VARIAÇÃO DE EXPRESSÃO GÊNICA

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VARIAÇÃO DE EXPRESSÃO 
GÊNICA
▣ ALELOS MÚTLIPLOS
▣ EPISTASIA
▣ PENETRÂNCIA
▣ EXPRESSIVIDADE
▣ PLEITROPIA
▣ ASSOCIAÇÃO E LIGAÇÃO
▣ HETEROGEINIDADE GENÉTICA
ALELOS MÚLTIPLOS
Característica representada por mais de um tipo 
de alelo presente em um mesmo locus 
cromossômico, gerando mais de dois tipos de 
genótipos/fenótipos.
ALELOS MÚLTIPLOS
 ÂNGELO CIRO DAGMAR
 
 ANGÉLICA 
CASO BOMBAIM
▣ Caso de penetrância sanguínea, envolvendo 
Sistema ABO, ocorrendo com o aglutinogênio B 
devido apresentar-se, em alguns casos, abaixo 
de 100% no fenótipo.
▣ Deve-se realizar provas cruzadas para 
confirmação diagnóstica (rotina em banco de 
sangue).
PLEIOTROPIA
▣ 1 gene
▣ Vários efeitos
 secundários
 pleiotrópicos
Associação e Ligação
▣ Características fenotípicas interagidas advindas 
de cromossomos não alélicos, aparentemente 
sem vinculação de expressão.
▣ Ex. Glaucoma juvenil hereditário e olho 
cinzento azulado.
HETEROGEINIDADE 
GENÉTICA
▣ Vários genes
▣ Um efeito
Ex.: DM Duchenne
 DM escápulo-umeral
 DM cintura pélvica-éscapular
 DM miotônica