Miopatias: Definição, Etiologias e Clínica

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Miopatias 
Definição 
 As miopatias são caracterizadas pelo conjunto de 
desordens musculares no qual o acometimento é 
confinado ao músculo sem nenhuma 
anormalidade estrutural no nervo periférico 
Etiologias 
 HEREDITÁRIAS: Congênitas ou Distrofias 
 ADQUIRIDAS: Inflamatórias; Sistêmicas; 
Infecciosas; Metabólicas; Tóxicas. 
Clínica 
SINTOMAS FIXOS: 
 Fraqueza muscular proximal simétrica 
(dificuldade para andar, subir escada, levantar, 
etc). 
 Pode haver atrofia muscular. 
 Tônus normal. 
 Sensibilidade e reflexos normais. 
 
SINTOMAS DINÂMICOS: 
 Mialgia. 
 Intolerância a exercício (começa o exercício mas 
começa um cansaço físico desproporcional 
durante a realização dessa atividade). 
 Câimbras/Contraturas. 
 Mioglobinúria 
 Marcha anserina (hiperlordose, balança o 
quadril). 
 Manobra de Gowers (p/ levantar precisa do 
apoio das mãos - distrofias). 
 Miotonia (Dist. miotônica de Steinert). 
 Pseudohipertrofia das panturrilhas 
(Duchenne/Becker). 
 Escápula alada + Atrofia do bíceps (braço do 
Popeye) - Distrofia Fascio-escapulo-umeral 
 Eliótropo ao redor dos olhos + Pápulas de 
Groton nas mãos - Dermatomiosite 
História 
 Instalação dos sintomas 
- Aguda/Sub-aguda = Inflamatória ou Infecciosa. 
- Incidiosa = Adquirida ou Hereditária 
 História familiar/cosanguinidade 
 Uso de medicações (estatinas e corticóides) 
 Lesões de pele 
 
Diagnóstico 
 CPK: Pode estar normal em algumas miopatias. 
 ELETRONEUROMIOGRAFIA: Inespecífico. 
 USG/RM Muscular: Pode sugerir causa em tipos 
específicos. 
 BIÓPSIA MUSCULAR: Confirma miopatias; Define 
inflamatória e algumas genéticas. 
 EXAMES GENÉTICOS: Sequenciamento; Painéis; 
Exoma (muito caro, não detecta algumas 
distrofias genéticas). 
MIOPATIAS INFLAMATÓRIAS 
IMUNOMEDIADAS 
1. Polimiosite 
2. Dermatomiosite 
3. Miosite de corpos de inclusão 
 
1. POLIMIOSITE E DERMATOMIOSITE 
 Incidência anual: DM: 1:100000 
 Predomínio feminino 
 Rara em crianças 
Clínica 
 Curso insidioso, mas pode ser agudo 
 Fraqueza muscular proximal 
 Pode haver dor e edema articular 
 Atrofia muscular em casos crônicos. 
 Fraqueza orofaríngea, esofágica e da 
musculatura respiratória podem ocorrer. 
 Dor muscular LEVE em um terço dos casos. 
 Pode estar associada a neoplasia oculta (mais a 
DM) 
 DOENÇA INSTERSTICIAL PULMONAR: Ocorre em 
10% dos casos de DM e PM, associada a 
anticorpo antisintetase (antio-Jo-1) 
 Mecanismo auto-imune 
 CARDIOPATIA: Miocardite é frequente, com anormalidades 
de condução ao ECG. IC é menos comum. 
 
