas as respostas comportamentais
evidentes aos estímulos sonoros. Durante a apresentação do estímulo, são observadas na
criança respostas reflexas (reflexo cócleo-palpebral, reação de Startle), procura e localização da
fonte sonora, mudança de expressão facial e visual, choro, risos, entre outros.
✔Audiometria tonal: utilizado na detecção dos limiares auditivos da via aérea e óssea. Para testar
a via aérea utiliza-se um fone de ouvido sendo emitidos tons puros nas diferentes frequências
(250, 500, 1000, 2000, 3000, 4000, 6000 e 8000 Hz). O paciente deve sinalizar com a mão ou
apertar um botão cada vez que ouvir o tom. Para a via óssea é utilizado um vibrador colocado
na região mastóide, avaliando-se somente as freqüências de 500, 1000, 2000, 3000 e 4000 Hz
até a intensidade máxima de 70 dB. Testa-se uma orelha de cada vez.
● Toda criança com atraso do desenvolvimento da fala deve fazer avaliação do sistema auditivo;
● No caso de exames auditivos normais, pensar em doenças neurológicas como autismo, síndrome de
Ladau-kleffner e outras;
● A maioria são casos não-sindrômicos;
● Grande parte tem etiologia autossômica recessiva;
● Causas Ambientais
✔ Infecções pré-natais (TORCH), infecções congênitas; Ex: Toxoplasmose, Rubéola,
Citomegalovírus, Herpes, Zicavirus...
✔ Infecções pós-natais (pode adquirir agentes patogênicos ao passar pelo canal vaginal); Ex:
Meningite...
✔Em adultos; Ex: Drogas (medicamentos ototóxicos), Exposição ao barulho...
✔Exemplo de Interação Genética-Ambiente: Pessoas com transição A para-G na posição 1555 do
DNA mitocondrial Maior chance de surdez ao usar um aminoglicosídeo;
● Causas Hereditárias: Sindrômica e Não- Sindrômica;
Surdez Não-Sindrômica/ Isolada
● Obs: em uma mesma sequência de DNA pode-se ter mais de um gene
codificando, logo, uma única mutação altera a codificação de todos os
genes envolvidos. Ex: para uma proteína ser produzida pode-se
necessitar de mais de um gene para seu funcionamento adequado.
✔Loci autossômicos recessivos: surdez pré-lingual + severa a
profunda; 50% dos pacientes tem mutação no gene GJB2, os
outros 50% tem mutações em inúmeros outros genes;
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✔Loci autossômicos dominantes: Surdez pós-lingual; Grande
heterogeneidade genética; o perfil audiológico pode ajudar no
diagnóstico; 75% inicia com surdez de baixa frequência;
✔Loci ligados ao X: Surdez pré-lingual ou pós-lingual;
Mutações no locus DFN3 causam surdez mista; surdez de
condução causada por fixação do estapédio (tratamento
cirúrgico é desaconselhado); LociDFN2e DFN4: surdez pré-
lingual; Loci DFN6: início aos 7 anos ou fase adulta, é
progressiva;
✔Herança Mitocondrial: Mutações no gene MTRNR1 causa
surdez induzida pelo uso de aminoglicosídeos;
● Escolher o tratamento adequado ao paciente (cirurgia, aparelhos
auditivos, projeto educacional/profissional); prevenção de sequelas
secundárias; possibilidade da realização do aconselhamento
genético;
● Teste da Orelhinha: Teste de rastreamento de déficit auditivo
neonatal (EOAs), que visa diagnosticar perda auditiva logo após o
nascimento e deve ser oferecido para todas as crianças. Permite o
diagnóstico e tratamento precoce da surdez através de implante
coclear, intervenções fonoaudiológica e psicopedagógica, levando ao
desenvolvimento da linguagem e da comunicação oral. É
realizado no 2° ou 3° dia de vida, até o terceiro mês. O resultado
pode ser negativo no primeiro teste por acúmulo de secreções no
ouvido após o parto. O exame deve ser repetido e/ou complementado
pelo BERA.
Surdez Sindrômica
● 30% da surdez de causas genéticas são sindrômicas;
● Cromossômicas:
✔Síndrome de Down: trissomia do cromossomo 21; Fenótipo:
Retardo mental, Hipotonia, Cardiopatia congênita, Dismorfias e outros;
▪ Perda auditiva pode não estar presente no nascimento, pode surgir mais tarde; ++ algumas
dismorfias da orelha não são significativas para a surdez;
▪ 90% dos pacientes têm microtia pavilhão auditivo menor do que o normal (grau 4 – há
perda quase total do pavilhão auditivo);
▪ 60% dos pacientes tem déficit auditivo;
▪ Junção osteocartilaginosa estreita: Obstrução ou estreitamento do canal auditivo.
