APG 22 - Doenças Desmielinizantes, Guillian-barré e ELA

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Objetivos 
 
OBJETIVO 1: Entender a fisiopatologia e o diagnóstico diferencial das doenças desmielinizantes 
OBJETIVO 2: Compreender a fisiopatologia, manifestações clínicas, e diagnóstico da síndrome de Guillian-
barré e Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA) 
OBJETIVO 3: Entender os diagnósticos diferenciais da paralisia flácida 
OBJETIVO 4: Diferenciar a doença de neurônio motor inferior da doença de neuronio motor superior 
DOENÇAS DESMIELINIZANTES: 
Esclerose Múltipla: 
 EM é uma doença caracterizada por áreas multifocais de desmielinização no cérebro e na medula espinal, 
com infiltrados celulares inflamatórios associados, gliose reativa e degeneração axonal, que se manifesta 
tipicamente em adultos jovens com disfunção neurológica episódica. 
Embora a etiologia exata da EM permaneça enigmática, a evidência sugere que ela seja um ataque à 
mielina mediado pelo sistema imune, com perturbação secundária de axônios levando à incapacidade 
progressiva com o tempo, na maioria dos pacientes afligidos. 
A maioria dos casos se define por áreas multifocais de desmielinização e cicatriz gliótica flagrante no cérebro 
e na medula espinal 
As localizações dessas lesões denominadas “planas” são: 
→ Nervos ópticos 
→ Substância branca periventricular 
→ Substância branca profunda 
→ Substância branca justacortical 
→ Corpo caloso 
→ Pedúnculos cerebelares 
→ Medula espinal dorsolateral 
Entretanto, existe um viés de reconhecimento de lesões na substância branca, em razão da facilidade relativa 
de detectar desmielinização e inflamação na substância branca, em comparação com a substância cinzenta. 
Na verdade, estudos patológicos mais recentes confirmaram desmielinização, dano neurítico e atrofia no 
córtex cerebral (superfície pial e intracortical ou justacortical) e em estruturas da substância cinzenta 
profunda, especialmente o tálamo. 
Na placa ativa aguda, células T auxiliares (TCD4+) são proeminentes nas áreas perivenulares. Acredita-se 
que citocinas proinflamatórias liberadas de células TH1 (interferona-γ [IFN-γ]) e TH17 (IL-17, fator de 
necrose tumoral [TNF] e fator estimulador de colônias de granulócitos-macrófagos [GM-CSF]) sejam 
mediadoras do dano. Cada vez mais, grande quantidade de células T citotóxicas CD8 têm sido 
Doenças Desmielinizantes, Guillain-Barré e ELA 
Módulo II - Neurologia 
 
documentadas no tecido cerebral, especialmente no parênquima, e essas células podem mediar o dano 
direto aos axônios e aos oligodendrócitos (sintetizadores de mielina no SNC) por meio da liberação de 
proteases, como a granzima B. A maioria das células inflamatórias parenquimatosas, especialmente em 
placas crônicas, são macrófagos e CD68+ micróglia. Adicionalmente ao influxo de células imunes em 
circulação, a ativação astroglial proeminente e, em alguns casos, a diferenciação de células precursoras de 
oligodendrócitos ocorrem em resposta à lesão 
O número de axônios danificados se relaciona com a extensão da inflamação. 
Alguns patologistas acreditam que quatro subtipos distintos de EM possam ser discernidos, nos quais as 
características patológicas são semelhantes em todas as lesões, permitindo a classificação dos pacientes em 
categorias patológicas diferentes, em vez de apenas descrever a evolução das lesões com o tempo. 
• Lesões do tipo I: caracterizadas por infiltrados inflamatórios perivenulares típicos consistindo, 
principalmente, em células T, com preservação de oligodendrócitos. 
• Lesões do tipo II: similares às do tipo I, mas apresentam um componente humoral adicional com 
deposição de imunoglobulina G (IgG) e ativação do complemento 
• Lesões do tipo III: são diferenciadas por não estarem baseadas ao redor de vênulas e por perda 
proeminente de glicoproteína associada à mielina e evidência de apoptose de oligodendrócitos. 
• Lesões do tipo IV: têm infiltrados inflamatórios mais similares àqueles nos tipos I e II, mas apresentam 
também a perda de oligodendrócitos como no tipo III. 
Macrófagos e micróglias, que constituem a maioria das células dentro do infiltrado parenquimatoso em 
placas de EM crônicas, são células apresentadoras de antígenos potentes e expressam HLA e moléculas 
coestimuladoras. Os macrófagos e a micróglia ativados também apresentam funções efetoras, incluindo a 
liberação de citocinas que são parciais (IL-6, TNF-α) ou completamente distintas das células T (IL-1β, IL-12 e 
IL-23). Em altas concentrações, essas citocinas podem danificar oligodendrócitos e neurônios e ativar células 
T. 
Os sintomas podem ser divididos em: 
• Visuais: neurite óptica (dor retro-orbitária e diminuição da acuidade visual unilateral) 
• Motores: déficit motor localizado (paresia, hemiparesia ou monoparesia) 
• Sensitivos: parestesia, disestesia 
• Sistêmicos: fadiga e dor 
• Autonômicos: incontinência, urgência miccional 
• Cognitivos: depressão moderada ou grave e transtorno de bipolaridade 
 
