TDAH E TEA

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TDAH � TEA
Transtorno de Déficit de Atenção e Hiperatividade (TDAH)
Transtorno prevalente na infância, manifesta-se de forma precoce e sua evolução
impacta, de forma significativa, ao longo de toda a vida. É importante que o pediatra
saiba identificar seus principais sintomas e propor a melhor abordagem para cada
paciente, o mais precocemente possível.
As características do TDAH são: desatenção, hiperatividade e impulsividade com
intensidades não esperadas para a idade de desenvolvimento, com prejuízos reais e que
se sustentam em vários ambientes, comprometendo-os do ponto de vista acadêmico,
social, familiar, laboral e com persistência e desfechos negativos ao longo da vida.
Etiologia
É um transtorno altamente hereditário, heterogêneo e multifatorial, no qual riscos
genéticos, em combinação com aspectos ambientais, formam os fatores de risco para o
início da doença. No entanto, até o momento, a causa não é totalmente elucidada e as
duas principais fontes mais estudadas na sua etiologia são: as variantes de DNA,
codificadas até então no genoma humano, e os fatores ambientais que sabidamente
estão ligados a desordens do neurodesenvolvimento.
Esses genes variantes são comuns em todos os pacientes, criando uma arquitetura
genética e poligênica que sustenta o risco de desenvolver o transtorno e a sua
expressão em sintomas. Dessa forma, as pessoas que não atendem a todos os critérios
clínicos para o TDAH carregam algum risco biológico para desenvolver o transtorno, por
meio de alterações sutis no sistema das catecolaminas, em especial a dopamina e a
noradrenalina.
Existem inúmeros fatores de risco ambientais com maiores evidências de associação
com o TDAH, como toxinas, faltas de nutrientes e traumas. Níveis baixos de ferro e zinco
tiveram associação com maior risco para o transtorno e, dentre as muitas toxinas
estudadas, o chumbo foi o que teve maior importância na causalidade. Dentre os
fatores relacionados à gestação, a exposição à nicotina, ao álcool, a prematuridade e o
baixo peso ao nascer, hipóxia neonatal, estresse materno e obesidade durante a
gestação são os mais importantes relacionados até o momento.
Experiências psicossociais adversas também estão entre os fatores de risco, sendo:
conflitos conjugais, disfunção familiar, escolaridade materna reduzida, parentalidade
única, estresse tóxico e baixa classe social. Contudo, fatores ambientais podem atuar
como gatilhos inespecíficos para os problemas de saúde mental, não sendo específicos
em sua maioria para o TDAH.
A maioria dos estudos sugere que o TDAH é um transtorno do lobo frontal, estriado,
amígdala e cerebelo, em que essas regiões apresentam menor velocidade de maturação,
menor volume cortical e uma neurotransmissão inadequada. Dados neuropsicológicos
apontam menor inibição comportamental e desempenho mais pobre em funções
cognitivas e executivas (FE), associadas aos circuitos frontoestriatais.
Há um consenso que caracteriza o TDAH por um padrão fragmentado de déficit de
domínios cognitivos, relativamente independentes, principalmente associados à
regulação da atenção e das funções executivas como um todo. A classificação desses
domínios depende do papel desempenhado por eles, como inibição, memória de
trabalho, excitabilidade, ativação, variabilidade de resposta cognitiva, processamento
de informações temporais, extensão de memória, velocidade de processamento e
tomada de decisão.
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Quadro clínico
Padrão persistente de falta de atenção e/ou impulsividade, que interferem no
funcionamento e desenvolvimento global, trazendo prejuízos na interação social e no
desempenho acadêmico e familiar, motivados por dificuldades nas funções cognitivas e
executivas e por falta de autocontrole emocional e motivacional.
Diagnóstico
O diagnóstico é essencialmente clínico, definido a partir dos critérios estabelecidos pelo
DSM-5 e a CID-11.