Dificuldade de visualizar membrana timpânica e frequentemente obstrui-se por cera;
▪ Disfunção da tuba auditiva: Causadapor hipotonia (musc. tensor velo-palatino), alto índice
de infusão de líquidos no ouvido médio otites;
▪ Avaliação periódica otorrinolaringológica + Monitoramento das efusões no ouvido médio +
Tratamento medicamentoso (otite média)e/ou cirúrgico + No caso de surdez: tratar
precocemente evitando problemas maiores na fala;
▪ Surdez Condutiva + Surdez Neurossensorial + Surdez Mista;
✔Síndrome de Turner: Monossomia do braço curto do cromossomo X; poucas vezes associada à
surdez, mas não é raro.
▪ Em crianças: disfunção da tuba auditiva + disfunção do palato = otite média recorrente =
surdez de condução;
▪ Surdez neurossensorial é comum;
▪ Tanto surdez de condução + neurossensorial + mista;
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▪ Manejo dos problemas auditivos: Ficar atento aos sinais de otite nas crianças (febre,
irritabilidade); colocar dreno na membrana timpânica, quando necessário; cirurgia de
retirada das adenoides(atenção pois pode agravar a disfunção do palato); adultos: testes
auditivos audiométricos regularmente;
● Monogênicas
✔HAD – Síndrome de Waardenburg: É a síndrome AD mais comum entre as síndromes de
surdez; responsável por, aproximadamente, 3% das crianças que nascem surdas;
▪ Fenótipo: Há 4 subtipos conhecidos, sendo o tipo 1 (causado por mutação no gene PAX3)
mais frequente: Surdez neurossensorial + Anormalidades de pigmentação do cabelo (mecha
branca na fronte), da pele (manchas hipocrômicas), dos olhos (heterocromiada íris) +
Telecanto;
▪ Perfil da Surdez: Congênita; Não-progressiva; Unilateral ou bilateral; Tipo: neurossensorial;
Geralmente profunda(>100dB);
▪ Várias anormalidades do ouvido interno já foram identificadas: Aumento do aqueduto
vestibular (ducto endolinfático; saco endolinfático); Estreitamento do canal auditivo interno;
Hipoplasia do modíolo (eixo ósseo central da cóclea);
✔HAD – Síndrome Brânquio-oto-renal: segunda síndrome AD mais comum que causa surdez;
***** anormalidade dos arcos branquiais; ** Fístula ou cisto branquial ** Malformação renal;
▪ Fenótipo do ouvido: Malformação do ouvido externo, médio ou interno; sendo a surdez de
condução, neurossensorial e mista;
▪ Orelha Externa: Malformação do pavilhão auricular, apêndice pré-auricular ou também
estreitamento do canal auditivo externo;
▪ Orelha Média: Malformação, má-posição, deslocamento ou fixação dos ossículos, redução
do tamanho do ouvido médio;
▪ Orelha Interna: Hipoplasia coclear, aumento do aqueduto vestibular, hipoplasia do canal
semi-circular lateral;
✔HRA – Síndrome de Usher: síndrome AR mais comum entre as síndromes de surdez; fenótipo
com 4 subtipos;
▪ Tipo I: Surdez Neurossensorial, profunda, bilateral, congênita + ausência da função
vestibular; Cegueira Retinite pigmentosa progressiva, degeneração das células da retina,
bilateral, se desenvolve na adolescência;
▪ Surdez: As mutações nos genes causam alterações do ouvido interno (principalmente nas
células ciliares), os indivíduos não chegam a aprender a falar;
▪ Disfunção vestibular: Alteração do equilíbrio, crianças demoram para caminhar (~ 2 anos de
idade), se acidentam fazendo esportes, andando de bicicleta, etc.