Os sintomas iniciais mais comuns são: 
(1) paresia (mono ou hemiparesia); 
(2) deficit sensorial localizado (hipoestesia); 
(3) neurite óptica – dor ocular associada à perda da acuidade visual.
Baseia-se na demonstração da presença de pelo menos duas lesões inflamatórias desmielinizantes 
referíveis a locais diferentes no SNC, ocorrendo em momentos distintos (geralmente ≥ 1 mês de diferença) 
e para as quais não existe explicação melhor. 
A presença de lesões deve ser evidente em mais de um local no SNC e devem ocorrer mais de uma vez. I 
 
Os critérios diagnósticos permitem que o diagnóstico seja feito com base nos dados clínicos isolados, 
desde que testes de exclusão apropriados sejam realizados 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Neurite Óptica: 
: Trata-se de uma doença inflamatória (ver Capítulo 396) que geralmente envolve a 
porção retrobulbar do nervo óptico e, às vezes, partes do quiasma óptico. Embora a neurite óptica esteja 
mais frequentemente associada à EM (50 a 75%), ela também é vista como um transtorno idiopático isolado 
(25 a 50%) como parte da neuromielite óptica, ou associado a outras doenças inflamatórias e infecciosas, 
como a neuropatia óptica inflamatória crônica recorrente, o lúpus eritematoso sistêmico, a síndrome de 
Sjögren, a sarcoidose, a doença de Lyme, a sífilis e a infecção pelo vírus da imunodeficiência 
humana. Acredita-se que os aspectos biopatológicos sejam similares àqueles da EM e caracterizados por 
desmielinização inflamatória idiopática seguida de lesão axonal secundária. As neuropatias ópticas 
hereditárias podem se tornar aparentes durante períodos de estresse e manifestarem-se como perda visual 
monocular aguda. 
Tipicamente é a perda visual monocular com dor periorbitária que piora com movimento de lateralização do 
olho 
Mielite Transversa: 
A mielite transversa é um processo inflamatório monofásico raro (cerca de 1 em 100 mil pessoas) da medula 
espinal em geral distinta da EM, porque envolve toda a área transversal ou é longitudinalmente extensa ao 
longo de três segmentos de corpo vertebral em sentido rostrocaudal.15 A mielite transversa ou mielopatia 
pode ser idiopática ou associada a doenças inflamatórias (neuromielite óptica, lúpus eritematoso sistêmico, 
síndrome de Sjögren, vasculite ou EM), doenças infecciosas ou doenças vasculares (síndrome de anticorpos 
antifosfolipídes ou fístula venosa dural). O quadro clínico se define por perda completa das funções motora 
e sensitivas abaixo do nível afetado da medula e causa disfunção concomitante do intestino, da bexiga e 
sexual. 
Neuromielite Óptica: 
https://jigsaw.minhabiblioteca.com.br/books/9788595159297/epub/OEBPS/Text/chapter396.xhtml
https://jigsaw.minhabiblioteca.com.br/books/9788595159297/epub/OEBPS/Text/chapter383.xhtml?favre=brett#ref15
 
