SUA, Desenvolvimento sexual embrionário, endometriose - Tut 2

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EMANUELA HANNOFF PILON 1 
 
Tutorial 2 – mod XVI 
Desenv uterino, malformações, endometriose e SUA-PAL 
Embriologia da região uterina (Sanarflix) 
- Sistema genital é derivado do sistema urogenital, que 
também dá origem ao sistema urinário. 
- Nos estados iniciais da gestação, as gônadas são 
indiferenciadas, iniciando a partir da 7ª semana a 
diferenciação sexual, quando a gônada se direciona para 
formar testículos ou ovários (produtores de oócitos). 
- Há espessamento do mesotélio no lado do mesonefro 
(desenvolvimento urinário). Se une ao mesênquima e 
formam as cristas gonadais, que viram a gônada primitiva 
indiferenciada. Vai ter os cordões gonadais que originarão 
muitas estruturas genitais. 
- Células germinativas sexuais migram da vesícula 
umbilical até a crista gonadal. Precisa ser estimulada por 
genes stella, fragilis e BMP-4. 
- Na 6ª semana, as células germinativas são incorporadas 
aos cordões gonadais, quando começa determinação do 
sexo, começando formação dos ovários pelo córtex e 
medula involui. Se Y, córtex involui e forma pela medula. 
DESENVOLVIMENTO DOS OVÁRIOS 
- Gônada indiferenciada  incorporação de células 
germinativas e crescimento dos cordões corticais 
- Ruptura dos cordões corticais em grupo de células 
isoladas para formar folículos primordiais que formaram 
as oogônias. 
- Há o achatamento do epitélio de superfície e formação 
da túnica albugínea, separando-se do mesonefro. Esse 
epitélio forma uma camada de células por onde entram e 
saem vasos e nervos. 
DESENVOLVIMENTO DOS DUCTOS GENITAIS, 
GLÂNDULAS FEMININAS E VAGINA 
- Os ductos paramesonéfricos originam tubas uterinas, 
útero e parte superior da vagina, na ausência de 
estimulação hormonal. 
- Ductos com abertura para cavidade abdominal e uma 
união na linha mediana que forma seio uterovaginal, 
originando útero e parte cranial da vagina. 
- Por não ter influencia da testosterona, os ductos 
mesonéfricos regridem, e os parameso se desenvolvem, 
pela ausência do AMH. 
- Não precisa de estrogênio estimulando para formar a 
genitália, porém eles estimulam a maturação das tubas 
uterinas, útero e pte superior da vagina. 
- Útero formado por endo e miométrio. 
- Ductos mesonéfricos formam glândulas acessórias que 
produzem muco e fazem lubrificação da uretra e pte 
externa da vagina. Há formação também das glândulas 
vestibulares maiores (pte dos grandes lábios) e de muco. 
- Porção caudal da vagina se originado seio urogenital. Há 
protuberâncias do seio, formação de placa vaginal, 
inicialmente fechada. Decomposição das células da placa, 
mesênquima origina tec conjuntivo e muscular vaginal, 
células da placa formam o epitélio vaginal. 
- Surge o hímen através de invaginação da parede post 
do seio urogenital. 
DESENVOLVIMENTO DAS GENITÁLIAS 
- 9ª semana. Na 12ª semana, começa diferenciação da 
genitália externa. 
- Ectoderma cloacal é a fonte para o sinal de 
diferenciação. 
- Tubérculo genital originará pênis ou clitóris. Se não tem 
estímulo de hormônios androgênicos, forma clitóris. 
- Saliencias labioescrotais, externas à membrana cloacal 
- Pregas uretrais  prega urogenital  pequenos lábios 
(parte da não fusão cranial das pregas) 
- Pregas labioescrotais ñ fusionam  monte do púbis e 
comissura labial anterior e na parte cranial e fusionada, 
forma comissura labial posterior. Não se fusionam 
completamente e formam os grandes lábios. 
No sexo feminino, o canal inguinal oblitera mais 
rapidamente do que no sexo masculino, pois não há 
formação de espaço para a passagem dos testículos e 
formação das estruturas que ocorrem no sexo masculino. 
Dor pélvica crônica (Rotinas) 
- Dor com duração >6m que se localiza na pelve, na 
parede abdominal anterior abaixo da cicatriz umbilical, na 
região lombossacral ou nas nadegas, com intensidade 
suficiente para causar impedimento funcional a paciente 
ou leva-la a cuidado médico. 
Doenças mais frequentes associadas a dor pélvica 
crônica: 
 Ginecológicas: endometriose, adenomiose, aderências, 
síndrome de congestão pélvica, síndrome do ovário 
remanescente, miomatose, vulvodinia 
 Urológicas: cistite intersticial, ITU crônica, síndrome 
ureteral crônica, litíase urinaria 
 TGI: síndrome do colón irritável, DII, constipação 
crônica, colite, diverticulite 
 Musculoesqueléticas: dor miofascial, síndrome do 
musculo elevador do ânus, síndrome piriforme, neuralgia 
ABORDAGEM CLÍNICA: importante paciente levar a 
consulta todos os resultados de exames e queixas 
anteriores, para avaliar achados prévios e complementar 
avaliações sem precisar gastar mais e ficar repetindo o 
que não precisar. 
EMANUELA HANNOFF PILON 2 
 
- Avalia queixa dolorosa da paciente, podendo ser útil um 
diário de dor de 3m. Importante revisar possíveis causas 
gastrointestinais, urológicas e musculoesqueléticas, para 
evitar algo mais invasivo como uma laparoscopia antes de 
uma avaliação específica gastrointestinal. 
- EF importante avaliar pontos álgicos na pele do abdome 
e da pelve, palpação profunda a procura de massas intra-
abdominais e observação de contratura voluntaria do 
abdome, importante palpar coluna vertebral, sacro e 
musculatura paravertebral para procurar pontos que 
desencadeiam dor ou anomalias anatômicas, como 
hiperlordose ou hipercifose 
- Toque vaginal unimanual (sem mão abdominal) 
explorando músculos elevadores do ânus e paredes 
vaginais, desde vestíbulo até fundo de saco, anterior e 
posteriormente. 
- Toque retal faz parte do exame físico completo 
- Pesquisa de doenças sexualmente transmissíveis e 
potencial DIP. 
 
Tratamento deve ser direcionado a causa da DPC 
quando identificada, quando sem diagnóstico específico 
tenta fazer manejo multidisciplinar, com associação de 
analgésicos + dieta + estilo de vida + psicológico. 
