Slides de Aula - Unidade I

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Prof. MSc. Leonardo Kobashi
Genética Humana
UNIDADE I
Analogia – célula
Campus da faculdade Célula animal
Fonte: https://www.maxpixel.net/Biology-
Animal-Cell-Eukaryote-1608621
Fonte: https://www.facebook.com/Unip-
Para%C3%ADso-seus-lindos-
1491162997794569/ 
Analogia – núcleo
Bliblioteca
Núcleo
Fonte: https://www.maxpixel.net/Biology-
Animal-Cell-Eukaryote-1608621
Mitocôndria
Fonte: 
https://querobolsa.com.br/revista/qualida
de-unip
Analogia – cromossomo
Livros Cromossomos
Fonte: 
https://querobolsa.com.br/
enem/biologia/genoma
Fonte: 
https://agenciabrasil.ebc.com.br/sites/default/file
s/thumbnails/image/rvrsa_abr_10051915522.jpg
Analogia – gene
Capítulo – cada 
capítulo tem um lugar 
correto dentro de um 
livro específico.
Gene – cada gene tem 
seu lugar específico 
dentro de um determinado 
cromossomo.
Fonte: https://beduka.com/blog/materias/biologia/o-
que-e-material-genetico/
Núcleo
Gene
Cromossomo
Descoberta da estrutura do DNA (1954)
Watson & Crick
Cristalografia de 
raios X do DNA
Fonte: 
https://chromosome.com.
br/atras-da-foto-51-foto-
que-mudou-mundo/
Fonte: 
http://minadeci
encia.blogspot.
com/2011/04/w
atson-e-
crick.html
Fonte: 
https://www.todam
ateria.com.br/dna/
Representação da 
dupla hélice
A
T
C
G
Subunidade do DNA: nucleotídeo
Fonte: SCHAEFE, G. B.; THOMPSON JR., J. N. Genética médica. Porto Alegre: AMGH, 2015.
 Ligação pelas bases nitrogenadas.
 Ligação por pontes de hidrogênio.
 Adenina com Timina (A=T). 
 Citosina com Guanina (C≡G).
Ligação das 2 fitas por pontes de hidrogênio
Timina
3´terminal
5´terminal
Adenina
Esqueleto de
fosfato-
-desoxirribose
3´terminal
Guanina
Citosina
5´terminal
Fonte: https://studfile.net/preview/3541788/page:50/
 A dupla fita se abre.
 E a fita antiga é usada como molde.
 Pela propriedade de A (Adenina) se ligar a T (Timina).
 Pela propriedade de C (Citosina) se ligar a G (Guanina).
 Ao final da duplicação, teremos duas duplas fitas iguais.
Duplicação do DNA
Fonte: 
http://aprendendogenetica.blogspot.com/2015/05/odo
ntologia-replicacao-do-dna.html
 Definição: qualquer alteração permanente do DNA.
 Principais tipos: substituição de nucleotídeo(s), deleções e inserções.
 Mutações podem ser espontâneas (maquinaria celular erra) ou induzidas, provocadas por 
radiações ionizantes ou agentes químicos.
Mutações
Fonte: https://https://dnasp.files.wordpress.com/2014/03/scan0015.jpg
Replicação
do DNA
IA parental
(a) (b)
Prole de primeira 
geração
(c)
Replicação
do DNA
Mutante
Tipo 
selvagem
Tipo 
selvagem
Tipo 
selvagem
(d)
Prole de primeira 
geração
Mutação 
gênica
Analogia – cromossomo
Livros não saem 
da biblioteca
Cromossomos não 
saem do núcleo
Fonte: https://querobolsa.com.br/enem/biologia/genoma
Fonte: 
https://agenciabrasil.ebc.com.br/
sites/default/files/thumbnails/ima
ge/rvrsa_abr_10051915522.jpg
Analogia – gene
Capítulo Gene
Fonte: https://beduka.com/blog/materias/biologia/o-que-e-material-genetico/
Copia o(s) capítulo(s)
(fotografa ou fotocopia).
Copia o(s) gene(s)
(formação do RNA,
transcrição).
Núcleo
Gene
Cromossomo
Nucleotídeo do RNA
Estrutura do RNA
Bases nitrogenadas do RNA
Fonte: SCHAEFE, G. B.; THOMPSON JR, J. N. Genética médica. Porto Alegre: AMGH, 2015.
 Para iniciar o processo de formação 
do RNA, primeiramente a dupla fita 
de DNA se abre.
 E uma das fitas é usada como 
molde, formando uma fita simples.
 A se liga ao U (Uracila).
