Fundamento da Genética Unidade IV

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Exercício unidade IV - Fundamentos da Genética
PERGUNTA 1
Entende-se por aconselhamento genético o processo de informar a família de um indivíduo sobre possíveis alterações genéticas que podem ocorrer e o risco de que ocorra em humanos associados à doença hereditária e/ou genética na família. Comunica-se sobre o possível risco de se possuir ou transmitir uma doença hereditária para os pacientes e as opções pelas quais pode serprevenida ou melhorada. O trabalho é executado por profissionais geneticistas e médicos especializados em genética, que devem trabalhar em sistema de colaboração. Esses profissionais constroem uma avaliação de um indivíduo ou da família para um ou mais casos, com o objetivo de confirmar, diagnosticar ou manejar uma condição genética, identificar a melhor conduta terapêutica, calcular e comunicar os riscosgenéticos e prover ou organizar apoio psicológico, além de ajudar o paciente e seus familiares a compreender os fatos médicos, incluindo o curso provável da doença e a conduta disponível, avaliar o modo pelo qual ocorre a hereditariedade para o distúrbio,compreender as alternativas para lidar com a recorrência, escolher a poção mais apropriada para a evolução da gestão de acordo com suas metas deplanejamento familiar, padrões éticos, morais, religiosos, econômicos e, por fim, adaptar-se da melhor maneira possível ao nascimento e à vida de um membro da família afetada. O aconselhamento genético é indicado, principalmente, para ocasiões como: idade materna acima de 35 anos na gestação, resultados anormais de um ultrassom fetal ou de avaliação bioquímica do risco fetal, história pessoal ou familiarde uma dosagem hereditária e/ou genética desconhecida ou suspeita, má formação ao nascimento ou anormalidade de cromossomos, a gestante ter condição médica conhecida ou suspeita que possa afetar o desenvolvimento fetal, parentesco entre pais, casais que tiveram filho morto e/ou tem filho vivo com malformações ou doença metabólica, ou retardo mental de causa inexplicada, casais inférteis eduas ou mais perdas na gravidez.
Assinale a alternativa CORRETA:
	a.	O aconselhamento genético deve ser feito exclusivamente para pais de filhos com distúrbios monogênicos dominantes, pois a probabilidade de mais filhos afetados é muito grande.
	b.	O aconselhamento genético deve ser feito, principalmente,para pais de filhos com distúrbios cromossômicos, pois os sintomas costumam ser muito graves.
	c.	O aconselhamento genético deve ser feito para pais de filhos com distúrbios multifatoriais, pois são os distúrbios mais comuns.
	d.	O aconselhamento genético deve ser feito para casais que possuam em uma das duas famílias uma pessoa diagnosticada com doença genética.
	e.	O aconselhamento genético deve ser feito em 100% da população, como um programa nacional, pois todos correm risco de nascer com doença genética.
RESPOSTA D
PERGUNTA 2
O “Teste do Pezinho” faz parte do Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN), um Programa de Saúde Pública que foi implantado em 2001, pela Portaria Ministerial nº 822, de 06/06/01, do Ministério de Saúde, que determina a gratuidade e a obrigatoriedade da realização dos testes para o diagnóstico neonatal da fenilcetonúria, do hipotireoidismo congênito, das hemoglobinopatias e da fibrose cística. Esse programa tem como objetivos ampliar a triagem neonatal já existente, ampliar a cobertura populacional da triagem neonatal para 100% dos nascidos vivos, realizar a busca ativa de pacientes suspeitos de serem portadores das patologias, a confirmação diagnóstica, o acompanhamento e o tratamento adequado dos pacientes e criar um sistema de informações para cadastrar todos os pacientes num Banco de Dados Nacional (Manual de Normas Técnicas e Rotinas Operacionais do Programa de Triagem Neonatal. 2.ed.amp.Brasília: Ministério da Saúde, 2004). Para que esses objetivos sejam alcançados, alguns passos devem seguidos:
1) Coleta correta e em tempo adequado da amostra sanguínea;
2) Rápido envio da amostra para o laboratório;
3) Realização correta do exame pelo laboratório;
4) Rápida comunicação dos resultados dos exames;
5) Centro de referência onde exista(m) médico(s) treinado(s) para estabelecer o diagnóstico correto e onde o seguimento das crianças afetadas possa ser realizado;
6) Avaliações periódicas do programa quanto ao seu controle de qualidade, com reportagem dos resultados dessas avaliações às autoridades responsáveis, a fim de que possíveis melhorias possam ser realizadas (Fonte: Manual de Normas Técnicas e Rotinas do Teste de Triagem Neonatal – HC. USPRP, 2011).
Assinale a alternativa CORRETA:
	a.	O principal objetivo desse Programa Nacional é diagnosticar pacientes e criar um Sistema de Informações para cadastrar todos os pacientes num Banco de Dados Nacional.
	b.	O objetivo principal do programa é o rápido diagnóstico e o início imediato do tratamento adequado, o que melhora muito a qualidade de vida do paciente.
	c.	Quanto mais rápido for o diagnóstico, maiores serão as possibilidades de cura da doença.
	d.	Esse exame coleta amostras de sangue e urina para um rápido diagnóstico do recém-nascido.
	e.	Esse exame coleta amostras de sangue do recém-nascido para, posteriormente, tratamento e cura da doença.
RESPOSTA B
PERGUNTA 3
As alterações cromossômicas podem ser numéricas ou estruturais. As aberrações numéricas são de dois tipos: euploidia e aneuploidia. As alterações estruturais podem ser classificadas em translocações recíprocas, translocações robertsonianas, deleções, duplicações e inversões.
Analise as assertivas a seguir:
I. A síndrome de Patau é um exemplo de translocação.
II. A síndrome de Klinefelteré um exemplo de euploidia.
III. A síndrome de Turner é a única monossomia viável.
IV. A síndrome de cri-du-chaté uma aneuploidia.
V. A síndrome de Down é uma trissomia.
Estão CORRETASas afirmativas:
	a.	I e IV.
	b.	II e V.
	c.	II e IV.
	d.	I e III.
	e.	III e V.
RESPOSTA E 
PERGUNTA 4
Os Erros Inatos do Metabolismo (EIM) são distúrbios de natureza genética que, geralmente, correspondem a um defeito enzimático capaz de acarretar a interrupção de uma via metabólica, com consequente acúmulo de substrato ou deficiência de um produto. Os EIM podem ser classificados como:
a) Assintomáticos e desprovidos de conseqüências.
b)Assintomáticos até que sejam desencadeados pela ingestão de certas drogas ou alimentos. 
c) Sintomáticos, porém compatíveis com a sobrevivência e a reprodução e raramente aparecem antes da terceira década de vida e têm sintomas brandos. I
d) Sintomáticos agudos e somente são compatíveis com a sobrevivência normal se a sua causa for eliminada.
Assinale a alternativa que relaciona CORRETAMENTE a doença genética a seguir com os itens acima:
I) Alcaptonúria. C
II) Sensibilidade gustativa a alimentos. A
III) Fenilcetonúria. D
IV) Anemia hemolítica. B
	a.	I – c; II – a; III –d; IV – b.
	b.	I – a; II – c; III – d; IV – b.
	c.	I – c; II – d; III – a; IV – b.
	d.	I – c; II – a; III – b; IV – d.
	e.	I – b; II – a; III – d, IV – c.
RESPOSTA A