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Campus de Botucatu 
 
 
 
PLANO DE ENSINO 
 
 
 
I – IDENTIFICAÇÃO 
 
CURSO: Ciências Biomédicas 
DISCIPLINA: Genética Humana e Médica 
( X ) OBRIGATÓRIA ( ) OPTATIVA 
DEPARTAMENTO: Genética 
DOCENTE RESPONSÁVEL : Prof. Dr. Danilo Moretti-Ferreira 
Semestre Letivo: ( X ) Primeiro ( ) Segundo 
 
 
Total de Créditos: 08 
 
 Carga Horária: 120 
 
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II - EMENTA (Sinopse do Conteúdo) 
 
Padrões de herança das heredopatias. Herança Multifatorial. Citogenética Humana. 
Genética Bioquímica. Genética e Câncer. Diagnóstico Pré-Natal. Aconselhamento 
Genético. 
 
 
 
III - OBJETIVOS DA DISCIPLINA 
 
A disciplina tem por objetivo transmitir aos alunos os conhecimentos básicos em 
Genética Humana e Médica permitindo que ao final do curso, sejam capazes de: 
• Identificar os mecanismos e componentes genéticos que causam ou predispõem 
a doenças genéticas humanas, diferenciando-os. 
• Reconhecer os cromossomos humanos, suas alterações e conseqüências 
fenotípicas de modo a identificar as cromossomopatias humanas. 
• Reconhecer as diferentes categorias de genes e os mecanismos de ação em 
cânceres humanos. 
• Analisar e interpretar as práticas do Aconselhamento Genético. 
 
 
 
IV - CONTEÚDO PROGRAMÁTICO 
 
- Introdução. O papel da genética na biomedicina. 
- Padrões de herança monogênica. 
- Padrões não clássicos de herança. 
- Herança multifatorial. 
- Bases cromossômicas da hereditariedade. 
- Citogenética humana: métodos de estudo; cromossomos autossomos e sexuais. 
- Fundamentos de Citogenética Clínica. 
 - Alterações cromossômicas estruturais: conseqüências fenotípicas. 
 - Alterações cromossômicas numéricas: conseqüências fenotípicas. 
- Determinação e diferenciação do sexo: cromossomos X e Y. 
- A base molecular e bioquímica das doenças genéticas humanas. 
- Hemoglobinopatias e talassemias. 
- Genética do sistema imune. 
- Medicina Fetal: o diagnóstico pré-natal de doenças genéticas. 
- Genética da reprodução. 
- Informação genética e avaliação de risco. 
- Genética e Câncer. 
- Genética e a sociedade: aspectos éticos da genética médica. 
- Provas. 
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V - TÉCNICAS DE ENSINO 
 
(X) Aula Expositiva 
(X) Seminário 
(X) Leitura Dirigida 
(X) Demonstração (prática realizada pelo Professor) 
(X) Laboratório (prática realizada pelo aluno) 
( ) Trabalho de Campo 
( ) Execução de Pesquisa 
( ) Outra. Especificar: 
 
 
 
VI - CRITÉRIOS DE AVALIAÇÃO 
 
Serão realizadas três provas gerais, com matéria previamente ministrada não 
cumulativas, com pesos igual a um. As questões serão dissertativas ou de múltipla 
escolha incluindo o conteúdo administrado no período. Uma quarta nota será 
referente à avaliação contínua, (avaliação ao final de cada aula ministrada, 
seminário, relatório de aula prática, exercícios propostos e estudo dirigido) e terá sua 
média calculada ao final do semestre. 
 A somatória das quatro avaliações dividida por quatro resultam na média final. 
Média igual ou superior a cinco resulta na aprovação do aluno. 
 
 P1 + P2 + P3 + AC 
 N.F. = ______________ 
 4 
 
 onde NF = Nota final 
 P1, P2, P3 = provas 
 AC = Média das notas avaliação contínua 
 
FORMAS DE ACOMPANHAMENTO DO ALUNO DURANTE O SEMESTRE: 
 
 Avaliação contínua (questões ao final de cada aula), relatórios de aulas práticas 
e exercícios propostos referentes ao conteúdo programático. 
 
 
 
 
 
 
 
 
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VII - REGIME ESPECIAL DE RECUPERAÇÃO 
a - Programa de Atividades e de Orientação: 
 
O conteúdo programático da disciplina no RER será aquele indicado no programa da 
disciplina no semestre anterior. Assim, o aluno deverá orientar seus estudos a partir 
da bibliografia indicada no programa e orientações recebidas quando cursando a 
disciplina em regime normal. 
O professor responsável pela disciplina receberá os alunos em RER em dia e horário 
previamente marcado, antes da realização de cada prova, para esclarecer dúvidas 
sobre a matéria estudada. 
 
b - Formas de Avaliação: 
 
 Três provas parciais não cumulativas (P1, P2 e P3) 
 Média Final = (P1+P2+P3)/3 
 
 
 
VIII – BIBLIOGRAFIA (Conforme normas da ABNT) 
 
- BÁSICA: 
 
NUSSBAUM, R.L.; MCINNES, R.R.; WILLARD, H.F. Genética médica, Thompson 
& Thompson. 6a ed. Editora Guanabara Koogan, Rio de Janeiro, RJ, 2002. 387p. 
 
BORGES-OSÓRIO, M.R.; ROBINSON, W.M. Genética humana. Artmed, Porto 
Alegre, RS, 2001. 458p. 
 
FARAH, S.B. DNA segredos e mistérios. Savier, São Paulo, SP. 1997. 276p. 
 
CONNOR, J.M.; FERGUSON-SMITH, M.A. Fundamentos de genética médica. 3 
ed. Guanabara Koogan, Rio de Janeiro, RJ. 1992. 225p. 
 
GELEHTER,T.D.; COLLINS, F.S. Fundamentos de genética médica, 3 ed. 
Guanabara Koogan, Rio de Janeiro, RJ. 1992. 259p. 
 
OTTO, O.G.; OTTO, P.A.; FROTA-PESSOA, O. Genética humana e clínica. Ed 
Roca, SP. 1998. 
 
-COMPLEMENTAR: 
 
STRACHAN, T.; READ, A.P. Genética molecular humana. ArtMed Editora, Porto 
Alegre, RS, 2002. 576p. 
 
 
Campus de Botucatu 
 
GRIFFITHS, A.J.F.; GELBART, W.M.; LEWONTIN, R.C.; MILLER, J.H. Modern 
genetics analysis. Integrating genes and genomes. W.H. Freeman and Company. 
New York, 2002. 735p. 
 
GRIFFITHS, A.J.F.; GELBART, W.M.; MILLER, J.H.; LEWONTIN, R.C. Genética 
Moderna. Guanabara Koogan. Rio de Janeiro, RJ. 2001. 589p. 
 
PASTERNAK, J.J. An introduction to human molecular genetics – mechanisms 
of inherited diseases. Fitzgerald Science Press. 498p. 
 
 
 
Botucatu, 10 de Outubro de 2007. 
 
 
 
_______________________________________ 
 Prof. Adj. Dr. Danilo Moretti-Ferreira 
Campus de Botucatu 
 
 
IX- APROVAÇÃO 
1. Conselho do Departamento 
(X) Em reunião de 30/10/2007 
( ) “Ad referendum” ____/____/____ 
 
 
_________________________ 
Chefe de Departamento 
2. Conselho de Curso 
 ( ) Em reunião de 
____/____/____ 
 ( ) “Ad referendum” 
____/____/____ 
 
 
__________________________________ 
Diretora Técnica Acadêmica