Ossos, articulações, partes moles, nervos periféricos e músculos - PATOLOGIA

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Patologia	Amanda göedert
	
	
Doenças congênitas do Tecido ósseo e tecido cartilaginoso:
 A maioria das anormalidades congênitas do esqueleto frequentemente são resultantes de mutações hereditárias e a distúrbios no desenvolvimento ósseo e cartilaginoso
Doenças:
Disostose: É o nome dado a problemas na migração e condensação do mesenquima 
· Aplasia: Ausência completa de um osso ou um dígito
· Dedo supranumerário: Formação de ossos ou dedos extras
· Sindactilia e craniossinostose: É a fusão anormal dos ossos, sendo a sindactilia nos dedos e a craniossinostose a fusão precoce das fontanelas
- Todos os citados acima são exemplos de disostose -
Displasia: É o nome dado a desorganização global do osso e/ou cartilagem – um crescimento anormal
Acondroplasia:
 Nanismo mais comum, é uma doença autossômica dominante resultante do crescimento retardado da cartilagem
 Afetam somente sistema esquelético
Displasia Tanatofórica:
 Tipo fatal de nanismo, além da baixa estatura há alterações de órgãos internos sendo incompatível com vida
 É a forma letal mais comum de nanismo
Doença do Colágeno Tipo I (Osteogênese Imperfeita, ou ainda, doença dos olhos de vidro):
 Doença hereditária mais comum de tecido conjuntivo, havendo deficiência na síntese de colágeno tipo I
 É autossômica dominante, ou seja, precisa do gene vindo dos dois pais para desenvolver
Osteopetrose:
 Conhecida como doença dos ossos de mármore, refere-se a um gripo de doenças genéticas raras caracterizadas por reabsorção óssea reduzida e esclerose esquelética simétrica difusa
 Ocorre devido a formação ou função prejudicada dos osteoclastos
 Ossos ficam semelhantes a pedras, porém, frágeis, sofrem fratura facilmente
Doenças metabólicas do tecido ósseo
Osteopenia e Osteoporose:
 Osteopenia refere-se a perda de densidade óssea, de modo que a osteoporose é um agravamento dessa condição, tornando o osso mais facilmente fraturável
 Ela pode ser primária - senil, ou secundaria – pós- menopausa
 Há diversos fatores que contribuem para o desenvolvimento da patologia, dentre eles:
· Idade: baixa renovação/remodelação
· Atividade física reduzida: envelhecimento, imobilização
· Fatores genéticos: mutações no gene LRP5
· Estado nutricional em relação ao cálcio. <Ca, aumento PTH e diminuição vitamina D
· Influências hormonais: pós menopausa. Perda anual 2% osso cortical e 9% de esponjoso. < Estrogênio (reabsorção>renovação)
· Histologicamente redução de osso normal. Trabéculas perfuradas e delgadas, perdendo interconexões
 Histologicamente há perda de tecido ósseo substituído por tecido adiposo ou conjuntivo, que não possuem a mesma resistência
Raquitismo e Osteomalácia:
 Os dois ocorrem devido a deficiência de vitamina D ou de seu metabolismo anormal
 O raquitismo acomete crianças, os ossos se desenvolvem de maneira errada
 A osteomalácia acomete adultos, os ossos se tornam frágeis, mas não se deformam
 Hiperparatireoidismo:
 Excesso de PTH, aumentando a reabsorção de cálcio intestinal e óssea, aumentando o Ca+ sérico, também aumenta a atividade de osteoclastos. Só que se há grande reabsorção óssea vai ocorrer osteoporose
· Primário: lesão na paratireoide
· Secundário: lesão renal onde não há como reabsorver cálcio nos túbulos renais, os níveis de cálcio caem, o que acaba estimulando a paratireoide a secretar o PTH, levando a aumento e, consequentemente a osteoporose também, devido a causas renais
 Mais evidente nas falanges
 Histologicamente: osteoporose, tumor marrom e osteíte fibrosa cística
Doença de PAGET óssea:
 Também conhecida como osteíte deformante
 Condição caracterizada por uma quantidade de tecido ósseo aumentada, porém, desorganizada e estruturalmente fraco
 Osteoblastos estão aumentados depositando tecido ósseo aos poucos de forma desorganizada
Fraturas:
 Ruptura do tecido óssea, desenvolve processo inflamatório e uma cicatrização, essa cicatrização irá tentar refazer o tecido ósseo. Se posicionado corretamente irá calcificar corretamente "voltando ao normal"
Osteonecrose (Avascular):
 Refere-se ao infarto (necrose isquêmica) das células do osso e da medula
 Vários fatores predispõe a isquemia óssea: Lesão vascular, traumas, medicamentos, doenças sistêmicas, radiação
 Comum na cabeça do fêmur
Osteomielite:
 Inflamação do osso e da medula quase sempre secundária a infecção
 Decorre de diversas causas: consequência de quaisquer inflamações sistêmicas, fraturas expostas, procedimentos cirúrgicos, secundária ao pé diabético e etc
 S. aureus >. Microbactérias
 Tecido ósseo fica necrosado.