Endometriose (Febrasgo) 
- Presença de tecido que se assemelha à glândula e/ou 
estroma endometrial fora da cavidade uterina, com 
predomínio na pelve feminina. Benigna, crônica, 
estrogênio dependente, multifatorial, + em idade 
reprodutiva (5-10% da população dessa faixa). 
- Divisão em 3 doenças distintas: peritoneal (implantes 
superficiais no peritônio), ovariana (implantes superficiais 
ou cistos-endometriomas no ovário) e profunda (lesão que 
penetra no espaço retroperitoneal ou na parede dos 
órgãos pélvicos com profundidade >5mm). 
FISIOPATOLOGIA 
- É controversa, discussão sobre origem única ou distinta 
para as 3 doenças. Teoria: 
• Teoria menstruação retrograda de Sampson: maioria 
das mulheres com tubas pérvias tem liquido livre na 
cavidade pélvica quando menstruam, sugerindo refluxo 
tubário (cels endometriais fluem para tras pelas trompas 
de falopio e para cavidade peritoneal), então cels 
endometriais se implantam no peritônio e outros órgãos 
pélvicos iniciando a doença, dependendo de ambiente 
hormonal e fatores imunológicos que não eliminam essas 
cels dos locais impróprios. 
- Aumento da probabilidade de endometriose por maior 
exposição estrogênica: tecidos periféricos produzem 
estrogênio, e idade precoce da menarca, nuliparidade, 
aumento do fluxo menstrual, atraso da primeira gravidez, 
duração da amamentação. 
• Teoria da metaplasia celômica: transformação do epitélio 
celômico, principalmente ovariano e peritoneal, em tecido 
endometrial: diferenciação metaplásica. 
- Papel do sistema imune (macrófagos, células NK, ... 
• Teoria da menstruação em neonatos: tenta explicar inicio 
precoce da doença, sangramento uterino neonatal em 
resposta a progesterona materna que reflui pelas tubas 
uterinas pela obstrução do cérvix (muito longa e recoberta 
por muco), levando fragmentos de tecido endometrial com 
cels progenitoras do epitélio endometrial, então essas cels 
podem aderir ao peritônio e ficam quiescentes até 
mudança estrogênica na menopausa 
• Teoria das alterações genéticas ou epigenéticas 
• Locais mais comuns da endometriose (uptodate);ovário, fossa ovariana, ligamentos uterossacros, bolsa de 
douglas e bexiga. 
QUADRO CLÍNICO E DIAGNÓSTICO 
- Média entre inicio dos sintomas referidos pelas pacientes 
até o diagnostico definitivo é cerca de 7 anos. 
- Principais sintomas são dismenorreia (principal sintoma 
relacionado), dor pélvica crônica ou acíclica (imprevisível 
ao longo do ciclo menstrual, desconforto, dor pulsante e 
aguda), dispareunia (profundidade, por lesões profundas 
na vagina e ligamentos uterossacros), alterações urinarias 
(disuria, hematúria, polaciuria, urgência miccional durante 
fluxo menstrual), alterações intestinais (distensão 
abdominal, sangramento nas fezes, constipação, 
disquezia, dor anal: cíclica na época menstrual) 
• Exame físico: nódulos ou rugosidades enegrecidas em 
fundo de saco posterior ao exame especular sugere 
endometriose. No toque útero com pouca mobilidade 
sugere aderência pélvica, nódulos geralmente dolorosos 
no fundo de saco posterior pode ser lesões retrocervicais, 
ligamento uterossacros, parede vaginal ou intestinal 
• Métodos de imagem: US pélvico, USTV e RM são 
principais métodos!!! 
• Mecanismo da dor (uptodate): sintomas por alterações 
inflamatórias, relacionada ao aumento da produção de 
mediadores inflamatórios e da dor, e disfunção 
EMANUELA HANNOFF PILON 3 
 
neurológica associada aos implantes. Mulheres com dor 
na endometriose tem aumento de fibras nervosas e 
desequilíbrio de fibras nervosas simpáticas e sensoriais: 
estrogênio age como neuromodulador que repele os 
axônios simpáticos, preservando inervação sensorial, e a 
inflamação estimula sensibilização do nervo periférico, dor 
crônica induz alterações no SNC. 
o Livro Speroff’s: a explicação de pq muitas mulheres 
com endometriose avançada não tem dor ou quem tem 
pouca doença tem muita dor, ainda não ta bem 
esclarecido. Ainda não se sabe se endometriose causa 
sensibilização central ou se algumas mulheres com 
endometriose já eram sensibilizadas, explicando pq 
algumas podem ter dor com doença mínima. Meio 
hormonal influencia a percepção da dor. 
TRATAMENTO CLÍNICO 
- Aborda como uma doença crônica. Tratamento de 
escolha quando não tem indicação absoluta para cirurgia. 
Associa terapia hormonal, analgesia, atividade física, 
fisioterapia, acupuntura e psicologia. 
• Se endometrioma ovariano >6mm, lesões em ureter, 
íleo, apêndice ou retorossigmoide indica cirurgia. 
• Progestagênio: uso continuo faz bloqueio da ovulação, 
inibe crescimento endometrial e faz atrofia das lesões, 
ação anti-inflamatória (inibe produção de mastócito, 
angiogênese e suprime metaloproteinas). Um dos mais 
utilizados VO é o acetato de noretindrona 2,5-10mg/dia, 
outros são dienogeste VO 2mg/dia, gestrinona VO 2,5-
5mg/dia (efeitos androgênicos), acetato de 
medroxiprogesterona IM 150mg/3 meses, DIU 
levonorgestrel e etonogestrel (implante). Efeitos colaterais 
são ganho de peso, alteração no humor, perda de massa 
óssea (principalmente medroxiprogesterona) 
• Contraceptivo combinado: age principalmente na 
decidualização e atrofia do tecido endometrial ectópico, 
revisões sistemáticas mostraram que esquema continuo é 
mais eficaz na redução de sintomas álgicos, 
principalmente na dismenorreia severa 
• Danazol: derivado da 17-etiniltestosterona, inibe 
liberação de LH e esteroidogênese, aumenta testosterona 
livre, bloqueia eixo e ovulação, cria ambiente 
hipoestrogenico. VO 100-200mg/dia, pouco utilizado 
pelos efeitos como hirsutismo, acne e ganho de peso 
• Agonista do GnRH: age no hipotálamo ocupando 
receptores do GnRH: inibe liberação de FSH e LH pela 
hipófise: anovulação e hipoestrogenismo (tipo no 
climatério, podendo ter sintomas como fogachos, secura 
vaginal, redução de libido e perda de massa óssea), evita 
uso prolongado. Opções: acetato de gosserrelina 3,6 ou 
10,8 mg SC a cada 28 ou 90d, acetato de leuprolida 3,75 
ou 11,25mg IM a cada 28 ou 90d, pamoato de triptorrelina 
3,75 mg IM a cada 28 dias 
• Inibidores da Aromatase: reduz níveis de estradiol 
circulante, pode usar com outras medicações na dor 
severa refratária, pacientes com sintomas após 
menopausa. Efeito colateral de formação de cistos 
ovarianos volumosos. Ex.: letrozol 2,5mg/dia e anastrazol 
1mg/dia 
• AINEs: não existe evidencia cientifica para uso em 
pacientes com endometriose, estudo randomizado não 
teve superioridade quando comparou com placebo. 