 T se liga ao A.
 C se liga ao G.
 G se liga ao C.
Formação do RNA: transcrição
Formação da fita simples de RNA
Fonte: BERTHOLDO-VARGAS, L. R. Genética humana. São Paulo: 
Pearson Education do Brasil, 2014.
Fitas complementares de DNA
Fita de RNA
Código genético
Fonte: BERTHOLDO-VARGAS, L. R. Genética humana. 
São Paulo: Pearson Education do Brasil, 2014.
Tabela toda é o código 
genético, em que a cada 3 
nucleotídeos, que chamamos 
de Códon, corresponde um 
aminoácido específico.
Os aminoácidos são as 
subunidades das proteínas.
U C A G
U
C
A
G
1ª 
base
3ª 
base
2ª base
Phe
Leo
Ser
Tyr
Fim
Fim
Cys
Fim
Trp
Leo Pro
His
Gin
Arg
Ile
Met
Thr
Asn
Lys
Ser
Arg
Val Ala
Asp
Glu
Gly
U
C
A
G
U
C
A
G
U
C
A
G
U
C
A
G
Tradução: formação de proteína
Fonte: adaptado de: BERTHOLDO-VARGAS, L. R. Genética humana. São 
Paulo: Pearson Education do Brasil, 2014.
A U G C C A A U U U G G C A U G G C C A A G G U A 
C C G
Met
Pro
Ile
Trp His
Pro
Gln
G T T
A sequência de bases nitrogenadas do filamento molde de um segmento de DNA é 
TTTCCGAAT. Logo, o RNA transcrito por esse segmento será:
a) TTTCCGAAT.
b) AAAGGCTTA.
c) UUUCCGAAU.
d) AAAGGCUUA.
e) AUUCGGAAA.
Interatividade
A sequência de bases nitrogenadas do filamento molde de um segmento de DNA é 
TTTCCGAAT. Logo, o RNA transcrito por esse segmento será:
a) TTTCCGAAT.
b) AAAGGCTTA.
c) UUUCCGAAU.
d) AAAGGCUUA.
e) AUUCGGAAA.
Resposta
 Algumas informações são básicas, devemos lembrar sempre que o número normal de 
cromossomos da nossa espécie é de 46 cromossomos. Quando vamos ter filhos, 
contribuímos com a metade dos cromossomos, ou seja, 23 cromossomos, os outros 23 
cromossomos virão do(a) companheiro(a), sendo assim, óvulos e espermatozoides normais 
têm 23 cromossomos.
 Esse processo sexuado de reprodução faz com que 2 indivíduos de gêneros biológicos 
diferentes (masculino e feminino) possam produzir uma infinidade de filhos geneticamente 
diferentes, não dependendo de mutações no material genético, como acontece em espécies 
que se reproduzem assexuadamente.
Conceitos básicos
 Quando falamos de genética, é 
importante saber fazer um 
heredograma ou árvore genealógica.
 Para uma certa padronização, são 
utilizados símbolos específicos.
 O losango pode ser utilizado quando 
a pessoa não sabe o sexo de um 
bebê que acabou de nascer. 
Simbologia de heredograma
 Quando falamos de Probando, é a pessoa que iniciou o 
processo de pesquisa naquela família.
Fonte: 
https://dicasdeciencias.com/2011/02/14/h
eredogramas/
Simbologia de heredograma
Fonte: 
https://dicasdeciencias.com/2011/02/14/heredog
ramas/
 As gerações são indicadas pelos números romanos, cuja geração mais idosa é a geração I.
 Os indivíduos são indicados por números arábicos, no caso dos filhos, muitas vezes a ordem 
de nascimento é importante.
 Vale salientar que famílias podem mudar, por nascimentos, mortes e casamentos.
 O heredograma também pode e deve mudar para refletir a mudança.
Simbologia de heredograma
Fonte: 
https://dicasdeciencias.com/2011/02/14/heredogramas/
 Cromatina/cromossomo: combinação de proteínas e DNA que contém os genes.
 Gene: segmento de DNA que comanda a síntese proteica.
 Genoma: totalidade de DNA de um organismo/espécie.
 Código genético: todas combinações de códons do mRNA que especificam 
aminoácidos individuais.
 Códons: grupo de 3 bases do RNA, cada um especificando um 
aminoácido/proteína (tradução).
Conceitos em genética
 Alelo: sequência de DNA que um gene pode ter em uma população.
 Genótipo: constituição genética.
 Fenótipo: características observáveis de um indivíduo produzidas pela interação entre genes 
e ambiente.
 Locus gênico: localização cromossômica de um gene específico.