Tumores ósseos e lesões semelhantes a tumores:
 São divididos em: formadores de osso e formadores de tecido cartilaginoso
 Apesar de se originarem no osso, eles podem formar cartilagem, e podem ser tanto benignos quanto malignos
Tumores formadores de tecido ósseo:
 Todos os tumores dessa categoria produzem matriz osteoide não mineralizada ou osso reticular mineralizado
Osteoma Osteoide e Osteoblastoma:
 São benignos formadores de osso com características histológicas semelhantes, porém diferentes quanto as características clínicas e radiográficas. Malignização rara
 Osteoma Osteoide: Menos de 2cm de diâmetro, mais comuns em homens jovens.
 Afeta principalmente o fêmur ou a tíbia
 Geralmente, há uma camada espessa de osso cortical reativo, a qual pode ser o único indício radiográfico presente
Dor noturna intensa que alivia com anti-inflamatórios
 Osteoblastoma: Maior que 2 cm e acomete principalmente os elementos posteriores das vertebras. 
 Dor não responde aos mesmos medicamentos e o tumor geralmente não induz uma reação óssea significativa.
Osteossarcoma:
 Tumor maligno que produz matriz osteoide ou osso mineralizado. É o tumor maligno mais comum do osso
 Maioria acomete indivíduos menores de 20 anos de idade, e afeta principalmente a região próxima ao joelho (regiões metalizarias do fêmur distal e tibial proximal)
 Fatores predisponentes: Doença de Paget, infartos ósseos e radiação prévia – secundário
 Se apresenta como massas dolorosas de crescimento progressivo
 Radiograficamente apresenta o triângulo de codman, que é indicativa de um tumor agressivo, mas não é Patognomônico de osteossarcoma
 
Tumores formadores de Cartilagem:
 Esses tumores são caracterizados pela formação de cartilagem hialina. Os tumores cartilaginosos benignos são muito mais comuns que os malignos
Osteocondroma:
 Tumor benigno revestido por cartilagem que se liga ao esqueleto subjacente por um pedículo ósseo
 85% são solitários
 Os restantes estão associados à síndrome das exostoses hereditárias múltiplas (comum na infância)
 Geralmente ao redor do joelho, é uma tentativa de formar um osso novo próximo a uma articulação, e tenta então criar uma nova superfície articular
Condroma:
 Tumor benigno de cartilagem hialina, geralmente ocorre em ossos de origem encondral.
 Surgem a partir da cavidade medular – encondroma: 20 a 50 anos. Lesões metafisárias solitárias de ossos tubulares das mãos e dos pés. Múltiplos estão associados a Síndromes de Ollier e de Maffucci
 Ou surgem a partir da superfície cortical – condromas justacorticais
Condrosarcoma:
 Tumores malignos que produzem cartilagem, classificados em diversos subtipos: convencional (90%), desdiferenciado, células claras e mesenquimal
 Normalmente afeta indivíduos de 40 anos ou mais, maioria homens
 As variantes células claras e mesenquimais ocorrem em crianças e jovens 
 Surgem no esqueleto axial, especialmente na pelve, ombro e costelas
 15% secundários a ostecondromas ou encondromas.