Trata-se de uma doença hoje reconhecida como distinta da EM e que se caracteriza por um quadro de 
neurite óptica, geralmente bilateral e temporariamente associada a um quadro fulminante de mielite 
transversa de multiníveis. 
Encefalomielite DisseminadaAguda: 
Acredita-se que a encefalomielite disseminada aguda e sua forma hiperaguda, a encefalopatia hemorrágica 
necrosante, sejam formas de desmielinização inflamatória monofásica imunomediada. Elas diferem da EM 
pois são tipicamente monofásicas, enquanto a EM é, por definição, multifásica ou cronicamente progressiva. 
Leucodistrofias: 
Trata-se de várias doenças caracterizadas por degeneração da substância branca do SNC, hereditárias e 
progressivas, que se acredita estarem relacionadas à produção ou à manutenção anormal de mielina. 
Atualmente, muitas dessas doenças apresentam uma base bioquímica e genética definida, são causadas por 
doença primária em outros componentes do SNC (incluindo astrócitos, micróglia, axônios e vasos 
sanguíneos), e não são mais consideradas exclusivamente como sendo transtornos primários de mielina 
Adrenoleucodistrofia e Adrenomieloneuropatia: Essas duas entidades, causadas por comprometimento 
da capacidade dos peroxissomos em metabolizar ácidos graxos de cadeia muito longa, representam 
fenótipos diferentes que resultam do mesmo defeito genético incompletamente recessivo e ligado ao X. A 
oxidação prejudicada desses ácidos graxos de cadeia muito longa resulta da função deficiente da enzima 
lignoceroil-coenzima A ligase. O gene defeituoso localiza-se no Xq28 e codifica uma proteína de membrana 
peroxissomal (ALDP), que é membro de uma grande família de proteínas referidas como transportadores de 
cassetes de ligação da adenosina trifosfato (ABC), especificamente ABCD1. 
A adrenoleucodistrofia cerebral da infância, que é a forma mais comum do distúrbio, representa 45% de 
todos os casos e é observada somente em pacientes do sexo masculino, com início entre 4 e 11 anos. As 
formas cerebrais adolescente (5%) e adulta (3%) progridem em índices similares ou mais lentamente que a 
forma infantil. 
Quadro clínico: A adrenomieloneuropatia começa em homens jovens como paraparesia progressiva lenta 
com hipogonadismo, impotência, distúrbios esfincterianos, insuficiência suprarrenal variável e neuropatia 
axonal afetando principalmente os membros inferiores. Pode ocorrer uma forma inflamatória aguda rara, 
com progressão rápida e demência. Um distúrbio similar, embora em geral mais leve, pode ser observado 
em até 20% das mulheres que forem hemizigotas para a doença. 
SÍNDROME DE GUILLIAN-BARRÉ: 
Fisiopatologia: 
A SGB é uma doença de caráter autoimune que acomete primordialmente a mielina da porção proximal dos 
nervos periféricos de forma aguda ou subaguda. 
Aproximadamente 60% a 70% dos pacientes com SGB apresentam alguma doença aguda precedente (1 a 3 
semanas antes), sendo a infecção por Campilobacter jejuni a mais frequente (32%), seguida por 
citomegalovírus (13%), vírus Epstein Barr (10%) e outras infecções virais, tais como hepatite por vírus tipo 
A, B e C, influenza e vírus da imunodeficiência humana (HIV). 
Outros fatores precipitantes de menor importância são intervenção cirúrgica, imunização e gravidez 
 
A doença usualmente progride por 2 a 4 semanas. Pelo menos 50% a 75% dos pacientes atingem seu nadir 
na segunda semana, 80% a 92% até a terceira semana e 90% a 94% até a quarta semana. 
 
 
Insuficiência respiratória com necessidade de VM ocorre em até 30% dos pacientes nessa fase. Progressão 
de sinais e sintomas por mais de 8 semanas exclui o diagnóstico de SGB, sugerindo, então, polineuropatia 
desmielinizante inflamatória crônica (PDIC). 
 
Passada a fase da progressão, a SGB entra num platô por vários dias ou semanas, com subsequente 
recuperação gradual da função motora ao longo de vários meses. Entretanto, apenas 15% dos pacientes 
ficarão sem nenhum déficit residual após dois anos do início da doença, e 5% a 10% permanecerão com 
sintomas motores ou sensitivos incapacitantes. 
 
A mortalidade nos pacientes com SGB é de aproximadamente 5% a 7%, geralmente resultante de 
insuficiência respiratória, pneumonia aspirativa, embolia pulmonar, arritmias cardíacas e sepse hospitalar. 
Os fatores de risco para um mau prognóstico funcional são idade acima dos 50 anos, diarreia precedente, 
início abrupto de fraqueza grave (menos de 7 dias), necessidade de VM e amplitude do potencial da 
condução neural motora menor que 20% do limite normal. 
O prognóstico motor é melhor nas crianças, pois necessitam menos de suporte ventilatório e recuperam-se 
com maior rapidez. Recorrência do episódio pode ocorrer em até 3% dos casos, não havendo relação com a 
forma de tratamento utilizada na fase aguda, conforme se acreditava. 
 
