Aval 1 - Genética Humana e Médica

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Genética Humana e Médica 
Avaliação I – Individual 
1. Os quatro tipos de tecidos humanos são formados por conjuntos de células. Estes 
tecidos se organizam e originam os órgãos. Sobre função de algumas das principais 
organelas celulares, associe os itens, utilizando o código a seguir: 
I- Núcleo. 
II- Mitocôndria. 
III- Ribossomo. 
IV- Retículo endoplasmático. 
( ) Síntese de proteínas e lipídios. 
( ) Controla a expressão genética e a replicação do DNA. 
( ) Faz parte da síntese de proteínas. 
( ) Responsável pela produção de energia. Assinale a alternativa que apresenta a sequência 
CORRETA: 
A- IV - I - III - II. 
B- II - I - III - IV. 
C- IV - III - II - I. 
D- I - II - IV - III. 
 
2. [Laboratório Virtual - Extração e Purificação de DNA e RNA] As amostras contendo 
o DNA ou RNA purificados devem ser: 1) ressuspensas em um tampão e armazenadas 
em tubos, ambos “livres” de enzimas que possam degradá-las (como DNAse ou RNAse 
– nucleases); e 2) mantidas em baixas temperaturas (-20 ºC ou -80 ºC). Todos os 
procedimentos devem ser realizados com luvas para evitar a degradação das amostras, 
devido à presença de nucleases nos fluidos corporais das mãos. De acordo com o processo 
de extração de DNA e RNA, associe os itens, utilizando o código a seguir: 
I- Pipete 25 µl da Proteinase K no tubo Eppendorf. Em seguida, pipete 200 µl da amostra 
de sangue no mesmo tubo, e por último pipete 200 µl do tampão lise S no tubo. Tampe o 
Eppendorf e homogeneíze no Vórtex por 20 segundos. Após esse tempo, incube o 
Eppendorf por 15 min. 
II- Pipete 210 µl de álcool 96% no Eppendorf e homogeneíze de novo no Vórtex. Em 
seguida, pipete 640 µl do Eppendorf para o tubo spin e centrifugue a 11.000 rpm por 1 
minuto. 
III- Retire o Eppendorf da centrífuga, descarte o tubo de coleta e coloque o tubo spin em 
um novo tubo de coleta. Em seguida, pipete 500 µl do tampão de lavagem SI no tubo spin 
e centrifugue novamente. Repita o mesmo processo de troca de tubo de coleta, porém a 
lavagem irá utilizar 600 µl no tampão de lavagem SII, e centrifugue novamente. Por fim, 
repita o mesmo processo da troca do tubo de coleta e centrifugue novamente. 
IV- Retire o Eppendorf da centrífuga, descarte o tubo de coleta e coloque o tubo spin em 
um novo tubo de coleta. Em seguida, pipete 200 µl do tampão de eluição S no tubo spin, 
espere 1 minuto e centrifugue a amostra. 
( ) Etapa de Lise. 
( ) Etapa de Ligação. 
( ) Etapa de Eluição. 
( ) Etapa de Lavagem. 
Assinale a alternativa que apresenta a sequência CORRETA: 
A- I - II - III - IV. 
B- IV - III - II - I. 
C- II - III - IV - I. 
D- I - II - IV - III. 
 
3. Os nucleotídeos das moléculas de DNA possuem sequências que codificam as 
informações genéticas. Esta sequência completa de nucleotídeos é chamada de genoma. 
O DNA é replicado em todo processo de divisão celular, sendo distribuído de maneira 
igualitária entre as duas células-filhas, para que o conteúdo de DNA (genoma) seja 
conservado. De acordo com o genoma, classifique V para as sentenças verdadeiras e F 
para as falsas: 
( ) Cada gene corresponde a uma parte de pares de nucleotídeos de uma molécula de 
DNA. Nos seres humanos estes genes se encontram nos 46 cromossomos humanos. 
( ) O DNA é formado por: um grupamento fosfato, uma pentose chamada de ribose e uma 
base nitrogenada (adenina, uracila, citosina e guanina). 
( ) O DNA tem estrutura de dupla hélice, sendo uma das fitas orientada no sentido 5' para 
3', e a outra com orientação no sentido 3' para 5' sendo antiparalelas. Assinale a alternativa 
que apresenta a sequência CORRETA: 
A- F - F - V. 
B- V - V - F. 
C- V - F - V. 
D- F - V - F. 
 
4. [Laboratório Virtual - Extração e Purificação de DNA e RNA] Os ácidos nucleicos 
apresentam características estruturais específicas que permitem que sejam isolados e 
manipulados para diversos tipos de aplicações. A técnica de hibridização in situ, por 
exemplo, baseia-se na complementaridade das fitas de DNA ou RNA, utilizando sondas 
fluorescentes para a detecção da fita complementar em uma determinada amostra. Essa 
técnica permite o estudo da expressão gênica. Outra técnica, que também tem o mesmo 
princípio e finalidade, é a reação em cadeia da polimerase transcriptase reversa (RT-
PCR), muito utilizada no diagnóstico de algumas infecções e doenças. Nesse sentido, o 
primeiro passo para a maioria das técnicas citadas é o isolamento e purificação das 
moléculas de DNA e RNA. O processo de extração do DNA pode ser dividido em etapas. 
Com relação às etapas visualizadas na aula prática, assinale a alternativa CORRETA: 
A- A primeira etapa é denominada como Etapa de Ligação, em que é adicionado o SI no 
tubo spin e é centrifugado novamente. 
B- O principal composto adicionado na etapa de ligação é a Proteinase K. 
C- Na etapa de lavagem, são adicionados 210 µl de álcool 96%. 
D- A primeira etapa é a etapa de lise, em que adicionamos 25 µl de Proteinase K, 200 µl 
da amostra e 200 µl do tampão de lise S. 
 
