Exercicios - Genetica

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A doença das células falciformes é causada por uma forma mutante da hemoglobina, que é 
a proteína que transporta o oxigênio dos pulmões até as células. Essa mutação é causada 
pela substituição de um único nucleotídeo presente do cromossomo 11. A anemia falciforme 
está relacionada com a redução da circulação de glóbulos vermelhos ou eritrócitos no 
sangue. 
Essa redução é decorrente do rompimento dessas células, que é comum nos pacientes com 
essa doença genética. Além disso, essas células podem assumir o formato de uma foice e 
bloquear o fluxo sanguíneo em pequenos vasos, o que pode ocasionar edema, infarto e 
Acidente Vascular Cerebral (AVC). Veja um exemplo: 
 
Assim, com a finalidade de compreender o diagnóstico da paciente, responda as questões 
abaixo: 
1 – Observe as sequências parciais do ácido desoxirribonucleico (DNA) a seguir e 
determine as suas sequências complementares. Não se esqueça de respeitar o 
pareamento das bases nitrogenadas. 
Sequência parcial da hemoglobina normal: CTGACTCCTGAGGAGAAGTCTG 
Sequência parcial da hemoglobina mutante: CTGACTCCTGTGGAGAAGTCTG 
2 – Explique por que a troca de um nucleotídeo pode afetar diretamente a produção 
de proteínas como a hemoglobina. 
1 - Sequência parcial complementar da hemoglobina normal: 
GACTGAGGACTCCTCTTCAGA 
 Sequência parcial complementar da hemoglobina mutante: 
GACTGAGGACACCTCTTCAGAC 
2 - A troca de um nucleotídeo na sequência do DNA levará à formação de uma sequência 
de RNA alterada durante a transcrição. Dessa forma, afetará também a produção de 
proteínas durante o processo de tradução. 
 
 
O monge Gregor Mendel (1985), ao realizar experimentos com ervilhas, observou a 
transmissão de características hereditárias ao longo das gerações. Essa transmissão 
estava associada à presença dos chamados fatores hereditários, que, atualmente, são 
conhecidos como: 
A. 
nucleotídeos. 
 
B. 
DNA. 
 
C. 
genes. 
 
D. 
cromossomos. 
 
E. 
genoma. 
 
Observando o esquema da estrutura do DNA representado abaixo, como você 
completaria a sequência de bases nitrogenadas? Inicie o pareamento pela base 
adenina 
 
 
A. 
G – A – C – A. 
 
B. 
G – A – C – T. 
 
C. 
T – C – A – G. 
 
D. 
U – C – A – G. 
 
E. 
T – U – G – C. 
 
A genética humana está relacionada com o estudo da genética nas pessoas, sendo 
composta por diversos campos de estudo. Assinale a alternativa que descreve 
corretamente um desses campos de estudo. 
A. 
A genética das populações está relacionada com o estudo do desenvolvimento humano, 
incluindo a ocorrência de malformações congênitas. 
 
B. 
A citogenética está relacionada com o estudo da estrutura e das funções dos cromossomos. 
 
C. 
A farmacogenética está relacionada com o estudo das alterações genéticas que ocorrem 
em reações bioquímicas e alteram o metabolismo. 
 
D. 
A genética bioquímica está relacionada com o emprego dos conhecimentos da genética nas 
investigações médico-legais. 
 
E. 
A genética clínica estuda a etiologia, a patogênese e a história natural das doenças 
genéticas. 
 
Em 1958, Francis Crick publicou um manifesto sobre a síntese de proteínas, 
apresentando suas hipóteses sobre a estrutura teórica da biologia molecular, 
lançando, assim, as bases para a descoberta do código genético. Entre as hipóteses 
apresentadas naquele texto, destaca-se o Dogma Central da Biologia Molecular. 
Assinale a alternativa que descreve corretamente a proposta desse dogma. 
A. 
A transferência das informações genéticas ocorre do RNA para o DNA e deste último para 
proteína. 
 
B. 
O DNA é formado por uma sequência de nucleotídeos, os quais podem ser de quatro tipos 
diferentes. 
 
C. 
As proteínas são formadas por uma sequência de aminoácidos, que é determinada pela 
informação contida nos genes. 
 
D. 
A sequência de nucleotídeos do DNA é traduzida em uma sequência de aminoácidos, 
processo que ocorre no citoplasma da célula. 
 
E. 
O DNA é formado por duas fitas de nucleotídeos complementares, de forma que os pares 
de bases são Adenina e Uracila (A-U) e Guanina e Citosina (G-C). 
A constituição genética de um indivíduo chama-se genótipo, sendo denominada de 
fenótipo a manifestação externa do genótipo. Na herança monogênica, que é 
determinada apenas por um gene, os genótipos e fenótipos estão distribuídos 
conforme padrões característicos relacionados à dominância ou à recessividade de 
um gene. Quando um gene é considerado recessivo? 
A. 
Quando a sua expressão ou fenótipo acontece somente em indivíduos heterozigotos. 
 
B. 
Quando a sua expressão ou fenótipo acontece somente em indivíduos homozigotos. 
 
C. 
Quando a sua expressão ou fenótipo acontece em indivíduos homozigotos ou heterozigotos. 
 
D. 
Quando a sua expressão ou fenótipo ocorre somente nos casos de características 
provocadas pela interação ambiental. 
 
E. 
Quando a sua expressão ou fenótipo não depende da presença dos alelos.