· Síndromes dos osteocondromas múltiplos: mutação genes EXT
· Condromatose e esporádicos: mutação genes IDH1 e IDH2.
· Nódulos de cartilagem com áreas mixoides e gelatinosas, calcificação, necrose central com formação de cistos, envolve partes moles, canal medular e trabéculas ósseas normais.
· Celularidade, atipia e mitoses: graus de 1 a 3
Tumores de origem desconhecida:
Sarcoma de Ewing:
 Maligno, células pequenas redondas e azuis com diferentes graus de diferenciação neuroectodérmica e assinatura molecular característica. Exemplosde sarcoma de ewing são os Tumores Neuroectodérmicos Primitivos e Tumores de Askin
 2˚ sarcoma ósseo mais comum em crianças. 10% dos tumores ósseos primários. 80% menos de 20 anos. > meninos > caucasianos.
 Geralmente surgem na diáfise de ossos tubulares longos, 20% extraesqueléticos
 Se manifestam como grandes massas dolorosas e o local afetado é frequentemente macio, quente e inchado
 Raio X em aspecto de cascata de cebola
 Invade córtex, periósteo e tecidos moles.
 Histologicamente: Rosetas de Homer-Wright
Tumor de células gigantes:
 Assim denominados por que apresentam predomínio de células gigantes multinucleadas do tipo osteoclasto
 Destroem córtex subjacente, massa vermelho acastanhada, envolta por fina camada de osso reativo.
 Neoplasia localmente agressiva que afeta principalmente adultos, normalmente em epífises de ossos longos, como: Fêmur distal e tíbia e proximal
 Sintomas semelhantes à artrite. Ausência de osso ou cartilagem, numerosas células gigantes multinucleadas, entre elas células monucleares.
Cisto Ósseo Aneurismático:
 Benigno, possui espaços císticos com sangue. Ocorre principalmente na metáfise ossos longos e vértebras.
 Possui relação com fratura patológica apesar de benigno
Lesões que simulam Neoplasias:
Fibroma Não Ossificante: 
 Proliferação benigna mesenquimal e provavelmente reativa, que pode estar presente em até 50% das crianças e adultos jovens com idade entre 2-25 anos.
 É um defeito fibroso cortical ou defeito fibroso metafisário. 
Displasia Fibrosa:
 Tumor benigno que ocorre durante desenvolvimento esquelético. 
 Pode ser monóstico – único osso, polióstico – múltiplos ossos
 Bem circunscrita, intramedulares, variam, em tamanho. Expandem e distorcem o osso, proliferação fibroblástica, trabéculas sem osteoblastos evidentes
Metástases:
 Forma mais comum de cânceres ósseos primários. Extensão direta, via hematogênica e linfática, propagação intraespinal. Acomete: próstata, mama, rim, pulmão, etc
Articulações:
Artrite:
Osteoartrite:
 Doença articular degenerativa, degeneração da cartilagem com alteração estrutural e funcional. Degradação da matriz e falha na reparação. Mediadores inflamatórios perpetuam e pioram. Incidência aumenta após 50 anos
· Idiopática ou primária, 
· Insidiosa, oligoarticular afeta poucas articulações).
· Secundária (5%).
· Estresse biomecânico, fatores genéticos (lesão condrócitos e alteração na matriz extracelular).
Artrite reumatoide:
 Doença inflamatória crônica, autoimune, atinge principalmente articulações, produzindo uma sinovite proliferativa não supurativa e inflamatória. Predisposição genética (HLA) e fatores ambientais.
 Anticorpos contra autoantígenos (IgM ou IgA + IgG = fator reumatoide).