5. A apoptose corresponde à morte natural da célula que ocorre durante toda a vida de um 
organismo. Sobre o processo de apoptose, assinale a alternativa CORRETA: 
A- Ela envolve mudanças morfológicas características como aumento do volume do 
núcleo e da célula, fragmentação do DNA e invaginações na membrana plasmática, 
chamadas blebs, que separam os fragmentos celulares em corpos apoptóticos. 
B- O equilíbrio entre divisão e apoptose mantém o número adequado de células, não 
permite que estruturas cresçam durante nosso desenvolvimento e promovem o 
crescimento celular anormal, como acontece em tumores. 
C- A morte natural celular faz com que as células entre os dedos morram na vida dentro 
do útero materno, para que os dedos sejam formados. 
D- Quando um dano na célula originado por uma mutação, por exemplo, é reparado, a 
célula entra em um processo de morte regulada, chamado de apoptose. 
 
6. A reprodução humana é responsável pela formação de novos indivíduos pela 
combinação de genes de indivíduos progenitores. De acordo com a formação de gametas, 
classifique V para as sentenças verdadeiras e F para as falsas: 
( ) A espermiogênese corresponde às mudanças morfológicas que as ovogônias passam 
para formar uma célula de formato circular em uma célula móvel como o espermatozoide. 
( ) A ovogênese é a produção dos gametas masculinos, os espermatozoides, com início 
em uma célula precursora diploide chamada ovogônia. 
( ) A espermatogênese e a ovogênese são divididas em fases: germinativa (multiplicação), 
crescimento e maturação. Assinale a alternativa que apresenta a sequência CORRETA: 
A- V - F - V. 
B- V - F - F. 
C- F - F - V. 
D- F - V - F. 
 
7. A meiose II é conhecida como divisão equacional, pois resulta na formação de quatro 
novas células utilizando as duas formadas na primeira etapa. As etapas da meiose II são 
semelhantes da mitose. Sobre a meiose II, assinale a alternativa CORRETA: 
A- As células que começam a meiose II são diploides originais na meiose I com um par 
de cromossomos e duas cromátides irmãs. 
B- A meiose I tem como objetivo dividir as cromátides irmãs, a meiose II, assim como a 
mitose, busca dividir os cromossomos homólogos. 
C- Durante a telófase II, há a formação da membrana nuclear em volta das cromátides 
separadas, que passam a ser denominadas de cromossomos. 
D- Durante a prófase II, há a condensação dos cromossomos, formação da carioteca e as 
duas cromátides irmãs são separadas em lados opostos do fuso mitótico. 
 
8. A meiose I é conhecida como divisão de redução, pois diminui o número de 
cromossomos duplicados pela metade. Sobre a meiose I, assinale a alternativa 
INCORRETA: 
A- Na metáfase I, os cromossomos pareados migram para polos opostos do fuso mitótico, 
para que na divisão da célula-mãe cada célula-filha receba um cromossomo homólogo de 
cada par. 
B- Na telófase I, o fuso é desfeito, há a descondensação doscromossomos, as células-
filhas são separadas por membranas e um núcleo é formado em volta dos cromossomos 
de cada célula nova. 
C- As células produzidas na meiose I possuem um número diploide de cromossomos, 
cada um deles com duas cromátides-irmãs que são geneticamente idênticas. 
D- Durante anáfase I, há a separação definitiva dos cromossomos pareados (disjunção 
cromossômica). 
 
9. Além de dar origem aos gametas haploides, a meiose possibilita a variabilidade 
genética, a qual faz com que os seres humanos possuam características diferentes. Esta 
variabilidade ocorre devido à interação entre os cromossomos homólogos durante o 
crossing over. Sobre o exposto, avalie as asserções a seguir e a relação proposta entre 
elas: 
 I- Cromossomos homólogos têm os mesmos genes, mas diferem nos alelos de um mesmo 
gene. 
PORQUE 
II- No processo da meiose, os cromossomos homólogos se unem reduzindo o número de 
cromossomos ao estado haploide, possibilitando variação genética. Assinale a alternativa 
CORRETA: 
A- As asserções I e II são proposições verdadeiras, mas a II não é uma justificativa da I. 
B- As asserções I e II são proposições falsas. 
C- As asserções I e II são proposições verdadeiras, e a II é uma justificativa da I. 
D- A asserção I é uma proposição falsa, e a II é uma proposição verdadeira. 
 
10. A ovogênese é o processo de produção dos gametas femininos (ovócitos) a partir de 
uma ovogônia. Sobre esse processo, assinale a alternativa INCORRETA: 
A- A fase de multiplicação começa na vida embrionária, na qual as células germinativas 
primordiais sofrem mitoses para formar as ovogônias. 
B- Os folículos primordiais são formados pelos ovócitos primários e as células epiteliais 
adjacentes. 
C- A divisão do ovócito primário origina duas células haploides de tamanhos diferentes. 
A célula menor é chamada de ovócito secundário, e a maior é chamada de primeiro 
corpúsculo polar. 
D- Enquanto a espermatogênese só começa após o nascimento, a ovogênese inicia no 
período intrauterino.