DNA-RDA

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Ciências Moleculares e 
Celulares
Núcleo celular e fundamentos genéticos
Prof. Dr. Douglas Caldeira Giangarelli
Unidade de Ensino: 4
Competência da Unidade: Conhecer a estrutura e funções das células e
moléculas biologicamente importantes ao organismo, bem como as
transformações químicas realizadas pelas células nos seus processos
metabólicos, assim como identificar e compreender os mecanismos da
hereditariedade.
Resumo: Compreender os mecanismos da hereditariedade, a transcrição e a
tradução do código genético. Caracterizar o ciclo celular e a meiose.
Identificar as anomalias cromossômicas. Reconhecer os eventos da
diferenciação e morte celulares. Estudar padrões de herança genética.
Palavras-chave: Núcleo, replicação, genética.
Título da Teleaula: Núcleo celular e fundamentos genéticos
Teleaula nº: 4
❖ Contextualização
• Núcleo Celular
• Núcleo, Cromossomos, DNA e RNA
• Informações Genéticas
• Replicação, Transcrição e Tradução
• Ciclo Celular
• Mitose e Meiose
• Mutações gênicas e cromossômicas
• Aneuploidia e Euploidia 
• Deleção, Duplicação, Inversão e Translocação
• Conceitos Genéticos
• Hereditariedade
• 1º e 2º lei de Mendel
• Diferenciação celular e apoptose
Ácidos nucleicos, 
armazenamento e 
transmissão da informação 
genética
❖ Núcleo celular
• O núcleo é a central de informações celulares
• Possui o material genético do organismo e
proteínas com a função de regular a expressão
gênica → transcrição e processamento de RNA
mensageiro
• Nucléolos → produção de ribossomos
• Ácidos nucleicos as moléculas ácidas presentes no
núcleo
• DNA (Ácido desoxirribonucleico)
• RNA (Ácido ribonucleico)
Fonte: https://bit.ly/3fWClP0
➢ Cromossomos
• Um cromossomo é uma longa sequência de DNA, que contém vários
genes, e outras sequências de nucleotídeos.
• Nos eucariontes, o DNA encontra-se numa forma semi-ordenada dentro do
núcleo celular, agregado a proteínas estruturais, as histonas, e toma a
designação de cromatina.
Fonte: Disponível em Griffiths, et al., 2016
❖ Cromossomos
DNA : 4 bases 
Adenina ↔ Timina
Citosina ↔ Guanina
➢ Complementares
❖ Estrutura molecular fornece a base para 
caracterizar a informação genética
Fonte: Disponível em Griffiths et al. 2008
Dupla Hélice
➢ Açúcar (desoxirribose)
➢ Grupamento fosfato 
➢ Base nucleotídica
Fonte: Disponível em https://bit.ly/2UwTLow
❖ DNA – Ácido Desoxirribonucleico
https://bit.ly/2UwTLow
❖ RNA – Ácido Ribonucleico
• Em uma célula Eucarionte, o DNA é encontrado no núcleo,
enquanto as proteínas são sintetizadas no citoplasma
DesoxirriboseRibose
➢ RNA mensageiro
Codifica a informação → 
cadeias polipeptídicas
➢ RNA funcionais
RNA é o produto final
• RNA Transportador
• RNA Ribossômico 
Adaptado de: https://bit.ly/3aP8C5V
Haveria um 
intermediário 
nesse processo? 