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Há certos desafios em relação ao diagnóstico de menores de 6 anos. Pois, a
hiperatividade e impulsividade é mais frequente neste período de desenvolvimento.
Há três formas distintas de apresentação clínica:
● Predominantemente desatenta.
● Predominantemente hiperativa/impulsiva.
● Combinação de desatenção e hiperatividade/impulsividade.
Por ser um transtorno heterogêneo, mesmo nas crianças que apresentam sintomas
semelhantes, há grande variação significante entre si e em vários aspectos com o
próprio perfil sintomático, como também no perfil neuropsicológico, cognitivo,
neurobiológico e genético.
Alguns testes neuropsicológicos podem ser relevantes e valiosos para descrever
questões cognitivas e de função executiva, que possam auxiliar na compreensão do
funcionamento global destes pacientes. No entanto, não são obrigatórios e nem devem
ser pedidos rotineiramente para o diagnóstico.
A eficiência do sono deve sempre ser investigada, assim como alterações auditivas,
oftalmológicas, distúrbios da tireoide, suspeita de algum fenótipo sindrômico, como a
síndrome do X-frágil, alterações na dinâmica familiar, negligência, abusos, anemia
ferropriva, epilepsia do tipo ausência, doenças respiratórias crônicas, fases iniciais de
doenças neurodegenerativas, hipertensão intracraniana e abscessos do lobo frontal,
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além de alterações mais raras na infância, como esquizofrenia e outras psicoses da
infância.
Para os diagnósticos diferenciais, algumas dicas importantes nesse processo diferencial
são: observar sempre a idade de início dos sintomas; o TDAH começa na infância,
enquanto alguns transtornos têm início mais tardio; avaliar a trajetória dos sintomas,
pois o TDAH pode sofrer impacto das demandas do ambiente, porém tem como
característica a persistência de forma crônica em suas características, ou seja, fortes
mudanças de comportamento podem sugerir outros transtornos, como THB, com
situações episódicas e cíclicas.
Comorbidades
Os mecanismos que explicam essas associações ainda não são compreendidos, porém,
relaciona-se com a desregulação imunológica e inflamatória, de forma crônica. Os mais
prevalentes nas crianças são:
● transtorno opositor-desafiante (TOD).
● transtornos específicos da aprendizagem (TAP).
● transtornos da comunicação e linguagem.
● distúrbios do sono.
● transtorno do espectro autista (TEA).
● deficiência intelectual.
● depressão.
● transtorno do humor bipolar (THB).
● transtorno de ansiedade – em especial a generalizada e fobia social.
● transtornos de conduta (TC).
● tiques e síndrome de Tourette.
● transtornos alimentares – como anorexia, bulimia e de compulsão.
● epilepsia.
● transtorno de uso de substâncias, em especial no adolescente.
Tratamento
Deve ser voltado para a individualidade da criança, como sua idade e a presença, ou
não, de comorbidades. É necessário formular um plano terapêutico junto com o
paciente, a família e a escola, com envolvimento multiprofissional e interdisciplinar,
focando nos sintomas específicos, comprometimentos sociais, escolares e ambientais.
A psicoeducação, mediante psicoterapia, com abordagem cognitivo-comportamental e
o treinamento parental, é de extrema importância para a compreensão do transtorno,
correção de preconceitos e mal-entendidos que podem prejudicar a participação no
tratamento.
É importante a implementação de uma rotina consistente e clara, com supervisão
próxima, para que as tarefas sejam concluídas, reconhecendo e encorajando os pontos
fortes e acertos alcançados. Juntamente, limitar o tempo excessivo de telas, controlar a
qualidade do sono, bem como proporcionar treinamento individualizado das funções de
maior comprometimento da criança/adolescente.
Indicações terapêuticas pela idade:
● Pré-escolar: a intervenção com maior evidência de resposta é o treinamento
parental. A medicação metilfenidato (MTF) nessa idade pode ser considerada em
casos graves ou quando a abordagem comportamental não tem resposta
adequada ou não está disponível na localidade daquela criança.