 Genes alelos: genes que ocupam o mesmo locus em cromossomos homólogos.
Conceitos em genética
 Homozigoto: indivíduo que apresenta genes alelos idênticos para uma característica.
 Heterozigoto: indivíduo que não apresenta genes alelos idênticos para uma característica. 
 Dominância: quando o fenótipo determinado por um alelo se manifesta, gene dominante 
representado por letra maiúscula, geralmente A.
 Recessividade: quando o alelo precisar estar em “dose dupla” para se manifestar, gene 
recessivo representado por letra minúscula, geralmente a.
Sistema ABO Sistema Rh
Locus 9q34 19q13.1
Alelos IA R
IB ri
Fenótipo Sangue tipo A Rh +
Genótipos IAIA ou IAi RR ou Rr
Fenótipo Sangue tipo B Rh -
Genótipos IBIB ou IBi rr
Fenótipo Sangue tipo AB
Genótipo IAIB
Fenótipo Sangue tipo O
Genótipo ii
Tipo Sanguíneo ABO e Tipo Sanguíneo Rh
 Tabela de doação de sangue:
Importância do tipo sanguíneo
Fonte: https://pt.quora.com/Qual-%C3%A9-o-tipo-sangu%C3%ADneo-mais-vantajoso
Tipo sanguíneo Pode doar para: Pode receber de:
A+ A+, AB+ A+, A-, O+, O-
A- A+, A-, AB+, AB- A-, O-
B+ B+, AB+ B+, B-, O+, O-
B- B+, B-, AB+, AB- B-, O-
AB+ AB+ Todos os tipos
AB- AB+, AB- A-, B-, AB-, O-
O+ A+, B+, AB+, O+ O+, O-
O- Todos os tipos O-
 Mulheres Rh-, que já tenham um filho Rh+, 
devem receber “vacina”, que nada mais é 
que anticorpo anti-Rh+, após o nascimento 
do seu filho, pois em uma gravidez 
posterior, se o(a) filho(a) for Rh+, a mãe 
começará a fabricar muitos anticorpos anti-
Rh, que atacarão o feto, comprometendo a 
saúde dele. Quando se toma a “vacina”, a 
mãe não fabricará o anti-Rh+, protegendo 
o futuro feto Rh+.
Eritroblastose fetal
Fonte: https://www.coladaweb.com/doencas/eritroblastose-fetal
Hemácias Rh* do feto 
passam para a mãe
Anticorpos anti-Rh
Primeira gestação Mulher sensibilizada
Anticorpos anti-Rh
passam da mãe
para o feto e podem
destruir as
hemácias fetais
Segunda gestação
Eritroblastose fetal
Quando a eritroblastose fetal pode ocorrer?
Nos fetos/filhos Rh+ de mães Rh-, geralmente na segunda gravidez de uma criança Rh+.
Mãe Rh- (rr)
gametas
r r
Pai Rh+
(RR)
R Rr (+) Rr (+)
R Rr (+) Rr (+)
Mãe Rh- (rr)
gametas r r
Pai Rh+
(Rr)
R Rr (+) Rr (+)
r rr (-) rr (-)
Mulheres Rh- cujo 
parceiro seja Rh+ e 
homozigoto, sempre 
devem tomar os 
anticorpos anti-Rh+. Mulheres - cujo 
parceiro seja +, mas 
sendo eles 
heterozigotos, sempre 
devem testar o bebê 
após o nascimento. 
Caso a criança seja 
Rh+, a mãe deverá 
tomar a vacina de 
anticorpos.
Procedimentos para eritroblastose fetal:
1. Identificar gestante de fator Rh-;
2. Se possível, verificar o fator Rh do pai;
3. Após a gestação da criança Rh+, aplicar anticorpos anti-Rh+, chamados 
erroneamente de “vacina”.
 No caso de já ter nascido uma primeira criança Rh+ e a mãe não tenha tomado 
a “vacina”, proceder a troca total de sangue da criança Rh+ por um sangue Rh-, 
quando a criança nascer.
Eritroblastose fetal
Possíveis sintomas:
 Anemia grave
 Icterícia
 Elevação da frequência cardíaca
 Hepatoesplenomegalia
 Deficiência mental
 Surdez
 Paralisia cerebral
 Edema generalizado
Nos anos 2000, a genética humana apresentou um enorme avanço. Foi nessa época que 
desvendamos o nosso genoma, mas, na época, vários jornais confundiam genoma com código 
genético. Analise as seguintes afirmações:
I. Genoma é saber toda a sequência do nosso DNA.
II. Código genético é o significado da combinação de 3 nucleotídeos de RNA e seu significado 
em termos de aminoácido.