Manifestações Clínicas: 
• Sensação de parestesia nas extremidades distais dos MMII, seguido dos MMSS (ascendente) 
• Dor neuropática lombar ou nas pernas (50% dos casos) 
• Fraqueza muscular progressiva ascendente e simétrica (sinal mais perceptível), ocorrendo geralmente 
nessa ordem: MMII, braços, tronco, cabeça e pescoço; a intensidade pode variar desde fraqueza leve, 
que sequer motiva a busca por atendimento médico na atenção básica, até ocorrência de tetraplegia 
completa com necessidade de ventilação mecânica (VM) por paralisia de musculatura respiratória 
acessória. Fraqueza facial ocorre na metade dos casos ao longo 95 do curso da doença 
• Instabilidade autonômica é um achado comum, causando eventualmente arritmias relevantes, mas que 
raramente persistem após duas semanas; evidenciado por hipertensão ou hipotensão postural, bradi ou 
taquicardia, 
• Hiporreflexia ou arreflexia: diminuição ou perda total dos reflexos 
• Hipotonia: perda do tônus muscular 
 
Diagnóstico: 
É realizado através de clínica + exame de LCR + ENMG 
Clínico: Os pacientes com SGB devem obrigatoriamente apresentar graus inequívocos de fraqueza em mais 
de um segmento apendicular de forma simétrica, incluindo musculatura craniana. Os reflexos miotáticos 
distais não podem estar normais. A progressão dos sinais e sintomas é de suma importância, não podendo 
ultrapassar 8 semanas e com recuperação 2-4 semanas após fase de platô. Febre e disfunção sensitiva são 
achados pouco frequentes, devendo levantar suspeita de uma etiologia alternativa, de causa provavelmente 
infecciosa. 
 
Diagnóstico laboratorial: Análise do líquido cefalorraquidiano (líquor): Elevação da proteína no líquor 
acompanhada por poucas células mononucleares é o achado laboratorial característico, evidente em até 
80% dos pacientes após a segunda semana. Entretanto, na primeira semana, a proteína no líquor pode ser 
normal em até 1/3 dos pacientes. Caso o número de linfócitos no líquor exceda 10 células/mm3, deve-se 
suspeitar de outras causas de polineuropatia, tais como sarcoidose, doença de Lyme ou infecção pelo HIV 
 
Diagnostico eletrofisiológico (ENMG): A SGB é um processo dinâmico com taxa de progressão variável. O 
ideal seria reexaminar o paciente após a primeira semana do início dos sintomas, quando as alterações 
eletrofisiológicas são mais evidentes e mais bem estabelecidas. É importante salientar que a ausência de 
 
achados eletrofisiológicos dentro desse período não exclui a hipótese de SGB. No entanto, a exploração 
eletrofisiológica faz-se necessária para a exclusão de outras doenças neuromusculares causadoras de 
paraparesia flácida aguda. Na condução neural motora, os marcos eletrofisiológicos de desmielinização 
incluem latências distais prolongadas, lentificação de velocidades de condução, dispersão temporal, 
bloqueio de condução e latências da Onda-F prolongadas, todos esses parâmetros geralmente simétricos e 
multifocais. 
 
ESCLEROSE LATERAL AMIOTRÓFICA (ELA): 
Introdução: 
A causa e a patogenia são desconhecidas 
É definida por degeneração dos neurônios motores superiores (Espasticidade, reflexos tendíneos 
hiperativos, sinis de Hoffman, Babinski ou clônus) e inferiores (fraqueza, atrofia e fasciculações) 
Possui seletividade para neurônios motores, não costuma afetar musculatura dos 
olhos, nem nervos parassimpaicos sacrais (esfíncter anal e urinário) 
A ELA ocorre em todo o mundo, praticamente com a mesma prevalência(cerca de 
50/100.000 habitantes) 
Em geral, a ELA começa na meia-idade e no final da vida. Apenas 10% dos casos 
começam antes da idade de 40 anos e 5% antes da idade de 30 anos, com 
porcentagem maior dos casos mais precoces atribuídos às doenças hereditárias 
dos neurônios motores. 
Na maioria dos estudos publicados, os homens são afetados com frequência uma 
ou duas vezes mais que as mulheres. 
Cerca de 5 a 10% dos casos de ELA são familiares. A maioria tem padrão 
autossômico dominante, mas também foram descritas mutações autossômicas 
recessivas e ligadas ao X. 
A causa da ELA é desconhecida. Os únicos fatores de risco estabelecidos são 
idade e história familiar. Fatores ambientais foram sugeridos, provavelmente em 
combinação com a suscetibilidade genética, mas não existem exposições de risco 
claramente demonstradas. 
Entre as teorias acerca da etiologia da ELA estão causas infecciosas (inclusive retrovírus), efeitos dos 
aminoácidos excitotóxico, desregulação mitocondrial, estresse oxidativo e causas autoimunes, mas existem 
poucas evidências conclusivas confirmando qualquer uma dessas causas. 
Fisiopatologia: 
→ O mecanismo fisiopatológico da ELA, tal como outras doenças neurodegenerativas, não é único, mas um 
conjunto de alterações celulares e bioquímicas que acabam por desencadear a degeneração dos 
neurónios motores. 
→ A patologia da ELA indica vulnerabilidade seletiva dos neurônios motores, que apresentam várias 
inclusões neuronais, inclusive emaranhados ubiquitinados ou formações semelhantes aos corpúsculos 
de Lewy e corpúsculos de Bunina 
→ Essas estruturas são encontradas na maioria dos pacientes com a forma esporádica da ELA. 
→ Em algumas formas familiares, há um “conglomerado hialino” diferente, que inclui neurofilamento e 
não contém ubiquitina. 
 
