Prova 1 Genetica e Citogenetica Humana feita

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Disciplina: Genética e Citogenética Humana 
Professor Luciano Basso da Silva 
 
Atividade Avaliativa 1 
 
Trabalho individual que deve ser anexado no Blackboard (menu “Trabalhos e atividades avaliativas” 
– “Atividade Avaliativa 1”) até as 23:59 do dia 3/10. Respostas devem ser preferencialmente 
digitadas. 
 
NOME: 
 
1) Qual a proteína codificada pelo gene abaixo (não há introns e nem promotor). 
 
3’-TACGAATGAACCACCTGTCT TGGGTAAATC-5’ 
5’-ATGCTT ACTTGGTGGACAGAACCCATTTAG-3’ 
 
Resposta: Met Leu Tre Trp Trp Tre Glu Pro Ile 
 
 
2) Faça o pré-mRNA, o mRNA e a proteína do gene interrompido abaixo (não há promotor e 
os introns estão sublinhados): 
 
5’ATG GCC TTAA CGA GCC GAA CCT AGAG TTT AAA TATA CGA TGA3’ 
3’TAC CGG AATT GCT CGG CTT GGA TCTC AAA TTT ATAT GCT ACT5’ 
 
Pré-mRNA: 5’ AUG GCC UUAA CGA GCC GAA CCU AGAG UUU AAA UAUA CGA 
UGA 3’ 
mRNA: 5’ AUG GCC CGA GCC GAA CCU UUU AAA CGA UGA 3’ 
Proteína: Met Ala Arg Ala Glu Pro Fen Lis Arg 
 
 
3) Abaixo estão representados os alelos materno e paterno de um gene autossômico hipotético de 4 
indivíduos. Identifique se o indivíduo é homozigoto ou heterozigoto e determine o número total de 
alelos diferentes deste gene. 
Indivíduo Alelo materno Alelo paterno Homoz./Heteroz. 
1 5’ATGCCCGTAGTA3’ 5’ATGCCCGTAGTA3 Homozigoto 
2 5’ATGCACCGTAGTA3’ 5’ATGCCCGGAGTA3’ Heterozigoto 
3 5’ATGCCCGTAGCA3’ 5’ATGCACCGTAGTA3’ Heterozigoto 
4 5’ATGCCCGGAGTA3’ 5’ATGCCCGGAGTA3’ Homozigoto 
 
NÚMERO TOTAL DE ALELOS DIFERENTES = 4 
 
 
2 
 
 
 
 
4) A sequência abaixo corresponde ao alelo normal de um gene interrompido (o intron está 
sublinhado; não há promotor). Faça a tradução deste alelo. 
 
 5’- ATGCCTTTAAACCTGCATTGAAATGA-3’ 
Proteína: Met Pro Fen Ala Leu Lis 
 
Para cada alelo abaixo, faça a tradução e determine se a mutação é silenciosa ou não silenciosa: 
 
 Alelo a: 5’- ATGACTTTAAACCTGCATTGAAATGA-3’ 
Proteína: Met Ter Fen Ala Leu Lis – Não silenciosa 
 
 Alelo b: 5’- ATGCCTTTAAACCCGCATTGAAATGA-3’ 
Proteína: Met Pro Fen Ala Leu Lis – Silenciosa 
 
 Alelo c: 5’- ATGCCTTTAAACCTGCATTGACATGA-3’ 
 
Proteína: Met Pro Fen Ala Leu Tre – Não silenciosa 
 
5) Quando a sequência de bases “AAA” de um RNA mensageiro (mRNA) for traduzido no 
ribossomo, qual a resposta correta para o RNA transportador (tRNA) que irá participar da 
tradução? Marque a resposta correta com uma cor diferente 
 
a) Possui códon UUU e transporta o aminoácido “LIS”. 
b) Possui o anticódon UUU e transporta o aminoácido “FEN”. 
c) Possui o anticódon UUU e transporta o aminoácido “LIS”. 
d) Possui códon UUU e transporta o aminoácido “FEN”. 
 
 
6) Considere um gene autossômico. Este gene possui quatro alelos: A, B, C e D. Os alelos A e 
B são os alelos normais e os alelos C e D são responsáveis por uma doença. A relação entre 
os alelos é a seguinte: 
A e B são dominantes sobre C. 
D é dominante sobre A e B. 
Quais são os genótipos e fenótipos possíveis para este gene? 
Genótipos: Fenótipos: 
 AB Normal 
 AC Normal 
 AD Doente 
 BC Normal 
 BD Doente 
 CD Doente 
 AA Normal 
 BB Normal 
 CC Doente 
 DD Doente 
 
 
7) A hemofilia é uma doença genética provocada por um gene localizado no cromossomo X. 
O alelo da hemofilia Xh é recessivo e o alelo normal Xn é dominante. Um casal teve um 
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filho normal, um filho hemofílico e uma filha hemofílica. Qual o fenótipo do homem (pai) e 
o genótipo da mulher (mãe)? Marque a resposta correta com uma cor diferente 
 
a) Normal/XhXh 
b) Normal/XnXh 
c) Hemofílico/XnXh 
d) Hemofílico/XhXh 
e) Normal/XnXn 
 
 
8) Para um gene ligado ao X com os alelos Xa e Xb, homens XaY são normais e mulheres XaXb 
possuem uma doença genética. Indique a afirmação correta: 
Marque a resposta correta com uma cor diferente 
 
a) Ser afetado pela doença é o fenótipo recessivo. 
b) O alelo Xa é dominante e Xb é recessivo. 
c) O genótipo XbXb determina o fenótipo normal. 
d) Xb provoca a doença nos homens e Xa provoca a doença nas mulheres. 
e) Ser afetado pela doença é o fenótipo dominante. 
 