 Destruição da cartilagem e anquilose (fusão das superfícies articulares seja por tecido ósseo ou fibroso)
 Lesões extra-articulares: pele, coração, vasos sanguíneos e pulmão. Nódulos reumatoides
Artrite Idiopática Juvenil:
 Antes dos 16 anos, oligoartrite, doença sistêmica, articulações grandes, sem nódulos reumatoides e fator reumatoide
ESPONDILOARTROPATIAS SORONEGATIVAS:
 Provavelmente autoimune, envolvimento das articulações sacroilíacas e vertebrais
 Sem fator reumatoide. Alterações ocorrem na inserção de ligamentos
Artrite infecciosa:
· Artrite supurativa: Infecções direta por microrganismos, geralmente penetram nas articulações oriundas de locais distantes via disseminação hematogênica
Artrite de Lyme:
 Infecção sistêmica por Borrelia burgdorferi
Artrite induzida por cristais:
· Gota: Episódios transitórios de artrite aguda induzida por cristais de urato depositados dentro e ao redor das articulações. Urato (ácido úrico) em excesso.
· PSEUDOGOTA (CRISTAIS DE PIROFOSFATO DE CÁLCIO): > 50 anos
TUMORES E LESÕES SEMELHANTES A TUMORES NAS ARTICULAÇÕES:
Cistos Gangliônicos e Cistos Sinoviais:
Um cisto gangliônicos é um pequeno cisto que quase sempre está localizado próximo a uma cápsula articular ou a uma bainha de tendão. Uma localização comum é ao redor das articulações do pulso
 O cisto sinovial pode vir de um aumento maciço de uma bolsa sinovial ou da herniação de sinóvia através da cápsula articular.
Tumor de células gigantes tenossinoviais:
 É o nome utilizado para neoplasias benignas que se desenvolvem no revestimento sinovial das articulações, bainhas Tendíneas e bolsas sinoviais.
Tumores dos tecidos moles:
 Lesões não neoplásicas não restritas às partes moles (qualquer tecido não epitelial, ósseo, articulações, SNC, hematopoiético e linfático)
 Maioria benignos
 Sarcoma responsável por 2% de todos os óbitos por câncer
 Maioria dos tumores de tecidos moles surge nas extremidades, especialmente na coxa da perna. Aproximadamente 15% surgem na infância, mas incidência aumenta com a idade
 Maioria é esporádica sem condições predisponentes
Uma pequena minoria está associada a mutações em genes supressores tumorais (s (neurofibromatose tipo I, S. Gardner, S. Li-Fraumeni, S. Osler-Weber Rendu).
 Alguns podem estar relacionados a radiação, queimaduras, toxinas. 
 Deriva de Células-tronco mesenquimais pluripontentes
 Classificação: morfologia, imuno-histoquímica e biologia molecular
 Graduação (diferenciação) e estadiamento (profundidade) são indicadores de prognóstico.
Tumores do Tecido Adiposo:
Lipoma:
 Benigno, é o tumor mais comum de tecido mole em adultos
Consiste em uma massa bem encapsulada de adipócitos maduros, surge no tecido subcutâneo das extremidades proximais e do tronco. Mais frequente em adultos
Lipossarcoma:
Tumor maligno de tecido adiposo, comum na idade adulta, principalmente entre os 50-60 anos.
 Principalmente em tecidos moles profundos e no retroperitônio
 Lipossarcoma bem diferenciado contém adipócitos com células fusiformes atípicas difusas
Tumores fibrosos:
Fascite nodular:
 Consiste em uma proliferação fibroblástica e miofibroblástica autolimitada que normalmente ocorre nas extremidades superiores de adultos jovens
 Há trauma associado em 25 – 50% dos casos
Fibromatoses:
 Fibromatose superficial: Proliferação infiltrativa que pode causar deformidade local, porém possui um curso clínico inócuo
 Caracteriza-se por fibroblastos em fascículos longos e extensos, circundados por colágeno abundante e denso
· Palmar (Dupuytren): Espessamento irregular da fáscia palmar
· Peyronie: Induração ou massa palpável na superfície dorsolateral do pênis
 Fibromatose profunda: Denominada de tumores desmoides, consiste em grandes massas infiltrativa que frequentemente exibem recorrência, porém, não sofrem metástase
 Da adolescência até 30 anos
 Maioria ocorre na parede abdominal, cintura dos membros ou mesentério
 Massas firmes, mal delimitadas, branco-acinzentada, 1 - 15 cm, elásticas, fibroblastos, colágeno
Tumores do tecido muscular e esquelético:
 Praticamente todos malignos
 Rabdomioma benigno associado a esclerose tuberosa
Rabdomiossarcoma:
 Maligno mesenquimatoso com diferenciação muscular esquelética. Três subtipos principais: Alveolar (20%), embrionário (60%), pleomórfico (20%).
