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193 VO LU M E 4 C IÊ N CI A S DA N AT U RE ZA e s ua s te cn ol og ia s a) As fêmeas doadoras de genes produziam normal- mente opsinas. b) As sequências de nucleotídeos introduzidas nas reti- nas dos dois machos controlaram, no interior das células fotorreceptoras, os processos de transcrição e tradução gênica. c) Após o tratamento, os macacos receptores passaram a expressar gene dominante localizado no cromos- somo X. d) Originalmente, os macacos receptores apresentavam gene recessivo localizado no cromosomo X. e) Os vírus utilizados como vetores no experimento foram responsáveis pela transferência de RNA men- sageiro de fêmeas para machos. 6. (Unip - Medicina 2023) A fenilcetonúria é uma condição genética determi- nada por um par de alelos autossômicos recessivos. Já a hemofilia A é uma condição genética determi- nada por um alelo recessivo ligado ao cromossomo X. A genealogia de uma família apresenta duas pessoas com fenilcetonúria e um homem com hemofilia. De acordo com a genealogia apresentada e as infor- mações acerca das condições genéticas, tem-se que a) a probabilidade de o casal II-3 e II-4 gerar uma criança do sexo feminino com fenilcetonúria é de 1/18. b) a mulher II-3 é portadora do alelo para hemofilia e tem 50% de chance de apresentar o alelo para a fenilcetonúria. c) o homem II-4 não é portador do alelo para fenilce- tonúria e é portador do alelo para hemofilia. d) a mulher II-1 é homozigota dominante para fenilce- tonúria e a mulher II-5 é heterozigota para hemofi- lia. e) a probabilidade de o casal II-3 e II-4 gerar uma criança do sexo masculino com hemofilia é de 1/8. 7. (Unioeste 2023) Uma mulher é heterozigota para o gene do dalto- nismo e não é portadora do gene da hemofilia. Ela teve uma criança do sexo masculino com seu compa- nheiro, que não é portador do gene do daltonismo, porém é hemofílico. Em relação ao filho deste casal, é CORRETO afirmar. a) Tem 50% de chance de ser daltônico. b) Tem 50% de chance de ser hemofílica. c) Tem 25% de chance de ser hemofílico. d) Tem 75% de chance de ser daltônico. e) Tem 50% de chance de ser daltônico e hemofílico. 8. (Integrado - Medicina 2023) O daltonismo é um distúrbio da visão que interfere na percepção das cores, também chamado discroma- topsia, sua principal característica é a dificuldade para distinguir o vermelho e o verde e, com menos frequência, o azul e o amarelo, é condicionado por herança ligada ao sexo. Já a miopia é um erro refrativo bastante comum em que os olhos podem ver nitidamente de perto, mas não são capazes de enxergar claramente os objetos que estão longe, é um tipo de herança autossômica. No heredograma a seguir, estão representados os indivíduos com as respectivas características. 01. Não daltônica e míope 02. Não daltônico e visão normal (não míope) 03. Não daltônico e míope 04. Não daltônica e visão normal (não míope) 05. Daltônico e visão normal (não míope) 06. Não daltônica e míope 07, 08 e 09 =??? Considerando o heredograma apresentado, no qual o indivíduo 6 é heterozigoto para daltonismo, a pro- babilidade dos indivíduos 7, 8 e 9 serem daltônicos e de visão normal (não míopes), respectivamente, é a) 0%, 12,5% e 25%. b) 12,5%, 12,5% e 50%. c) 12,5%, 0% e 25%. d) 25%, 0% e 50%. e) 12,5%, 50% e 75%. 9. (Unioeste 2022) O padrão de transmissão de determinada caracte- rística monogênica pode ser reconhecido por meio do levantamento da história familiar do indivíduo portador do referido traço. Com a elaboração de um heredograma, é possível acompanhar a transmis- são de um traço de pais para filhos em múltiplas gerações. 