Distúrbios do ciclo da ureia

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Fabiana Maria Oliveira Baêta- Faculdade Atenas
Distúrbios do ciclo da ureia
● Apresentam grande variação nos termos de incidência;
● Podem apresentar sintomas em qualquer idade, mas no período neonatal, infância e
puberdade são mais comuns;
● Os padrões de apresentação clínica são semelhantes em todas as doenças, exceto
deficiência de ARG, SG e citrina;
● Para suspeita de uma DCU, deve-se observar os achados clínicos, para essa
confirmação, é necessário utilizar os dados laboratoriais;
● O marcador bioquímico mais importante é a concentração de amônia no plasma;
● Para a confirmação deste diagnóstico, deve-se realizar a avaliação enzimática e estudo
molecular;
Distúrbios do ciclo da ureia
● Para a confirmação deste diagnóstico, deve-se realizar a avaliação enzimática e estudo
molecular;
● Foram descritas pela primeira vez na década de 60;
● Causadas pela deficiência de uma das enzimas do ciclo;
● Caracterizam-se pela tríade:
– Encefalopatia
– Alcalose respiratória
– Hiperamoniemia
Aspectos genéticos
● Foram descritas pela primeira vez na década de 60;
● As DCU têm transmissão autossômica recessiva
● Exceção deficiência de OTC
 – Transmissão recessiva ligada ao X
● DCU mais frequente
Fabiana Maria Oliveira Baêta- Faculdade Atenas
Diagnóstico
● Diagnóstico diferencial: não interfere no tratamento na fase aguda (remove excesso de
amônia e mantém o paciente com aporte nutricional);
● Níveis de citrulina: deficiência de arginina succinato liase, se está alta e não foi
encontrada no plasma, o defeito é na arginina succinato sintase;
● Níveis de aspartato;
● Níveis de arginina;
● Níveis de ornitina;
● Ácido orótico.
Tratamento
● Medicamentos que removam o excesso de amônia;
● Manter a amônia e a glutamina o mais próximo possível do nível normal;
● Fornecimento energético, de proteína, aminoácidos essenciais e outros nutrientes;
● Manter as necessidades nutricionais e permitir o desenvolvimento mental, neurológico e
físico do paciente;
● Na fase aguda deve ser realizado o tratamento mesmo sem saber qual o distúrbio;
● Fenilbutirato de sódio (remove amônia);
● Ingestão de proteína natural, sendo que arginina succinato sintase ou liase é necessário
uma maior quantidade, nesse caso não é recomendado a mistura de aminoácidos;
● Deficiência de arginase não faz dieta de arginina nem citrulina;
● Carbamoil Fosfato sintase é enzima mitocondrial;
● Benzoato de sódio pode ser combinado com fenilbutirato de sódio (caso não haja boa
resposta ao tratamento);
● Deve ser mantido o aporte proteico;
● A longo prazo, o tratamento é feito com um plano alimentar e terapêutica
medicamentosa específica;
Fabiana Maria Oliveira Baêta- Faculdade Atenas
Conclusão
● É um grupo de doenças metabólicas graves;
● Apresentam um impacto clínico severo;
● O objetivo é o controle rigoroso da amonemia;
● Diagnósticos precoces são importantes para o prognóstico do paciente;
● Diagnósticos de hiperamonemia o tratamento deve ser iniciado imediatamente a fim de
que os danos neurológicos sejam evitados.
Referências:Referências:Referências:
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