 Embrionário mais comum na infância e adolescência, afetando principalmente cabeça, pescoço e trato genitourinário.
 É uma massa infiltrativa, macia, acinzentada com células semelhantes ao músculo esquelético em diferentes estágios de diferenciação - células primitivas redondas e fusiformes são os rabdomioblastos
 Sarcoma botrioide é uma variação que afeta bexiga urinária e vagina
Tumores do tecido muscular Liso:
Leiomioma:
 Benigno de musculo liso, comum no útero mas pode surgir em qualquer tecido mole
Leimiomossarcoma:
 Representa 10 -20% dos sarcomas de tecidos moles, maligno e afeta mais mulheres
 Ocorre principalmente nas extremidades e retroperitônio
 Massas firmes e indolores, os retroperitoniais podem ser de células grandes e volumosas, causando sintomas abdominais
 Consiste em células fusiformes em fascículos (actina, desmina, caldesmon). 
 Ocorrem atipias, mitoses, necrose
Tumores de Origem incerta:
Sarcoma Sinovial:
 Representa 10% de todos os sarcomas moles
 Maioria entre os 20-40 anos de idade
 Podem ser bifásicosou monofásicos
 Pacientes geralmente apresentam uma massa profunda presente há vários anos
 Há translocação cromossômica
Sarcoma Pleomórfico Indiferenciado:
 Maligno com células pleomórficas de alto grau. Grandes. Necrose, hemorragia.
Distúrbios Associados a Nervos periféricos
Síndrome de Guillain-Barré:
 É uma doença desmielinizante aguda rapidamente progressiva que afeta axônios motores e que resulta em fraqueza ascendente
 Pode ocorrer devido a infecção ou vacina, os agentes infecciosos associados incluem Campylobacter jejuni, vírus Epstein-Barr, citomegalovírus e o HIV
 A lesão é mais extensa nas raízes nervosas e nos segmentos proximais dos nervos
Polineuropatia Desmielinizante Inflamatória Crônica:
 Neuropatia periférica inflamatória adquirida crônica mais comum, caracterizada por Polineuropatias sensitiva mista e simétrica, que persiste por 2 meses ou mais
 Fraqueza, dificuldade em andar, dor, dormência. Imunomediada
 Ocorre frequentemente em pacientes com HIV e Lúpus
 Os nervos periféricos mostram mielinização e desmielinização
Neuropatia Periférica Diabética:
 Pode ser neuropatia autônoma, lombossacral, e a Polineuropatia sensitivo-motora simétrica distal
 Sensitivos mais afetados que motores, pode causar parestesias e dormência. Também pode ser mista
Formas Tóxicas, Vasculíticas e Hereditárias de Neuropatia Periférica
Tumores das bainhas de nervos periféricos:
 Causa dor e perda de função, maioria apresenta diferenciação das células de Schwann, associados a neurofibromas do tipo 1 e 2
Schwannoma:
 Tumores encapsulados benignos que podem ocorrer em tecidos moles, órgãos internos ou raízes de nervos espinais
 10% associado a neurofibromas do tipo 2
Neurofibromas:
Tumores benignos das bainhas dos nervos periféricos, não encapsulados, cutâneos localizados, plexiformes, difusos
Neurofibroma Traumático:
Não neoplásico, trauma, secção