● Entre 6 e 12 anos: o MTF é o tratamento de escolha, geralmente em associação à
terapia cognitivo-comportamental, além de intervençõeseducacionais e
acompanhamento interdisciplinar indicados de forma individualizada.
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● Dos 12 aos 18 anos: as indicações são semelhantes às anteriores, porém a escolha
do estimulante para o início do tratamento pode ser tanto o MTF quanto a
lisdexanfetamina (LDX).
Antes de iniciar o tratamento medicamentoso e durante todo o tempo de uso é
importante avaliar e acompanhar estatura, peso, frequência cardíaca, pressão arterial e
investigar história familiar de morte súbita, síndrome de Wol�-Parkinson-White,
cardiomiopatía hipertrófica e síndrome do QT longo.
Conclusões
Quando feitas de forma adequada e precoce, o diagnóstico e a terapêutica são
eficientes para a mudança da trajetória de vida do paciente com TDAH.
Dessa forma, é de extrema importância que os pediatras conheçam e saibam identificar
os principais sintomas desse transtorno e possam auxiliar seus pacientes e familiares
na busca de um tratamento adequado e precoce, além de auxiliar na cobrança e apoio
de medidas políticas locais, estaduais e nacionais que possibilitem o enfrentamento
integral no tratamento desse transtorno tão prevalente e incapacitante.
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Transtorno do Espectro do Autismo (TEA)
Transtorno do desenvolvimento neurológico, caracterizado pela dificuldade de
comunicação e na interação social, juntamente com a presença de comportamentos
e/ou interesses repetitivos e restritos.
Diante de um lactente com atraso nos marcos do desenvolvimento neuropsicomotor
(DNPM) relacionados principalmente à comunicação, ao comportamento e à
socialização, o profissional deve suspeitar de TEA.
Pela elevação progressiva dos números de prevalência do TEA, a Sociedade Brasileira de
Pediatria (SBP) recomenda complementar a avaliação da Caderneta da Criança com a
triagem específica para autismo em todos os lactentes nas idades de 9, 18 e 30 meses
por meio do M-CHAT-R/F. Quando a triagem indicar risco de TEA, ou quando o lactente
possui irmãos ou pais com TEA ou atraso nos marcos do DNPM, torna-se mandatória a
investigação diagnóstica de TEA.
Etiologia
O TEA é causado por uma combinação de fatores genéticos e fatores ambientais.
Estudos comparando gêmeos idênticos e gêmeos fraternos mostram que a taxa de
concordância do TEA é significativamente maior entre os primeiros do que entre os
segundos, sugerindo um forte componente genético na etiologia do autismo. De fato, há
evidência de que a arquitetura genética do TEA envolve centenas ou milhares de genes,
cujas variantes, herdadas ou de novo, e comuns ou raras na população, compreendem
múltiplos modelos de herança. Apesar de claramente importantes, os fatores genéticos
não atuam sozinhos, sendo sua ação influenciada ou catalisada por fatores de risco
ambiental, incluindo, entre outros, a idade avançada dos pais no momento da
concepção, a negligência extrema dos cuidados da criança, a exposição a certas
medicações durante o período pré-natal, o nascimento prematuro e baixo peso ao
nascer.
Quadro clínico
Tem origem nos primeiros anos de vida, mas sua trajetória inicial não é uniforme. Em
algumas crianças, os sintomas são aparentes logo após o nascimento, mas, na maioria
dos casos, os sintomas só estão consistentemente identificados entre os 12 e 24 meses
de idade.
O TEA é também frequentemente associado a outros transtornos psiquiátricos
(transtorno do déficit de atenção e hiperatividade, depressão e ansiedade) e a outras
condições médicas (epilepsia; transtornos genéticos). Dificuldades motoras são também
relativamente comuns entre indivíduos com TEA, embora sua presença não seja
necessária para o diagnóstico.