III. Código genético é o significado das nossas características em relação ao nosso 
material genético.
a) Somente a afirmação I está correta.
b) Somente a afirmação II está correta.
c) Somente a afirmação III está correta.
d) Somente as afirmações I e II estão corretas.
e) Somente as afirmações I e III estão corretas.
Interatividade
Nos anos 2000, a genética humana apresentou um enorme avanço. Foi nessa época que 
desvendamos o nosso genoma, mas, na época, vários jornais confundiam genoma com código 
genético. Analise as seguintes afirmações:
I. Genoma é saber toda a sequência do nosso DNA.
II. Código genético é o significado da combinação de 3 nucleotídeos de RNA e seu significado 
em termos de aminoácido.
III. Código genético é o significado das nossas características em relação ao nosso 
material genético.
a) Somente a afirmação I está correta.
b) Somente a afirmação II está correta.
c) Somente a afirmação III está correta.
d) Somente as afirmações I e II estão corretas.
e) Somente as afirmações I e III estão corretas.
Resposta
Conceitos básicos
Cromossomos sexuais
Fonte: https://adm.online.unip.br/frmConsultaConteudo.aspx
disciplina 2044-GENETICA HUMANA/B GEN/BIO II Módulo5 
 O estudo do genoma humano permitiu estimar em cerca de 35 mil genes na nossa espécie.
 Genes localizados nos cromossomos autossômicos são denominados genes autossômicos.
 Genes localizados no cromossomo X, falamos em genes ligados ao cromossomo X.
Conceitos básicos
 Padrões de herança básicos
Herança cromossômica
Herança monogênica
Herança multifatorial
Conceitos básicos
Herança monogênica –
Um par de genes, ou seja, dois genes.
Genes localizados no X. No homem, um gene; na mulher, dois genes.
1. Padrão de herança autossômico dominante.
2. Padrão de herança autossômico recessivo.
3. Padrão de herança recessivo ligado ao X.
4. Caso especial de herança ligada ao X: a síndrome do cromossomo X-frágil.
Conceitos básicos
 Basta um alelo A para ter a doença.
 Os afetados são de ambos os 
sexos, sem predominância numérica 
de um deles.
 O fenótipo não salta geração (uma 
pessoa afetada tem pelo menos um 
dos genitores também afetado).
Padrão de herança autossômico dominante
Características
 A prole de um casal normal também é normal.
Fonte: https://adm.online.unip.br/frmConsultaConteudo.aspx
disciplina 2044-GENETICA HUMANA/B GEN/BIO II Módulo3
Padrão de herança autossômico dominante
Genitores aa (normal)
Aa
(afetado)
Gametas a a
A Aa Aa
a aa aa
Aa afetado- 2/4 ou 50%
aa normal- 2/4 ou 50%
Genitores aa (normal)
aa
(normal)
Gametas a a
a aa aa
a aa aa
aa normal- 4/4 ou 100%
Cruzamentos mais comuns
Padrão de herança autossômico dominante
Genitores Aa (afetado)
Aa
(afetado)
Gametas A a
A AA Aa
a Aa aa
A_ Afetado- 3/4 ou 75%
aa Normal- 1/4 ou 25%
Genitores AA (afetado)
Aa
(afetado)
Gametas A A
A AA AA
a Aa Aa
A_ Afetado- 4/4 ou 100%
Genitores AA (afetado)
aa
(normal)
Gametas A A
a Aa Aa
a Aa Aa
A_ Afetado- 4/4 ou 100%
Genitores AA (afetado)
AA
(afetado)
Gametas A A
A AA AA
A AA AA
AA Afetado- 4/4 ou 100%
Outras possibilidades de cruzamentos
Padrão de herança autossômico dominante: neurofibromatose
 Surgimento de neurofibromas internos ou externos, geralmente não malignos.
 50% resulta de mutação nova, de seus pais aa.
 Locus 17q11.2 (posição).
Fonte: 
https://www.doctissimo.fr/sante/diaporamas/malad
ies-deforment-corps/neurofibromatose-maladie-
de-von-recklinghausen/
Fonte: BORGES-OSÓRIO (2013).
Fonte: 
https://veja.abril.com.br/cultura/disn
ey-prepara-versao-de-o-corcunda-
de-notre-dame-com-atores//
 Tipo mais comum 
de nanismo.
 Apresenta nanismo de 
membros curtos com faces 
típicas e características 
radiológicas da 
coluna vertebral.
 Gene mapeado em 4p16.3.