→ Especialistas acreditam que as anormalidades celulares identifiquem um mecanismo básico comum às 
síndromes de ELA, atrofia muscular progressiva, esclerose lateral primária e esclerose lateral 
amiotrófica com demência frontotemporal (ELA-DFT). 
 
 
Manifestações Clínicas: 
• Fraqueza: pode comecar em MMII, nas mãos, segmentos 
proximais dos bracos ou musculos bulbares (com disartria e 
disfagia). As maos costumam ser afetadas primeiramente de 
forma simétrica e com atrofia. A fraqueza indolor é a 
manifestacao tipica de ELA. A fraqueza via gradativamente 
afetando outras partes do corpo, causando uma condicao de 
depencencia crescente. 
• Alterações na marcha: musculos das pernas ficma fracos e é 
comum ocorrer queda do pé; em alguns casos os musculos 
proximais dos MMII são afetados primeiramente. O paciente 
pode desenvolver marcha espástica. 
• Cãibras musculares: devido a hipersensibilidade do musculo 
desnervado; típico de ELA 
• Emagrecimento: pela atrofia muscular e disfagia; tipico de ELA 
• Disfunção respiratoria: comumente surge mais tarde, mas 
pode ser sinal inicial ou primeiro sinal da doença; a respiração 
é afetada pela fraqueza do musculo diafragma e paresia dos 
musculos intercostais. A disfagia pode causar aspiracao e 
pneumonite (eventos terminais). 
• Dor: não é sintoma inicial mas pode ocorrer mais tarde pela imobilidade dos membros em razao da 
espasticidade e contratura articular graves. 
• Fasciculações: contrações visíveis, finas e rápidas, algumas vezes vermiculares, espontâneas e 
intermitentes das fibras musculares. Podem ser detectadas na língua, mesmo que não haja disartria. 
Quando há fraqueza e atrofia dos músculos dos membros, as fasciculações quase sempre são 
perceptíveis 
• Reflexos tendíneos: podem estar exacerbados ou reduzidos; a combinação de reflexos hiperativos com 
sinais de Hoffmann (está presente se uma pancada leve na unha do polegar e indicador elicita flexão 
involuntária da falange distal dos dedos médio e anular), nos braços e músculos fracos, atrofiados e 
fasciculantes é praticamente patognomônica da ELA. 
OBS: a sensibilidade não é afetada clinicamente a menos que ocorra concomitantemente uma neuropatia; 
dor e parestesia persistente não soa comuns. A funcao vesical também e preservada. 
Uma manifestação comum da paralisia pseudobulbar é a labilidade emocional com riso ou, mais 
comumente, choro inapropriado, que pode ser considerado erroneamente como depressão reativa 
causada pelo diagnóstico. A labilidade emocional é mais bem considerada como um fenômeno de 
desinibição dos reflexos complexos envolvidos na expressão emocional. 
O óbito é resultante de insuficiência respiratória, pneumonite de aspiração ou embolia pulmonar depois 
de imobilidade prolongada. A duração média dos sintomas é de cerca de 4 anos; cerca de 10% dos pacientes 
vivem mais de 10 anos. Depois de realizar uma traqueostomia, o paciente pode ser mantido vivo por muitos 
anos, embora totalmente paralisado e incapaz de mover qualquer parte do corpo além dos olhos; esta 
 