• Tratamentos complementares: acupuntura na dor 
pélvica é eficaz para controle da dor, mas só um dos 
trabalhos usou placebo como controle. Fisioterapia para 
melhora postural e fortalecimento da musculatura pélvica, 
pelas alterações posturais e contraturas musculares. 
Psicólogos/psiquiatras, pois, dor crônica tem mais chance 
de desenvolver depressão e estresse psicológico. Casos 
refratários podem usar relaxantes musculares, 
medicações neurolépticas e bloqueios nervosos 
 
TTO INFERTILIDADE 
- 25-50% das mulheres inférteis tem endometriose, 30-
50% das pacientes com endometriose tem infertilidade. 
Explicações remetem a presença de aderências e 
distorções anatômicas geradas pela endometriose, que 
dificultam liberação de óvulos, captação pela tuba e 
transporte oocitario até útero. Alterações no fluido 
peritoneal, com mais prostaglandina, citocinas 
inflamatórias, IgG e IgA no endométrio: pode 
comprometer fertilidade. 
• Tratamento medicamentoso hormonal para supressão 
ovariana em pacientes com infertilidade e endometriose 
para melhora da fertilidade não deve ser prescrito, pois 
não existe evidência científica de qualquer benefício. 
Única medicação que pode ter benefício para a melhora 
das taxas de gestação são os análogos de GnRH, quando 
utilizados por até 3 meses especificamente antes da FIV. 
• Alternativa é tratamento cirúrgico da endometriose para 
melhorar fertilidade, tendo estudo que mostra que 
paciente que fez exérese de focos de endometriose teve 
taxa de gestação maior do que as que só fizeram 
laparoscopia diagnostica, mas precisa de muitas cirurgias 
• Se a paciente já fez uma cirurgia e teve recidiva da 
endometriose, a conduta é FIV, tendo mais chance de 
gestação após 2 FIVs do que 2 cirurgias. 
• No endometrioma ovariano a exérese da capsula do 
cisto não aumenta taxa de gestação e pode perder 
reserva ovariana, então só opera se for grande para 
comprovar histologia, controle de dor ou facilitar acesso 
aos folículos no momento da captação oocitária. 
TRATAMENTO CIRÚRGICO 
- O objetivo da cirurgia é remover focos de endometriose, 
restaurando anatomia e preservando função reprodutiva, 
EMANUELA HANNOFF PILON 4 
 
pode ser por laparoscopia (vê melhor as lesões, melhor 
recuperação) ou laparotomia. 
• Complicações mais comuns na videolaparoscopia são 
relacionadas a por exemplo o pneumoperitoneo 
(hipercapnia, embolia gasosa, enfisema de subcutâneo, 
pneumotórax, arritmias cardíacas e diminuição do retorno 
venoso), punção (perfuração de vísceras solidas e ocas, 
lesão de vasos sanguíneos, infecções e hérnias dos 
portes dos trocateres) 
• Complicações mais relacionadas a tratamento intestinal 
são lesão de parede intestinal por tração ou diatermia, 
sangramentos por lesões vasculares, lesões ureterais e 
vesicais, lesões ginecológicas em vagina, útero e anexos. 
No pós op pode ter deiscência de anastomose com fistula, 
peritonite e/ou abscesso 
SUA – PALM sem o M (Febrasgo) 
PÓLIPO UTERINO: Projeção digitiforme de tecido 
glandular, representando hipertrofia focal desse tecido, 
com pedículo vascular. Normalmente benigno. Divididos 
em cervicais (ecto e endocervicais) e endometriais 
(cavidade uterina): patologias e sintomas distintos. 
PÓLIPO ENDOCERVICAL 
- Pólipo cervical é uma projeção digitiforme do tecido 
glandular que recobre o canal cervical, por hipertrofia focal 
do tecido, são as neoplasias benignas mais comuns do 
colo uterino. 
- Etiopatogenia relacionada com fatores proliferativos do 
epitélioglandular, como inflamação crônica, congestão 
vascular e estimulo hormonal. 
- Podem ser únicos ou múltiplos, mais em multíparas de 
40-65 anos, com risco aumentado em diabéticas e 
vaginites recorrentes. Pode malignizar em 1,5% dos 
casos. 
Aspecto: friáveis, forma de lagrima ou lobulado, 
superfície brilhosa e avermelhada, purpura ou rosada, 
dependendo da vascularização, pedículo longo e fino, 
mas pode ter curto e base larga, normalmente <3cm. 
Histologia pólipo cervical: estroma vascular do tecido 
conectivo coberto por epitélio, podendo ser colunar, 
escamoso ou escamoglandular. 
Pólipos endocervicais são geralmente assintomáticos, 
podendo achar no exame ginecológico de rotina, quando 
sintomáticos pode ter SUA, principalmente relacionado a 
relação sexual (sinusiorragia) e menopausa. Pode ter 
infertilidade quando no canal cervical, como barreira aos 
espermatozoides ou mudando muco cervical 
Diagnóstico: quando se exterioriza pelo OCE pode ver no 
exame especular, quando não pode usar pinça de 
Menckel ou Kogan para explorar o canal, principalmente 
na sinusiorragia, para visualiza-los. As vezes pode 
aparecer em USTV de rotina, com dilatação e/ou 
irregularidade do canal cervical, podendo usar doppler 
para avaliar vascularização 
• Colposcopia pode avaliar melhor superfície de pólipos 
na ectocervice, mas não muito bom nos endocervicais 
com base distante da JEC 
• Histeroscopia é o padrão-ouro no diagnóstico de pólipo 
endocervical, podendo avaliar lesão, tamanho, forma, 
coloração, vascularização, localização e base de 
implantação do pólipo. Podendo biopsiar e também fazer 
exérese quando indicado 
• Pólipos que identifica base podem ser retirados em 
consulta ginecológica, com pinça de Hallis e rotação no 
próprio eixo, mas quando base larga usa energia para 
hemostasia. Pólipos endocervicais sintomáticos, 
volumosos (de 3 cm ou mais) ou de aparência atípica 
deverão ser removidos por histeroscopia. 