Padrão de herança autossômico dominante: acondroplasia
Fonte: 
http://terminologiamedica.blogspot.com
/2011/11/anar-ausencia-lejos-de-ab-
lejos-de.html
Alongamento ósseo.
Fonte: 
http://www.ilizarovalongamento.com.br/ili
zarovalongamento.com.br/Alongamento_
Osseo.html
Padrão de herança autossômico dominante: Doença de Huntington
 Doença neurodegenerativa fatal caracterizada por movimentos involuntários e demência 
progressiva. No começo pode ser confundida com o Mal de Parkinson e com o Mal 
de Alzheimer.
 O aparecimento da doença se dá entre os 30-50 anos de idade, sendo 38 a idade média 
de aparecimento.
 Gene mapeado em 4p16.
Padrão de herança autossômico recessivo
Características
 Característica recessiva só aparece quando o 
indivíduo for aa.
 Os afetados são de ambos os sexos, sem 
predominância numérica de um deles.
 Pode pular geração, gene defeituoso pode ser 
passado silenciosamente.
 Maiores chances em casais consanguíneos.
A
B
Fonte: https://adm.online.unip.br/frmConsultaConteudo.aspx
disciplina 2044-GENETICA HUMANA/B GEN/BIO II Módulo3
Padrão de herança autossômico recessivo
Genitores AA (normal)
AA (normal)
Gametas A A
A AA AA
A AA AA
AA Normal-4/4 ou100%
Genitores AA (normal)
Aa (normal)
Gametas A A
A AA AA
a Aa Aa
A_ Normal- 4/4 ou 100%
Genitores Aa (normal)
Aa (normal)
Gametas A a
A AA Aa
a Aa aa
A_ Normal- 3/4 ou 75%
aa afetado- 1/4 ou 25%
Cruzamentos mais comuns
Padrão de herança autossômico recessivo
Genitores aa (afetado)
AA (normal)
Gametas a a
A Aa Aa
A Aa Aa
Aa Normal- 4/4 ou 100%
Genitores aa (afetado)
Aa (normal)
Gametas a a
A Aa Aa
a aa aa
Aa Normal/Portador- 2/4 ou 50%
aa Afetado- 2/4 ou 50%
Genitores aa (afetado)
aa (afetado)
Gametas a a
a aa aa
a aa aa
aa Afetado- 4/4 ou 100%
Outras possibilidades de cruzamento
Padrão de herança autossômico recessivo: albinismo oculocutâneo
Um dos tipos de albinismo é o albinismo oculocutâneo, no qual existe a deficiência da enzima 
tirosinase que transforma Tirosina em Dopa e também transforma Dopa em Dopaquinona que 
por outros processos irá se converter em melanina. E como é um erro na reação química 
(metabolismo), chamamos de Erros Inatos do Metabolismo.
Tirosinase
Tirosina Dopa Dopaquinona Melanina
Padrão de herança autossômico recessivo: albinismo oculocutâneo
 Pele é extremamente branca.
 Pele desenvolve eritemas quando 
exposta ao sol. Pode levar a câncer.
 Cabelos são amarelados ou brancos.
 Olhos são claros e também não 
possuem pigmento, provocando 
fotofobia e problemas de visão.
 O gene está localizado em 11q14-q21.
Fonte: 
https://emais.estadao.com.br/galerias/mo
da-e-beleza,oliviero-toscani-
benetton,37714
Fonte: 
https://www.meionorte.com/curiosidades/crian
cas-albinas-tem-os-genitais-mutilados-na-
africa-imagens-fortes-414481/slide/40935
Utilização de partes do corpo de albinos para 
rituais e magia.
Fonte: 
https://www.meionorte.com/curiosidades/crian
cas-albinas-tem-os-genitais-mutilados-na-
africa-imagens-fortes-414481/slide/40937
Padrão de herança autossômico recessivo: fenilcetonúria
 Doença autossômica recessiva, cuja enzima hepática hidroxilase de fenilalanina, que converte 
a fenilalanina alimentar em tirosina, não está ativa, sendo a fenilalanina acumulada no sangue 
e no líquido cefalorradiquiano, diminuição de serotonina, formação deficiente da mielina, que 
levaria a lesões do sistema nervoso central.
 É erro inato do metabolismo.
 O gene está localizado em 12q24.1.
 Detecção – teste do pezinho. Simples e fácil.
 Tratamento – dieta pobre em fenilalanina.
 Não tratamento precoce leva ao acúmulo, resultando em retardo mental.