condição pode ser um “estado de encarceramento” e mesmo os músculos oculares podem ser paralisados. 
Alguns casos excepcionais morrem no primeiro ano da doença ou vivem mais de 25 anos. 
Diagnóstico e Critérios para diagnóstico: 
Clínico: O diagnóstico da ELA é eminentemente clínico e os resultados dos exames laboratoriais, 
radiológicos e eletrodiagnósticos devem ser combinados com o quadro clínico para estabelecer o 
diagnóstico. Por fim, a anamnese clínica e os exames físico e neurológico detalhados são os recursos 
diagnósticos mais importantes para a avaliação da ELA. 
Testes eletrodianósticos: estudo da condução neural (ECN) e eletromiografia (EMG). O ECN pode mostrar 
amplitude motora baixa, mas no início da doença pode estar normal. A EMG com agulha deve mostrar 
evidência de desenervação em atividade (fibrilação e potenciais de fasciculação) e desenervação crônica em 
três segmentos do corpo (craniano, cervical, torácico e lombossacral) de forma a atender aos critérios de 
Awaji ou El Escorial. 
Exames de imagem: para excluir processos estruturais 
Exames Laboratoriais: hemograma (avaliar distúrbios metabólicos, endócrinos ou inflamatoriso que 
possam simular ELA. Em muitos casos, os níveis de creatinoquinase (CK) estão ligeiramente aumentados na 
ELA e são compatíveis com este diagnóstico. 
 
 
 
DIAGNÓSTICOS DIFERENCIAIS DA PARALISIA FLÁCIDA: 
Poliomielite: 
ou Paralisia Infantil, é uma doença infectocontagiosa aguda causada por um vírus denominado poliovírus, que 
vive no intestino e destrói as células nervosas da medula espinhal, que acomete geralmente os membros 
inferiores, levando à perda de massa muscular e à paralisia, em casos mais graves. Seu contágio se dá 
frequentemente pelo contato via oral-fecal através de alimentos e água contaminados com fezes infectadas 
dos doentes, ou pela via oral-oral, pelas gotículas de muco das secreções durante a fala, tosse ou ao espirrar. 
Fatores como falta de saneamento básico, aglomerações de pessoas na mesma residência e higiene pessoal 
precária favorecem a proliferação da doença. Os sintomas mais comuns são: febre e mal-estar, vômitos, 
diarreia, dores de cabeça, na garganta e no corpo, espasmos, constipação, rigidez na nuca e meningite. A 
prevenção para a Pólio é a vacinação, disponível gratuitamente no Sistema Único de Saúde (SUS) e ofertada 
 
para crianças a partir de 2 meses de vida, com duas doses injetáveis atenuadas e posteriormente o reforço 
com duas doses exclusivamente via oral. 
O Brasil se tornou vitorioso contra a disseminação da Poliomielite através de campanhas de vacinação e o 
último caso da doença registrada no país foi datada em 1989, contudo, o aumento dos movimentos 
antivacinação preocupa autoridades da saúde sobre um possível aumento de casos para os próximos anos. 
OBS: toda fraqueza flácida é de notificação compulsória para a vigilância da poliomielite 
 
 
 
 
 
DOENÇAS DE NEURÔNIO MOTOR INFERIOR E SUPERIOR: 
Fraqueza Secundária a Lesões do Neurônio Motor Inferior/2º neurônio motor: 
 Quando as fibras periféricas que inervam um músculosão comprometidas, todos os movimentos resultantes 
da ação desse musculo são comprometidas, incluindo movimentos voluntários, posturais e reflexos. Sem a 
inervação, portanto, o musculo torna-se flácido (o que denominamos de hipotonia ou atonia). As etiologias 
são: Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA), Atrofia Muscular Progressiva (AMP), Esclerose Lateral Primária 
(ELP), Paralisia Bulbar Progressiva (PBP). Os sinais e sintomas apresentados variam de acordo com a 
localização específica da lesão. 
 