▪ Algumas crianças são diagnosticadas como tento surdez isolada (até que comecem a
apresentar cegueira);
✔HRA – Síndrome de Pendred: **** surdez congênita;
▪ Surdez: Bilateral; Severa ;Congênita (ou pré-lingual); Causada por malformações do ouvido
interno?? //// Pode ter início mais tardio e ser progressiva! + Disfunção vestibular;
▪ Alteração do osso temporal: Presente na maioria dos pacientes, ausência do primeiro “giro”
da cóclea, deficiência do modíolo ou aumento do aqueduto vestibular;
▪ Bócio presente, mesmo que na maioria dos casos os hormônios tireoidianos estejam
normais;
Síndromes associadas a distúrbios da Deglutição e Linguagem
Distúrbios da Linguagem
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● Existem três áreas principais que são especializadas para a linguagem:
✔área posterior (ou de Wernicke): recepção dos sinais sonoros que codificam a palavra
comparação dos dados armazenados para interpretar o significado formulação de resposta
enviada para áreas anteriores;
✔área anterior (de Broca): ativação dos programas motores especializados para o controle da
formação de palavras transmissão para o córtex motor;
✔área anterior (córtex motor): controle dos músculos da fonação e articulação da fala;
● Funções do aparelho fonador: respiração, fonação, ressonância, articulação, prosódia.
● Atraso de Fala: quando o desenvolvimento da criança é abaixo do esperado para sua idade.
● Sinais de alerta: Nenhuma palavra emitida até os 18 meses + Não colocação de duas palavras juntas
aos 2 anos + Ausência de desempenho imitativo e simbólico aos 2 anos + Não formação de
sentenças aos 3 anos + Discurso incompreensível aos 3 anos;
● Distúrbios do desenvolvimento da fala:
✔Orgânicos: falha nos órgãos periféricos e/ou no SNC; Causas Deficiência Auditiva;
Distúrbios de MO; Distúrbios neurológicos e/ou psiquiátricos (alterações no SNC; ex:
autismo, retardo mental);
✔Não- Orgânicos: questões ambientais e emocionais; (podem também estar ligadas juntamente
a causas orgânicas);
● Distúrbios neurológicos/ psiquiátricos:
✔Autismo: Distúrbio do comportamento; Dificuldade na interação social + Distúrbio da
comunicação + Movimentos repetitivos e estereotipados;
✔Atraso ou falta de linguagem verbal; Agem como “surdos”; Para aqueles onde a fala é
presente, verifica-se uma grande dificuldade em iniciar ou manter uma conversa; Falta ou
dificuldade em brincadeiras de "faz de conta", incompreensão do literal;
✔Causa: 95% fatores genéticos; + 5% secundária a outras doenças;
Distúrbios de M.O.
● Alteração das estruturas do “aparelho fonador” Esta alteração impede que a linguagem seja
normal;
● Distúrbios da linguagem secundários aos distúrbios da motricidade oral: Doenças do SNC +
Doenças neuromusculares + Malformações congênitas;
● Doença de Parkinson
✔Doença neurodegenerativade início na vida adulta;
✔Degeneração dos neurônios na substância nigra;
✔Causas: Autossômica dominante, autossômica recessiva ou multifatorial (fatores genéticos +
ambientais);
✔Degeneração das células nervosas do SNC Mal- funcionamento das estruturas do aparelho
fonador;
✔Alteração da fala e da deglutição: fechamento glótico incompleto + redução da sinergia e
ativação da musculatura laríngea + atrofia ou fadiga muscular + assimetria de tensão ou
movimento das pregas vocais + rigidez das pregas vocais ou dos músculos respiratórios;
● Distrofia Muscular de Duchenne
✔Doença neuromuscular de início na infância, caracterizada por fraqueza muscular progressiva e
degeneração das fibras musculares (mal-funcionamento das estruturas do aparelho fonador).
Causa: doença recessiva ligada ao X;
✔Alteração da fala e da deglutição: fraqueza dos músculos respiratórios e faríngeos + alterações
do movimento da língua + redução da força da mordida + dificuldade em engolir + diminuição
da velocidade da fala;
● Fenda Lábio-palatina
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✔Malformação congênita;
✔Causa: herança multifatorial(fatores genéticos + fatores ambientais);
✔Alteração da fala e da deglutição: Várias alterações morfológicas, secundárias à falha de
fechamento do lábio e do palato, podem alterar o desenvolvimento da fala e a deglutição; Ainda
assim, muitas crianças conseguem falar e se alimentam normalmente;
✔Podem apresentar insuficiência velofaríngea falta de tecido do palato mole para efetuar o
fechamento velofaríngeo;
✔Conseqüências da insuficiência velofaríngea: Hipernasalidade; emissão de ar nasal (audível ou
não); distúrbios articulatórios compensatórios;
● Síndrome Velo-cárdio-facial
✔ Insuficiência velofaríngea (voz anasalada) + Defeito cardíaco congênito + Face alongada +
Orelhas e nariz proeminentes + Prognatismo;
✔Síndrome de malformaçõesmúltiplas, causada por uma microdeleção do cromossomo 22;