Fonte: https://saude.rs.gov.br/duas-novas-doencas-
passam-a-ser-diagnosticadas-pelo-teste-do-pezinho
Fenilalanina Tirosina
hidroxilase de fenilalanina
A fenilcetonúria é uma doença genética autossômica recessiva que pode ser detectada muito 
precocemente pelo teste do pezinho. Após o diagnóstico, a criança deve fazer uma dieta pobre 
em fenilalanina, pois esta se acumula, o que provoca a formação deficiente da mielina que 
levaria a lesões do sistema nervoso, o que levaria a um retardo mental. Como é chamado esse 
erro? E um casal normal com filho afetado por fenilcetonúria tem qual chance de ter um outro 
filho afetado?
a) Erros inatos do metabolismo, 25% de ter filho afetado.
b) Herança recessiva, 45% de ter filho afetado.
c) Herança do metabolismo, 35% de ter filho afetado.
d) Erros inatos do metabolismo, sem chance de ter filho afetado.
e) Erros recessivos, 50% de ter filho afetado.
Interatividade
A fenilcetonúria é uma doença genética autossômica recessiva que pode ser detectada muito 
precocemente pelo teste do pezinho. Após o diagnóstico, a criança deve fazer uma dieta pobre 
em fenilalanina, pois esta se acumula, o que provoca a formação deficiente da mielina que 
levaria a lesões do sistema nervoso, o que levaria a um retardo mental. Como é chamado esse 
erro? E um casal normal com filho afetado por fenilcetonúria tem qual chance de ter um outro 
filho afetado?
a) Erros inatos do metabolismo, 25% de ter filho afetado.
b) Herança recessiva, 45% de ter filho afetado.
c) Herança do metabolismo, 35% de ter filho afetado.
d) Erros inatos do metabolismo, sem chance de ter filho afetado.
e) Erros recessivos, 50% de ter filho afetado.
Resposta
 Mulheres possuem 2 cromossomos X, sendo que um cromossomo X vem do pai e outro 
da mãe.
 Homens possuem 1 cromossomo X e um Y, o cromossomo X vem de sua mãe e o Y vem do 
seu pai.
 Nesse padrão de herança existe mais homens que mulheres sendo afetados, pois a mulher 
afetada tem que ser filha de uma mãe portadora ou afetada, e pai afetado.
Padrão de herança ligado ao cromossomo X recessivo
I
II
III
IV
1
1
1
1
2
2
2
3
3
4
4
5
5 6
6
7 8 9 11 12
32 4
10
5
Fonte: autoria própria
Padrão de herança ligado ao cromossomo X recessivo
Genitores XAXA (normal)
XAY 
(normal)
Gametas XA XA
XA XAXA XAXA
Y XAY XAY
XAXA normal- 2/4 ou 50%
XAY normal- 2/4 ou 50%
Genitores XAXa (normal/portadora)
XAY 
(normal)
Gametas XA Xa
XA XAXA XAXa
Y XAY XaY
XAXA Normal- 1/4 ou 25%
XAXa Normal/Portadora- 1/4 ou 25%
XAY Normal- 1/4 ou 25%
XaY Afetado- 1/4 ou 25%
Genitores XAXA (normal)
XaY
(afetado)
Gametas XA XA
Xa XAXa XAXa
Y XAY XAY
XAXa Normal/Portadora- 2/4 ou 50%
XAY normal- 2/4 ou 50%
Padrão de herança ligado ao cromossomo X recessivo
Genitores XAXa (normal/portadora)
XaY
(afetado)
Gametas XA Xa
Xa XAXa XaXa
Y XAY XaY
XAXa Normal/Portadora- 1/4 ou 25%
XaXa Afetada- 1/4 ou 25%
XAY Normal- 1/4 ou 25%
XaY Afetado- 1/4 ou 25%
Genitores XaXa (afetada)
XAY 
(normal)
Gametas Xa Xa
XA XAXa XAXa
Y XaY XaY
XAXa Normal/Portadora- 2/4 ou 50%
XaY Afetado- 2/4 ou 50%
Genitores XaXa (afetada)
XaY
(afetado)
Gametas Xa Xa
Xa XaXa XaXa
Y XaY XaY
XaXa Afetada- 2/4 ou 50%
XaY Afetado- 2/4 ou 50%
Padrão de herança ligado ao cromossomo X: hemofilia
Hemofilia A
 Problemas de coagulação do sangue.
 Deficiência do Fator VIII.
 Tratamento é a infusão de fator VIII.
 Locus Xq28.
Hemofilia B
 Problemas de coagulação do sangue.
 Deficiência do Fator IX.
 Tratamento é a infusão de fator IX.
 Locus Xq27.1.