As manifestações clínicas que caracterizam fraqueza associada ao neurônio motor inferior são: 
• Hiporreflexia/arreflexia: reflexos diminuídos ou abolidos pelo comprometimento de alça aferente 
• Fraqueza: resulta, primariamente, de lesões que destroem ou comprometem a função de células no 
corno anterior da medula, ou de seus axônios que seguem pela raízes anteriores e nervos periféricos 
• Hipotonia/atonia: flacidez muscular 
A combinação de fraqueza, hipotonia, arreflexia e alterações sensitivas indica envolvimento de fibras 
motoras e sensitivas no nível do nervo periférico ou nas raízes anterior e posterior da medula, 
simultaneamente 
Fraqueza Secundária a Lesões do Neurônio Motor Superior/1º neurônio motor/ Lesões Piramidais: 
Trata-se de lesão do trato piramidal, incluindo córtex cerebral (corpo do neurônio motor superior), 
substância branca subcortical, capsula interna, tronco encefálico e medula espinal. 
As formas mais comuns de comprometimento do trato piramidal incluem doenças cerebrovasculares (AVE), 
traumas, neoplasias, abscessos, doenças desmielinizantes, entre outras. 
Regiões nas quais os músculos têm inervação bilateral são poupadas, incluindo mandíbula, faringe, pescoço, 
tórax e abdome. 
As manifestações clínicas se caracterizam por: 
• Perda de movimentos voluntários ou comprometimento da integração dos movimentos: 
associados a atividade excessiva dos centros segmentares inferiores por desinibição 
• Hipertonia elástica ou espasticidade: aumento do tônus dos músculos envolvidos. Mais acentuada 
nos músculos flexores e pronadores dos MMSS e músculos extensores dos MMII 
 
• Reflexos patológicos (sinal de Babinski, sinal do canivete): no sinal do canivete há característico 
aumento de resistência ao movimento passivo, que é maior durante a tentativa de um movimento 
rápido, e pode ser seguido de súbita diminuição do tônus nos extremos dos limites do movimento 
Esses achados (fraqueza, espasticidade, hiperreflexia e reflexos patológicos) caracterizam a síndrome piramidal 
ou do neurônio motor superior 
 
Atrofia muscular progressiva 
Atrofia muscular progressiva (AMP) é o termo usado para descrever a variante da doença do neurônio motor 
que afeta apenas os neurônios motores inferiores. As manifestações clínicas e a evolução são semelhantes 
às da ELA, mas sem os sinais associados referidos ao neurônio motor superior, inclusive hiper-reflexia, sinal 
de Babinski ou Hoffmann ou espasticidade. Alguns pacientes têm ELA com predomínio dos sinais referidos 
ao neurônio motor inferior, mas a AMP confirmada ao exame patológico provavelmente representa menos 
de 8% dos casos. Em geral, esses pacientes vivem mais que os pacientes com ELA, em média 12 meses. 
O diagnóstico da AMP sempre deve ser estabelecido com cautela, porque sugere a possibilidade de uma 
neuropatia motora potencialmente tratável, como a neuropatia motora multifocal. Os exames diagnósticos 
devem incluir testes eletrofisiológicos (eletromiografia e estudos da condução neural) com estimulação 
proximal nos testes da condução neural para excluir áreas de bloqueio da condução e anormalidades 
sugestivas de desmielinização; exames laboratoriais para detectar anticorpos encontrados comumente nas 
neuropatias motoras; e análises do líquido cerebrospinal para avaliar se há elevação das proteínas. A 
ressonância magnética (RM) do cérebro e a estimulação magnética transcraniana podem ser usadas para 
detectar acometimento subclínico dos neurônios motores superiores. 
Esclerose lateral primária 
O termo esclerose lateral primária (ELP) refere-se à síndrome clínica de acometimento progressivo dos 
neurônios motores envolvendo apenas os neurônios motores superiores. Assim como a AMP, comumente 
há pacientes com ELA e acometimento predominante dos neurônios motores superiores e a doença 
realmente isolada do neurônio motor superior não é comum (menos de 5% dos casos examinados à 
necropsia). Os sinais e sintomas clínicos da ELP são espasticidade e distúrbio da marcha associado, disartria 
espástica e reflexos patológicos coexistentes. A investigação diagnóstica deve incluir exames de 
neuroimagem para excluir as patologias estruturais que causam lesão dos neurônios motores superiores, 
exames laboratoriais para avaliar distúrbios metabólicos que causam um quadro clínico semelhante e, 
possivelmente, testes eletrodiagnósticos para investigar acometimento do neurônio motor inferior, mesmo 
nos pacientes sem atrofia clínica ou fasciculações; em alguns casos, pode ser necessário repetir os exames 
alguns meses ou anos depois para confirmar que não houve desenervação. Em geral, os especialistas 
 