> Déficits persistentes na comunicação e interação social em múltiplos contextos,
conforme manifestado pelo que segue, atualmente ou por história prévia (os exemplos
são apenas ilustrativos, não exaustivos):
● Déficits na reciprocidade sócio emocional, variando, por exemplo, de abordagem
social anormal e dificuldade para estabelecer uma conversa normal a
compartilhamento reduzido de interesses, emoções ou afeto, e dificuldade para
iniciar ou responder a interações sociais.
● Déficits nos comportamentos comunicativos não verbais usados para interação
social, variando, por exemplo, de comunicação verbal e não verbal pouco
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integrada a anormalidade no contato visual e linguagem corporal, ou déficits na
compreensão e uso gestos a ausência total de expressões faciais e comunicação
não verbal.
● Déficits para desenvolver, manter e compreender relacionamentos, variando, por
exemplo, de dificuldade em ajustar o comportamento para se adequar a
contextos sociais diversos a dificuldade em compartilhar brincadeiras
imaginativas ou em fazer amigos a ausência de interesse por pares.
> Padrões restritos e repetitivos de comportamento, interesses ou atividades, conforme
manifestado por pelo menos dois dos seguintes, atualmente ou por história prévia (os
exemplos são apenas ilustrativos, não exaustivos):
● Movimentos motores, uso de objetos ou fala estereotipados ou repetitivos (p. ex.,
estereotipias motoras simples, alinhamento de brinquedos ou ato de girar objetos,
ecolalia, frases idiossincráticas).
● Insistência nas mesmas coisas, adesão inflexível a rotinas ou padrões ritualizados
de comportamento verbal ou não verbal (p. ex., sofrimento extremo em relação a
pequenas mudanças, dificuldades com transições, padrões rígidos de
pensamento, rituais de saudação, necessidade de fazer o mesmo caminho ou
ingerir os mesmos alimentos diariamente).
● Interesses fixos e altamente restritos anormais em intensidade ou foco (p. ex., forte
apego a objetos incomuns ou preocupação com eles, interesses excessivamente
circunscritos ou perseverativos).
● Hiper ou hiporreatividade a estímulos sensoriais ou interesse incomum por
aspectos sensoriais do ambiente (p. ex., indiferença aparente a dor/temperatura,
reação contrária a sons ou texturas específicas, cheirar ou tocar objetos de forma
excessiva, fascinação visual por luzes ou movimento).
Os sintomas devem estar presentes precocemente no período do desenvolvimento, mas
podem não se tornar plenamente manifestos até que as demandas sociais excedam as
capacidades limitadas, ou podem ser mascarados por estratégias aprendidas mais
tarde na vida.
Nível de gravidade
Interação/comunicação social:
● Nível 1 (necessita de suporte): prejuízo notado sem suporte; dificuldade em iniciar
interações sociais, respostas atípicas ou não sucedidas para abertura social;
interesse diminuído nas interações sociais; falência na conversação; tentativas de
fazer amigos de forma estranha e mal-sucedida.
● Nível 2 (necessita de suporte substancial): déficits marcados na conversação;
prejuízos aparentes mesmo com suporte; iniciação limitada nas interações sociais;
resposta anormal/reduzida a aberturas sociais.
● Nível 3 (necessita de suporte muito substancial): prejuízos graves no
funcionamento; iniciação de interações sociais muito limitada; resposta mínima a
aberturas sociais.
Comportamento restritivo/repetitivo:
● Nível 1 (necessita de suporte): comportamento interfere de maneira significativa na
função; dificuldade para trocar de atividades; independência limitada por
problemas com organização e planejamento.
● Nível 2 (necessita de suporte substancial): comportamentos suficientemente
frequentes e óbvios para observadores casuais; comportamento interfere na
função em grande variedade de ambientes; aflição e/ou dificuldade para mudar o
foco ou a ação.