- Diagnostico diferencial: mioma parido, pólipo 
endometrial e neoplasia 
• Sempre manda os pólipos para anatomopatológico, 
mesmo sem raro malignização. Investiga cavidade uterina 
quando pólipo endocervical, pois tem grande associação 
com pólipo endometrial 
PÓLIPO ENDOMETRIAL - 247 
- Projeções da mucosa endometrial que podem ter base 
larga ou pediculada, únicos ou múltiplos, variando 
tamanho. 
- Aspecto geralmente liso, regular e com rede vascular 
pouco desenvolvida. Doença benigna, 25% das mulheres, 
mais comum na pós menopausa. 
- Em geral assintomático, diagnosticado mais em exames 
de rotina, mas pode ter relação com SUA, infertilidade 
(oclusão de orifício interno ou ostio tubário, dificultando 
migração de espermatozoides) e lesões pré-malignas e 
malignas do endométrio. Sangramento causado pelo 
pólipo endometrial associado a congestão estromal, 
levando a estase venosa e necrose apical subsequente. 
- Etiologia: perda de mecanismo próapoptotico dele, 
associado a hiperexpressão do BCL2. Podendo 
correlacionar com hiperestrogenismo, pois ele aumenta 
expressão do BCL2. Fatores genéticos associados, 
anomalias dos cromossomas 6 e 12 podem alterar 
processo proliferativo, fazendo crescimento endometrial 
excessivo e formando pólipos. 
- Aspecto: superfície homogênea, coloração 
esbranquiçada, revestida por endométrio, pode ter 
superfície hemorrágica se sangramento ou infarto pela 
torção da base. 
- Transformação maligna do PE pode ser induzida por 
certas medicações, sendo principal o estrogênio isolado. 
Tamoxifeno pode fazer hiperplasia endometrial, com mais 
risco ainda de ca de endométrio. 
- Classificação mais adequada para correlação com visão 
histeroscópica: 
- Fibrosos ou fibrocisticos: características atróficas, 
forma regressiva de pólipo funcional ou hiperplásico, 
estroma fibroso predomina em relação ao conteúdo 
vascular e glandular, mais em idosas 
EMANUELA HANNOFF PILON 5 
 
- Funcionais ou mucosos: modificações semelhantes ao 
endométrio que os circunda, <1cm pode descamar com 
menstruação e são considerados Pseudopolipos. Os 
verdadeiros não descamam na menstruação. 
- Adenomatosos: estroma constituído principalmente por 
musculo liso 
- Hiperplásicos: glândulas hiperplásicas, com ou sem 
dilatação cística, proliferação das glândulas endometriais, 
diminuindo relação glândula/estroma. Na histeroscopia 
pode ver vascularização aumentada e irregular. Mais na 
perimenopausa, quando tem mais estrogênio sem 
contraposição de progesterona 
Sistema de classificação da OMS para hiperplasia 
endometrial: simples (aumento da relação 
glândula/estroma, sem compressão do estroma) ou 
complexa (proliferação glandular exagerada com 
compressão do estroma e desarranjo arquitetural), sendo 
classificadas em com ou sem atipias, sendo a que com 
mais risco de malignização é a complexa com atipia (29%) 
Histeroscopia é padrão ouro no diagnostico e 
tratamento do pólipo endometrial, biopsia dirigida permite 
estudo da região mais altera do pólipo, com alta 
sensibilidade e especificidade para lesões malignas, se 
tem pedículo fino já pode fazer polipectomia ao mesmo 
tempo do diagnóstico, sem analgesia previa. 
- Taxa de malignização maior em pacientes na 
menopausa e que tem SUA, sendo encontrados em 
estudos que fatores de risco para malignização são 
menopausa, tamanho >1cm, presença de SUA, sendo 
que hipertensão, DM, IMC e tamoxifeno não foram 
associados a essa transformação. 
- Literatura indica tratamento conservador, com 
observação por um ano, em pólipos <15mm em pacientes 
assintomáticos e sem fatores de risco para malignidade 
(IMC alto, HAS, idade avançada, pós menopausa, uso de 
tamoxifeno) 
Diagnóstico: USTV + doppler colorido (aumenta 
capacidade diagnostica, identifica vaso nutridor único 
típico de PE), mas não substitui anatomopatológico, 
sendo mandatória biopsia ou exérese na suspeita de 
malignidade. PE no USG pode vir como espessamento 
endometrial focal quando lesão não bem diferenciado do 
endométrio adjacente. 
Tratamento: via histeroscopia, pode ser ambulatorial 
(durante diagnostico, usando pinças de apreensão/corte 
e/ou meios de energia de pequeno diâmetro como 
miniressectoscopio ou laser) e hospitalar (possível 
ressecções mais amplas, resseca base da lesão na 
direção fundo-cervice, para evitar perfuração uterina, com 
morcelador que é uma cânula com lâmina interna 
giratória). Limitador de polipectomia endometrial é 
tamanho da base da lesão, se tem muito grande pode ter 
desconforto. 
- Acompanhamento clinico de pacientes assintomáticas, 
no menacme, com pólipos <10mm, por taxa de regressão 
aproximada de 25% ao ano, mas esses pólipos são bem 
fácil de ressecar em ambulatório, sem analgesia, podendo 
nem acompanhar seriadamente nesses casos 
ADENOMIOSE 
- Invasão benigna do endométrio no miométrio além de 
2,5mm de profundidade OU no mínimo um campo 
microscópico de grande aumento distante da camada 
basal de endométrio com glândulas e estromas 
endometriais circundados por hiperplasia e hipertrofia das 
cels miometriais. 
- Pequenos lagos de endométrio espalhados no miométrio 
OU nódulo circunscrito na parede miometrial 
(adenomioma). Invaginação do endométrio para 
miométrio pode levar a aumento volumétrico uterino, 
sangramento, dor pélvica e infertilidade. 
- Geralmente identificada em histerectomia, não se sabe 
a real incidência, geralmente 40-50 anos, podendo achar 
em mulheres mais novas com SUA e dismenorreia. 
