Farmacogenética e PCR

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02/05/2023, 23:00 EPS
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Disciplina: BIOLOGIA MOLECULAR E FARMACOGENÉTICA  AV
Aluno: JANAINA BRAGA DE SOUZA 202204227827
Turma: 9001
ARA0482_AV_202204227827 (AG)   18/05/2022 20:57:41 (F) 
Avaliação: 8,00 pts Nota SIA: 10,00 pts
 
EM2120427 - FARMACOGENÉTICA  
 
 1. Ref.: 5417499 Pontos: 0,00  / 1,00
Os polimor�smos são mutações que acontecem em maior frequência na população e que normalmente não causam
doenças, apenas fenótipos. Na farmacogenética, entretanto, polimor�smos estão associados a respostas
farmacológicas alteradas. Sobre polimor�smos, é correto a�rmar que
Compreendem apenas mutações pontuais sinônimas, aquelas que não trocam a composição da proteína.
Compreendem apenas mutações pontuais não-sinônimas, aquelas que mudam aminoácidos na proteína.
Polimor�smos em regiões não-codi�cantes, como íntrons e promotores, não afetam a farmacogenética.
 São sempre vistos em mais de 10% da população, caso contrário são apenas variantes.
 Podem ser do tipo inserções ou deleções de nucleotídeos únicos ou múltiplos, ou de regiões cromossômicas
inteiras.
 2. Ref.: 5417413 Pontos: 1,00  / 1,00
A farmacogenética estuda os mecanismos moleculares de como genes, regiões controladoras genéticas e mutações
in�uenciam na resposta a drogas e medicamentos. Sobre as formas como os genes in�uenciam as ações de fármacos,
é incorreto a�rmar que:
Medicamentos anticoagulantes podem ter tanto mecanismos farmacogenéticos que alterem a
farmacocinética quanto a farmacodinâmica.
 O fenótipo de metabolizadores lentos está relacionado à alteração nos alvos farmacêuticos do composto
usado.
A existência de receptores polimór�cos é uma das possíveis causas de alterações na farmacogenética.
Variações genéticas nas enzimas do citocromo P450 estão entre as principais causadoras de alterações no
metabolismo de fármacos.
O fenótipo de metabolizadores rápidos está relacionado à variação genética em enzimas que metabolizam o
fármaco.
 
ENSINEME: AMPLIFICAÇÃO IN VITRO DE DNA  
 
 3. Ref.: 4125263 Pontos: 1,00  / 1,00
A reação em cadeia da polimerase (PCR) tem sido usada frequentemente para a ampli�cação de ácidos
nucleicos desde a década de 1980. Desde então, diversas variações da PCR foram feitas para melhorar sua
capacidade de detecção e quanti�cação de DNA.
Com relação à técnica de PCR em tempo real, assinale a alternativa correta:
Depende do uso de �uorescência, que é medida ao �nal da reação, tal como o produto de PCR
comum é corrido em gel de agarose, geralmente visualizado em luz UV.
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Não permite, por meio do uso do Sybergreen®, veri�car a curva de dissociação, mesmo em
termocicladores modernos.
 Tem como parâmetro importante o Ct (cycle threshold), que indica o ciclo da reação no qual a
ampli�cação começa a ser detectada a níveis superiores ao ruído (background) e passa a acontecer
de forma exponencial.
Não pode ser aplicada na detecção de mutações, apesar de sua alta sensibilidade.
Requer a otimização de um importante parâmetro que é a temperatura de desnaturação.
 4. Ref.: 4119324 Pontos: 1,00  / 1,00
A PCR é uma reação cíclica que depende de diversos fatores e reagentes, e pode ser aplicada em diversos
contextos. Acerca da reação em cadeia da polimerase (PCR), assinale a opção correta:
A enzima termoestável direciona o posicionamento dos precursores de DNA -  dNTP -  iniciando a
síntese de novas �tas de DNA. A temperatura ideal para a polimerização varia entre 25 °C e 45 °C.
 PCR é a tecnologia por meio da qual são produzidas bilhões de cópias de fragmentos de DNA. Os
fragmentos do DNA ampli�cado pela PCR são chamados amplicons e podem ser tipi�cados usando-
se diferentes métodos.
Os iniciadores são pequenos fragmentos sintéticos de DNA de �ta dupla, usualmente com
extremidade 3'-OH, e complementares à sequência do segmento de DNA de interesse.
O último passo da PCR, a polimerização, é a excisão da �ta de DNA no sentido 3'  5', começando no
primeiro nucleotídio do primer iniciador incorporado.
A reação de PCR é dependente da atividade de cópia de fragmentos de DNA, catalisada pela enzima
DNA sintetase.
 
