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POR @MED_RABISCOS 1 ➢ Projeto Genoma Humano (2001) ➢ Projeto Microbioma Humano (2007) Cerca de 50000 genes • NÃO REPETITIVO ✓ Sequências individuais ✓ Uma cópia por genoma ✓ Genes estruturais codificam proteínas ✓ Localização subtelomérica • MODERADAMENTE REPETITIVO (famílias gênicas clássicas e superfamílias gênicas) ✓ Pequeno número de cópias por genoma ✓ Famílias multigênicas ✓ Em grupos ou espalhados ✓ Genes iguais ou com funções similares ❖ O DNA não repetitivo e o moderadamente repetitivo constituem 60-70% do genoma humano • ALTAMENTE REPETITIVO ✓ Sequências muito repetidas do genoma ✓ Não são transcritas ✓ 30-40% do genoma ✓ DNA intergênico REPETIÇÕES EM TANDEM; EM SEQUÊNCIA; 3 SUBGRUPOS: DNA SATÉLITE • 10-15% do altamente repetitivo • Séries longas; próximas aos centrômeros • Não deve ser confundido com o satélite dos cromossomos acrocêntricos • Função desconhecida ou reguladora DNA MINISSATÉLITE • Duas famílias de sequências curtas o DNA telomérico: porção terminal das extremidades; 10 a 15kb de 6 pares de bases= TTAGGG; integridade cromossômica; adicionado ao cromossomo pela telomerase o DNA minissatélite hipervariável: proximidades do telômero; sequência de 9 a 24 pb; sequência comum; impressão digital (fingerprinting) DNA MICROSSATÉLITE • 1 a 4 nucleotídeos em tandem • Associados a doença de Huntigton, distrofia miotônica POR @MED_RABISCOS 2 ✓ DNA disperso; não ocorre em tandem • Pequenos elementos nucleares dispersos ou elementos curtos intercalados • Longos elementos nucleares dispersos ou elementos longos intercalados PSEUDOGENES: genes semelhantes aos estruturais que não são expressos • Fonte de variabilidade • Permite construir um perfil genético específico do indivíduo • Teste de DNA O material genético da pessoa pode ser coletado de qualquer parte do corpo; obtido o DNA, ele é clonado diversas vezes em um processo de PCR; o DNA é submetido a enzimas de restrição que o cortam em fragmentos, os quais serão separados por eletroforese. ELETROFORESE Mecanismo que separa pedaços de DNA em um campo elétrico segunda também a massa de cada fragmento. O resultado é um padrão de bandas que difere entre indivíduos • Os fragmentos menores avançam mais no gel do que os pedaços maiores Os genes codificam essencialmente para proteínas associadas à obtenção de energia pela respiração • Única fonte de DNA extracromossomal • Cadeia dupla – circular • Não apresenta crossing-over • Muitas cópias por mitocôndrias • Herança materna • 5 a 10 cópias de DNA circular • Autorreplicativo e superenrolado ➢ 2 genes para RNAr ➢ 22 para RNAt ➢ 13 para polipeptídeos ➢ Enzimas para fosforilação oxidativa Taxa de mutação 20 vezes mais alta • DNA mitocondrial replica-se independente • Diferentes proporções de mutações • Difere entre as células somáticas Os genes codificam essencialmente para proteínas associadas ao metabolismo fotossintético