concordam que o diagnóstico da ELP exige um período mínimo de observação de 4 anos. Quando a 
espasticidade e os sinais referidos ao neurônio motor superior estão limitados aos membros inferiores ou 
preservam os músculos bulbares, o médico deve considerar a possibilidade diagnóstica de PEH. 
Paralisia bulbar progressiva 
O termo paralisia bulbar progressiva é usado para descrever a doença do neurônio motor que afeta 
seletivamente os músculos bulbares e causa disartria e disfagia. Esse termo tem caído em desuso, porque a 
maioria dos pacientes com essa doença tem ao menos algum acometimento dos membros (subclínico, em 
alguns casos) quando os sintomas bulbares começam. A expressão ELA com início bulbar é mais apropriada 
para descrever os pacientes que desenvolvem sintomas bulbares iniciais ou proeminentes. 
Atrofia muscular monomélica 
Atrofia muscular monomélica é uma doença focal do neurônio motor, que se limita a um membro, 
geralmente um braço e uma mão, em vez de um membro inferior. Outros nomes usados para descrever essa 
síndrome são amiotrofia monomélica, amiotrofia focal benigna, AMS unilateral do membro superior e 
síndrome de Hirayama. 
A atrofia muscular monomélica é 10 vezes mais comum nos homens que nas mulheres e começa em torno 
da idade de 20 anos, em contraste com a forma esporádica típica da ELA, que começa em uma idade muito 
mais avançada. Essa doença é comum no Sudeste Asiático, especialmente no Japão e na Índia, embora 
tenham sido descritos casos nos países ocidentais. Nos casos típicos, a fraqueza afeta a mão e o antebraço 
e envolve os músculos inervados pelos segmentos medulares C7-T1. Os reflexos tendíneos geralmente estão 
reduzidos no braço afetado. O paciente não tem sinais referidos ao neurônio motor superior nos outros 
membros. A doença progride por 1 ou 2 anos e, em seguida, parece estabilizar-se na maioria dos casos, 
embora alguns pacientes tenham progressão lenta ao longo de muitos anos. A causa da doença é 
desconhecida, mas a maioria acredita que seja um distúrbio focal dos neurônios motores ou uma lesão da 
medula cervical causada por movimentos repetitivos de flexão-extensão. 
O diagnóstico diferencial da atrofia muscular monomélica deve incluir o estágio inicial da ELA mais 
generalizada, neuropatia motora multifocal ou síndromes infecciosas semelhantes à poliomielite (p. ex., 
infecção pelo vírus do oeste do Nilo). 
Amiotrofia bibraquial 
Uma porcentagem pequena dos pacientes desenvolve uma síndrome do neurônio motor inferior limitada 
aos dois braços. Assim como a amiotrofia monomélica, essa doença é mais comum nos homens que nas 
mulheres (razão de 8 a 9:1). Em geral, a amiotrofia bibraquial causa fraqueza dos músculos proximais do 
ombro e do braço. A progressão é muito mais lenta que a da ELA clássica.Nos casos típicos, a postura dos 
braços é em pronação e os membros superiores ficam pendentes; ocasionalmente, a doença também é 
conhecida como homem dentro de um barril. Em geral, os sinais referidos ao neurônio motor inferior 
predominam, mas outros pacientes têm sinais referidos ao neurônio motor superior. 
Referências: 
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de Doutorado. Universidade da Beira Interior (Portugal). 
• DE ARAÚJO CABRAL, Ana Beatriz et al. CAPÍTULO 3 ASPECTOS CLÍNICOS DA SÍNDROME DE GUILLAIN-BARRÉ E 
SUAS PRINCIPAIS VARIANTES: UMA REVISÃO NARRATIVA. MEDICINA: os desafios do novo cenário, p. 56. 
• ALENCAR, D.S. ; FIGUEIREDO, J.M. GOMES, L.C. ; HOLANDA, V.M.V. Esclerose lateral amiotrófica: fatores de risco 
e diagnóstico. Anais II CONBRACIS. Campina Grande: Realize Editora, 2017. 
• AMORIM, Ana Catarina et al. Paralisia flácida aguda-um desafio diagnóstico. 
 
• GOLDMAN, Lee; SCHAFER, Andrew I. Goldman-Cecil Medicina. Grupo GEN, 2022. 
• LOUIS, Elan D.; MAYER, Stephan A.; ROWLAND, Lewis P. Merritt - Tratado de Neurologia, 13ª edição. Grupo GEN, 
2018. 
• GREENBERG, David A.; AMINOFF, Michael J.; SIMON, Roger P. Neurologia clínica. Grupo A, 2014. 
• DA ROCHA SILVA, Lucas Barreto et al. PREVALÊNCIA DA PARALISIA FLÁCIDA AGUDA NO BRASIL ENTRE OS ANOS 
DE 2009 E 2019. Revista CPAQV–Centro de Pesquisas Avançadas em Qualidade de Vida| Vol, v. 13, n. 1, p. 2, 
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