❖ RNA
❖ Replicação do DNA
➢ Replicação → é o processo de duplicação de uma molécula de DNA
➢ Ocorre dentro da divisão celular (Interfase)
➢ Replicação é semiconservativa 
➢ Filamento molde de DNA é conservado
Três etapas: 
Início da cadeia - Alongamento da cadeia - Término da 
cadeia Helicase
↓
quebra as ligações H
↓
Atuação das SSBs
* Topoisomerase
Fonte: Disponível em Pearson Education
❖ Replicação do DNA
▪ Primase → sintetizará um fragmento de cadeia
simples de RNA, chamado primer
➢ Servirá de molde para o inicio da replicação
Fonte: Disponível em https://bit.ly/2Hi7g8F
▪ DNA polimerase → se liga à cadeia de DNA
(molde) e adiciona à nova cadeia nucleotídeos com
bases nitrogenadas complementares (polimerização)
5’ 3
’
5’3’
▪ A síntese das novas cadeias de DNA requer energia
→ nucleotídeos
❖ Sentido de 
replicação 5’ → 3’
https://bit.ly/2Hi7g8F
Imagem/Lam_12.jpg
❖ Síntese proteínas 
Os processos fisiológicos dos organismos 
são baseados em proteínas
❖ Toda a base de informação 
está contida no DNA
Transcrição Tradução
Sequência de Nucleotídeos 
↓
Aminoácidos 
↓
Molécula de Proteína
❖ Transcrição
• Primeira etapa de transformação → sequência de 
DNA → sequência de aminoácidos
• Filamento de DNA é usado como molde para
produzir um filamento de RNA complementar →
RNA mensageiro
❖ Transcrição
Função do mRNA
Responsável pela transferência de informação do DNA 
até o local da síntese de proteínas na célula
Fita de RNA mensageiro
➢ Íntrons = Regiões não
codificantes (removidas) →
Splincing
➢ Éxons = Codificam proteínas
Fonte: Disponível em https://bit.ly/2RmXxRT
➢ 64 combinações possíveis
de três bases (códon)
➢ 20 tipos de aminoácidos
❖ Códon de iniciação: AUG
❖ Códon de parada: UAA, UAG 
e UGA
Fonte: Disponível em https://bit.ly/3dZQpEC
❖ Tradução
Sequência de um mRNA → sequência de 
aminoácidos → determina uma proteína
Ciclo Celular
❖ Ciclo Celular: Etapas
• Ciclo Celular é o conjunto de fases que uma célula
passa com o intuito de duplicar-se, dando origem
a novas células
• Eucariontes → Interfase (G1 – S – G2); Fase
mitótica (Fase M) e Citocinese
Fonte: https://bit.ly/2R2WsOZ
Interfase (~ 90% do tempo)
• Nutrição, crescimento e duplicação do DNA
Fase Mitótica → ocorre a divisão nuclear
• Os cromossomos → portadores da informação por serem
transmitidos intactos de geração em geração
➢ Mitose e Meiose
❖ Mitose
➢ Ocorre nas células somáticas
Importância:
➢ Regeneração dos tecidos 
➢ Crescimento dos organismos multicelulares
➢ Prófase
➢ Metáfase
➢ Anáfase
➢ Telófase
➢ Citocinese
Fonte: https://bit.ly/2WWiXIW
❖ Meiose
• Reprodução sexuada com a
mistura dos genes de dois
indivíduos
• Duas divisões consecutivas para
tornar células diploides (2n) em
haploides (n).
Células filhas com metade do número 
cromossômico dos pais – REDUCIONAL
Ex. formação dos gametas
Prófase I → Paquíteno → Crossing-over
→ recombinação genética
Fonte: https://bit.ly/2WWiXIW
Reducional
Equacional
Alterações 
Cromossômicas
Fonte: https://bit.ly/3m24yHW
A síndrome de Down é uma alteração genética que causa características físicas
semelhantes nos portadores, que são propensos a algumas doenças, possuem
deficiência intelectual, mas boa comunicação, são sensíveis e se interessam em
aprender. Com as questões envolvendo inclusão social, muitas empresas se abrem à
contratação de jovens com síndrome de Down. Matheus está entre esses corajosos,
que apesar das dificuldades, buscam a transição do mundo infantil para o adulto.
Discuta como ocorre a alteração que leva à síndrome de Down e destaque
os sintomas genótipos e fenotípicos dessa alteração.
❖ Problematizando a Situação Problema 1
https://www.cordoba.gob.ar/2018/03/19/21-marzo-dia-mundial-del-sindrome-down-te-esperamos-plaza-san-martin-3/
Fonte: https://bit.ly/3m1BRL9
Aneuploidia: polissomia
❖ Resolvendo a Situação Problema 1
01) Quais as principais 
diferenças entre as 
macromoléculas do DNA 
e RNA ?
1) Número de cadeias: DNA possui cadeia dupla;
RNA possui cadeia simples.
2) Tipo de açúcar: DNA é a desoxirribose; RNA é a
ribose.
3) Bases nitrogenadas: DNA → adenina, timina,
citosina e guanina;
RNA → adenina, uracila, citosina e guanina.
Disponível em: https://cutt.ly/OtJQu41
4) Localização: DNA está sempre no núcleo celular;
RNA pode ser encontrado dentro e fora do
núcleo celular.
