Hiperplasia adrenal congênita: que ocorre neste grupo de distúrbios? Como detectar esta patologia no recém-nascido? A Hiperplasia Adrenal Congênit...

Hiperplasia adrenal congênita: que ocorre neste grupo de distúrbios? Como detectar esta patologia no recém-nascido?

A Hiperplasia Adrenal Congênita (HAC) é um grupo de distúrbios genéticos hereditários que afetam as glândulas adrenais, levando a um comprometimento na produção de hormônios essenciais.
A forma mais comum de HAC é causada por deficiência da enzima 21-hidroxilase, que desempenha um papel crucial na síntese de hormônios esteroides.
A deficiência na 21-hidroxilase leva a uma redução na produção de cortisol e aldosterona.
Devido à deficiência enzimática, há acúmulo de precursores, como pregnenolona e 17-hidroxiprogesterona.
A falta de cortisol leva a um aumento na produção de androgênios, levando a características sexuais secundárias masculinizadas em indivíduos do sexo feminino.
A detecção precoce da HAC é geralmente realizada por meio de programas de triagem neonatal, nos quais uma pequena quantidade de sangue é coletada do recém-nascido para medir os níveis de 17-hidroxiprogesterona.
Se a triagem neonatal sugere um possível diagnóstico de HAC, são realizados testes confirmatórios, como a medição dos níveis de 17-hidroxiprogesterona após estímulo com hormônio adrenocorticotrófico (ACTH).
A avaliação clínica do recém-nascido também é essencial para o diagnóstico da HAC.