Fonte: https://infomedica.fandom.com/pt-
br/wiki/Coagula%C3%A7%C3%A3o_Sa
ngu%C3%ADnea
 Problema básico é a coagulação.
 Problemas nas articulações principalmente, 
joelhos e cotovelos afetados pelo sangramento, 
provocando dor, perda de função e artrite 
degenerativa. 
 Hemorragia muscular pode provocar necrose, 
contraturas e neuropatias.
Fonte: 
https://abraphem.org.br/a-
hemofilia/hemartrose-
articulacao-alvo-e-
artropatia/
Coagulação do sangue
Plaqueta ativada
 Incapacidade de enxergar algumas cores, 8% dos europeus ocidentais daltônicos. 75% 
verde, 25% vermelho. Ambos genes no Locus Xq28.
 Monocromatismo (visão em preto e branco) 1 em 100.000 Locus em Xq28.
Padrão de herança ligado ao cromossomo X: daltonismo
Teste de 
daltonismo
Semáforo com 
faixa reflexiva 
para identificação 
da posição da luz 
à noite
Fonte: https://fremplast.com.br/os-
diferentes-graus-do-daltonismo-teste/
 É caracterizado como degeneração progressiva dos músculos esqueléticos.
 Um gene que codifica a proteína Distrofina localizada na região Xp21, quando mutado pode 
provocar duas síndromes.
Distrofia muscular tipo Duchenne
 Afeta 1 em 3.500 no masculino, início 3 aos 5 anos pelos membros inferiores e quadris, e, 
mais tarde, atinge os membros superiores, geralmente para de andar até os 16 anos. Morte 
precoce. 1/3 mutação nova.
Distrofia muscular tipo Becker
 Afeta 1 em 30.000 no masculino. Sintomas mais leves que o tipo Duchenne. Geralmente, 
para de andar com uma idade mais avançada.
Padrão de herança ligado ao cromossomo X: distrofia muscular
Fonte: http://doutora.blogspot.com/2009/12/sinal-de-gower.html
 Presença de 25% mais homens com retardo mental em instituições.
 Maioria se refere a genes localizados no X.
 Foram descritos cerca de 150 genes associados a XRML com uma frequência total de 2,6 
em 1.000.
 Mais frequente X frágil (FRAXA).
Retardo mental ligado aoX (XRML)
 Segunda causa genética de retardo mental, afeta 1 em 4.000.
 Primeira descrição por Martin & Bell (1943). Em seguida, essa síndrome foi correlacionada 
com uma “fragilidade” no cromossomo X (uma constrição). Gene descoberto em 1991.
 Genética complexa, não é considerada nem dominante nem recessiva.
 Afeta homens e mulheres, sendo que, nas mulheres, o comprometimento é menor.
Caso especial de herança ligada ao X: a Síndrome do Cromossomo X-Frágil
 Características
 Retardo mental grave em ♂, mas muito variado em uma 
mesma irmandade.
 Retardo mental leve ou limítrofe em ♀.
 Hiperatividade.
 Aumento do volume 
testicular (macrorquidia) na 
fase adulta.
 Face típica: alongada, frontal 
alto e proeminente, orelhas 
grandes e em abano.
Fonte: https://oparana.com.br/noticia/voce-sabe-o-
que-e-a-sindrome-do-x-fragil/
Cromossomo X
Normal
Local frágil
Orelhas e testa grandes
Deficiência intelectual
Mecanismo de transmissão:
A presença de repetições de trinucleotídeo 
(CGG)n em que:
 Alelo normal n=5-55 (estável).
 Alelo pré-mutação n=55-200 (instável).
 Alelo mutação completa n=+200 (quando o 
gene é inativado).
Somente mulheres com a pré-mutação ou 
mutação completa tem filhos(as) afetados(as).
Caso especial de herança ligada ao X: a Síndrome do Cromossomo X-Frágil
Fonte: https://fragilex.org/genetics/fmr1-gray-zone-allele-what-do-we-
know-about-it/
 Vários pares de genes envolvidos
 Influência ambiental, pré-natal e pós-natal
Exemplos são as características variáveis
Cor de pele, cabelo, olhos
Peso
Altura
Inteligência
Herança multifatorial
Fonte: https://lepangolin.com/la-couleur-des-yeux-en-biologie-de-
liris-a-la-sclere/
Fonte: https://www.thetyish.com.br/qual-e-a-cor-ideal-para-
o-meu-cabelo/
Fonte: 
https://www.politize.com.br/adminis
tracao-publica-modelos-
alternativos/
 Lábio leporino: não fechamento do lábio 
superior, com ou sem comprometimento 
do palato.