- Classificações: vários tipos, como por exemplo de 
acordo com grau de penetração do foco adenomiotico no 
miométrio (superficial 40%, intermediário 40-80%, 
profundo 80%) ou pelo grau de penetração no miométrio 
(grau 1 acomete terço interno do miométrio, 2 acomete 
2/3, 3 acomete todo miometrio) 
ETIOPATOGENIA 
- Fatores de risco: idade 40-50 anos, menarca precoce 
<10a, ciclos menstruais curtos (<24 d de intervalo), uso de 
aco hormonal e tamoxifeno,IMC elevado, multiparidade 
>2 gestações, história de abortamento, cirurgias uterinas 
previas 
- Teorias: 
o Doença surge da invasão direta do miométrio pelo 
endométrio: mecanismos que estimulam invasão 
miometrial são desconhecidos, mas pode ser favorecido 
por enfraquecimento da parede do miométrio por cirurgias 
ou gestações previas: enfraquecimento da junção 
mioendometrial, levando a hiperplasia reacional da 
camada basal do endométrio e infiltração do miométrio 
o Participação de resquícios embrionários de 
remanescentes mullerinanos pluripotentes, por 
metaplasia deles, explicando nódulos adenomioticos fora 
do útero como no septo retovaginal. 
 Aparentemente nódulo adenomiotico não tem resposta 
de forma cíclica aos esteroides ovarianos como 
endométrio, sugerindo origem distinta do endométrio 
basal 
 Fatores locais como o hiperestrogenismo e alterações 
mecânicas da peristalse uterina (hiper ou disperistalse) 
facilitariam o desenvolvimento da Adenomiose 
EMANUELA HANNOFF PILON 6 
 
 
QUADRO CLÍNICO 
- + na perimenopausa e multíparas, atingindo entre 40-50 
anos, quadro heterogêneo, com sangramento uterino 
aumentado e dismenorreia como sintomas mais comuns, 
EF comum achar aumento uterino difuso secundário a 
proliferação do endométrio ectópico, com hiperplasia e 
hipertrofia das cels musculares lisas, corresponde no max 
a 12 semanas de gestação. 
- QC: sangramento genital, dismenorreia, dor pélvica 
crônica, aumento do volume uterino, assintomática (33%), 
infertilidade 
- Pode ter associação com miomas, endometriose e pólipo 
endometrial 
DIAGNÓSTICO 
- Falta de consenso na definição da doença dificulta 
diagnostico. Conceito mais utilizado é por Bird que define 
adenomiose como invasão benigna do endométrio no 
miométrio produzindo útero difusamente aumentado e 
microscopicamente exibe glândulas e estroma 
endometrial ectópico, circundados por miométrio 
hipertrófico e hiperplásico. Definitivo é feito com 
histopatológico. 
- Diagnóstico clínico: sintomas mais comuns são 
menorragia e dismenorreia, menos comum ter 
dispareunia e dor pélvica crônica, pode ser assintomática 
em cerca de 1/3 das pacientes. Quando associado a 
mioma pode ter massa palpável no abdome, e quando 
com endometriose disquezia, disuria e infertilidade 
- Métodos de imagem: 
o USTV indicada como exame de imagem complementar 
de 1° linha, com aumento do volume uterino sem nódulos 
miomatosos, formato globoso, assimetria entre as 
paredes uterinas, heterogeneidade difusa ou focal, cistos 
anecoicos no miométrio e estrias radiadas partindo do 
endométrio. Cistos miometriais são um dos sinais mais 
específicos, mas só estão em cerca de metade dos casos. 
o RM: acurácia melhor que USTV, espessamento da zona 
juncional >12cm é considerada diagnostico de 
adenomiose, com espessura entre 8-12mm com sinais 
(espessamento focal, margens mal delimitadas) pode 
sugerir adenomiose, alguns estudos consideram variação 
>5mm entre maior e menor espessura da zona juncional. 
TRATAMENTO 
- Até recentemente era preconizado histerectomia, mas 
não é opção para mulheres que queiram manter a 
fertilidade ou tenham risco cirúrgico elevado. Ainda não se 
tem definido melhor opção de tratamento, pela 
heterogeneidade da doença. 
 Clínico: controle dos sintomas, principalmente dor 
pélvica e sangramento, suprimem níveis hormonais que 
produzem amenorreia, impedindo ocorrência de gravidez, 
como anticoncepcionais hormonais (suprime eixo e 
bloqueia produção de esteroides ovarianos), 
progestagenos (decidualização endometrial e atrofia), 
análogos GnRH (suprime gonadotrofinas hipofisárias, 
gerando hipoestrogenismo), SIU-LNG (Decidualização do 
endométrio, diminuição de fluxo menstrual, atua nos focos 
adenomioticos levando ao down regulation dos receptores 
de estrogênio, melhora dismenorreia, opção para quem 
deseja preservar fertilidade, mas pode fazer sangramento 
irregular, ganho de peso, cistos ovarianos e dor pélvica) 
 Cirúrgico: histerectomia é o tratamento definitivo da 
adenomiose, indicado em mulheres com prole concluída, 
geralmente >40 anos, com sintomas intensos de SUA e 
dismenorreia, que não responderam a outra terapêutica, 
associação com outras doenças como endometriose, 
miomas, hiperplasia endometrial e pólipos endometriais 
podem influenciar decisão cirúrgica 
o Tratamento cirúrgico conservador do útero: retirada 
da adenomiose focal, o adenomioma, denominada 
adenomiomectomia, outras propõem retirada da parte da 
parede infiltrada pela adenomiose difusa conhecidas 
como citorredutoras ou adenomiomectomias parciais 
MIOMA 
- O leiomioma uterino é um tumor benigno, de fibras 
musculares lisas, entrelaçadas por tecido conectivo. 
- Classificados pela localização no útero, como corporais 
(maioria, subdivididos em subserosos, intramurais e 
submucosos) ou cervicais. 
• Mioma parido: mioma submucoso pediculado se 
desprendendo e depois se exteriorizando pelo colo do 
útero. 
• Miomas parasitas: miomas que perdem contato com 
útero e recebem fluxo sanguíneo de outros órgãos 
• Classificação FIGO 2011 para padronizar: 
o Tipo 0: lesões submucosas pediculadas, totalmente 
intracavitárias. Submucoso está próximo ao endométrio, 
crescendo e se projetando nessa direção. 
o Tipo 1 e 2 são submucosos com componente intramural, 
sendo 1 <50% e 2 >50% de penetração no miométrio 
o Tipo 3: totalmente intramurais, mas atingem endométrio 
o Tipo 4: intramurais, completamente envoltas pelo 
miométrio, crescimento centrado dentro das paredes 
uterinas, sem invadir outros. 
o Tipo 5 subserosos com >50% de componente intramural 
e tipo 6 <50% 
EMANUELA HANNOFF PILON 7 
 
o Tipo 7: subserosos pediculados: presos ao miométrio 
por uma haste. 
o Tipo 8: sem nenhuma relação com miométrio, incluindo 
lesões cervicais e aquelas que acometem ligamento largo 
sem conexão direta com o útero (miomas parasitas) 
• Miomas podem sofrer degeneração com o tempo, 
classificadas como hialina, gordurosa, hemorrágica, 
cística, necrobiose asséptica (degeneração rubra ou 
vermelha: infarto hemorrágico do leiomioma, mais no ciclo 
gravídico puerperal, no uso de aco ou GnRH) e 
calcificação 
- 50% das mulheres tem mioma, com predomínio entre 35-
50 anos (idade principal fator de risco, com regressão pós 
menopausa natural, cirúrgica ou qt), risco maior em 
negras, relação familiar, obesidade aumenta incidência 
em 20% a cada 10kg de peso ganhados (diminuição da 
síntese hepática de SHBG e aumento de estrona 
circulante, por conversão periférica de androstenediona 
pela aromatase do tecido adiposo), uma das principais 
indicações de histerectomia. 