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● Nível 3 (necessita de suporte muito substancial): comportamento interfere
marcadamente na função em todas as esferas; dificuldade extrema de lidar com
mudanças; grande aflição/dificuldade de mudar o foco ou a ação.
Diagnóstico
O diagnóstico do TEA ocorre, em média, aos 4 ou 5 anos de idade. Essa situação é
lamentável, tendo em vista que a intervenção precoce está associada a ganhos
significativos no funcionamento cognitivo e adaptativo da criança.
A avaliação formal do Desenvolvimento Neuropsicomotor (DNPM) é fundamental e
indispensável e faz parte da consultapediátrica. Com isso, mediante a detecção de
atraso (ou M-CHAT alterado):
● Se fator de risco, sugerindo baixa estimulação ambiental - recomenda-se
estimulação adequada e precoce (interação com os pais, harmonia no lar,
brincadeiras, contato afetivo, tempo de tela, qualidade de tela, tempo de sono,
alimentação, brincadeiras ao ar livre), com acompanhamento de equipe
interdisciplinar, antes de um diagnóstico especializado.
Quando não há risco ambiental e a criança apresenta evidentes prejuízos nas
áreas de comunicação, comportamento e socialização, realizar exame físico
buscando dados que direcionam à diagnósticos clínicos, como doença celíaca ou
hipotireoidismo, ou sindrômicos, como síndrome do X-frágil, permite intervir por
meio do tratamento da doença de base e ou avaliar se há associação do TEA.
Reavaliar em um mês:
● Se alcançar os marcos de DNPM - manter acompanhamento com estimulação.
● Se não alcançar os marcos de DNPM - encaminhar para serviço de estimulação
interdisciplinar especializado, encaminhar para avaliação com médico
especializado em TEA, manter consultas próximas com a criança e os pais para
apoio e acompanhamento do tratamento de reabilitação.
Dessa forma, o diagnóstico de TEA é clínico, sem testes complementares ou
biomarcadores definitivos, o que vai depender do profissional que atende a criança,
relacionando dados da anamnese e exame físico, complementando com escalas
validadas para o diagnóstico. Deve-se encaminhar a criança para avaliação e
acompanhamento com médico especializado em DNPM, com avaliação formal para TEA
com Psiquiatra infantil ou Neuropediatra.
Escalas de avaliação e diagnóstico
● M-CHAT
É uma escala de rastreamento que pode ser utilizada em todas as crianças durante
visitas pediátricas com objetivo de identificar traços de autismo em crianças de idade
precoce.
A escala M-CHAT classifica as crianças em 3 níveis de risco: baixo, moderado e alto.
Assim sendo, temos que:
> Baixo Risco: pontuação de 0 a 2
Poucas chances do paciente desenvolver o Transtorno do Espectro Autista e, assim, não
são necessárias medidas de intervenção.
Caso a criança tenha menos de 2 anos (24 meses), é necessário que o teste seja repetido.
> Moderado risco: pontuação de 3 a 7
Nesse caso, é importante que a história da criança seja muito bem coletada, como o
início dos sintomas.
> Alto risco: pontuação de 8 a 20
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Com essa pontuação, deve ser marcada uma consulta com o especialista. Com ele, será
confirmado ou descartado o diagnóstico, e tomado o tratamento cabível.
● escala CARS (Childhood Austism Rating Scale).
É uma escala composta por 15 itens, podendo ser respondida juntamente com o
responsável da crianças durante a consulta, possui alta sensibilidade e especificidade.
Seus resultados sugerem;
> Não tem autismo: 15-30 pontos;
> Autismo leve a moderado se obtiver 30-36 pontos;
> Autismo grave: mais de 36 pontos.
Obs.: Possui limitações por se tratar de questionário e pelas dificuldades relacionadas
aos casos leves.
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Comorbidades associadas
É comum os pacientes apresentarem comorbidades associadas.