 Pode causar problemas de dentição, 
alimentação e fala. Necessita de cirurgia.
 Risco de recorrência baixo.
 Tratamento preventivo com ácido fólico.
Herança multifatorial: lábio leporino
Fonte: https://www.gestacaobebe.com.br/labio-leporino-fotos-antes-e-depois/
Herança multifatorial: espinha bífida
Fonte: https://www.amato.com.br/meningocele-mielomenigocele-espinha-bifida/
 Espinha bífida: problema de 
fechamento da coluna vertebral, em 
que as células nervosas não ficaram 
dentro da coluna e não foram para a 
parte inferior do corpo, causando a 
paralisia dessa parte.
 Risco de recorrência baixo.
 Tratamento preventivo com ácido 
fólico.
Meningocele
Herança multifatorial: anencefalia
Fonte: http://www.acraniaeanencefalia.com.br/p/o-bebe.html
 Anencefalia: doença causada pelo não 
fechamento do crânio no tempo correto, 
provocando a perda de células nervosas 
do cérebro.
 Sobrevida bem curta.
 Um dos poucos motivos para aborto legal.
 Tratamento preventivo com ácido fólico.
Todo comportamento possui herança multifatorial, sendo o comportamento normal ou não. 
Para saber a influência ambiental e genética, alguns métodos são utilizados:
 Comparações entre adotados e seus pais biológicos.
 Comparação entre gêmeos monozigóticos ou idênticos que se originaram de um único óvulo 
fecundado por um espermatozoide e que foram separados no nascimento.
 Comparação entre pares de gêmeos dizigóticos ou não idênticos que são originários de dois 
óvulos, cada um fecundado por um espermatozoide, e gêmeos monozigóticos.
A partir desses estudos ficou comprovada a grande influência 
genética em doenças comportamentais como alcoolismo, 
esquizofrenia, distúrbio bipolar.
Também vemos influências genéticas significativas no 
comportamento normal como sociabilidade, bem-estar, 
autoridade, desempenho, reações a tensões, alienação, 
agressividade, autocontrole, prevenção ao dano, 
tradicionalismo, sexualidade, preferência sexual.
Herança multifatorial: comportamento
Dentre os vários tipos de heranças, as heranças autossômicas recessivas ou dominantes, 
assim como as heranças ligadas ao X, são relativamente simples do ponto de vista genético, 
entretanto várias características e doenças são muito mais complexas, não seguindo os 
padrões monogênicos, são as heranças multifatoriais. Analise as afirmações abaixo e assinale 
a alternativa correta.
a) Somente fatores ambientais são responsáveis pela herança 
multifatorial.
b) Somente um par de genes é responsável pela herança 
multifatorial.
c) Somente vários pares de genes são responsáveis pela 
herança multifatorial.
d) Além dos vários pares de genes, fatores ambientais 
também influenciam na característica herança multifatorial.
e) Somente um par de genes mais um fator ambiental 
influenciam a herança multifatorial.
Interatividade
Dentre os vários tipos de heranças, as heranças autossômicas recessivas ou dominantes, 
assim como as heranças ligadas ao X, são relativamente simples do ponto de vista genético, 
entretanto várias características e doenças são muito mais complexas, não seguindo os 
padrões monogênicos, são as heranças multifatoriais. Analise as afirmações abaixo e assinale 
a alternativa correta.
a) Somente fatores ambientais são responsáveis pela herança 
multifatorial.
b) Somente um par de genes é responsável pela herança 
multifatorial.
c) Somente vários pares de genes são responsáveis pela 
herança multifatorial.
d) Além dos vários pares de genes, fatores ambientais 
também influenciam na característica herança multifatorial.
e) Somente um par de genes mais um fator ambiental 
influenciam a herança multifatorial.
Resposta
 BERTHOLD-VARGAS, L. R. Genética humana. São Paulo: Ed. Pearson Education do Brasil, 
2014. 
 BOIM, M. A.; SCHOR, N.; SANTOS, O. F. P. Medicina celular e molecular: bases 
moleculares da biologia, da genética e da farmacologia. São Paulo: Ed. Atheneu, 2003.
 BORGES-OSORIO, M. R.; ROBINSON, W. N. Genética humana. Porto Alegre: 
Ed. Artmed, 2013.
 NUSSBAUM, R. L.; MCINNES, R. R.; HUNTINGTON, F. W. Thompson & Thompson:
genética médica. 8. ed. São Paulo: Ed. Elsevier Editora, 2016.
Referências
ATÉ A PRÓXIMA!