• Fatores de proteção: paridade (diminui risco a cada 
gestação), uso de aco combinado e tabagismo 
(hipoestrogenismo) 
ETIOLOGIA E FISIOPATOLOGIA 
- Mutações somáticas no miométrio faz perda de controle 
de crescimento celular, levando a novo fenótipo, 
transformação neoplásica e crescimento tumoral graduais 
e progressivos, com cada nódulo tendo origem 
monoclonal independente. 
- Tumores hormônio dependente: estradiol e progesterona 
fazem crescimento durante menacme, diminuição dos 
níveis deles faz regressão. 
- Predisposição genética e esteroides sexuais envolvidos 
na formação e crescimento: maior expressão de 
receptores de estradiol e progesterona no tecido tumoral 
se comparado ao miométrio adjacente. 
o Estrogênio responsável por crescimento do mioma: 
estimula produção de componentes da matriz extracelular 
(colágeno, proteoglicanos, fibronectina) 
o Progesterona importante na proliferação tumoral: 
aumenta atividade mitótica e inibe apoptose. 
Antiprogestogênio induziu atrofia em leiomiomas. 
- Fatores de crescimento expressos de forma aumentada 
no leiomioma: fator de crescimento epidermoide (ECF) e 
o fator de crescimento endotelial vascular (VEGF): 
expressões no tumor são mediadas pelo estrogênio 
- Proteína BCL-2 que inibeapoptose celular, está no 
leiomioma e não no miométrio. PNCA (antígeno nuclear 
de proliferação celular) e Ki-67 (antígeno associado a 
proliferação celular) estão aumentados no leiomioma e 
relacionados a progesterona. 
MANIFESTAÇÕES CLÍNICAS 
- Metade das pacientes são assintomáticas, sendo 
achados de exame ginecológico ou USG. 
- Quando sintomáticos tem queixas de SUA: sangra pois 
há dilatação venosa no miométrio e endométrio (+pelos 
submucosos, por erosões na superfície do nódulo por 
atrito com a parede endometrial e eventual isquemia), 
dismenorreia secundária, sintomas compressivos 
gerados pelo aumento do útero, dor pélvica acíclica, 
dispareunia, sintomas urinários, sintomas TGI, 
infertilidade (distorção da cavidade uterina e condição 
inflamatória hostil do endométrio) e abortamento. 
DIAGNÓSTICO 
- Os sintomas levantam suspeita, EF pode ter palpação 
de tumor no hipogástrio, bocelado, consistência 
fibroelástica, com mobilidade laterolateral nas massas 
volumosas. Toque vaginal pode palpar útero aumentado, 
no toque bimanual confirma tumor do corpo uterino pois 
quando movimenta colo e fórnice vaginal transmite ao 
tumor abdominal. 
- Diagnostico diferencial: adenomiose, adenomioma, 
pólipo endometrial, tumor anexial, endometriose, ca de 
endométrio, sarcoma de útero e gravidez 
- USG: exame mais utilizado, tratamento clinico ou 
indicação/programação de cirurgia. 
 USTV melhor para miomas intramurais e 
submusosos. 
 US transabdominal melhor para miomas 
subserosos quando volumosos. 
- Geralmente no USG são nódulos hipoecogênicos, 
podendo ter calcificações ou tênues reforços acústicos, 
como na degeneração cística. Miomas tem 
vascularização predominantemente periférica, por serem 
de musculatura lisa, diferenciando do adenomioma ou 
pólipo. 
- Histeroscopia: introduz “câmera” para avaliar cavidade 
uterina, podendo ver diretamente mioma submucosos, 
classificando-os em G0 quando totalmente intracavitário, 
G1>50% intracavitário e G2 <50%, sendo tipos 0, 1 e 2 da 
FIGO. Faz de preferencia na 1° fase do ciclo menstrual 
(menos endométrio, vê melhor lesões). Não permite 
avaliação completa do componente intramural e distância 
entre nódulo e serosa, importante associar a USG ou RM 
- RM: método com melhor resolução, limitação de uso pelo 
custo, indicado para diferenciar tumor pélvico, avaliação 
pré-miomectomia ou embolização das artérias uterinas. 
Geralmente com extensa hialinização, baixo sinal em T2, 
intensidade semelhante ou mais baixa que miométrio em 
T1, contornos regulares ou irregulares dependendo da 
velocidade de crescimento, pode ter halo de hipersinal na 
periferia do nódulo por vasos linfáticos comprimidos, veias 
dilatadas e edema, formando pseudocapsula do mioma. 
- Sarcomas geralmente na RM são tumores volumosos, 
com limites mal definidos, áreas de hemorragia e necrose, 
com sinal heterogêneo em T1, hipossinal em T2. Parece 
mioma com degeneração vermelha ou hemorrágica, com 
aspecto mais agressivo, crescimento continuo 
TRATAMENTO 
EMANUELA HANNOFF PILON 8 
 
- Leva em conta idade, sintomas, número, tamanho e 
localização dos miomas, desejo reprodutivo e de 
preservar útero, tratamentos prévios... 
- Clínico: pacientes assintomáticas ou oligossintomaticas 
devem ser acompanhadas clinica e USG para monitorar 
volume e crescimento de miomas. Pode indicar no 
controle de sangramento e dor pélvica, como tratamento 
inicial ou longo prazo quando risco cirúrgico elevado 
- Não hormonal: AINEs que ajudam a controlar 
sangramento por inibir síntese de prostaciclina, 
antifibrinoliticos (ácido tranexâmico, que inibe fibrinólise e 
reduz sangramento) 
- Hormonal: 
▪ Aco combinados e progestagênio isolado: controle de 
fluxo menstrual, diminuindo sangramento na maioria dos 
casos, SIU-LNG também bom pois reduz fluxo menstrual 
pela ação do progestageno no endométrio, mas pode ter 
resultado limitado pela distorção da cavidade. 