194 VO LU M E 4 C IÊ N CI A S DA N AT U RE ZA e s ua s te cn ol og ia s Abaixo está representado o heredograma de uma família. A partir da análise do heredograma abaixo, pode-se dizer que o padrão de herança apresentado é: a) autossômica recessiva. b) dominante ligada ao cromossomo X. c) ligada ao cromossomo Y. d) autossômica dominante. e) recessiva ligada ao cromossomo X. 10. (Famerp 2021) Na genealogia a seguir, Valmir apresenta uma doença rara determinada por um alelo cuja herança é ligada ao sexo. As probabilidades de Cíntia, Alana e Eva serem por- tadoras do mesmo alelo que determina a doença de Valmir são, respectivamente, a) 25%, 0% e 50%. b) 12,5%, 25% e 50%. c) 50%, 0% e 25%. d) 50%, 50% e 25%. e) 25%, 25% e 12,5%. 11. (Fgv 2022) No heredograma, todos os símbolos escuros repre- sentam indivíduos que expressam uma disfunção metabólica recessiva classificada como herança genética relacionada ao sexo. A disfunção metabólica em Paulo é resultante de um alelo recessivo herdado de a) Túlio. b) Rita. c) João. d) Lara. e) Mauro. 12. (Fuvest 2021) A genealogia a seguir representa uma família em que aparecem pessoas afetadas por adrenoleucodis- trofia. A mulher III.2 está grávida e ainda não sabe o sexo do bebê. A relação correta entre o padrão de herança desta forma de adrenoleucodistrofia e a probabilidade de que a criança seja afetada é: Padrão de herança Probabilidade de ser afetada a) Ligado ao X Recessivo 50% caso seja menino b) Ligado ao X recessivo 25% caso seja menino c) Ligado ao Y 100% caso seja menino d) Autossômico recessivo 75% em qualquer caso e) Autossômico recessivo 12,5% em qualquer caso 195 VO LU M E 4 C IÊ N CI A S DA N AT U RE ZA e s ua s te cn ol og ia s 13. (Fuvest 2020) Analise a seguinte genealogia de uma doença: Foi levantada a hipótese de que a doença possui padrão de herança dominante ligada ao cromossomo X. O que levou a tal conclusão foi a a) incidência da doença em mulheres e homens. b) transmissão do alelo mutante apenas às filhas de um homem afetado. c) presença de pessoas afetadas em todas as gerações. d) transmissão do alelo mutante às filhas e aos filhos de uma mulher afetada. e) presença de pelo menos um dos genitores afetados. 14. (Fgv 2020) Pedro é afetado por uma doença recessiva ligada ao sexo. Ele casou-se com Olívia, cujo irmão era a única pessoa de sua família que tinha a mesma doença de Pedro. A probabilidade de Pedro e Olívia gerarem uma menina doente é a) 1/2. b) 1/3. c) 1/4. d) 1/8. e) 1/16. 15. (Udesc 2019) A imunodeficiência combinada grave é uma con- dição que pode ser autossômica recessiva ou reces- siva ligada ao X. Espera-se que as imunodeficiências sejam causadas por mutações nos genes das imuno- globulinas, que estão localizados nos cromossomos 2, 14 e 22. No entanto, essa doença pode ser ligada ao cromossomo X, pois a produção de anticorpos necessita não apenas de genes estruturais intactos para essas proteínas, mas também de células B que funcionem adequadamente, cujo desenvolvimento bem-sucedido deve exigir outras numerosas etapas geneticamente controladas. O heredograma abaixo mostra o padrão de segregação da imunodeficiência combinada grave ligada ao cromossomo X da família do paciente Pablo. READ, Andrem; DONNAI, Dian. Genética Clínica: uma nova aborda- gem. Porto Alegre: Artmed, 2008, p. 183-184. [adaptado] Desconsiderando o fenômeno da inativação do cro- mossomo X nas mulheres heterozigotas e que nas gerações apresentadas não ocorreram mutações, nem erro de segregação, a probabilidade de o casal formado por Rafael e Helena ter um descendente normal (sem a imunodeficiência combinada grave ligada ao X), é de: a) 37,5% b) 75% c) 87,5% d) 25% e) 12,5% 16. (Ufu 2022) A ancestralidade genética de um indivíduo pode ser inferida a partir do estudo de diferentes tipos de marcadores moleculares. Esses marcadores podem estar localizados nos 22 pares de cromossomos humanos autossômicos, nos cromossomos sexuais, que na espécie humana são denominados X e Y, e no DNA mitocondrial. A figura a seguir representa padrões clássicos de herança do DNA (uniparental ou biparental) que permitema revelação da ances- tralidade sob diferentes pontos de vista.