TRIAGEM NEONATAL _ GENÉTICA

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FACULDADE DE CIÊNCIAS MÉDICAS DA PARAÍBA - FCM PB
Módulo: Sistemas Orgânicos Integrados I - TIC’s
Aluno: Marcos Matheus Nóbrega de Sousa
Curso: Medicina
Período: 1°
TRIAGEM NEONATAL / GENÉTICA
ASSUNTO 01
a. Quais as diferenças entre o teste do pezinho realizado pelo SUS e o oferecido
pela rede privada?
O teste de Guthrie, popularmente conhecido como teste do pezinho, é realizado em
recém-nascidos, após 48h e até o quinto dia após o parto. Ele é realizado por intermédio de
uma agulha no calcanhar do bebê para retirar gotas de sangue para examinar. O referido teste
avalia a presença de doenças congênitas.
O teste é encontrado em três versões: básica, mais e super. Sendo que o SUS realiza
apenas a versão básica e a rede privada realiza todas. O teste realizado pelo Sistema Único de
Saúde, a versão básica, detecta apenas 6 doenças: fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito,
fibrose cística, anemia falciforme, hiperplasia adrenal congênita e deficiência biotinidase.
A versão mais detecta as 6 doenças da básica e mais 4 patologias: deficiência de
G-6-PD, galactosemia, leucinose e toxoplasmose congênita. Por sua vez, a triagem super
avalia 48 patologias.
Imagem 01: Teste do pezinho. Fonte: Jornal Médico.
a. Liste cinco tipos de alimentos que devem ser evitados pelos pacientes portadores
de Fenilcetonúria.
Leite e seus derivados, carnes, frutos do mar, castanhas e trigo.
ASSUNTO 02
a. Quais as diferenças entre as síndromes Crigler-Najjar, Gilbert, Dubin-Johnson e
Rotor.
A síndrome de Gilbert, transtorno que aparece com certa frequência, tem como
característica o comprometimento da absorção celular de bilirrubina. As pessoas acometidas
são assintomáticas, mas podem exibir leve icterícia. O nível elevado de bilirrubina é inferior a
3 mg/100 mL e do tipo não-conjugado.
A síndrome de Crigler-Najjar é um distúrbio mais grave, onde é causada por uma
deficiência da enzima UDPGT. Existem dois tipos, no tipo I, em que ocorre ausência
completa da enzima no fígado (essa é bastante rara). Esse tipo é geralmente fatal. No tipo II,
ou síndrome de Crigler-Najjar, a deficiência enzimática é menos grave, ocorrendo formação
de alguma bilirrubina conjugada.
A síndrome de Dubin-Johnson e síndrome de Rotor são dois distúrbios hereditários
que se caracterizam por hiperbilirrubinemia conjugada causada pela excreção defeituosa por
intermédio dos hepatócitos. Qualquer causa de lesão hepatocelular grave também pode
interferir com a absorção, conjugação ou secreção de bilirrubina. Essa situação acarretará
hiperbilirrubinemia conjugada e também não-conjugada. São doenças benignas com uma
expectativa de vida normal, para a qual nenhum tratamento é necessário.
Imagem 02: Pessoa com icterícia. Fonte: Que Conceito.
Referências
BISHOP, M. L.; FODY, E. P.; SCHOEFF, L. Química clínica: princípios, procedimentos,
correlações / [tradução Fernando Gomes do Nascimento]. 5ª Ed. Editora Manole, Barueri-SP,
2010.
Teste do pezinho: diferença entre SUS e particular. Sonhada Maternidade. Disponível em:
<www.sonhadamaternidade.com.br/2017/06/teste-do-pezinho-diferenca-entre-sus-e.html>.
Acesso em: 14 de novembro de 2022.
ZANIN, T. R. Dieta para Fenilcetonúria: alimentos permitidos, proibidos e cardápio.
Tua Saúde. Disponível em: <https://www.tuasaude.com/dieta-para-fenilcetonuria/>. Acesso
em: 14 de novembro de 2022.