▪ Análogos de GnRH diminuem esteroides sexuais 
circulantes e podem causar amenorreia e reduzir volume 
dos nódulos e do útero até 50%. Usa 1x a cada 4 semanas 
ou trimestral. Resultado max 8-12 semanas, mas logo 
após suspensão mioma retorna a padrão prévio. Efeitos 
colaterais de hipoestrogenismo, com sintoma vasomotor, 
alteração do humor, ressecamento vaginal, redução da 
densidade mineral óssea, principalmente >6m de uso. 
Indicado pré-operatório. Podem ser usados os 
antagonistas de GnRH, pois tem ação mais rápida, porém 
necessitam de injeção diária. 
▪ Moduladores seletivos dos receptores de progesterona: 
acetato de ulipristal, age nos receptores miometriais e 
endometriais, inibe ovulação, sem mexer muito nos níveis 
de estradiol (reduz efeitos colaterais como no GnRH), 
reduz volume do mioma por inibição da proliferação 
celular, indução da apoptose e facilitação da matriz 
extracelular. Em estudo. VO 5-10mg/dia. Eficaz no uso 
pré-operatório. Efeito colateral aumenta CPK, sem evento 
cardiovascular associado, com regressão espontânea no 
seguimento. Ainda não tem no Brasil. Risco de 
hepatotoxicidade grave. 
- Cirúrgico: dividido em conservador (miomectomia) ou 
definitivo (histerectomia) 
- Histerectomia: não afeta função sexual, podendo até 
melhorar nos casos de sangramento e dispareunia, 
salpingectomia pode ser indicada em situações de doença 
ovariana associada ou em risco (mutação BRCA1 e 2: 
risco elevado de ca de ovário). Subtotal faz só quando tem 
alguma dificuldade intraoperatória, como aderências 
importantes de bexiga ou intestinal, ou em casos de 
procedimento precisar se rápido (hb limite ou obesas com 
pelve profunda). 
- Miomectomia: exérese cirúrgica dos miomas com 
manutenção do útero, preserva função menstrual e 
possibilitando gravidez futura. Procedimento complexo, 
principalmente se múltiplos nódulos, com maior tempo 
cirúrgico que histerectomia, mais chance de sangramento, 
maior formação de aderências e maior risco de 
complicações. Taxa de recorrência de cerca de 25% em 
10 anos. Índice de gestação pós miomectomia em 
pacientes previamente inférteis é cerca de 50% 
▪ Miomectomia Histeroscópica: leiomioma submucoso 
▪ Miomectomia Vaginal: exérese de leiomioma parido, 
pela torção do pedículo, assim como retirada de nódulos 
cervicais intravaginais 
▪ Laparotomia e laparoscopia, convencional ou robô-
assistida, são vias de acesso para mioma intramural ou 
subserosos 
Anomalias uterinas congênitas (Uptodate/Williams) 
- Podem levar a sintomas como dor pélvica, SUA no 
momento da menarca, perda recorrente de gravidez ou 
parto prematuro... 
CLASSIFICAÇÃO: não tem sistema universal aceito, o 
sistema da American Society for Reproductive Medicina 
para defeitos mullerianos é o padrão nos EUA há décadas 
ANOMALIAS ASSOCIADAS EM OUTROS SISTEMAS 
DE ÓRGÃOS: paciente com anomalia uterina congênita 
tem risco aumentado de ter anomalias renais (20-30% dos 
pacientes, tipicamente ipsilateral a anomalia uterina, 
sistema coletor duplo, rim em ferradura, rim pélvico e a 
agenesia renal unilateral tem sido associado a hemiutero 
obstruído, hemivagina ostruida e septos vaginais 
transversos), esqueléticas ou da parede abdominal, ou 
história de hernia inguinal. 
Atresia vaginal: seio urogenital falhou. Hematocolpo ou 
hematometra. 
Agenesia do colo uterino: amenorreia 1ª, dor abdominal 
ou pélvica. 
Agenesia mülleriana: ausência de útero e vagina. 
PREVALÊNCIA 
- Difícil determinar, pois muitos casos nunca são 
identificados, principalmente se assintomáticos, varia de 
acordo com a população estudada e metodologia 
utilizada, no geral mais comum septada, bicorno e didelfo 
nessa ordem. 
PATOGÊNESE 
- O desenvolvimento uterino anormal não tem etiologia 
bem esclarecida, sendo maioria dos defeitos relacionados 
a causas poligênicas e multifatoriais, geralmente cariótipo 
dos pacientes costuma ser normal. 
- 3 principais mecanismos para desenvolvimento uterinoanormal são agenesia/hipoplasia (desenvolvimento 
uterino variável e ausência congênita da vagina, que 
chama síndrome de Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser, 
útero resultante pode ser unicorno por exemplo, ou nem 
se desenvolver), fusão lateral defeituosa (útero bicorno, 
didelfo) e fusão vertical defeituosa (septo vaginal 
transverso, agenesia vaginal segmentar e agenesia ou 
disgenesia cervical) 
- Exposição intraútero ao dietilestilbestrol, um estrogênio 
sintético usado para prevenir perda de gravidez em 1949-
EMANUELA HANNOFF PILON 9 
 
1971 está relacionados a anomalias de trato genital 
feminino como cavidade uterina em T, adenose vaginal, 
septos transversais... 
CONSEQUÊNCIAS 
- Geralmente não impede concepção e implantação 
- Não grávidas podem ter hematometra (cavidade uterina 
cheia de sangue), hematocolpos (vagina cheia de 
sangue), retromenstruação e desenvolvimento de 
endometriose, dor pélvica cíclica ou acíclica, sangramento 
ou SUA, infecção do trato genital 
- Grávidas: aborto espontâneo (implantação em local 
desfavorável como septo, mais em septado), aborto 
recorrente, nascimento prematuro, RUPREMA, RCUI 
(vasculatura uterina anormal), sangramento pré e pos 
parto (placenta parcialmente presa em corno acessório ou 
anormalidade de fixação placentária), anormalidade de 
fixação placentária, insuficiência cervical, ma 
apresentação fetal, hipertensão associada a gravidez 
(anormalidades renais congênitas coexistentes), 
cesariana (pequena cavidade uterina que pode inibir 
movimento fetal para apresentação cefálica) 
APRESENTAÇÃO CLÍNICA 
- Muitos são assintomáticos, sintomáticos podem ter dor, 
SUA e/ou infecção, dependendo do defeito envolvido 
DIAGNÓSTICO 
- Quando tem suspeita, importante exame de imagem, 
inicialmente USG por ser mais disponível, e consegue ver 
estruturas não uterinas relevante (ovários, rins, massa 
pélvica), ele consegue diferenciar um útero septado e 
bicorno por exemplo, melhor na fase secretora do ciclo 
PORQUE??? 