ENSINEME: INTRODUÇÃO À BIOLOGIA MOLECULAR  
 
 5. Ref.: 3992602 Pontos: 1,00  / 1,00
Qual dessas alternativas, melhor de�ne um gene?
Parte do DNA responsável pelo controle da expressão gênica.
Trecho de RNA que será traduzido para uma proteína
Gene é o conjunto de informações do RNAm que é traduzido em proteína.
Conjunto de todos os elementos genéticos responsáveis por armazenas as informações hereditárias
de determinado organismo.
 O gene é um segmento codi�cante do DNA, ou seja, que de fato será transcrito e traduzido.
 6. Ref.: 3992604 Pontos: 1,00  / 1,00
Quanto às características estruturais das moléculas de DNA e RNA é correto a�rmar que:
 
Os blocos constituintes das moléculas de DNA e RNA são chamados aminoácidos.
 Diferem entre si, pela molécula do açúcar que compõe seus nucleotídeos.
A base nitrogenada Uracila substitui a base nitrogenada Citosina na molécula de RNA.
As moléculas de DNA e RNA têm �ta dupla de nucleotídeos.
Citosina, Uracila Guanina e Timina são as bases nitrogenadas do DNA.
→
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ENSINEME: ISOLAMENTO DE ÁCIDOS NUCLÉICOS  
 
 7. Ref.: 4134261 Pontos: 0,00  / 1,00
Você foi contratado por uma empresa de coleta de DNA para realizar testes de ancestralidade, a coleta é
feita com swab pelo próprio cliente e o tubo chega em suas mãos. Leia as alternativas e marque a incorreta.
O swab utilizado deve estar limpo, sem detritos, caso tenha marcas de batom ou restos de comida o
cliente deve repetir o procedimento.
O kit utilizado para a coleta de DNA deve possuir informações claras e objetivas. A coleta pode ser
realizada, sem a necessidade de ir ao laboratório.
 O tubo deve conter apenas o swab limpo dentro dele.
 A amostra coletada pode �car por até uma semana em temperatura ambiente.
É importante checar se tem dupla identi�cação através de um código de barras ou código numérico,
além do nome do cliente.
 8. Ref.: 4134260 Pontos: 1,00  / 1,00
Todas as alternativas abaixo são consideradas etapas do desenho experimental, exceto:
Planejamento
 Divulgação cientí�ca
De�nir a relação causa-efeito
Execução
Formular as conclusões
 
ENSINEME: SEQUENCIAMENTO, CLONAGEM E TÉCNICAS DE HIBRIDIZAÇÃO  
 
 9. Ref.: 4119307 Pontos: 1,00  / 1,00
A clonagem molecular explora a modi�cação de organismos pela inserção de genes exógenos a vetores, que
serão posteriormente inseridos em células hospedeiras. Para fazermos isso, podemos lançar mão de
enzimas de restrição, bactérias, plasmídeos e outros sistemas. As enzimas de restrição são:
 Endonucleases sítio-especí�cas.
Proteases que clivam peptídeos em sequências especí�cas.
Capazes de unir fragmentos de DNA.
Ribonucleases que degradam RNA mensageiro após a sua síntese.
Enzimas que agem na membrana, restringindo a entrada de moléculas na célula.
 10. Ref.: 4122295 Pontos: 1,00  / 1,00
Sequenciamento de nova geração, conhecido também como NGS ou sequenciamento profundo de ácidos
nucleicos, é um termo geral utilizado para descrever uma série de tecnologias modernas de
sequenciamento. Sobre esta tecnologia é correto a�rmar que:
 As tecnologias recentes de sequenciamento de ácidos nucleicos permitem sequenciar tanto DNA
como RNA de forma mais rápida e barata do que anteriormente era conseguido com o
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sequenciamento de Sanger e, por conta disto, estão revolucionando os estudos de genomas e a
biologia molecular.
Uma das maiores vantagens das tecnologias de sequenciamento de nova geração é o fato de que as
sequências obtidas geralmente são longas, contendo, ao menos, 1 Kpb.
Apesar dos inúmeros avanços gerados pelas técnicas de sequenciamento de nova geração, ainda é
tecnicamente impossível utilizá-las para analisar os genes que estão sendo expressos em um
determinado tecido ou condição.
Uma das restrições ao uso do sequenciamento de nova geração é a necessidade de serem utilizadas
amostras grandes com alta concentração de ácidos nucleicos.
Illumina (Solexa) e 454 (Roche) são sequenciadores de nova geração que realizam o sequenciamento
direto tanto de DNA quanto de RNA.