● Epilepsia: É uma das comorbidades mais recorrentes. A literatura aponta
possíveis envolvimentos metabólicos, imunológicos e genéticos. Segundo estudos,
a ocorrência concomitante leva a um desequilíbrio nos sistemas inibitório/
excitatório em diversos circuitos do cérebro no nível celular, desencadeando uma
cascata de eventos falhos ao neurodesenvolvimento. Clinicamente, há relação
entre menor cognição, QI e agravamento de déficits comportamentais nesses
pacientes.
● Distúrbios do sono: o sono está envolvido está envolvido em importantes
processos do desenvolvimento, como na aprendizagem, na consolidação da
memória e no manejo do estresse. A falta de sono ou problemas relacionados a
ele, em pacientes com TEA, exacerbam determinados comportamentos. Cabe
frisar aos responsáveis a necessidade de intervenções comportamentais voltadas
à higiene do sono, importantes para melhorar a qualidade do sono, como: rotina
organizada, que antecede a hora de dormir, diminuição do tempo de exposição a
telas e ambiente confortável podem ajudar no sono das crianças.
● Deficiência intelectual (DI): é definida pelo DSM-5 como um transtorno com início
no período de desenvolvimento que inclui déficits funcionais, tanto intelectuais
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quanto adaptativos, nos domínios conceituais, sociais e práticos, sendo de alta
prevalência dentro do grupo dos pacientes com TEA. A diferenciação no
diagnóstico apresenta uma linha ténue: algumas vezes ambas as condições estão
presentes, mas apenas uma é diagnosticada. Os testes atuais de avaliação de QI
não são adequados para serem aplicados em pacientes com TEA, entretanto, a
avaliação desse parâmetro, bem como das funções adaptativas, é essencial para
a avaliação da gravidade do TEA. Desde 2013, com o DSM-5, tornou-se possível
realizar o diagnóstico de transtorno de déficit de atenção/ hiperatividade (TDAH)
como comorbidade do TEA.
● Ansiedade e transtorno obsessivo-compulsivo (TOC): Ansiedade e TOC são
comuns em pacientes com TEA, o que pode tornar o diagnóstico desafiador.
Ambos, bem como os problemas de atenção e hiperatividade, podem agravar
alguns sintomas, como desorganização, impulsividade e dificuldade de
comunicação em pacientes com TEA.
Medicação
As medicações podem ser utilizadas ao serem identificados, de forma adequada, os
sintomas-alvo que possam apresentar interferência na resposta a terapias apropriadas.
O controle ou a diminuição desses sintomas (ansiedade, irritabilidade, hiperatividade,
agressão, déficits atencionais, anormalidades do sono etc.) pode ser útil para a conduta
adequada de intervenções não medicamentosas indicadas para cada paciente.
A combinação de medicamentos não é incomum, contudo, ressalta-se que a avaliação
adequada pode indicar o medicamento apropriado para o paciente em dado momento
e que o acúmulo de vários medicamentos podem mascarar comportamentos, além de
inibir possíveis avanços.
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Acompanhamento interdisciplinar
Importante ressaltar que para que haja um diagnóstico adequado, é essencial uma
equipe multidisciplinar experiente e informações coletadas por todos os que fazem
parte da rotina e convívio da criança, principalmente os familiares, os cuidadores e os
professores na escola.
À vista disso, o encaminhamento para fonoaudiologia, psicologia e terapia ocupacional
deve ser precoce. Portanto, a criação de um vínculo entre o profissional e a família,
produzindo a qualidade do repasse das informações de forma acolhedora e com
suporte para iniciar a intervenção efetiva, acarretando um tratamento adequado e
direcionado para alcançar o máximo de suas potencialidades e que a família tenha
engajamento e qualidade de vida.
Referência Bibliográfica
Tratado de pediatria / organização Sociedade Brasileira de Pediatria. -5. ed. - Barueri
[SP] : Manole, 2022.
Manual de Orientação, SBP; Transtorno do Espectro do Autismo. Abril de 2019.