❖Atividade 01
Mutações gênicas e 
cromossômicas
❖Mutações
➢ Espontâneas = Ocasionais e se desenvolvem na ausência de qualquer
agente
➢ Induzidas = Resultado da exposição a algum agente físico ou químico
• Ex. Luz UV → dímeros de pirimidina
Impede o pareamento 
com as purinas
Fonte: Disponível em https://bit.ly/2Cmvnir
O agente causador da mutação
é chamado de mutagênico
• Mutações são alterações na sequência dos nucleotídeos
• Causas → erros na duplicação, exposição a radiação ultravioleta ou ionizante,
mutagênicos ou vírus
https://bit.ly/2Cmvnir
❖Mutações ou alterações cromossômicas numéricas 
Alterações de partes inteiras de 
cromossomos 
→ Alterações estruturais ou no 
número de cromossomos
Aneuploidias: Aumento ou perda de um
ou mais cromossomos
Ex. Síndrome de Down, Turner.
Euploidias: Cromossomos são duplicados, 
podendoformar indivíduos triplóides
tetraploides. Ex. comum em vegetais.
❖ Formação de 
monossomias e 
trissomias
❖ Mutações Cromossômicas Estruturais
• As alterações na estrutura dos
cromossomos, denominadas rearranjos,
envolvem diversas classes de eventos
importantes.
causam modificações
na morfologia dos
cromossomos
• A quebra do DNA é uma causa importante de cada um desses eventos.
• Ambos os filamentos de DNA devem ser quebrados em dois locais
diferentes, seguidos pela reunião das extremidades quebradas, para
produzir um novo rearranjo cromossômico
❖ Mutações Cromossômicas Estruturais
➢ Um segmento cromossômico pode ser perdido,
constituindo uma deleção, ou duplicado, para
formar uma duplicação.
➢ A orientação de um segmento dentro do
cromossomo pode ser revertida, constituindo
uma inversão.
➢ Ou um segmento pode ser movido para um
➢ cromossomo diferente, constituindo uma
translocação.
• Os rearranjos cromossômicos por quebra podem ser
induzidos artificialmente por meio da utilização de
radiação ionizante.
Conceitos Genéticos
❖ Hereditariedade
• Genética clássica → Relacionada aos princípios da hereditariedade
Fonte: Disponível em https://bit.ly/2VW1KvI
Genótipo e fenótipo
Fonte: https://bit.ly/3xI9zYb
➢ Gregor Mendel foi pioneiro em
estudar a hereditariedade de
características → Pai da genética
Fonte: Disponível em https://cutt.ly/ktL6u3L
https://bit.ly/2VW1KvI
❖ Genes, alelos, loci gênico e cromossomos homólogos
Fonte: Disponível em: https://cutt.ly/1tL6dKs
❖Experimento de Gregor Mendel
➢Mendel → Pisum sativum (Ervilha-de-cheiro)
➢Plantas de fácil cultivo e reprodução rápida
Fonte: Disponível em https://cutt.ly/9tZdCV5
❖Segunda Lei de Mendel – Diibridismo
➢ Resultado da geração F2
▪ 9 - amarelas lisa
▪ 3 – amarelas rugosa / 3 – verdes lisa
▪ 1 – verde rugosa
VVRR . vvrr → Parental
↓
100% = VvRr
(amarelas e lisas)
↓ 
(autofecundação)
VvRr . VvRr → Geração F1
Imagens/Lamina_21.jpg
Diferenciação celular e 
apoptose
❖ Fertilização
núcleo oócito com 
um conjunto de 
cromossomos
núcleo zigótico com 
dois conjuntos de 
cromossomos
Fonte: https://bit.ly/2VTYV3h
• Formação de um novo ser humano → junção de 23 cromossomos masculinos e 
23 femininos → nova vida com 46 cromossomos
Óvulo (n) + 
espermatozoide (n) = 2n
CÉLULA TRONCO
CÉLULAS NERVOSASCÉLULAS EPITELIAIS
CÉLULAS IMUNES
CÉLULAS 
SEXUAIS
ADIPÓCITOS
CÉLULAS ÓSSEAS
CÉLULAS MUSCULARES
CÉLULAS SANGUÍNEAS
• Diferenciação celular → grau de especialização celular
• Potencialidade celular → capacidade de originar outras células
❖ Diferenciação Celular
novo 
indivíduo
Fonte: https://bit.ly/3yKv1gJ
• No processo de diferenciação celular, ocorre a
formação de células que não serão necessárias
❖ Apoptose
Fonte: https://bit.ly/37ERPlQ
Remoção do excesso
dessas células???
Morte celular programada 
ou apoptose
• A apoptose remove as células durante o
desenvolvimento, elimina as células
potencialmente cancerosas e infectadas por vírus,
e mantém a homeostase.
• É diferente de necrose, na qual as células
morrem por causa de uma lesão.
