Neurologia- Miopatias

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Neurologia 
Introdução 
Doenças que acometem os músculos. 
Classificação 
Distrofias Musculares 
Miopatias congênitas 
Miopatias mitocondriais 
Miopatias metabólicas 
Canalopatias (miotonias e paralisias periódicas). 
Miopatias inflamatórias 
Miopatias endócrinas 
Miopatias tóxicas 
Miopatias induzidas por drogas 
Polimiosite 
Dermatopolimiosite 
Medicamentos 
Intoxicações 
Mitocondriopatias 
Lipidoses 
Glicogenoses 
Duchenne 
Becker 
Cinturas 
Fascioescapuloumeral 
Steinert 
Óculo-faríngea 
Distais 
Avaliação do paciente com miopatia 
1. 
Fraqueza muscular 
Atrofia 
Fadiga 
Intolerância ao exercício 
2. 
Câimbras 
Hipertrofia 
Mialgia 
Rigidez 
Mioglobinúria 
Obs.: 
Atenção para sintomas de rigidez, porque 
podem indicar miotonia e ajudam a limitar 
diagnósticos diferenciais. 
Miotonia congênita 
Distrofia miotônica 
Paramiotonia congênita 
Miopatia hipotireoidismo 
Questões para se atentar a paciente com HD 
de miopatia 
 
Com que idade começou 
Duração dos sintomas 
Curso da doença (progressivo, recorrente ou 
monofásico). 
Congênita ou adquirida. 
 
Álcool 
Medicações 
Infecções 
Variação de temperatura 
 
Fraqueza proximal de cinturas: 
Mais comum nas miopatias! 
Distrofia de cinturas 
Polimiosite/dermatomiosite 
 
Fraqueza distal/ miopatias distais: 
Distrofia Steinert 
Miosite por corpos de inclusão hereditária 
 
Fraqueza escapuloperoneal: 
Pompe 
Distrofia fascioescapuloperoneal 
 
Fraqueza distal em MMSS/ proximal em MMII, 
classicamente assimétrica: 
Miosite por corpos de Inclusão (IBM) 
Distrofia Miotônica 
 
Ptose com oftalmoparesia: 
Miopatia Mitocondrial 
Miastenia Gravis 
Ptose sem oftalmoparesia: 
Distrofia Miotônica 
Miopatias congênitas 
Coração 
Fígado 
Pulmões 
Olhos 
 
Investigação 
laboratoriais: CPK, aldolase, DHL, TGO e TGP 
Eletroneuromiografia – 
Biópsia do músculo 
Teste genético 
>100x nas distrofinopatias, na calpainopatia, 
caveolina e disferlina 
Pouco elevada em processos miopáticos muito 
crônicos 
Limite superior da normalidade 
Lembrar aumento TGO, LDH e aldolase 
Paciente com evidência de miopatia ao exame 
clínico, ENMG e níveis de CPK elevados -> 
essencial para caracterização da doença mesmo 
que teste genético disponível; 
Avaliação de atividade da doença nas miopatias 
inflamatórias; 
Distrofia Muscular de 
Duchenne 
 proliferação conjuntivo-
gorduroso e necrose com regeneração. 
Herança ligada ao x -> afeta mais os meninos 
Início dos sintomas por volta de 4 - 6 anos 
Padrão proximal antes de distal e MMII antes de 
MMSS (glúteos e quadríceps) 
Afeta mm respiratórios 
Cadeira de rodas por volta 13 anos 
Hiperlordose 
Marcha com base alargada/ANSERIANA 
AUMENTO VOLUME PANTURRILHAS 
Manobra de Gowers positiva 
Associada a TDAH e TEA 
Pode haver cardiomiopatia 
Complicações ortopédicas - pé equino, FXS, 
escoliose. 
CPK 
ENMG 
Teste genético 
Biópsia músculo em alguns casos 
 
 
Tratamento 
Corticoide terapia gênica: aprovada em alguns 
países e em casos selecionados. 
Distrofias Xp21 
Distrofia Muscular de Becker 
Início a partir dos 7 anos 
Velocidade de progressão variada 
Cãibras e dores musculares pós-exercício 
Perda de marcha após os 16 anos 
Sobrevida normal, exceto se a cardiopatia for 
muito limitante 
Distrofia Facioescapuloumeral (FSH) 
Fraqueza assimétrica dos músculos faciais, 
escapulares e umerais e abdominais 
Autossômica dominante (tipo 1 - CROMOSSOMO 4) 
ou mutação de novo 
Início dos sintomas normalmente segunda década 
Perda auditiva 
Arritmias cardíacas 
Distúrbio cognitivo 
Epilepsia 
Diagnóstico diferencial: 
CPK: elevada, porém pode ser normal 
ENMG: padrão miopático 
Teste genético 
 
Distrofia Miotônica de Steinert 
Autossômica dominante 
Presença de fenômeno miotônico 
Envolvimento de mm faciais e mastigatórios, palato 
ogival 
Transtorno endócrinos (DM, hipogonadismo), 
Cardiopatias 
Apneia sono 
Catarata 
Declínio cognitivo.