Herança Genética - Monogênicas

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Existem várias características genéticas que nos diferem um dos outros (cor da pele, cor dos olhos, 
altura...) 
 
Essas características genéticas variam em razão da composição genética que é diferente. 
DESCONTÍNUA: uma pessoa tem e outra não tem = HERANÇA MONOGÊNICA, ambiente não 
influencia muito. 
CONTÍNUA: vários tons de cor de olho azul, por exemplo = HERANÇA POLIGÊNICA OU 
MULTIFATORIAL 
Fenótipos Intermediários: serão os mais comuns – ou seja, a maioria da população terá. 
Giovanna Lopes 
 
ALELO já tem alteração no gene = variante = mesmo gene de forma diferente, uma das cópias tem 
mutação 
Letra que representa o genótipo é a inicial da condição genética analisada 
Fenótipo normal = nenhuma variação 
Fenótipo anormal = gene da doença com mutação 
 
SÍNDROME genética = um conjunto consistente e definitivo de sintomas e sinais que acompanham 
uma condição = as pessoas com a mesma doença apresentam os mesmos sinais da doença = 
acondroplasia 
CONDIÇÃO genética = situações genéticas com sinais e sintomas relacionados que não 
comprometem a vida do paciente nem o organismo, só traz algumas limitações na qualidade de vida 
= albinismo 
Síndrome pode ser sinônimo de doença genética 
 
LOCO = local onde o gene se encontra = local dos alelos 
HOMOZIGOTO = duas cópias do gene da doença são idênticas, não tem diferença na sequência 
(AA) - alelos iguais e cópia dos alelos são iguais 
HETEROZIGOTO = uma das cópias do gene da doença está alterada com mutação, a outra cópia 
está normal = há um alelo (Aa) - alelos diferentes e cópias dos alelos é diferente 
 
Usado no estudo de determinada doença no contexto familiar = estudam a herança dessa doença 
 
Quadrado = homem 
Círculo = mulher 
I, II, III = gerações 
 
A maioria das doenças genéticas não tem cura, apenas tratamento para as sequelas. 
Aconselhamento genético mune a família de informações para tomar decisões e tentar evitar que 
doenças que já ocorreram na família não ocorra novamente = ação preventiva 
 
Individuo afetado = tem a doença genética 
Gêmeos Dizigóticos = não tem o traço ligando os círculos 
Probando = tem a condição genética e é o individuo que motivou a procura da consulta genética, a 
partir dele a família vai ser investigada. 
Aborto espontâneo = se morreu antes dos 3 meses de gestação 
 
Gerações em algarismos romanos 
Em cada geração pode continuar a numeração da geração anterior ou começar a numeração de forma 
crescente. 
I-4 está afetado / 5 filhos afetados 
 
 
 
Herança monogênica dominante ou Herança monogênica recessiva 
MONOGÊNICAS = sabendo o genótipo dos pais, conseguem prever a probabilidade da herança na 
prole 
 
O cromossomo sexual será sempre o X na herança monogênica ligada ao X 
AUTOSSÔMICA = gene localizado em qualquer cromossomo 
 
 
• Dominante: alelo que se expressa uma característica tanto em 
heterozigose e homozigose. 
• Recessiva: só expressam uma característica em homozigose, os dois 
alelos devem ter a alteração – ou seja, ausência do alelo dominante. 
 
DOMINÂNCIA = uma cópia ou as duas cópias com mutação = a pessoa apresenta a doença 
RECESSIVIDADE = só manifesta a doença se tiver mutação nas duas cópias 
 
Para se manifestar é necessários dois alelos mutantes – tanto do pai como da mãe. 
HOMOZIGOTO = duas cópias com mutação 
- Na doença recessiva os genitores são normais – porém o filho aparece com a doença. 
- Os pais normalmente são heterozigotos – carregam um alelo mutante. 
Em uma situação com heterozigotos: 25% de chance de um filho nascer com albinismo, os demais 
serão normais, porém 50% serão portadores. 
PORTADOR: somente quando a herança é recessiva 
 
 
Autossômica recessiva 
Indivíduos portadores da mutação = HETEROZIGOTOS 
AA = alelos normais 
Pais normais e filho afetado = autossômico recessivo 
 
A única limitação: sensibilidade a luz – por isso tem dificuldade de enxergar no sol. 
 