PASSO 1 PASSO 2 PASSO 3
célula apoptótica
Fragmentação 
nuclear
Bolhas grandes 
dinâmicas
(membrana)
Bolhas pequenas dinâmicas
(membrana)
espículas de
microtúbulos apoptopodia frisada
apoptopodia
Elongação da protrusão 
Segmentação da elongação da protrusão 
apoptopodia frisada
corpos apoptóticos
Conteúdo 
nuclear
Passo 1. Formação das bolhas dinâmicas
Passo 2. Formação das protrusões apoptóticas
Passo 3. Fragmentação celular
Fonte: adaptado de Wikimedia Commons / Aaron Smith. Disponível em 
https://commons.wikimedia.org/wiki/File:Apoptotic_cell_disassembly.png#/media/File:Apoptotic_cell_disassembly.png. Acesso em 14 ago. 2020. ; Wikimedia Commons / Jordunmmill. 
Disponível em https://commons.wikimedia.org/wiki/File:Apoptosisgif.gif#/media/File:Apoptosisgif.gif. Acesso em 14 ago. 2020. 
❖ Apoptose
https://commons.wikimedia.org/wiki/File:Apoptotic_cell_disassembly.png#/media/File:Apoptotic_cell_disassembly.png
https://commons.wikimedia.org/wiki/File:Apoptosisgif.gif#/media/File:Apoptosisgif.gif
Herança Ligada ao 
sexo
Fonte: https://bit.ly/3CLApCE
Cesar, rapaz de 20 anos, trabalhador rural, sempre teve
dificuldades para identificar as cores verde e vermelha, no
entanto, nunca procurou ajuda para entender seu problema.
Com a possibilidade de voltar a estudar, superou a vergonha e
procurou o Dr. Carlos, oftalmologista de uma cidade vizinha.
Descobriu, então, ser portador de daltonismo, que se
caracteriza pela perturbação da percepção visual,
incapacitando a diferenciação de todas ou algumas cores.
Avalie a forma que essa doença se manifesta
geneticamente e destaque sua relação com a herança
biológica.
❖Problematizando a Situação Problema 02
Sexo Genótipo Fenótipo
Feminino
XDXD Normal
XDXd Normal
XdXd Daltônica
Masculino
XDY Normal
XdY Daltônico
HERANÇA LIGADA AO SEXO
Fonte: Wikimedia Commons / Sakurambo. Disponível em 
https://commons.wikimedia.org/wiki/File:Ishihara_compare_1.jpg#/media/File:Ishihara_compare_1.jpg. Acesso em 20 ago. 2020.
❖Resolvendo a Situação Problema 02
https://commons.wikimedia.org/wiki/File:Ishihara_compare_1.jpg#/media/File:Ishihara_compare_1.jpg
Sistema ABO
03) Os alelos que condicionam os tipos sanguíneos podem ser combinados
em seis diferentes tipos: IAIA, IAi, IBIB, IBi, IAIB e ii. Entre os alelos IA e IB
existe uma relação de ______________, pois ambos expressam-se.
a) epistasia.
b) codominância.
c) dominância.
d) heterozigose.
e) recessividade.
• A produção de aglutinogênios A e B = determinadas pelos alelos IA e IB
• Um terceiro alelo, chamado i, condiciona a não produção de aglutinogênios
➢ Entre os alelos IA e IB há co-dominância, mas cada um deles domina o alelo i
Fenótipos Genótipos
A IAIA ou IAi
B IBIB ou IBi
AB IAIB
O ii
❖ Herança nos grupos sanguíneos
• Caracterizados pela presença ou não de aglutinogênios nas hemácias 
• Presença ou não de aglutininas no plasma
03) Os alelos que condicionam os tipos sanguíneos podem ser combinados
em seis diferentes tipos: IAIA, IAi, IBIB, IBi, IAIB e ii. Entre os alelos IA e IB
existe uma relação de ______________, pois ambos expressam-se.
a) epistasia.
b) codominância.
c) dominância.
d) heterozigose.
e) recessividade.
Recapitulando
➢ Recapitulando
• Núcleo Celular
• Núcleo, Cromossomos, DNA e RNA
• Informações Genéticas
• Replicação, Transcrição e Tradução
• Ciclo Celular
• Mitose e Meiose
• Mutações gênicas e cromossômicas
• Aneuploidia e Euploidia 
• Deleção, Duplicação, Inversão e Translocação
• Conceitos Genéticos
• Hereditariedade
• 1º e 2º lei de Mendel
• Diferenciação celular e apoptose