GENÉTICA - AULA 5 - EXTENSÕES DO MENDELISMO

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Extensões do 
mendelismo 
Aula 5 - Genética 
Extensões do Mendelismo 
 Mendel em seus experimentos determinou que: 
 Existiam dois alelos para cada característica 
 Os dois alelos combinavam-se de maneira que um alelo dominava o 
efeito do outro 
 Pesquisas posteriores mostraram que: 
 Podem existir mais de dois alelos por loco 
 As relações entre os alelos para gerar o fenótipo podem ser variadas 
 Um gene pode ter efeito sobre outro gene 
 As vezes um fenótipo pode não corresponder a seu genótipo 
 
 
Relações entre alelos 
Dominância incompleta 
 Quando o heterozigoto apresenta fenótipo intermediário em 
relação aos homozigotos 
 Quando o fenótipo do heterozigoto é o ponto médio dos 
homozigotos, trata-se de semidominância 
 
Cor da pétala em Blue Eyed Mary: semidominância 
Relações entre alelos 
Co-dominância 
 Quando o fenótipo de ambos os alelos do heterozigoto é 
manifestado 
 Ex: Antígeno MN sanguíneo 
 
Alelos múltiplos 
 Representam locos que apresentam vários alelos com relações 
diversas de dominância 
 Ex: Sistema ABO 
 Composto por três alelos: IA , IB e i 
 IA e IB são codominantes 
 IA e IB são dominantes sobre o alelo i 
 Genótipo Tipo sangúineo Antígeno 
IAIA A A 
Iai A A 
IAIB AB A e B 
IBIB B B 
Ibi B B 
ii O nenhum 
Séries alélicas 
 Nas séries alélicas existe uma hierarquia de dominância entre os 
alelos 
 Ex: Cor da pelagem em coelhos 
 
 
Alelo Fenótipo 
C+ selvagem 
Cch chinchila 
Ch Himalaio 
C Albino 
D
o
m
in
â
n
c
ia
 
Interação Gênica 
 Mendel também preveu que o efeitos dos vários determinantes 
era independente. 
 Hoje sabemos que genes podem interagir para a formação de 
um determinado fenótipo 
 
Principais tipos de interação gênica 
Interação gênica 
Interação em vias 
diferentes 
Interação na 
mesma via 
Genes 
duplicados 
Mutações em 
supressores 
Mutações com 
mesmo fenótipo 
Mutações com fenótipos 
diferentes 
Epistasia Recessiva 
Epistasia Dominante 
Genes que interagem em vias diferentes 
 Quando genes interagem em duas vias diferentes, a proporção de 
prole segue os padrões descritos por Mendel (9:3:3:1) 
 Cada fenótipo corresponde às quatro combinações dos fenótipos 
de cada gene 
 Ex: Coloração das cobras de milharal 
 
camuflada preta laranja albina 
Genes que interagem em vias diferentes 
 Gene O: gene da pigmentação laranja 
 Alelo O : confere pigmento laranja 
 Alelo o: não produz pigmento 
 Gene B: gene da pigmentação preta 
 Alelo B: confere pigmento preto 
 Alelo b: não produz pigmento 
 Genótipo x fenótipo 
 O_B_ : Camuflada 
 ooB_ : Preta 
 O_bb : Laranja 
 oobb : Albina 
 
Genes que interagem na mesma via 
 Nos casos em que os genes interagem na mesma via, a 
proporção mendeliana (9:3:3:1) sofre alterações. 
 Nesta categoria encontramos cinco tipos básicos de 
alterações: 
 Mutações com mesmo fenótipo (9:7) 
 Epistasia recessiva (9:3:4) 
 Epistasia dominante (13:3) 
 Genes duplicados (15:1) 
 Genes de supressão (15:1) 
 
Mutações com mesmo fenótipo 
 A produção do fenótipo depende de ambos os genes 
 Geralmente precisa de um alelo funcional em ambos os genes 
 Homozigoto mutante em qualquer um dos genes leva ao mesmo 
fenótipo mutante 
 Ex: Coloração da pétala da campainha 
 Genótipo x fenótipo 
 A_B_: azul 
 aaB_: branca 
 A_bb: branca 
 aabb: branca 
 
Mutações com mesmo fenótipo 
Epistasia 
 Fenômeno no qual a presença de alelos em um gene 
pode inibir a manifestação do fenótipo de um outro 
gene 
 Temos dois tipos de epistasia: 
 Epistasia Recessiva: 
 Para inibir o outro gene (efeito epistático) são necessárias duas cópias 
do alelo epistático 
 Epistasia Dominante: 
 Para inibir o outro gene é necessária apenas uma cópia do alelo 
epistático 
 
Epistasia recessiva 
 Ex: Cor da pelagem em cães labrador 
 Gene E: deposição de pigmento (ee: Amarelo) 
 Gene B: determina cor (B: preto / b: chocololate) 
 Genótipo x Fenótipo: 
 E_B_ : Preto 
 E_bb: Chocolate 
 ee__: Amarelo 
Epistasia dominante 
 Ex: Cor da plumagem em galinhas leghorn 
 Gene C: determina a coloração da plumagem 
 Gene I: determina deposição do pigmento 
 
 Genótipo x fenótipo 
 I_ __: branca 
 ii C_ : colorida 
 ii cc: branca 
 
Genes supressores 
 Os genes supressores, bloqueiam o efeito da combinação de alelos 
de outro gene 
 A supressão pode ocorrer de maneira dominante ou recessiva 
 Dominante: basta um alelo (dominante) supressor para bloquear o efeito do outro 
gene 
 Recessivo: requer dois alelos supressores (recessivos) para bloquear o efeito do outro 
gene 
 Ex: cor de olho em Drosophilla 
 Alelo P: determina olho vermelho (dominante) 
 Alelo p: determina olho púrpura (recessivo) 
Gene supressor recessivo 
 Alelo S: mantém fenótipo do gene P (dominante) 
 Alelo s: converte fenótipo púrpura em vermelho (recessivo) 
Genes duplicados 
 Nos genes duplicados a presença de alelos dominantes num 
dos genes tem efeito sobre os alelos recessivos do outros genes 
iguais 
 Muito comum em espécies poliplóides 
 Ex: Forma do fruto da planta Bolsa de Pastor 
 Alelo A: determina forma de coração 
 Alelo a: determina forma estreita