 MANIFESTAÇÕES CUTÂNEAS: 
- Heliótropo: Semelhante ao lúpus 
- Pápulas de Gottron 
- Sinal de Gottron 
- Anormalidades de capilares 
- Sinal do xale 
- Sinal do coldre 
Exames Complementares 
 ELEVAÇÃO DE ENZIMAS MUSCULARES: 
LDH, aldolase, TGO e TGP. CK: 2000 a 3000. 
 Diagnóstico confirmado por BIÓPSIA 
 Eletroneuromiografia: Alterações miopáticas, guia a 
biópsia. Pode ser normal. 
 RM e US: Mostram edema e inflamação 
Tratamento 
 Corticoides e imunossupressores 
 
Autoanticorpos Miosite-Específicos 
 Raramente encontrados em outras doenças 
 Anti-Jo1, Anti-PL-7, Anti-PL-12 (anti-sintetase), 
Anti SRP 
 
Anticorpos associados à miosite 
 Encontrados em pacientes com doenças 
reumáticas sistêmicas que podem estar 
associadas à miosite. 
 Antii-Ro, Anti-La, Anti-SM, Anti RNP 
 DMTC, LES, AR, Sjogren 
 FAN+ em 80% 
 
Síndrome anti-sintetase 
 Febre, artrite, fenômeno de Raynaud e doença 
pulmonar intersticial. 
 Relacionada ao anticorpo anti-Jo1, presente em 
20% dos pacientes com PM. 
 
3. MIOSITE DE CORPOS DE INCLUSÃO 
 Autoimune necrotizante/degenerativa 
 Início após os 50 anos 
 Afeta musculatura proximal e distal de forma 
assimétrica. 
 Enzimas musculares levemente elevadas. 
 Sem associação bem definida com doenças 
autoimunes e neoplasias 
 
Diagnóstico 
 Biópsia muscular 
 Eletroneuromiografia 
 RM 
 
Tratamento 
 Sem tto eficaz. 
 
RABDOMIÓLISE 
 Necrose muscular com liberação de 
constituintes musculares intracelulares na 
circulação. 
Clínica 
 Mialgia 
 Fraqueza muscular 
 Urina avermelhada/amarronzada 
(mioglobinúria) 
- Mioglobinúria: Presença de hemopigmentos em 
urina na ausência de hematúria. 
 
 Elevação de enzimas musculares 
- CK ≥1500UI/L 
- Risco de lesão renal se valores ≥ 5000UI/L 
- Começa a subir 2 a 12hrs após lesão muscular, 
com pico de elevação em 24 a 72h, e declínio 3 
a 5 dias após cessação da lesão - guiar 
terapêutica e tempo de observação do 
paciente. 
 
 Pode haver febre, taquicardia, DHE 
(hipovolemia, hipercalemia, hiperfosfatemia, 
hipercalcemia, hiperuricemia), IRA, 
hepatopatia, CIVD. 
 
 Síndrome compartimental: Pode ocorrer após 
edema por infusão volêmica no tratamento. 
Tratamento 
 Hidratação vigororsa 
 Correção dos DHE. 
 
MIOSITE VIRÓTICA 
 Precedida por sinas e sintomas de infecção 
viral (Influenza, Enterovírus) 
Clínica 
Mialgia no dorso e nas pernas + Edema muscular + 
Fraqueza 
 Elevação de enzimas musculares e 
rabdomiólise 
 Echovirus e HIV podem causar miosite crônica. 
 HIV: Pode causar miopatia inflamatória, com 
mialgia. Tratamento semelhante às MI. 
MIOSITE AGUDA BENIGNA DA INFÂNCIA 
 Dor nas panturrilhas, com dificuldade de 
deambular. 
 Enzimas musculares bastante aumentadas 
 Rabdomiólise é rara. 
 
MIOPATIAS INDUZIDAS POR DROGAS 
 
1. ÁLCOOL 
 
MIOPATIA AGUDA 
 Etilismo crônico, após dias de libação intensa. 
 Internar 
 Câimbras, edema e dor muscular mais 
proximais, podendo ser assimétrica ou focal 
(panturrilhas). 
 Elevação de CK tardia. 
 
MIOPATIA CRÔNICA 
 Fraqueza proximal lentamente progressiva com 
atrofia muscular 
 Enzimas musculares normais ou levemente 
aumentadas. 
 Sem dor. 
 Preferência por pacientes desnutridos. 
 