- RM é padrão ouro para diagnostico de anomalia do trato 
reprodutivo, mas só faz quando achados de USG são 
limitados e quando diagnostico mudaria cuidado do 
paciene 
ANORMALIDADES UTERINAS CONGÊNITAS MAIS 
COMUNS 
ÚTERO ARQUEADO/NORMAL 
- Mínima alteração da cavidade uterina, fundo fica 
achatado ou curvatura levemente concava, classificado 
como variante normal, sem resultados adversos na 
gravidez, sugerido no USG quando profundidade da linha 
intersticial até o ápice da indentação uterina é <1cm e 
ângulo de indentação é >90graus, pacientes 
assintomáticos, sem comprometer fertilidade. 
ÚTERO SEPTADO OU SUBSEPTADO 
- Anomalia uterina mais comum, com problema na 
regressão dos segmentos pós fusão dos ductos, 
resultando na criação do septo. 
- USG com duas cavidades endometriais bem separadas 
e contorno uterino suave, profundidade da linha intersticial 
até ápice da indentação >1cm, ângulo de indentação 
<90°, septo que separada cavidade endometrial 
geralmente fino e de comprimento variável, podendo 
estender até colo do útero e vagina. RM se USG 
inconclusiva. 
+ associado a resultados adversos na gravidez que outras 
anomalias uterinas, ressecção do septo 
histeroscopicamente pode melhorar resultado da 
gravidez. 
ÚTERO BICORNO 
- Fundo recortado >1cm, vagina e colo geralmente 
normais, fusão parcial e não completa dos ductos 
mullerianos. Duas cavidades endometriais separadas, 
que sem comunicam e um único colo uterino. 
- HSG. 
- USG com duas cavidades endometriais moderadamente 
separadas e um contorno uterino recortado. Relacionado 
a resultados ruins de gravidez também. 
ÚTERO DIDELFO 
- Acontece quando 2 ductos mullerianos não se fundem. 
Dois cornos uterinos separados, cada um com endométrio 
e colo uterino. Pode ter duplicação de vulva, bexiga, 
uretra, vagina e anus. Pode haver septo longitudinal entre 
os dois colos. 
- HSG é a recomendada para dx. Diagnostico com USG 
mostrando dois cornos uterinos amplamente separados 
com recuo profundo do fundo e exame especular com dois 
colos uterinos. Relacionado a abortos e RCUI. 
- 15-20% tem associado anomalias unilaterais como 
hemivagina obstruída (dor cíclica por acumulo de sangue 
na hemivagina obstruída) e agenesia renal ipsilateral. 
- Tratamento com ressecção da parede vaginal obstruída 
seguida de criação de única abobada vaginal. 
ÚTERO UNICORNO 
- Impossibilidade de um dos ductos mullerianos de se 
desenvolver ou alongar. É como se fosse um corno 
rudimentar no útero, com chifre podendo ou não se 
comunicar com útero. 
- 14%. Cavidade geralmente normal, com trompa de 
falopio e colo uterino normal de um lado 
- Maior incidência de infertilidade, endometriose e 
dismenorreia. EF mostra útero acentuadamente desviado. 
- Histerossalpingo, USG ou a RM são a chave para dx. 
USG com útero desviado para um lado da pelve. Maioria 
dos casos assintomáticos, maior risco de TP prematuro e 
apresentação pélvica. Resultados geralmente favoráveis 
da gravidez. 
Anomalias uterinas congênitas: manifestações clínicas e 
diagnóstico - UpToDate 
DISTÚRBIOS DA DIFERENCIAÇÃO SEXUAL 
Hermafroditismo: raro. O tecido ovariano e o testicular 
podem estar presentes, mas também pode ter ovário 
num lado e testículo no outro. Nesse caso, uma trompa e 
um corno uterino poderão se desenvolver do lado do 
ovário, devido à ausência de AMH local. O sistema 
https://www.uptodate.com/contents/congenital-uterine-anomalies-clinical-manifestations-and-diagnosis?search=malforma%C3%A7%C3%B5es%20mullerianas&source=search_result&selectedTitle=11~150&usage_type=default&display_rank=11
https://www.uptodate.com/contents/congenital-uterine-anomalies-clinical-manifestations-and-diagnosis?search=malforma%C3%A7%C3%B5es%20mullerianas&source=search_result&selectedTitle=11~150&usage_type=default&display_rank=11
EMANUELA HANNOFF PILON 10 
 
ductal interno depende da gônada ipsilateral. Genitália 
externa é ambígua. 
DDS XY/ feminilização da genitália de individuo XY: 
tem testículo, mas ductos genitais internos e/ou genitália 
externa apresentam masculinização incompleta. O útero 
e trompas regridem devido ao AMH produzido pelas cel. 
Sertoli. Os indivíduos são 46,XY e apresentam 
testículos, mas a genitália externa pode ser feminina ou 
ambígua. As causas podem ser defeitos no receptor para 
androgênios circulantes, deficiência da enzima 5α-
redutase e defeitos enzimáticos na biossíntese de 
testosterona 
Ex: Sd de Morris (insensibilidade androgênica), 
disgenesia gonadal pura (Sd. de Swyer) e disgenesia 
gonadal mista 
DDS XX/masculinização da genitália de indivíduos 
XX: alteração observada em 46,XX que apresentam 
ovários e estruturas ductais internas femininas, mas 
genitália externa é ambígua, ou até aspecto masculino 
devido à excessiva exposição fetal de androgênios. Grau 
de virilização depende da quantidade e período em que 
houve a exposição 
Disgenesia gonadal: geralmente resultam da não 
disjunção de cromossomos parentais. A mais comum é 
no feto feminino com cariótipo 45, X (Sd. Turner). 
OUTRAS ALTERAÇÕES 
Hímen imperfurado: falha na canalização na porção 
inferior da placa vaginal, sendo sintomático após 
menarca se não corrigido a tempo. 
Septo vaginal transverso: falha na fusão dos ductos de 
Müller. Pacientes podem apresentar sintomas e sinais 
obstrutivos, sendo o diagnóstico por imagem e o 
tratamento cirúrgico. 
Septo vaginal longitudinal: resultante da fusão lateral 
defeituosa dos ductos paramesonéfricos e o tratamento 
é quase sempre cirúrgico. 
Agenesia vaginal: seio urogenital falhou. Tecido 
endometrial não tem contato com o exterior. Amenorreia 
1ª, dor abdominal ou pélvica. 
Agenesia do colo uterino: origem mülleriana comum, 
pode ter ausência de 2/3 da vagina. Hematocolpo ou 
hematometra. 
Agenesia mülleriana: ausência de útero e vagina