 
9) Uma mulher do grupo A, possui um filho do grupo AB. Qual alternativa abaixo apresenta 
todas as possibilidades de grupos sanguíneos para o pai da criança? 
Marque a resposta correta com uma cor diferente 
 
a. Homem do grupo A, com pai e mãe do grupo AB. 
b. Homem do grupo AB. 
c. Homem do grupo A, com pai do grupo A e mãe do grupo B. 
d. Homem do grupo B. 
e. Homem do grupo B ou AB. 
 
 
10) Suponha uma doença determinada por um loco gênico autossômico e que o fenótipo normal é 
dominante e determinado pelo alelo “A”, quais casais podem ter filhos afetados pela doença (múltipla 
escolha). Marque com uma cor diferente a(s) alternativas corretas. 
 
a) AA x aa b) Aa x Aa c) aa x Aa d) aa x aa e) Aa x AA f) AA x AA 
 
 
 
11) Em uma maternidade, três crianças foram, acidentalmente, trocadas. Os grupos sanguíneos das 
crianças são A, B e O. Os casais, pais das crianças são os seguintes: 
 
a) AB x O 
b) A x O 
c) O x O 
 
Indique a qual casal pertence cada criança. Marque a resposta correta com uma cor diferente 
 
a) (criança do grupo A = pais A x O; (criança do grupo B = pais AB x O); (criança do grupo O 
= pais O x O). 
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b) (criança do grupo A = pais AB x O; (criança do grupo B = pais A x O); (criança do grupo O 
= pais O x O). 
c) (criança do grupo A = pais O x O; (criança do grupo B = pais AB x O); (criança do grupo O 
= pais A x O). 
d) (criança do grupo A = pais O x O; (criança do grupo B = pais A x O); (criança do grupo O = 
pais AB x O). 
 
 
 
12) A Fibrose Cística possui herança autossômica recessiva. Suponha um casal em que o homem 
é afetado pela doença, e a mulher não possui a doença, mas tem a mãe com Fibrose Cística. 
Suponha que a mulher está grávida de um menino. Responda o que é solicitado abaixo. 
 
a) Qual o risco deste filho ter Fibrose Cística? O risco é de 50%. 
b) Representação do alelo normal? F 
c) Representação do alelo da doença? f 
d) Genótipo do homem? ff 
e) Genótipo da mulher? Ff 
f) Monte abaixo o quadrado de Punnet para resolver esta questão: 
 
 F f 
f Ff ff 
f Ff ff 
 
 
13) Uma mulher possui o pai afetado por uma doença dominante ligada ao X e a mãe não afetada. 
Suponha um casal formado por esta mulher e um homem com a doença. Responda o que é 
solicitado abaixo. 
 
a) No caso de uma gravidez, qual o risco deste casal ter uma menina com a doença? 100% 
b) Suponha que a mulher está grávida de um menino, qual a chance deste filho não possuir a 
doença? 50% 
c) Representação do alelo normal? Xd 
d) Representação do alelo da doença?XD 
e) Genótipo do homem? XDY 
f) Genótipo da mulher? XDXd 
g) Monte abaixo o quadrado de Punnet para resolver esta questão: 
5 
 
 
 XD Xd 
XD XDXD XDXd 
Y XDY XdY 
 
 
14) Um homem e uma mulher são pais de quatros filhos e cada filho é de um grupo/tipo sanguíneo 
diferente para o sistema ABO. Responda o que é solicitado abaixo. 
 
a) Existe a possibilidade de que os quatro filhos sejam filhos biológicos deste casal? Responda sim 
ou não e explique a sua resposta. Sim, é possível, pois se o casal tiver o genótipo assim: AOxBO, 
poderão ter filhos AO(grupo A), AB(grupo AB), BO(grupo B) e OO(grupo O). 
 
b) Monte abaixo o quadrado de Punnet para justificar a sua resposta: 
 
 A O 
B AB BO 
O AO OO 
 
 
 
15) A hemofilia possui herança recessiva ligado ao X. Um homem, filho de mãe hemofílica e pai 
normal, casou-se com uma mulher sem hemofilia. Este casal possui dois filhos biológicos, um filho 
hemofílico e uma filha sem hemofilia. Responda o que é solicitado abaixo. 
a) No caso de uma terceira gravidez, qual a chance de ser um menino sem hemofilia? 25%. 
b) Representação do alelo normal?XH 
c) Representação do alelo da doença?Xh 
d) Genótipo do homem? XhY 
e) Genótipo da mulher? XHXh 
f) Monte abaixo o quadrado de Punnet para resolver esta questão: 
 
 XH Xh 
Xh XHXh XhXh 
6 
 
Y XHY XhY 
 
 
 
 
 
 
16) Uma mulher é afetada por uma doença com herança autossômica dominante e tem um irmão 
também afetado pela doença e uma irmã sem a doença. Com relação aos pais desta mulher, responda 
verdadeiro (V) ou falso (F). 
 
a) (V ) Pai pode ser não afetado e a mãe afetada. 
b) ( F) Pai e mãe podem ser não afetados. 
c) (V ) Pai e mãe podem ser doentes. 
d) (V ) Pai pode ser heterozigoto e a mãe sem a doença. 
e) ( F) Pai pode ser homozigoto dominante e a mãe homozigota recessiva.