2. ESTATINAS 
 Mialgia e miopatia em 6% 
 Sem elevação de CK necessariamente. 
 Rabdomiólie é rara. 
 Sintomas proximais e simétricos. 
 Risco maior na associação com FIBRATO e no 
uso prolongado, dose/dependente. 
 Predisposição por insuficiência renal ou 
hepática e hipotireoidismo. 
 
Controle clínico 
 Não há necessidade de monitorar enzimas 
musculares. 
 
 Lovastatina, Sinvastatina, Atrovastatina 
- Risco maior 
- Metabolizadas pelo Cy P450 3A4 
- Maior risco principalmente se usadas junto com 
inibidores do Cy P450 3A (Claritromicina, 
Cetoconazol, Diltiazem, Verapamil, 
Fluconazol). 
 
 Provastatina rosuvastatina, pitavastatina e 
fluvastatina 
- Menor risco 
- Não são metabolizadas pelo Cy P450 3A. 
 
 SUSPENDER USO ou REDUZIR A DOSAGEM. 
3. CORTICOIDES 
 Risco maior em idosos, desnutridos e 
portadores de neoplasias. 
 Ocorre no início do tto ou após aumento de 
dose em uso crônico (raro em se menos que 
10mg/prednisona/dia, comum se maiores de 
40mg/dia por mais de um mês). 
 
Clínica 
 Fraqueza proximal lentamente progressiva 
 Atrofia muscular 
 Não há mialgia 
 Melhora dos sintomas 1 mês após redução da 
dose. 
4. OUTRAS DROGAS 
 COCAÍNA: Rabdomiólise em contexto de 
overdose. 
 CLOROQUINA, HIDROXICLOROQUINA: 
Miopatia em casos raros de uso crônico. 
 COLCHICINA, ZIDOVUDINA, CICLOSPORINA, 
TACROLIMUS, PENICILAMINA 
 AMIODARONA: Neuromiopatia. 
 
MIOPATIA DO DOENTE CRÍTICO E 
POLINEUROPATIA DO DOENTE 
CRÍTICO 
 Sepse 
 Falência orgânica múltipla 
 SIRS 
 Corticóide (MDC) 
 Paresia flácida proximal simétrica dos 
membros, com hiporreflexia (PDC). 
 CK elevado (MDC) 
 Hipoestesia (PDC) 
 
MIOPATIA NECROTIZANTE 
 Autoimune 
 Pode estar associada a uso de estatinas 
 Paraneoplásica, idiopática ou associada a 
doenças do tecido conjuntivo. 
 Tratada com CORTICÓIDES e 
IMUNOSSUPRESSORES. 
 
MIOPATIA DO HIPOTIREOIDISMO 
 Pode causar fraqueza proximal 
 Elevação de enzimas musculares. 
 
DISTROFIAS MUSCULARES 
 Miopatias hereditárias progressivas. 
 
1. DUCHENNE 
 Mais comum 
 Ligada ao X 
 Início na infância 
 Fraqueza proximal inicial 
 CK elevada 
 Comprometimento cognitivo 
 Cardiomiopatia Pseudrohipertrofia da panturrilha 
 Óbito precoce 
 
2. BECKER 
 Semelhante a Duchenne, mais branda e início 
mais tardio. 
 
3. DISTROFIA FÁCIO-ESCCÁPULO-UMERAL 
 Início aos 20-30 anos 
 CK levemente elevada 
 Autossômica dominante. 
 
 
 
 
DIAGNÓSTICOS DIFERENCIAIS ENTRE AS DOENÇAS NEUROMUSCULARES 
 
 
 
DERMATOMIOSITE E POLIMIOSITE 
 
 
 
DISTROFIAS MUSCULARES 
 
 
CARACTERÍSTICAS GERAIS DAS MIOPATIAS