 
 
Toda a prole é portadora da doença, mas toda a prole é normal 
Basta um alelo normal (F) para a prole nascer normal. 
 
 
 
Dentes em camadas e rudimentares 
Extremamente rara, falta muito estudo 
 
O heterozigoto vai manifestar a doença, basta uma cópia alterada. 
Possuem alelos dominantes em homozigoto e heterozigoto – Ex: AA ou Aa - tem doença. 
 
 
 
O que é dominante aparece com maior frequencia na população = características comuns 
 
 
Tem que ter herdado os dois alelos mutantes 
Traço Falcêmico – seriam indivíduos heterozigotos, ou seja: morfologicamente eles não têm a 
doença, mas biologicamente eles manifestam, já que quando submetidos a grandes altitudes 
suas hemácias adquirem o formato de uma foice. Então nem sempre um tipo de herança pode 
ser associado com o fenótipo – a nível citológico tem a doença. 
 
Mutação de ponto 
Os dois alelos devem ser HbS 
 
Heterozigoto pra anemia falciforme manifestam a doença apenas em alguns casos, como a 
mudança do ambiente. 
 
 
Afetados em todas as gerações 
 
A doença pode se manifestar antes se tiver um número acentuado de repetições. 
 
 
 
 
 
O gene da doença está localizado no cromossomo X 
 
O espermatozoide determina o sexo = 50% para X ou para Y 
 
Ocorrência da doença ligadas ao cromossomo ocorre mais em mulheres = porque elas tem XX 
HEMIZIGOTO = metade = homens só vão ter uma cópia desse gene com doença se estiver 
localizado no X 
Cromossomo X: 174 milhões de pb 
 
 
 
 
 
Filhas afetadas = dominante e heterozigoto = basta um gene mutado para manifestar 
Filhos normais = pai passa para os homens somente o cromossomo Y, o que está normal 
No recessivo = o heterozigoto não manifesta a doença 
 
 
Ligada ao X e recessiva = a tendencia é de ter mais homens afetados 
Dificuldade de coagulação sanguínea 
Sobescrito ao cromossomo coloca-se o tipo de alelo 
 
Daltonismo é condição 
 
 
 
 
 
 
Recessivo: 
• mais homens afetados. 
• Transmitida por um homem afetado – porém com a filha portadora. 
 
 
Tem mais de um tipo de herança condicionando-as 
Fica mais difícil de detectar no heredograma 
 
 
Penetrância incompleta = quando só em algumas pessoas manifestam o fenótipo da doença 
 
 
PENETRÂNCIA INCOMPLETA = só analisando a população 
 
PENETRÂNCIA = o tanto de indivíduos que manifestam o fenótipo da doença 
 
 
Níveis de expressão é variado, o grau da expressão (dedos na mão e no pé, só na mão, só no 
pé...) 
 
 
Se manifestam na vida intrauterina e causam aborto 
Fatores que afetam os padrões de heredograma 
• Idade de início tardio – exemplo: doença que se manifesta na velhice, ou seja, que tem início 
tardio no geral. 
• Doença com vária origens. 
• Penetrância Incompleta – É quando o indivíduo nem sempre expressa o que diz o genótipo - 
Genótipo nem sempre produz o fenótipo esperado. 
O que influencia: ambiente e interação com outro gene 
• Expressividade variável - Grau diferente da expressão da doença. 
• Alelos letais – foi eliminado ainda no período fetal – matou o indivíduo logo após a 
fecundação. Exemplo: Acondoplasia: Dd – nasce com a doença/ DD - alelo fetal / dd- nasce sem 
a doença e não é portador. Tirando o letal a distribuição muda, então interfere no heredograma. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
2 slides – fazer 2 heredogramas 
1º só com a fotinha 
3 gerações no mínimo 
2º heredograma = escolher uma das características comuns e ilustrar 
 
Fazer legenda para mostrar quem é dominante e quem é recessivo 
Identificar o probando 
Enviar até 18h da tarde, sexta-feira (05/11)